Hereditariedade do albinismo Oculocutâneo em um grupo populacional no estado da Bahia / Heredity of Oculocutaneous albinism in a population group in the state of Bahia

Objetivo: trazer conhecimentos sobre a hereditariedade do albinismo em famílias da Bahia, estado com estimativa de taxa elevada da característica. Métodos: pesquisa seccional descritiva por amostragem de conveniência, com consulta às fichas de atendimento do programa Genética e Sociedade (Instituto de Biologia- UFBA) e ao banco de dados da Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia (APALBA). Resultados: no total de 457 albinos, verificaram-se 265 com mais de um caso de albinismo na família (58%). Casais formados por pessoas albinas tiveram filhos com a mesma característica, o que concorda com o modelo clássico de herança autossômica recessiva para o albinismo, que preconiza nesta situação 100% dos filhos também albinos. Entretanto, em uma família, o casal albino com traços fenotípicos de diferentes subtipos teve um filho pigmentado com avaliação oftalmológica normal. Essa ocorrência foi associada à heterogeneidade genética do albinismo parental. Conclusões: estudos sobre a transmissão hereditária do albinismo em populações numerosas podem trazer contribuições para escolhas reprodutivas, aconselhamento genético e acompanhamento em saúde, tendo em vista a implantação precoce de medidas preventivas de danos à pele e à visão.

Objective: this study aimed to bring knowledge about the heredity of albinism in families from Bahia, a state with an estimated high rate of the characteristic. Methods: descriptive sectional survey by convenience sampling, with consultation to records of admission of the Genetics and Society program (Institute of Biology- UFBA) and the database of the Association of People with Albinism in Bahia (APALBA). Results: in a total of 457 albinos, there were 265 with more than one case of albinism in the family (58%). Albino couples had children with the same characteristic, which agrees with the classic model of autosomal recessive inheritance for albinism, which advocates that in this situation 100% of the children are also albinos. However, in one of these families, the albino couple with phenotypic traits of different subtypes had a pigmented child with normal ophthalmological evaluation. This occurrence was associated with the genetic heterogeneity of parental albinism. Conclusions: studies about hereditary transmission of albinism in large populations can contribute to reproductive choices, genetic counseling, and health monitoring, with a view to early implementation of preventive measures for skin and vision damage.

Towards New Approaches to Evaluate Dynamic Mosaicism in Ring Chromosome 13 Syndrome.

Individuals with ring chromosome 13 may show characteristics observed in a deletion syndrome and could present a set of dismorphies along with intellectual disability, according to chromosomal segments involved in the genetic imbalance. Nevertheless, ring anomalies likewise is called "dynamic mosaicism", phenomena triggered by the inner instability concerning the ring structure, thus leading to the establishment of different cell clones with secondary aberrations. Phenotypic features, such as growth failure and other anomalies in patients with this condition have been associated with an inherent ring chromosome mitotic instability, while recent studies offer evidence on a role played by the differential loss of genes implicated in development. Here, we observed similar mosaicism rates and specific gene loss profile among three individuals with ring chromosome 13 using GTW-banding karyotype analyses along with FISH and CGH-array approaches. Karyotypes results were: patient 1-r(13)(p13q32.3), patient 2-r(13)(p11q33.3), and patient 3-r(13)(p12q31.1). Array-CGH has revealed qualitative genetic differences among patients in this study and it was elusive in precise chromosomal loss statement, ranging from 13 Mb, 6.8 Mb, and 30 Mb in size. MIR17HG and ZIC2 loss was observed in a patient with digital anomalies, severe growth failure, microcephaly and corpus callosum agenesis while hemizygotic EFNB2 gene loss was identified in two patients, one of them with microphtalmia. According to these findings, it can be concluded that specific hemizygotic loss of genes related to development, more than dynamic mosaicism, may be causative of congenital anomalies shown in patients with ring 13 chromosome.

Transtorno do espectro autista: descobertas, perspectivas e Autism Plus / Autism spectrum disorder: findings, perspectives and Autism Plus

Introdução: o Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio complexo do desenvolvimento sendo alvo de estudos desde 1943, quando o primeiro caso foi descrito. Objetivo: O presente trabalho objetivou revisar as informações mais relevantes das últimas décadas a respeito do Transtorno do Espectro Autista, construindo bases científicas para o Autism Plus de Gilberg. Metodologia: foi realizada revisão da literatura nas bases de dados CAPES/MEC e via PUBMED nos idiomas português e inglês de janeiro de 1978 a janeiro de 2017. Resultados: após a aplicação dos critérios de seleção e exclusão, 46 artigos foram elegíveis para a análise com foco em áreas como: Histórico do autismo; Evolução do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Desorders (DSM); Autismo idiopático e secundário; Aspectos epidemiológicos; Distribuição de TEA por sexo; Bases neurobiológicas; Bases genéticas; Autism Plus. Tanto os critérios de autismo quanto a sua classificação sofreram mudanças ao longo das décadas, bem como o número de genes sabidamente associados e candidatos a condição. Foram descobertos fatores ambientais determinantes, como uso de abortivos durante a gestação, e foi possível estabelecer a prevalência desproporcional de ocorrência de TEA no sexo, além de diversas condições psiquiátricas e genéticas em comorbidade. Conclusão: o TEA é uma condição complexa, com fenótipo amplo, e vasta condições passíveis de serem encontradas em comorbidade, quadro denominado Autism Plus. A ocorrência de Autism Plus síndromes genéticas é frequentemente observada, e pode compartilhar etiologia comum, por pleiotropia.

Introduction: autistic Spectrum Disorder (ASD) is a complex developmental disorder being studied since 1943, when the first case was described. Objective: This paper aimed to review the most relevant information of the last decades regarding Autism Spectrum Disorder, building scientific basis for Gilberg Autism Plus. Methodology: we performed a literature review in CAPES/MEC databases and via PUBMED in Portuguese and English languages from January 1978 to January 2017. Results: after applying the selection and exclusion criteria, 46 articles were eligible for the analysis with focus on areas such as: Autism history; Evolution of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM); Idiopathic and secondary autism; Epidemiological aspects; Distribution of ASD by sex; Neurobiological bases; Genetic bases; Autism Plus. Both the autism criteria and their classification have undergone changes over the decades, as well as the number of genes known to be associated and candidates for the condition. Was found determinant environmental factors, such as abortive use during gestation, and was possible to establish the disproportionate prevalence of occurrence of ASD by sex, in addition to establish several psychiatric and genetic conditions in comorbidity. Conclusion: TEA is a complex condition, with broad phenotype, and vast conditions that can be found in comorbidity, a frame called Autism Plus. The occurrence of Autism Plus genetic syndromes is frequently observed, and may share common etiology, by pleiotropy.

Cri-Du-Chat Syndrome: Clinical Profile and Chromosomal Microarray Analysis in Six Patients.

Cri-du-chat syndrome is a chromosomal disorder caused by a deletion of the short arm of chromosome 5. The disease severity, levels of intellectual and developmental delay, and patient prognosis have been related to the size and position of the deletion. Aiming to establish genotype-phenotype correlations, we applied array-CGH to evaluate six patients carrying cytogenetically detected deletions of the short arm of chromosome 5 who were followed at a genetics community service. The patients' cytogenetic and clinical profiles were reevaluated. A database review was performed to predict additional genes and regulatory elements responsible for the characteristic phenotypic and behavioral traits of this disorder. Array-CGH analysis allowed for delineation of the terminal deletions, which ranged in size from approximately 11.2 Mb to 28.6 Mb, with breakpoints from 5p15.2 to 5p13. An additional dup(8)(p23) (3.5 Mb), considered to be a benign copy number variation, was also observed in one patient. The correlation coefficient value (ρ = 0.13) calculated indicated the presence of a weak relationship between developmental delay and deletion size. Genetic background, family history, epigenetic factors, quantitative trait locus polymorphisms, and environmental factors may also affect patient phenotype and must be taken into account in genotype-phenotype correlations.

Análise de sinais fenotípicos no reconhecimento precoce da Síndrome de Rubinstein-Taybi / Phenotypic features analyses to recognize precociously the Rubinstein-Taybi Syndrome

Este trabalho teve como objetivo verificar uma possibilidade de combinação de traços fenotípicos, incluindo dermatóglifos, que possa ser utilizada como um método de triagem para a identificação de possíveis portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Isso poderia permitir o encaminhamento para tratamentos precoces, que venham melhorar o desenvolvimento intelectual, a qualidade de vida e o convívio social, especialmente daqueles portadores que dependem da saúde pública e que não dispõem de condições para exames mais dispendiosos e especializados.

Perfil epidemiológico do câncer infantil em população atendida por / Epidemiological profile of childhood cancer in population attended for a pediatric

O câncer na infância é um evento raro, que representa cerca de 1 por cento das neoplasias diagnosticadas nos países em desenvolvimento. O planejamento de medidas preventivas requer estudos epidemiológicos em diferentes áreas geográficas, os quais ainda são insuficientes para a definição de ocorrência, distribuição e fatores de risco da doença. Este trabalho descreve o perfil epidemiológico do câncer infantil em uma unidade de oncologia pediátrica de Salvador. Foram tomados para o estudo os prontuários dos pacientes admitidos na instituição no período de 1995 a 2003. Dos 465 pacientes estudados, 57,8 por cento eram do sexo masculino, 50,8 por cento eram pardos e 40,1 por cento eram naturais da Região Metropolitana de Salvador. Os tipos de câncer mais freqüentes foram as leucemiùs, seguidas pelos linfomas e osteossarcomas, 39,5 po cento, 18,9 por cento e 9,9 por cento respectivamente. Como principais causas de óbito, destacaram-se, em ordem decrescente: leucemias, osteossarcomas, linfomas e neuroblastoma. A sobrevida global livre de doença no período representou 51 por cento da população estudada, o número de óbitos 38,3 por cento e o número de abandonos de tratamento, 2,4 por cento. Em 21 por cento dos casos, havia relatos de outros casos de câncer na família e em 4 por cento foi registrada exposição anterior a algum tipo de agente reconhecidamente tóxico. No entanto, a análise de possíveis fatores de risco associados ao desenvolvimento de neoplasias foi prejudicada emvirtude da falta de registro desses aspectos na maioria dos prontuários analisados. São necessários novos estudos sobre o tema, que possam contribuir para a epidemiologia do câncer infantil e associar possíveis fatores de risco em áreas geográficas específicas.

Proliferação celular e quebras cromossômicas em células submetidas à ação da Dolomita brasileira (Gran-White) in vitro / Cellular proliferation and structural cromosomal aberrations in cells submitted to the action of Brazilian dolomita (Gran-White) in vitro

A Dolomita brasileira (Gran-White) é um suplemento alimentar mineral utilizado como coadjuvante na prevenção e tratamento da osteoporose, com efeito no aumento da massa óssea. Esta investigação foi realizada com o objetivo de analisar a ação da Dolomita Brasileira em células obtidas por cultura convencional de linfócitos quanto à ocorrência de aberrações cromossômicas, micronúcleos e ao índice mitótico, podendo contribuir para o conhecimento de aspectos citogenéticos no processo de envelhecimento. Foi realizado estudo caso-controle em amostra composta por 2 grandes longevos, 2 idosos mais jovens e 2 estudantes na faixa de 20-30 anos. O estudo in vitro foi feito com aplicação da substância em 3 concentrações diferentes (1,0mg, 3,0mg e 5,0mg), além de experimentos-controle histórico, negativo e positivo (sem acréscimo de substância, com Vitamina C e com ciclofosfamida, respectivamente). Em cada tratamento, foram analisadas 50 células em microscopia óptica comum. Os resultados evidenciaram ação da Dolomita no aumento do índice mitótico nos experimentos realizados, em concentrações correspondentes à administração in vivo. A taxa espontânea de micronúcleos e as alterações cromossômicas tiveram aumento significativo nas diferentes dosagens da substância nos idosos, e em menor proporção nos indivíduos mais jovens. Os resultados obtidos evidenciam o efeito positivo do Gran White na taxa de reprodução celular, podendo estar associado com as descrições clínicas de aumento da massa óssea. Não foi verificado, entretanto, efeito protetor da substância para agentes clastogênicos.