Atresia duodenal asociada a variz de la vena umbilical, diagnóstico prenatal por ultrasonografía fetal / Duodenal atresia associated with umbilical vein varix: prenatal diagnosis by fetal ultrasonography

La atresia de duodeno es el sitio más frecuente de obstrucción de vías digestivas, es diagnosticable en la etapa prenatal; en cambio, la variz de la vena umbilical constituye una rara entidad. Ambas anomalías han sido asociadas a otras malformaciones y entidades genéticas. Se presenta el caso de una paciente con embarazo de riesgo genético, remitida de su área de salud por alteraciones en la ecografía fetal correspondiente al segundo trimestre, estomago aumentado de tamaño, asas de intestino delgado ligeramente dilatadas, acompañado de un aumento del peristaltismo intestinal. Se hace diagnóstico simultáneo de atresia duodenal y variz de la vena umbilical. La gestante y su familia deciden continuar con el embarazo. El diagnóstico precoz de malformaciones obstructivas del tubo digestivo, como la atresia duodenal, y de una variz umbilical asociada, cuando se decide evolución hasta el término del embarazo, permite al equipo multidisciplinario adoptar medidas para prevenir posibles complicaciones prenatales y planificar un tratamiento quirúrgico postnatal precoz, para una mejor evolución postoperatoria(AU)

Duodenal atresia is the most frequent site of obstruction of the digestive tract and may be diagnosed in the prenatal stage. However, the varix of the umbilical vein is a rare entity. Both anomalies have been associated with other malformations and genetic entities. This study presents the case of a patient with a genetic high-risk pregnancy referred from her health area due to alterations in fetal echography corresponding to the second trimester, enlarged stomach, slightly enlarged small intestine loops, accompanied by an increase in intestinal peristalsis. A simultaneous diagnosis of duodenal atresia and varix of the umbilical vein is made. The pregnant woman and her family decide to keep the pregnancy. Early diagnosis of obstructive malformations of the digestive tract such as duodenal atresia and an associated umbilical varix, when deciding progress until pregnancy reaches full term, allows the multidisciplinary team to take measures to prevent possible prenatal complications and to plan an early postnatal surgical treatment for a better postoperative progress(AU)

Resultados del diagnóstico prenatal de malformaciones renales y de vías urinarias por ultrasonografía / Results of prenatal diagnosis by ultrasonography of renal and urinary ducts malformations

Fundamento: los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias, constituyen frecuentes anomalías del desarrollo en el hombre, llegando a causar entre un 30-50 por ciento de insuficiencia renal terminal. Es importante su diagnóstico y tratamiento precoz para minimizar el daño renal.Objetivo: describir los resultados en el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias por ultrasonografía, en Las Tunas, de enero de 2011 a diciembre de 2016.Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo acerca de los resultados en el diagnóstico de los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias, a través del registro provincial de malformaciones congénitas. Se analizaron las variables: prevalencia del defecto congénito renal y sus vías, área de procedencia, grupos de edad, trimestres del embarazo y clasificación morfo funcional de la anomalía. Los resultados se analizaron según la estadística descriptiva.Resultados: la prevalencia de los defectos renales y de las vías urinarias fue de 3,9 por cada mil nacidos vivos, con un mayor número de casos en el año 2016 (5,4 por cada mil nacidos vivos); el municipio de Las Tunas mostró el mayor número de defectos (43). En las embarazadas el grupo de edad de 20 a 34 años predominó con 109 casos (75,1 por ciento). En el segundo trimestre del embarazo se diagnosticó la casuística más representativa (100). La conducta seguimiento prevaleció sobre las interrupciones del embarazo, no hubo diferencia substancial entre el número de defectos renales (72) y el de las vías urinarias (73).Conclusiones: se encontró una elevada prevalencia de las anomalías del riñón y sus vías; su diagnóstico fue posible a través del uso de la ultrasonografía, una útil herramienta de diagnóstico prenatal (AU)

Background: congenital defects of the kidney and urinary ducts are frequent developmental anomalies in man, leading to 30-50 percent of end-stage renal failure. Its early diagnosis and treatment are important to minimize kidney damage.Objective: to describe the results of the prenatal diagnosis of congenital defects of the kidney and urinary ducts, by using ultrasonography, in Las Tunas from January 2011 to December 2016.Method: a retrospective and descriptive study was performed on the results of the diagnosis of congenital defects of the kidney and urinary ducts through the provincial register of congenital malformations. The following variables were analyzed: prevalence of renal congenital defect and its ducts, area of origin, age groups, trimesters of pregnancy and morpho-functional classification of the anomaly. The results were analyzed according to descriptive statistics.Results: the prevalence of renal and urinary ducts defects was 3.9 x per 1000 live births (LB), with a higher number of cases in 2016 (5,4 x 1000 LB). The municipality of Las Tunas showed the highest number of defects (43). In pregnant women, the 20 to 34 age group prevailed with 109 cases (75, 1 percent). In the second trimester of pregnancy, the most representative casuistry was diagnosed (100). Follow-up prevailed over interruptions of pregnancy. There was no substantial difference between the number of renal defects (72) and that of the urinary ducts (73).Conclusions: the study found a high prevalence of anomalies in the kidney and its ducts. Their diagnoses were possible by using ultrasonography, which is a useful prenatal diagnostic tool (AU)

Diagnóstico prenatal de tumoración cardíaca asociada a esclerosis tuberosa / Prenatal diagnosis of a cardiac tumor associated with tuberous sclerosis

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética autosómica dominante con penetrancia muy variable; en un 50 a 80 por ciento se asocia a la presencia de tumores de localización cardíaca. Se reporta el caso del diagnóstico prenatal de una tumoración cardiaca mediante ecografía fetal, en un embarazo de 23,2 semanas de gestación de una mujer de 32 años y antecedentes familiares del esposo con esclerosis tuberosa. Se ilustran y discuten los hallazgos ecográficos. La pareja se acoge a la interrupción del embarazo, conducta legalizada en el país, bajo los preceptos de evitar el riesgo de una malformación cardíaca incompatible con la vida. La ecocardiografía fetal facilitó el diagnóstico oportuno de la tumoración cardíaca, permitiendo la adecuada asesoría genética, de gran utilidad para el diagnóstico, conducta y seguimiento de casos como este(AU)

Tuberous sclerosis is a dominant autosomal genetic disease with highly variable penetrance; 50 to 80 percent it is associated with the presence of cardiac tumors. This is a case report of a prenatal diagnosis of a cardiac tumor by means of fetal ultrasound in a 32-year-old pregnant woman with 23,2 weeks of gestation and husband with a family history of tuberous sclerosis. The ultrasonographic findings are illustrated and discussed. The couple selects the induced abortion, which is legalized in the country, under the precepts to avoid the risk of cardiac malformation, incompatible with life. Fetal echocardiography helped the early diagnosis of the cardiac tumor, allowing appropriate genetic counseling, useful for diagnosis, management and follow-up of cases like thisAU)

Teratoma sacro coccígeo en un feto de embarazo múltiple / Sacrococcygeal teratoma in a fetus from a multiple pregnancy

El teratoma es el tumor más común en los recién nacidos. A pesar de alcanzar proporciones enormes y contener grandes vasos sanguíneos, que privan de sangre al feto en desarrollo, presentan baja mortalidad en el período neonatal. Se presenta un caso donde se emplea la ultrasonografía fetal, para el estudio de un embarazo múltiple trillizo triamniótico bicorial, en el que se detectó en uno de los fetos una masa tumoral mixta, a predominio ecogénica de bordes bien definidos a nivel sacra de 5,8 mm, sugestiva de meningocele o teratoma sacro coccígeo. A los 15 días la tumoración era de 16,4 mm. Ante la ausencia de signos cerebrales de la enfermedad de Arnold Chiari se consolida la sospecha de un teratoma sacro coccígeo. El embarazo se interrumpe por cesárea a las 35 semanas de gestación. El neonato con la anomalía congénita recibió tratamiento quirúrgico corrector con resultados satisfactorios, pero con necesidad de nuevas reintervenciones (AU)

Teratoma is the most common tumor in newborns. In spite of reaching huge proportions and containing big blood vessels which deprive the growing fetus of blood, they show low mortality in the neonatal period. This is a presentation of a case where fetal ultrasonography is used for the study of a dichorionic tri-amniotic triplet multiple pregnancy, in which a mixed tumoral mass, predominantly echogenic, with well defined borders, measuring 5, 8 mm, suggesting meningocele or sacrococcygeal teratoma, at the sacral level, was detected in one of the fetuses. After 15 days the tumor measured 16, 4 mm. In view of the absence of cerebral signs of Chiaris disease, the suspicion of a sacrococcygeal teratoma grows stronger. The pregnancy was interrupted by cesarean section at 35 weeks of gestation. The neonate with the congenital anomaly underwent corrective surgical treatment with satisfactory results, but necessity of new surgical interventions (AU)

Algunas variables clínico epidemiológicas genéticas en embarazos múltiples a término / Some genetic clinical and epidemiological variables in full-term multiple pregnancies

Fundamento: el embarazo gemelar ha aumentado su incidencia en los últimos años; se considera un riesgo de salud, debido a las implicaciones perinatales para la madre y los fetos, así como por los defectos congénitos asociados a los mismos.Objetivo: describir algunas variables clínico epidemiológicas genéticas en embarazos múltiples a término, atendidos en el departamento provincial de genética médica de Las Tunas.Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, desde el año 2012 al 2015, utilizando el Registro cubano de malformaciones congénitas comunitario, de la red de genética provincial de Las Tunas. El universo estuvo constituido por los 20463 nacimientos de esta etapa y la muestra por los 130 embarazos gemelares a término.Resultados: la tasa de gemelos al nacer en el 2015 se elevó once unidades respecto al 2012, (16,1 vs 5,1 por cada 1000 nacidos vivos); la tasa de mortalidad infantil en gemelos es inferior a 0,3 por cada 1000 nacidos vivos; el peso al nacer muestra resultados inferiores al ideal, observándose como promedio y desviación estándar 2331,3 + 495 gramos. El municipio de mayor incidencia en embarazos múltiples resultó ser Las Tunas con 61, le continúan Puerto Padre y Menéndez, con 19 y 15 casos, respectivamente. Los defectos congénitos mostraron una tendencia progresiva, siendo el sistema osteomioarticular el más afectado.Conclusiones: la prevalencia de los embarazos gemelares ha mostrado una tendencia creciente, con una mortalidad infantil muy baja. Debe trabajarse en elevar el peso al nacer de estos recién nacidos. Los defectos congénitos no son representativos en este grupo estudio (AU)

Background: bigeminal pregnancy has increased its incidence over the last years and it is considered a health risk due to the perinatal implications for both mother and fetus, as well as for the congenital defects associated with them. Objective: to describe some genetic, clinical and epidemiological variables in full- term multiple pregnancies treated in the provincial department of medical genetics in Las Tunas. Methods: a retrospective and descriptive study was carried out from 2012 to 2015, using the Cuban Registry of Community Congenital Malformations of the Genetic Network of Las Tunas. The universe was made up of the 20463 births during this period and the sample included the 130 full-term bigeminal pregnancies.Results: the rate of twins at birth in 2015 increased 11 units with respect to 2012 (16,1 per each 1000 live births vs. 5,1 per each 1000 live births); the infant mortality rate in twins was below 0,3 per each 1000 live births; the birth weight showed results below the ideal one, noticing an average and a standard deviation of 2331,3 + 495g; the municipality with the highest incidence of multiple pregnancies was Las Tunas with 61, followed by Puerto Padre with 19 and Menéndez with 15. Congenital defects showed an increasing tendency, being the musculoskeletal system the most affected one.Conclusions: bigeminal pregnancies prevalence has showed an increasing tendency, with a very low infant mortality rate, yet work must be directed to increase their birth weight. Congenital defects are not representative in this study group (AU)

Resultados de seis años de estudios citogenéticos en líquido amniótico / Results of six years of cytogenetic studies in amniotic fluid

Fundamento: la pesquisa de diversas enfermedades genéticas es uno de los programas preventivos con actual importancia a nivel de la salud pública. La detección precoz de cromosomopatías y la toma de conducta oportuna disminuyen la morbimortalidad y mejoran la calidad de vida de los pacientes. Objetivo: describir el comportamiento de los resultados de estudios citogenéticos en líquido amniótico, realizados a gestantes de Las Tunas durante un periodo de seis años, de 2008 a 2014.Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, para evaluar los resultados de estudios citogenéticos en líquido amniótico, realizados durante seis años, de 2008 al 2014. Se revisaron los registros estadísticos, se evaluaron los resultados, los criterios de indicación, el comportamiento de los grupos de edades en las mujeres de edad avanzada y las cromosomopatías diagnosticadas.Resultados: predominaron las muestras con resultados que superaron a las no concluyentes y a las positivas, por cada 100 mujeres estudiadas con riesgo se diagnostica 2,3 casos positivos de cromosomopatías; como criterio de indicación prevalecieron las embarazadas con edad gestacional avanzada, siendo el grupo etario de 37 a 40 el más representado; en los casos positivos predominó las cromosomopatías numéricas, del tipo trisomía 21 o Síndrome de Down, con una frecuencia de 1,2 por cada 100 embarazadas de riesgo estudiadas.Conclusiones: el programa de diagnóstico citogenético en líquido amniótico ha sido un instrumento eficaz de detección prenatal de defectos congénitos por cromosomopatías, de gran utilidad en el proceso de asesoramiento genético (AU)

Background: research into different genetic diseases is one of the preventive programs of paramount importance at public health level. The early detection of chromosomopathies and the establishment of an appropriate strategy reduce the morbidity-morality rate and improve the patients quality of life.Objective: to describe the behavior of the results of the cytogenetic studies in the amniotic fluid of pregnant women from Las Tunas province during six years: from 2008 to 2014.Methods: a retrospective and descriptive study was carried out to assess the results of cytogenetic studies in amniotic liquid during six years: from 2008 to 2014. The statistical records were checked and the results, the indication criteria, the behavior of the age groups in women advanced in age and the diagnosed chromosomopathies were assessed.Results: the samples with results that exceeded the non-conclusive and positive women prevailed; 2, 3 positive cases of chromosomopathies were diagnosed out of 100 studied women at risk; pregnant women of advanced gestational years prevailed as indication criterion, being the 37 to 40 years old age group the predominant one; in the positive cases, numeric chromosomopathies of the type trisomy 21 or Downs syndrome prevailed, with a frequency of 1, 2 out of 100 pregnant women at risk.Conclusions: the program of the cytogenetic diagnosis in the amniotic fluid has been an effective tool to detect congenital prenatal defects by chromosomopathies, very useful in the process of genetic advice (AU)