Subject(s)
Celiac Disease/diagnosis , GTP-Binding Proteins/immunology , Gliadin/immunology , Immunoglobulin A/immunology , Immunoglobulin G/immunology , Practice Guidelines as Topic , Transglutaminases/immunology , Adult , Celiac Disease/genetics , Celiac Disease/immunology , Cohort Studies , HLA-DQ Antigens/genetics , Humans , Prospective Studies , Protein Glutamine gamma Glutamyltransferase 2 , Sensitivity and SpecificityABSTRACT
Whipple's disease is a rare multisystemic infectious disorder affecting predominantly middle-aged men. Clinical manifestations are very variable with a very long, insidious, prediagnostic course. Weight loss, chronic diarrhea, arthralgias, and low-grade fever are characteristic features in most patients. Although gastrointestinal compromise is very common, atypical clinical forms are being increasingly recognized. Although a bacterial cause was strongly suggested for many years, the infectious agent was elusive until recently. The bacillus that was classified as an actinomycete was named Tropheryma whipplei and has singular characteristics. It presents affinity for the periodic acid-Schiff stain, but it is negative for Ziehl-Neelsen staining and has a characteristic trilamellar cell wall. Its genetic material has been recently sequenced, and culture was finally performed on a human fibroblast cell line. Pathological specimens show macrophage infiltration with mostly intracellular invasion of live bacteria. Immunologic factors, such as a subtle defect of cellular immunity possibly specific for the Whipple's bacterium, are believed to play a role in pathogenesis. The diagnosis requires the histologic assessment of diseased tissue, showing the characteristic infiltration, as a first approach, and confirmatory tests such as electron microscopy and/or polymerase chain reaction. Antibiotic treatment is mandatory and leads to a rapid clinical improvement and remission in most patients. Although the rationale for treatment is largely empiric, current recommendations include a 2-week parenteral therapy (third generation cephalosporin) followed by a long-term therapy with trimethoprim-sulphamethoxazole. This approach has been shown to reduce the number of relapses and was effective for prevention and/or treatment of the neurologic compromise.
Subject(s)
Whipple Disease/diagnosis , Whipple Disease/drug therapy , Anti-Bacterial Agents/therapeutic use , Humans , Immunologic Deficiency Syndromes/etiology , Nervous System Diseases/etiology , Penicillins/therapeutic use , Whipple Disease/epidemiology , Whipple Disease/microbiologyABSTRACT
En el presente trabajo se analizan los aspectos salientes de la enfermedad celíaca del adulto. Se describen las formas clínicas de aparición y se remarcan las características monosintomáticas que pueden tener. Además, se resalta que puede llegarse al diagnóstico en cualquier momento de la vida de un individuo y que, en ocasiones, una complicación orienta hacia esta enfermedad. Llama la atención, en el seguimiento prolongado, el carácter cíclico que puede adoptar. Se puso especial énfasis en describir las influencias genéticas en relación con la enfermedad. Se describieron los resultados de una investigación con antígenos de histocompatibilidad HLA, llegándose a la conclusión de la mayor incidencia del HLA BB y HLA DR 3, sobre todo en pacientes con grupos sanguíneos A y D. Se comenta la efectividad del tratamiento sin gluten, aunque en ocasiones el uso de corticoides favorece la mejoría de los casos muy graves, con mala tolerancia de la alimentación oral. Se puso de manifiesto la variedad de complicaciones, concomitancias con otras enfermedades y la alarmante frecuencia de aparición de enfermedades malignas (linfoma y carcinoma). La probada relación de las mismas con la falta de cumplimiento del régimen sin gluten (en especial en carcinomas), fundamenta la postura de que el tratamiento dietético debe cumplirse en forma absoluta y de por vida.
Subject(s)
Male , Female , Humans , Adult , Histocompatibility Antigens , Carcinoma , Adrenal Cortex Hormones/therapeutic use , Sexual Dysfunction, Physiological , Calcium Metabolism Disorders , Celiac Disease , Celiac Disease/complications , Celiac Disease/diagnosis , Celiac Disease/diet therapy , Celiac Disease/genetics , Celiac Disease/history , Celiac Disease/immunology , Celiac Disease/mortality , Celiac Disease/therapy , Celiac Disease/drug therapy , Hematologic Diseases , Metabolic Diseases , Gastrointestinal Diseases , Glutens , Lymphoma , Skin Manifestations , Signs and SymptomsABSTRACT
En el presente trabajo se analizan los aspectos salientes de la enfermedad celíaca del adulto. Se describen las formas clínicas de aparición y se remarcan las características monosintomáticas que pueden tener. Además, se resalta que puede llegarse al diagnóstico en cualquier momento de la vida de un individuo y que, en ocasiones, una complicación orienta hacia esta enfermedad. Llama la atención, en el seguimiento prolongado, el carácter cíclico que puede adoptar. Se puso especial énfasis en describir las influencias genéticas en relación con la enfermedad. Se describieron los resultados de una investigación con antígenos de histocompatibilidad HLA, llegándose a la conclusión de la mayor incidencia del HLA BB y HLA DR 3, sobre todo en pacientes con grupos sanguíneos A y D. Se comenta la efectividad del tratamiento sin gluten, aunque en ocasiones el uso de corticoides favorece la mejoría de los casos muy graves, con mala tolerancia de la alimentación oral. Se puso de manifiesto la variedad de complicaciones, concomitancias con otras enfermedades y la alarmante frecuencia de aparición de enfermedades malignas (linfoma y carcinoma). La probada relación de las mismas con la falta de cumplimiento del régimen sin gluten (en especial en carcinomas), fundamenta la postura de que el tratamiento dietético debe cumplirse en forma absoluta y de por vida. (AU)
