Cilopatías renales / Renal ciliopathy

Los cilios son organelos que emergen de la superficie de casi todas las células y aparecen solamente cuando la célula sale del periodo de mitosis y entra en periodo estacionario o quiescente y, al contrario, se reabsorben cuando se inicia un nuevo ciclo mitotíco. La estructura ciliar se compone de varios compartimentos, el cuerpo basal y zona de transición intracelular y el cuerpo extracelular o axonema formado por microtúbulos y envuelto por una membrana específica. Los cilios se clasifican en tres categorías según su estructura y función: móviles, inmóviles o primarios y nodales. Los cilios primarios son organelos solitarios de las superficies celulares y su función son organelos solitarios de las superficies celulares y su función principal es actuar como sistema extracelular de señales que contribuyen a la regulación de la proliferación y diferenciación celular. Los cilios primarios están presentes en una gran variedad de tipos celulares como las de los túbulos renales, conductos biliares, neuronas, páncreas endocrino, musculatura lisa o fibroblastos. Las alteraciones estructurales de los cilios primarios son responsables de un grupo de enfermedades conocidas como ciliopatías que se manifiestan como quistes renales o hepáticos, malformaciones del SNC, defectos esqueléticos, degeneración retiniana y obesidad. Las cilopatías renales se manifiestan por enfermedades quísticas, las poliquistosis autosómica dominante o recesiva y la nefronoptisis y síndromes asociadas (AU)

Cilia are organelles that extend from the surface of almost all cell types, are only assembled when the cells exist the cell cycle form mitosis into a stationary state and viceversa, entry into the cell cycle is preceded by cilium resorption. Cilia can be structurally divided into subcompartiments that include intracellular basal body and transition zone and extracellular body or axonema and ciliary membrane. According to its function and structures cilia are classified into three basic categories: motile, primary or nodal. Primary cilia are solitary organelles projecting from the surface of cells and have sensory functions that regulates cellular proliferation and differentiation. Primary cilia are present on a wide variety of cell types such us kidney tubule, the bile duct, neurons, the endocrine pancreas, smooth muscle, and fibroblasts. Alterations in the structure of primary cilia are responsible for a group of diseases that have been denoted ciliopathies, these diseases are characterized by renal and hepatic cysts, malformations of the CNS, skeletal defects, retinal degeneration and obesity. Among the ciliopathies mainly affecting the kidney are the polycystic kidney diseases, autosomal dominant, autosomal recessive and nephronoptisis and related syndromes (AU)

Seguridad y eficacia del polietilenglicol 3350 con electrolitos en el tratamiento del estreñimiento funcional en niños / Safety and efficacy of polyethylene glycol 3350 plus electrolytes for the treatment of functional constipation in children

Introducción: El objetivo del trabajo ha sido evaluar la seguridad del PEG 3350 con electrolitos (PEG+E) a nivel renal y digestivo. Objetivo secundario: valorar su eficacia y dosis de efectividad. Pacientes y métodos: Quince pacientes con estreñimiento funcional (criterios de Roma III) y función renal normal fueron evaluados. La mediana de edad fue de 6,2 años (r=2-9). Sobres pediátricos de PEG+E fueron administrados durante 4 semanas (4ST) La dosis media administrada fue de 0,44g/kg/día. La natruria y osmolaridad urinaria se midieron al inicio y a las 4ST. La determinación de principios inmediatos en heces mediante FENIR (análisis de reflexión de infrarrojos) y una prueba de hidrógeno espirado fueron efectuadas a las 4ST. La eficacia del tratamiento fue evaluada mediante el cambio en el número de deposiciones por semana y la consistencia de las heces (escala de Bristol). Resultados: A las 4ST el número de deposiciones por semana fue de 5,29±1,68 vs 2,46±0,71 al inicio (p<0,001). La puntuación de la escala de Bristol fue de 4,5±0,91 tras 4TS vs 2,47±1,24 al inicio (p<0,001). No se encontraron diferencias estadísticas entre los valores de sodio y osmolalidad en orina al inicio vs 4ST. Los valores de FENIR fueron normales en todos los pacientes. La prueba del aliento de hidrógeno fue normal con una mediana de 7ppm. Conclusiones: No se observaron efectos adversos renales ni alteraciones digestivas. El PEG+E puede ser recomendado para el tratamiento del estreñimiento funcional en los niños (AU)

Introduction: Polyethylene glycol 3350 plus electrolytes (PEG+E) efficacy has been validated in some studies, but not many have evaluated its safety in children. The aim of our study was to evaluate the safety; renal, malabsorption or excessive production of gas and efficacy of PEG+E treatment in our paediatric population. Patients and methods: Fifteen patients who suffered functional constipation (Rome III criteria) were evaluated. Median age was 6.2 years (r 2-9). All patients had normal renal function. PEG+E were administered for 4weeks (4WP). The mean dose was 0.44g/kg/day, titrated according to age, weight and response. Urine screens (sodium and osmolality) were performed at the beginning and 4WP. Stool sample NIRA (near-infrared reflectance analysis) and hydrogen breath test analysis samples were performed at 4WP. To analyse the efficacy of the treatment, the number of stools per week and stool form type (Bristol stool scale) were recorded. Results: The number of stools per week was higher after 4weeks (2.46±0.71 vs 5.29±1.68, P<0.001), as well as the stool form score (2.47±1.24 vs 4.5±0.91, P<0.001). No statistical differences were obtained between urine sodium and urine osmolality values at the beginning and 4WP. After 4WP the NIRA median values were normal in all patients [fat 4.45% (range (r) 3.6-7.09); nitrogen 0.78% (r 0.4-1); sugars 1.4% (r 0.47-2.35) and water 68% (r 59-74)]. Median breath hydrogen test was 7ppm (r 2-18). Conclusions: No adverse effects on biochemistry values or gastrointestinal disturbances were observed. PEG+E can be recommended for the treatment of functional constipation in children (AU)

Síndrome de aorta media / Mid-aortic syndrome: case studies from a paediatric nephrology department

Introducción: El síndrome de aorta media (SAM) (o su término anglosajón, mid aortic syndrome) describe el estrechamiento segmentario de la aorta abdominal y ramas que de ella derivan. Un alto porcentaje involucrará a las arterias renales, siendo la hipertensión arterial (HTA) la manifestación clínica cardinal. Objetivo: Revisión de los casos diagnosticados de SAM del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo de 5 pacientes entre 8 días y 12 años. Se analiza debut, exploraciones diagnósticas, actitud terapéutica y evolución. Resultados: La hipertensión fue el motivo de estudio común. En 2 de los 5 casos se asoció a insuficiencia renal. El diagnóstico definitivo se alcanzo por arteriografía y angio-RM, observándose en todos los casos afectación de las arterias renales (en 3 casos unilateral). El tratamiento fue conservador en 3 casos, 1 caso requirió tratamiento quirúrgico y otro fallece a los 7 meses. Conclusiones: El SAM, aunque poco frecuente, constituye una causa importante de HTA en la infancia. La técnica diagnóstica de elección es la arteriografía. Es importante descartarla posible afectación cerebral ya que condiciona el pronóstico vital. La hipertensión es de difícil manejo médico. Son indicaciones de tratamiento quirúrgico HTA refractaria a tratamiento médico, claudicación intermitente, angina intestinal y compromiso renal por hipoperfusión. De lo contario, se optará siempre por tratamiento médico ya que la lesión es progresiva durante la infancia y tiende a estabilizarse en la pubertad (AU)

Introduction: Mid-aortic syndrome (MAS) describes a narrowing segment of the abdominal aorta and the branches arising from there. This narrowing frequently involves the renal arteries, with the only clinical sign being arterial hypertension. Objective: To review the cases of MAS diagnosed in the Paediatric Nephrology Department of the Vall D’Hebron Hospital (Barcelona). Methods and materials: A retrospective study was conducted on 5 patients aged from 8 days to 12 years old. We analysed the onset, diagnostic examinations, treatment and outcome. Results: Hypertension was the common reason behind the study. In two of the five cases, it was associated with renal failure. The definitive diagnostic was made using angiography and angio-MR, observing, in all the cases, that the renal arteries were affected (in 3 cases unilateral). The treatment was by medication in 3 cases, 1 required surgery and 1 died at 7 months. Conclusions: MAS, although uncommon, is a very important cause of AHT in infancy. Angiography is the only technique to diagnose it. It is important to rule out cerebral involvement, which could lead to a fatal outcome. Hypertension is very difficult to control through medication. Surgery is required only when the hypertension is not controllable through medication, when there is intermittent claudication, intestinal angina, and renal hypoperfusion. Ideally, it is better to opt for medication as treatment, as the narrowing is progressive up to the end of puberty, after which, the narrowing stabilizes (AU)