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3.
Angiología ; 60(2): 127-133, mar.-abr. 2008. ilus, tab
Article in Es | IBECS | ID: ibc-66235

ABSTRACT

Introducción. Los paragangliomas son tumores raros cuya frecuencia oscila entre 1/30.000-100.000 habitantes en la población general, siendo los del cuerpo carotídeo los más frecuentes (60%). Se estima que en el 10-50% de ellos son hereditarios, habiéndose identificado cuatro anomalías genéticas causantes. Presentamos los casos de dos hermanas con paraganglioma debido a mutación en el gen SD (11q23). Casos clínicos. Caso 1: muer de 22 años con tumoración cervical bilateral, diagnosticada con resonancia magnética de paraganglioma carotídeo bilateral (tipo III de Shamblin), más extenso en el lado izquierdo. Caso 2: su hermana de 19 años presentaba paraganglioma carotídeo izquierdo tipo I de Shamblin, diagnosticado tras tomografía computarizada por absceso periamigdalino. La historia familar muestra presencia de paragangliomas en su rama paterna, estando afectados el abuelo, el padre y cinco tíos. El estudio genético demostró una mutación del gen SD (11q23) en todos los afectados, siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante con imprintig materno. En el primer caso se decidió tratamiento quirúrgico del paraganglioma izquierdo, requiriendo resección en bloque del tumor de la carótida interna, con interposicón de bypass carótido-carotídeo. En el segundo caso, se realizó exéresis simple del tumor, sin secuelas posquirúrgicas. Conclusiones. El paraganglioma familiar es una patología rara cuya causa genética se ha descrito. La identificación de los genes relacionados con esta entidad en los miembros de familias de alto riesgo, permitiría la detección y tratamiento precoz de estos tumores, reduciendo potencialmente la incidencia de morbimortalidad, la cual se relaciona con el tamaño y extensión del tumor


Introduction. Paragangliomas are rare tumours with an incidence ranging between 1/30.000-100.000 inhabitants in the general population, the most frequent being those affecting the carotid body (60%). Estimates suggest that 10-50% of them are hereditary, and four genetic abnormalities have been identified as causal agents. We report the cases of two sisters with paragangliomas due to a mutation in the SDHD gene (11q23). Case reports. Case 1: a22-year-old female with bilateral cervical tumours, which were diagnosed by means of magnetic resonance imaging as bilateral carotid paragangliomas (Samblin type III); the tumour was larger on the left side. Case 2: the first patient´s 19-years-old sister presented with carotid paraganglioma (Shamblin type I) on the left side; computerised tomography scanning led to a diagnosis of a peritonsillar abscess. There was a family history of paragangliomas in the paternal branch, with the grandfather, father and five uncles all being affected by such tumours. The genetic study proved the existence of a mutation in the SDHD gene (11q23) in all those affected by the condition, which followed an autosomal dominant pattern of inheritance with maternal imprinting. In the first case, surgery was chosen to treat the left paraganglioma, involving resection of the whole tumour and the internal carotid, with no post-surgical sequelae. Conclusions. Familiar paraganglioma is a rare pathology with a genetic causation that has been described. Identifying the genes linked to this condition in members of high-risk families would allow for early detection and treatment of these tumours. This would result in a reduction in the incidence of surgical morbidity and mortality, which is related to the size and extent of the tumour


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Carotid Body Tumor/diagnosis , Carotid Body Tumor/genetics , Carotid Body Tumor/surgery , Tomography, X-Ray Computed , Magnetic Resonance Imaging , Angiography
4.
Angiología ; 56(4): 367-379, jul. 2004. tab, graf
Article in Es | IBECS | ID: ibc-34840

ABSTRACT

Objetivo. Analizar los resultados de los 100 primeros procedimientos endovasculares infrainguinales realizados en un servicio de Angiología y Cirugía Vascular. Pacientes y métodos. Análisis retrospectivo de 100 procedimientos endovasculares infrainguinales, 46 angioplastia transluminal percutánea (ATP) simple y 54 ATP más stent, en 96 pacientes (100 extremidades) con 136 lesiones femoropoplíteas. Todas las indicaciones de implantación de stent fueron por resultado incompleto de la ATP simple. La indicación clínica fue: claudicación incapacitante, 19 por ciento; isquemia crítica, 81 por ciento. El sector infrainguinal tratado fue: femoral superficial: 73; poplítea: 63. La longitud lesional fue: 8 cm, en un caso. Analizamos resultados a corto plazo según estándares y en el seguimiento mediante análisis actuarial. Resultados. La permeabilidad de la serie general a 21 meses fue del 61,5 por ciento (59,2 por ciento ATP simple frente a 68,6 por ciento ATPstent). En pacientes con isquemia crítica la permeabilidad a 15 meses fue del 61,1 por ciento (56,7 frente a 69,6 por ciento). La tasa de salvación de extremidad a 21 meses fue del 83 por ciento (82,2 frente a 88,9 por ciento) y supervivencia del 92,7 por ciento (91,9 frente a 94,1 por ciento). En cada comparación las diferencias no fueron significativas. Tampoco hubo diferencias en el análisis de la ATP simple frente a ATP-stent en función de los vasos de salida distal, lesiones complejas (TASC C-D) ni oclusiones. Hubo diferencia significativa en las lesiones más leves (TASC A-B), (65,3 frente a 71,2 por ciento) y en las estenosis (61,9 frente a 85,7 por ciento). Conclusiones. Los procedimientos endovasculares en el sector femoropoplíteo muestran buenos resultados a corto y medio plazo con una tendencia superior para la ATP-stent, aunque esta diferencia sólo es significativa en presencia de estenosis o lesiones del tipo A-B (TASC) (AU)


Subject(s)
Humans , Angioplasty/methods , Retrospective Studies , Risk Factors , Survival Rate
5.
Angiología ; 53(3): 135-152, mayo 2001. tab
Article in Es | IBECS | ID: ibc-1570

ABSTRACT

Introducción. Las técnicas endovasculares han mostrado su utilidad en las lesiones oclusivas del sector aortoilíaco, ya que se han utilizado con éxito en lesiones progresivamente más extensas y complejas. Material y métodos. Hemos realizado una revisión sistemática de la literatura publicada en lengua inglesa en dos bases bibliográficas habituales (MEDLINE y PubMed) utilizando los términos de búsqueda `aortoilíac', `iliac artery', `percutaneous transluminal angioplasty', `stent' y `endovascular', y limitándonos a ensayos clínicos. Resultados y conclusiones. La angioplastia transluminal percutánea (ATP) simple ha ofrecido excelentes resultados, con altas tasas de éxito técnico y permeabilidades a cinco años (5385 por ciento). Los factores identificados como predictivos de peor resultado han sido: lesión oclusiva, localización en ilíaca externa, longitud superior a 5 cm, mal run-off e indicación por isquemia crítica. El uso de stents ha mostrado su utilidad en indicación selectiva, pero no existen evidencias que justifiquen su indicación primaria. Las prótesis recubiertas representan una alternativa de futuro, si bien desconocemos sus resultados a largo plazo. Los malos resultados en cuanto a permeabilidad y la alta tasa de complicaciones desacreditan el empleo de técnicas de aterectomías y láser, ahora en desuso. La fibrinólisis parece mejorar los resultados de la ATP en situaciones de isquemia aguda (AU)


Subject(s)
Humans , Iliac Artery/surgery , Vascular Surgical Procedures/methods
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