ABSTRACT
El síndrome de Cross, una entidad génica autosómica recesiva, ha sido clasificado entre los albinismos oculocutáneos con anomalías oculares severas, déficit de crecimiento y compromiso neurológico progresivo. En este trabajo se presenta una paciente con este diagnóstico y se exponen sus principales diagnósticos diferenciales: síndromes de Preus y de Tietz. Destacamos la importancia de reconocer cada entidad, realizar su adecuado seguimiento y tratamiento y asesorar a la familia desde el punto de vista genético, ya que mientras los síndromes de Cross y de Preus son de herencia autosómica recesiva, el de Tietz es de herencia autosómica dominante.
Cross syndrome, an autosomal recessive genetic disorder, has been classified between the oculocutaneous albinisms with gross ocular anomalies, growth retardation and progressive neurological impairment. The present work reports a female patient with this syndrome and shows its main differential diagnosis: Preus and Tietz syndrome. We emphasize the importance of recognize each entity, do the correct follow up and treatment and assess genetically the family, since Preus and Cross syndromes are autosomal recessive diseases while Tietz syndrome is an autosomal dominant one.
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Albinism , Failure to Thrive , Hypopigmentation , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
Objetivo general: determinar factores de riesgo ambientales y familiares asociados con anomalías congénitas multifactoriales en neonatos nacidos en el Instituto de Maternidad Ntra Sra de las Mercedes de San Miguel de Tucumán, en el período agosto 2004 - noviembre 2005. Objetivos específicos: determinar asociación entre factores ambientales y anomalías multifactoriales en neonatos casos y controles; determinar asociación entre factores familiares y anomalías multifactoriales en neonatos casos y controles; construir un modelo asociativo con el peso de cada uno de los factores de riesgo asociados a las distintas malformaciones a los fines de focalizar la prevención de las mismas a través de las políticas públicas.
Subject(s)
Abnormalities, Multiple , Genetic Diseases, Inborn , Risk Factors , Fellowships and ScholarshipsABSTRACT
Objetivo general: determinar factores de riesgo ambientales y familiares asociados con anomalías congénitas multifactoriales en neonatos nacidos en el Instituto de Maternidad Ntra Sra de las Mercedes de San Miguel de Tucumán, en el período agosto 2004 - noviembre 2005. Objetivos específicos: determinar asociación entre factores ambientales y anomalías multifactoriales en neonatos casos y controles; determinar asociación entre factores familiares y anomalías multifactoriales en neonatos casos y controles; construir un modelo asociativo con el peso de cada uno de los factores de riesgo asociados a las distintas malformaciones a los fines de focalizar la prevención de las mismas a través de las políticas públicas.
Subject(s)
Risk Factors , Abnormalities, Multiple , Genetic Diseases, Inborn , Fellowships and ScholarshipsABSTRACT
El presente trabajo consistió en la revisión exhaustiva y sistemática de un total de 15.368 historias clínicas con el fin de: 1) Conocer las condiciones genéticas mas frecuentes que concurren para su atención a los diferentes Servicios de Genética constituidos en los principales centros del país 2)Conocer el rango completo de estudios genéticos que tales centros prestan y de los cuales el paciente podría beneficiarse 3) Instrumentar los medios para una apropiada derivación de pacientes que necesiten atención adicional de servicios de genética de atención terciaria. 4) Facilitar el uso de servicios de genética de atención secundaria o terciaria. 5) Determinar la factibilidad de establecer laboratorios a nivel nacional que permitan el estudio de pacientes provenientes de centros de menor complejidad. Los periodos analizados fueron de 40 a 76 meses. La mayoría de las historias analizadas correspondió a pacientes pediátricos cuyo motivo de consulta fue por retardo mental con o sin dismorfias, malformaciones congénitas o enfermedad genética sospechada o evidente. La mayoría de los pacientes adultos consulto por alteraciones reproductiva o antecedentes familiares de patología genética. En los pacientes pediátricos se observo una predominancia de sexo masculino debido al mayor predominio en varones de retardo mental (motivo de consulta frecuente) y otras enfermedades ligadas al sexo que se anifiestan en la infancia. En adultos se observa predominio femenino ya que es generalmente la mujer la que concurre a la consulta por riesgo teratogénico o por infertilidad de la pareja. Con respecto a la distribución por etiología se observo una muy escasa consulta por enfermedades multifactoriales. Esto hace necesario estimular la derivación de estos pacientes mientras se proporciona educación sobre conocimientos de Genetica a los médicos de atención primaria y así como a los pediatras y obstetras a los fines de poder asesorar a estas familias. Se observa también una frecuencia inusualmente alta de patología génica en los centros que cuentan con estudios moleculares (Clínicas, Garrahan y Córdoba). De las malformaciones no sindromicas detectadas se observo un predominio en todos los centros de defectos del SNC seguido de alteraciones craneofaciales y/o de miembros y esqueleto. Con respecto a la procedencia la gran demanda en los hospitales de la CABA y del GBA de los pacientes provenientes de los tres cordones del conurbano. Pensamos que las primeras acciones para la construcción de la RED deben considerar la implementación de Servicios de Genetica que cuenten con un medico y un citogenetista en hospitales importantes del GBA de acuerdo a la cantidad de pacientes que demande su área programática o completar las dotaciones de profesionales de los servicios de los hospitales que ya cuentan con el mismo y asegurar el funcionamiento de los laboratorios (provisión de equipamientos e insumos). Los Centros del interior del país atienden pacientes casi exclusivamente de su provincia y provincias limítrofes, constituyéndose de hecho en referentes de su región. Se propone el refortalecimiento de los mismos completando el plantel profesional y proveyendo los medios necesarios para el funcionamiento de laboratorios de citogenética en los que no lo poseen. De los Centros participantes solamente 4 cuentan con laboratorio de citogenética, realizándose estudios de citogenética molecular (FISH) en solo dos de ellos. Tres de los Centros participantes cuentan con laboratorio de Biología Molecular
Subject(s)
Genetics , Genetics, Medical , Genetics, Population , Medical Care , Hospital Care , Delivery of Health Care , Health Resources , Fellowships and ScholarshipsABSTRACT
Objetivo general: determinar factores de riesgo ambientales y familiares asociados con anomalías congénitas multifactoriales en neonatos nacidos en el Instituto de Maternidad Ntra Sra de las Mercedes de San Miguel de Tucumán, en el período agosto 2004 - noviembre 2005. Objetivos específicos: determinar asociación entre factores ambientales y anomalías multifactoriales en neonatos casos y controles; determinar asociación entre factores familiares y anomalías multifactoriales en neonatos casos y controles; construir un modelo asociativo con el peso de cada uno de los factores de riesgo asociados a las distintas malformaciones a los fines de focalizar la prevención de las mismas a través de las políticas públicas.
