Fenilcetonúria / Phenylketonuria

O interesse pelas doenças genéticas têm aumentado nos países de primeiro mundo à medida que o controle das doenças infecciosas e sociais torna-se cada vez mais efetivo. Dados recentes mostram que cerca de 50 por cento das mortes perinatais ocorrem por causas genéticas. Além disso, 1/3 das internaçöes de crianças em hospitais pediátricos e 10 por cento das doenças crônicas de adultos também säo atribuídas a fatores genéticos. Estima-se que temos cerca de 50.000 a 100.000 genes, dispersos ao longo de 23 pares de cromossomos, responsáveis por nossas características hereditárias. Por outro lado, já säo conhecidas cerca de 6.000 doenças genéticas, a maioria ainda sem tratamento especifico. O grande desafio dos geneticistas tem sido e de identificar os nossos genes, compreender quais säo os mecanismos que causam patologias genéticas, e enquanto näo houver tratamentos eficazes, prevenir o nascimento de novos afetados. Aminoacidopatias e organopatias säo os erros inatos do metabolismo, mais comuns, do período neonatal. Na Alemanha, aproximadamente 1:15000 dos recém-nascidos säo diagnosticados como portadores de aminoacidopatias e aproximadamente 1:9000 säo diagnosticados como portadores de organoacidopatias. Especialmente no caso das organoacidopatias há evidências substanciais que este número deve estar subestimado

Frutosamina: uma revisäo dos últimos dez anos / Fructosamine: a review for the last ten years

A manutençäo da taxa de glicose sanguínea täo próxima quanto possível dos níveis normais tem sido amplamento aceita como um bom índice de acompanhamento, podendo reduzir significativamente as sequelas do diabetes. Medidas diárias múltiplas da glicemia näo säo frequentemente um caminho prático no controle do diabético, embora pudessem ser consideradas como o melhor método de controle. Durante a década de 70, diversas técnicas para a mensuraçäo das hemoglobinas glicadas tornaram-se acessíveis à grande maioria dos laboratórios, fornecendo uma indicaçäo retrospectiva dos níveis de glicose sanguínea das últimas quatro semanas e têm sido largamente adotadas como uma maneira usual deste mesmo controle diabético. A maioria das técnicas tentam medir a HbAIc, originalmente descrita como a mais abundante das fraçöes glicadas da hemoglobina que se encontram aumentadas nos diabéticos. Durante a última década vários métodos foram desenvolvidos para mensurar outras proteínas glicadas além da HbAIc. A descoberta de que outras proteínas séricas säo glicadas em caminhos análogos ao da hemoglobina despertou muito interesse quanto à sua aplicaçäo clínica. A albumina glicada tem sido indicada como um índice para o controle glicêmico num tempo de duas, três semanas, um período menor do que o da hemoglobina glicada, mas suficiente para ser adotada como controle

Controle de qualidade interlaboratorial dos métodos utilizados em bioquímica clínica, na rede do Instituto Adolfo Lutz / An interlaboratotial quality control of the utilized methods in clinical biochemistry, in the Adolfo Lutz Institute branch

Este trabalho propöe a utilizaçäo de um "pool" de soro controle normal (SCN) e de um alterado (SCA) preparado pela adiçäo de quantidades de substâncias químicas a serem analisadas. A concentraçäo dos constituintes a cada "pool" foi estabelecida pela mensuraçäo em diferentes laboratórios clínicos.Estes "pools" foram usados como um sistema controle para o estudo da precisäo e exatidäo, servindo para indicar a presença de erros, podendo alertar os analistas para falhas existentes na metodologia e aparelhagem

Determinaçao das frutosaminas sericas por colorimetria: comparaçao entre a tecnica manual e a semi-automatizada em ABA-100 / Colorimetric determination of serum fructosamine: comparison of the manual and automated (ABA-100) assays

A determinaçao das frutosaminas sericas e um parametroadicional de grande importancia no controle dadiabetes, permitindo o monitoramento do estado glicemico do paciente nas duas ultimas semanas. Sua qualificaçao porcolorimetria tem sido feita atraves da reduçao do azul denitrotetrazolio (NBT), empregando-se normalmente como padraoo 1-deoxi-1-morfolino frutoso (DMF) em soluçao aquosa debumina a 4%. Nosso objetivo foi comparar os resultados das frutosaminas sericas por metodos colorimetrico cinetico manual e semi-automatizado, utilizando-se neste ultimo,alem do DMF, um padrao secundario de soro humano de concentraçao conhecida. A glicemia foi determinada pelo metodo da hexoquinase o observamos no tratamento estatistico que os metodos para a determinaçao das frutosaminas sao semelhantes quando utilizamos dois tipos de padroes no semi-automatizado.

Mucoproteínas: novas contribuiçoes para um problema laboratorial / Mucoproteins: new assessments for a laboratorial problem

O objetivo do presente trabalho foi avaliar a influência da concentraçäo do ácido perclórico e da temperatura de desproteinizaçäo, na determinaçäo das mucoproteínas séricas. Como o doseamento das mucoproteínas possui importância clínica no acompanhamento de doenças infecciosas e de vários distúrbios metabólicos, exige-se, desta forma, um controle minucioso de fatores externos que possam interferir na sua quantificaçäo.