Autoimmunity in patients with selective IgA deficiency

Background and Objective: Selective immunoglobulin A deficiency (SIgAD) is the most common primary antibody deficiency. Patients with SIgAD have a greater risk of concomitant autoimmune disorders than healthy individuals. The exact mechanism underlying the relationship between autoimmunity and SIgAD is not fully understood. The aim of this study was to evaluate potential associations between autoimmunity and specific clinical or immunological findings in patients with SIgAD. Methods: The study population comprised 57 symptomatic patients (65% males) with confirmed SIgAD who were referred to our center. Demographic data and history of autoimmunity were recorded both for patients and for their relatives. Comprehensive clinical and laboratory examinations were performed to investigate autoimmune complications in all the patients. Results: Autoimmune disorders were documented in 17 cases (29.8%; 9 males and 8 females). The most common manifestations were thyroiditis, vitiligo, and hemolytic anemia (3 cases each). Ten patients (17.5%) had a family history of autoimmunity. Significant associations were detected between autoimmunity and increased duration of follow-up (P=.003), serum level of IgM (P=.01), regulatory T-cell count (P=.03), and class-switched memory B-cell count (P=.01). Four cases of autoimmune SIgAD (23.5%) progressed to common variable immunodeficiency during the follow-up period (P=.006). Conclusions: Autoimmune disorders, autoimmune cytopenia, and Ig subclass deficiency can lead to severe clinical manifestations in patients with SIgAD. Therefore, immunologists and pediatricians should be aware of these conditions (AU)

Fundamento y objetivo: La deficiencia selectiva de IgA (SIGAD) es la inmunodeficiencia primaria de anticuerpos más frecuente. Se conoce que los pacientes con SIGAD tienen un mayor riesgo de padecer trastornos autoinmunes asociados, en comparación con la población normal. Sin embargo, no se encuentra aún esclarecido el mecanismo exacto de la relación entre la autoinmunidad y el SIGAD. El objetivo de este estudio ha sido el evaluar las asociaciones entre la autoinmunidad y los hallazgos clínicos o inmunológicos en los pacientes con SIGAD. Métodos: Han sido estudiados cincuenta y siete pacientes sintomáticos (65% varones), con diagnóstico confirmado de SIGAD. Se registraron sus datos demográficos y los antecedentes, personales y familiares, de enfermedades autoinmunes, y se realizaron múltiples exámenes clínicos y de laboratorio. Resultados: Se documentaron enfermedades autoinmunes en 17 casos (29,8%; 9 hombres y 8 mujeres), siendo la tiroiditis, el vitíligo y la anemia hemolítica, las manifestaciones autoinmunes más comunes, con 3 casos para cada trastorno. Diez pacientes (17,5%) contaban con antecedentes familiares de autoinmunidad. Se encontraron asociaciones significativas con el desarrollo de enfermedades autoinmunes en estos pacientes con SIGAD: un prolongado período de seguimiento (p=0,003), el nivel sérico de IgM (p=0,01), la cuantificación de las linfocitos T reguladores (p=0,03) y el cambio de isotipo de los linfocitos B de memoria (p=0,01). Cuatro casos de SIGAD, con enfermedad autoinmune asociada (23,5%), evolucionaron hacia una inmunodeficiencia variable común, durante el período de seguimiento (p=0,006). Conclusiones: Los pacientes con SIGAD pueden desarrollar enfermedades autoinmunes que en ocasiones se manifiestan con formas clínicas graves y deben ser objeto de estudio y de seguimiento por parte del inmunólogo y del pediatra (AU)

Primary antibody deficiency in a tertiary referral hospital: a 30-year experiment

Background: Primary antibody deficiency (PAD) is the most common group of primary immunodeficiency disorders (PID), with a broad spectrum of clinical features ranging from severe and recurrent infections to asymptomatic disease. Objectives: The current study was performed to evaluate and compare demographic and clinical data in the most common types of PAD. Materials and Methods: We performed a retrospective review of the medical records of all PAD patients with a confirmed diagnosis of common variable immunodeficiency (CVID), hyper IgM syndrome (HIgM), selective IgA deficiency (SIgAD), and X-linked agammaglobulinemia (XLA) who were diagnosed during the last 30 years at the Children’s Medical Center, Tehran, Iran. Results: A total number of 280 cases of PAD (125 CVID, 32 HIgM, 63 SIgAD, and 60 XLA) were enrolled in the study. The median (range) age at the onset of disease in CVID, HIgM, SIgAD, and XLA was 2 (0-46), 0.91 (0-9), 1 (0-26), and 1 (0-10) years, respectively. Gastrointestinal infections were more prevalent in CVID patients, as were central nervous system infections in XLA patients. Autoimmune complications were more prevalent in HIgM patients, malignancies in CVID patients, and allergies in SIgAD patients. The mortality rate for CVID, HIgM, and XLA was 27.2%, 28.1%, and 25%, respectively. No deaths were reported in SIgAD patients. Conclusions: SIgAD patients had the best prognosis. While all PAD patients should be monitored for infectious complications, special attention should be paid to the finding of malignancy and autoimmune disorders in CVID and HIgM patients, respectively (AU)

Antecedentes: Las inmunodeficiencias humorales primarias (PAD) es el grupo más frecuente de inmunodeficiencias primarias (IDP), y engloba un amplio espectro de características clínicas, que van desde los pacientes con infecciones graves y recurrentes a los casos asintomáticos. Objetivos: El presente estudio se realizó para evaluar y comparar los datos demográficos y clínicos de los tipos más comunes de PAD. Materiales y Métodos: Se revisaron retrospectivamente, las historias clínicas de todos los pacientes con PAD con un diagnóstico confirmado de: inmunodeficiencia variable común (CVID), síndrome de hiper IgM (HIgM), deficiencia selectiva de IgA (SIgAD),y de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA), que fueron diagnosticados durante los últimos 30 años, en el Centro Médico de Niños, Teherán, Irán. Resultados: Se incluyeron en este estudio un total de 280 casos de PAD, englobando 125 pacientes con CVID, 32 HIgM, 63 SIgAD, y 60 pacientes con XLA. La mediana (rango) de edad al inicio de la enfermedad en la CVID, HIgM, SIgAD y XLA fue: 2 (0-46), 0,91 (0-9), 1 (0-26) y 1 (0-10) años, respectivamente. Las infecciones gastrointestinales fueron más frecuentes en los pacientes con CVID, mientras que las infecciones del sistema nervioso central lo fueron en la XLA. Las complicaciones autoinmunes fueron más prevalentes en los pacientes con HIgM, los tumores malignos en las CVID y las enfermedades alérgicas en las SIgAD. La tasa de mortalidad de CVID, HIgM y XLA fue 27,2%, 28,1% y 25%, respectivamente. No hubo mortalidad en el grupo de pacientes con SIgAD. Conclusiones: Los pacientes con SIgAD tuvieron el mejor pronóstico. Aunque todos los pacientes con PAD deben ser controlados estrechamente para evitar las complicaciones infecciosas, se debe prestar especial atención a la aparición de enfermedades malignas y autoinmunes en los pacientes con CVID y HIgM, respectivamente (AU)