1.
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 33(5): 439-443, 1 sept., 2001.
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-27178
ABSTRACT
Introducción y casos clínicos. El síndrome de Pitt-RogersDanks se caracteriza por retraso del crecimiento pre- y posnatal, retraso mental, microcefalia, convulsiones y facies peculiar. Se cree que representa una variante clínica del síndrome de Wolf-Hirschhorn, ya que en ambos síndromes se encuentra una deleción en la región 4p16.3. Presentamos dos casos familiares originados por una mala segregación materna de una translocación equilibrada 4:8. Se describen las características clínicas, así como los estudios realizados y se hace una revisión de la literatura (AU)