1.
Rev. Fac. Med. (Bogotá)
; 58(4): 316-323, oct.-dic. 2010.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-613148
ABSTRACT
Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia. Se presentan las historias clínicas de tres neonatos a término, sin evidencia de alteración al nacimiento. Se les detectó hiperamonemia y se sospechó enfermedad metabólica. La cromatografía de aminoácidos sugirió defectos del ciclo de la úrea. El manejo incluyó dieta con restricción de proteínas, administración de benzoato de sodio, exsanguinotransfusión y diálisis peritoneal pese a lo cual fallecieron. Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico.
Subject(s)
Infant, Newborn , Brain Diseases , Citrullinemia , Hyperammonemia , Infant, Newborn , Metabolism, Inborn Errors , Argininosuccinic Acid
2.
Pediatría (Bogotá)
; 24(1): 46-8, oct.-dic. 1989. tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-237064