Neuropatía tomacular: presentación de un caso pediátrico con estudio electrofisiológico normal / Tomaculous neuropathy: a case report with normal electrophysiology study

Introducción: La neuropatía tomacular, o neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión, es una polineuropatía generalizada caracterizada por episodios recurrentes de parálisis y trastornos sensitivos indoloros tras leves traumatismos o compresiones. El diagnóstico se basa en una historia clínica sugestiva y un estudio neurofisiológico compatible con polineuropatía sensitivomotora desmielinizante; puede confirmarse mediante una biopsia del nervio y, actualmente, por estudios de genética molecular. En ellos se demuestra una deleción o mutación en el gen PMP 22 (localizado en la región 17p11.2), que producirá una disminución o anulación de su producto, la proteína de la mielina periférica 22 (PMP 22). Se trata de una entidad incluida dentro del grupo de las neuropatías periféricas sensitivomotoras hereditarias, con una prevalencia de 16/100.000; sin embargo, debido a su naturaleza insidiosa, probablemente esté subestimada. Caso clínico: Se describe el caso de una niña afectada por neuropatía tomacular, con clínica compatible portadora de la deleción del gen PMP 22, que presentó un estudio neurofisiológico normal. Conclusión: Destaca la normalidad del estudio neurofisiológico realizado en la niña, lo que justifica el estudio genético ante una clínica de neuropatía con parálisis sensible a la presión aunque no estén presentes las alteraciones electrofisiológicas típicas, sobre todo en cuadros con poco tiempo de evolución clínica (AU)

Tomaculous neuropathy or hereditary neuropathy with pressure sensitive palsies is a generalized polyneuropathy characterized by recurrent palsy episodies of sudden onset and not painful sensory disorder precipitated by minor trauma or compression. The diagnosis is performed by suggestive symptoms at clinical history and neurophysiological studies showing findings consistent with sensory-motor demyelinating polyneuropathy; it can be confirmed by nerve biopsy or molecular genetic studies showing a partial 17p11.2 deletion that removes the gene encoding the peripheral myelin protein 22 (PMP 22), or a decrease of this product. This is a relatively uncommon entity within the group of hereditary sensory-motor peripheral neuropathies (HSMN) with a prevalence of 16/100,000, however, because of its insidious nature it is probably underestimated. We report the case of a girl affected by tomaculous neuropathy with typical symptoms and carrier of the PMP 22 gene deletion who presented a normal neurophysiological study. We emphasize the normality of neurophysiological study in order to justify the genetic study in the case of clinical tomaculous neuropathy without electrophysiological abnormalities, especially in short time evolution cases AU)

Síndrome de Tolosa-Hunt, un diagnóstico de exclusión / Tolosa-Hunt syndrome, a diagnosis of exclusion

La oftalmoplejia dolorosa es una entidad infrecuente en Pediatría, caracterizada por dolor orbitario y parálisis oculomotora ipsilateral. Puede ser debido a diferentes causas; una de ellas es el síndrome de Tolosa-Hunt (STH), causado por inflamación inespecífica en el seno cavernoso o fisura orbitaria superior. El STH es un diagnóstico de exclusión, por lo que ante un paciente con sospecha hay que realizar los pertinentes exámenes complementarios, que incluyen pruebas de imagen cerebral, entre otras. El STH suele presentar buena evolución y respuesta a tratamiento corticoideo aunque en ocasiones puede persistir la oftalmoplejia en diferentes grados y la recurrencia no es infrecuente (AU)

Painful ophthalmoplegia is a rare entity in children, characterized by orbital pain and ipsilateral oculomotor paresis. The Tolosa-Hunt syndrome (THS), is caused by a granulomatous inflammation involving the cavernous sinus or superior orbital fissure of unknown etiology. The diagnosis of THS is based upon the clinical presentation in conjunction with neuroimaging results. The STH usually has good clinical response to corticosteroids, but occasionally ophthalmoplegia persists in varying degrees and some patients follow a relapsing-remitting course (AU)

Una rareza infradiagnosticada: síndrome de Parsonage-Turner (neuritis braquial aguda) / A rare and seldom diagnosed condition: Parsonage-Turner Syndrome (acute brachial neuritis)

El hombro doloroso es un motivo de consulta frecuente en centros de Atención Primaria y urgencias hospitalarias pediátricas. Establecer un correcto diagnóstico diferencial evitará la iatrogenia sobre el paciente. Presentamos un caso de Síndrome de Parsonage-Turner (también conocido como neuritis braquial aguda) que, aunque es causa infrecuente de hombro doloroso, presenta una clínica muy sugestiva caracterizada por dolor agudo seguido de síntomas neurológicos de instauración tórpida. Como pruebas complementarias (se trata de un diagnóstico de exclusión) son de utilidad el electromiograma y la resonancia magnética. Presenta una evolución favorable con resolución espontánea, aunque está demostrado el beneficio del tratamiento antiinflamatorio y rehabilitador (AU)

The painful shoulder is a common condition for visiting in primary care and hospital emergencies. Establishing a correct differential diagnosis would prevent the iatrogenic patient. Therefore we consider appropriate presenting a case of Parsonage-Turner Syndrome (also known as acute brachial neuritis) which, although it is a rare cause of painful shoulder, it has a very suggestive clinical presentation: acute pain is followed by torpid onset of neurological symptoms. It is an exclusion diagnosis, although electromyogram and magnetic resonance imaging are useful tests. It presents a favourable prognosis with spontaneous resolution although anti-inflammatory treatment and rehabilitation show benefits (AU)

Rett syndrome: a case presenting with atypical seizures. Neurophysiological and clinical aspects.

OBJECTIVE: To describe a specific electroclinical type of epileptic seizure in a patient with Rett syndrome. PATIENT AND METHODS: We present the case of a girl with Rett syndrome and epilepsy, whose seizures followed two differentiated phases, namely (a) a brief hypertonic onset with tonic-axial predominance, followed by (b) a posterior prolonged clinical absence. These two phases were associated, respectively, to a paroxystic desynchronisation or generalised rapid spikes discharges, followed by a critical slow activity. CONCLUSIONS: The epileptic seizures described in this report have not been previously documented in Rett syndrome. We review and discuss pathophysiological hypotheses in the light of this and previously reported cases of the syndrome.

Hemangioma solitario intestinal y anemia crónica / Solitary intestinal hemangioma and chronic anemia

Los hemangiomas del tracto gastrointestinal son una causa rara pero importante de hemorragia digestiva, que se manifiesta bien por sangrado activo o bien por anemia ferropénica resistente al tratamiento. Su diagnóstico resulta con frecuencia difícil y la presencia de hemangiomas en otras localizaciones, habitualmente en la piel, hace sospechar su existencia. Presentamos el caso de una niña con anemia persistente secundaria a un hemangioma solitario en intestino delgado (AU)

[Phenotype heterogeneity in Gitelman's syndrome]. / Variabilidad fenotípica del síndrome de Gitelman.

A family with three offspring affected of Giltelman's syndrome is reported. The phenotypic variability of this entity is emphasized. Moreover, the diagnosis criteria of the syndrome, phathophysiology, and genetics and clinical differences with Bartter's syndrome are stated.

[Neurocutaneous melanosis]. / Melanosis neurocutánea.

Neurocutaneous melanosis (NCM) is a rare congenital syndrome characterized by large or multiple congenital melanocytic nevi and excessive proliferation of melanotic cells in the leptomeninges. We report the case of a girl with a giant hairy nevus and numerous small nevi since birth. Within the first 2 years of life she developed clinical features of increased intracranial pressure and West s syndrome. At 2 years of age she presented a right facial palsy and myelopathy. Brain and spinal magnetic resonance imaging demonstrated meningeal infiltration. Diagnosis of NCM was established by a detailed cytologic analyses of the cerebrospinal fluid that revealed melanocytic cells. She received palliative treatment. The girl died 2 months after. Patients with large or multiple congenital melanocytic nevi should be carefully followed up with clinical examination and neuroimaging to detect NCM. At present there is no curative treatment. The association of NCM and West s syndrome has not been previously described.

Melanosis neurocutánea / Neurocutaneous melanosis. Case report and review of the literature

La melanosis neurocutánea (MNC) es un síndrome congénito poco frecuente caracterizado por la asociación de nevus cutáneos pigmentados múltiples o de gran tamaño y una excesiva proliferación de células melánicas en leptomeninges. Comunicamos el caso de una niña que al nacimiento mostró un nevus piloso gigante y múltiples nevus de menor tamaño. Durante los dos primeros años de vida desarrolló clínica de hipertensión intracraneal y síndrome de West. A los 2 años de edad presentó una mielopatía compresiva y parálisis facial derecha. Una resonancia magnética craneospinal evidenció infiltración meníngea. La citología del líquido cefalorraquídeo reveló células melánicas con signos de malignidad. Una vez establecido el diagnóstico de MNC se inició tratamiento paliativo. La niña falleció dos meses después. En los pacientes con nevus pigmentados congénitos numerosos o gigantes debe considerarse el diagnóstico de MNC por lo que es preciso un seguimiento clínico y de neuroimagen. Hasta el momento esta entidad carece de tratamiento curativo. La asociación de MNC y síndrome de West no ha sido descrita previamente (AU)

Síndrome del Kabuki. Descripción de un caso asociado a trastorno por déficit de atención con hiperactividad / Kabuki syndrome: description of one case associated to attention deficit disorder with hyperactivity

El síndrome de la máscara del Kabuki es un conjunto de alteraciones y malformaciones en las que lo más destacable es la facies característica que, como su propio nombre indica, remeda la máscara o maquillaje utilizados por los actores del tradicional teatro japonés. Las anomalías esqueléticas, la leve-moderada afectación mental junto con unos dermatoglifos característicos, suelen acompañar a este síndrome. El caso que se expone reúne las características más destacables del síndrome y, aunque no se ha evidenciado un retraso psicomotor importante a lo largo de la primera infancia, el aprendizaje se ve dificultado por un trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), anomalía que no ha sido referida en publicaciones previas, como tampoco lo ha sido el retraso en la osificación esquelética que presenta nuestro paciente El síndrome de la máscara del Kabuki es un conjunto de alteraciones y malformaciones en las que lo más destacable es la facies característica que, como su propio nombre indica, remeda la máscara o maquillaje utilizados por los actores del tradicional teatro japonés. Las anomalías esqueléticas, la leve-moderada afectación mental junto con unos dermatoglifos característicos, suelen acompañar a este síndrome. El caso que se expone reúne las características más destacables del síndrome y, aunque no se ha evidenciado un retraso psicomotor importante a lo largo de la primera infancia, el aprendizaje se ve dificultado por un trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), anomalía que no ha sido referida en publicaciones previas, como tampoco lo ha sido el retraso en la osificación esquelética que presenta nuestro paciente (AU)

Variabilidad fenotípica del síndrome de Gitelman / Phenotype heterogeneity of Gitelman's syndrome

Presentamos una fratria afecta de síndrome de Gitelman en la que se pone de manifiesto su variabilidad fenotípica. Así mismo se exponen los criterios diagnósticos de la entidad, su fisiopatología y las diferencias genéticas y clínicas con el síndrome de Bartter (AU)

[Incidence of epilepsy and epileptic syndromes in children in the province of Albacete]. / Incidencia de las epilepsias y síndromes epilépticos de la infancia en la provincia de Albacete.

OBJECTIVE: The purpose of this study was to determine the incidence rate and the relative frequency of epilepsy and epileptic syndromes during childhood in the province of Albacete. PATIENTS AND METHODS: Patients with childhood epilepsy living in the area have been diagnosed in the Neuropediatric Unit at the General Hospital of Albacete. We included patients under 11 years of age with unprovoked recurring epileptic seizures whose first seizure happened between 1-1-1987 and 1-12-1991, excluding those who have only suffered from febrile seizures and other provoked epileptic seizures. RESULTS: In the five-year period of the study, 136 patients from a population of 60,000 children under 11 years of age suffered from epilepsy. The annual incidence rate of epilepsy at this age is 45 in 100,000. For those under 1 year it is 113, for those aged 1 to 5 it is 52, and for those between 6 and 10 years 30. The most common epileptic syndrome is benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes (29%), followed by undefined generalized idiopathic epilepsy (16%), symptomatic partial epilepsy (15%) and childhood absence epilepsy (9%). CONCLUSIONS: The epilepsy incidence rates reported here are lower than those found in most studies. Nevertheless, these results agree with some more recent studies. Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes is the most frequent epileptic syndrome during childhood.

[Severe encephalopathy in a bone marrow transplant in a case of immunodeficiency]. / Encefalopatía severa en el curso de un trasplante medular en una inmunodeficiencia.

The case of a child with a severe immunodeficiency (purine-nucleoside-phosphorylase deficit) in whom an allogenic bone marrow transplant was performed is reported. CT scan showed image suggestive of cerebral infarction. Clinical course and hemostasis alterations suggest a non-bacterial thrombotic endocarditis. Neurologic complications in bone marrow transplant are review.

[Metabolic and renal changes in lymphoproliferative syndromes of childhood]. / Alteraciones metabólicas y renales en los síndromes linfoproliferativos de la infancia.

Authors report five patients with lymphoproliferative diseases who suffered from metabolic and renal disorders hyperuricemia, hyperphosforemia, hyperkaliemia, hypocalcemia and azotemia) during initial phase of chemotherapy. They comment on measures to prevent these disorders and the need of hemodialysis in some cases.