Cefalea y déficit neurológico: piensa en HaNDL / Headache and neurological deficit: think of HaNDL

El síndrome HaNDL constituye una entidad poco frecuente caracterizada por la aparición de episodios de cefalea intensa y focalidad neurológica transitoria con peculiaridades en el LCR. Es considerado como un trastorno de curso benigno por su carácter reversible y autolimitado. Presentamos el caso de una niña de 12 años que consulta por cefalea de dos semanas de evolución y monoparesia del miembro superior izquierdo posterior que se percibió en su valoración inicial en Urgencias. Se realizó una TAC, con resultado normal, y de la punción lumbar se obtuvo un LCR donde destacaba una pleocitosis linfocitaria. La RMN cerebral mostró datos compatibles con HTIC. Tras los resultados de las pruebas complementarias fue diagnosticada de síndrome de HaNDL e inició tratamiento sintomático, presentando mejoría clínica progresiva. El síndrome HaNDL se trata de una entidad clínica rara y poco conocida que por sus peculiaridades puede generar inquietud. Existen casos y series de casos publicados en la literatura en pacientes adultos, siendo una patología más rara en la población pediátrica. Su diagnóstico diferencial es amplio y abarca patologías potencialmente letales, por lo que conocer las características clínicas y la evolución natural de este proceso resulta de utilidad en el diagnóstico diferencial de las cefaleas con déficit neurológico transitorio

HaNDL syndrome is a rare clinical condition characterized where episodes of severe headache and transient neurological focus with peculiarities in the CSF occur. It is considered a benign course disorder due to its reversible and self-limiting nature. We report the case of a 12-year-old girl who visits the hospital for a two-week headache and monoparesis of her left upper limb. After initial assessment in the emergency department, a CT scan was performed with normal results and a lumbar puncture from which a CSF was obtained showing lymphocytic pleocytosis. Brain MRI showed intracranial hypertension (IH) compatible data. After the results of the complementary tests, she was diagnosed with HaNDL syndrome and was prescribed symptomatic treatment, showing progressive clinical improvement. HaNDL syndrome is a rare and little-known clinical entity which, due to its peculiarities, may cause concern. Cases and series of cases published in the literature exist in adult patients, being a rarer pathology in the paediatric population. Its differential diagnosis is wide and includes potentially lethal pathologies. Therefore, it is useful to know the clinical characteristics and natural evolution of this process in the differential diagnosis of headaches with transient neurological déficit

Hipertransaminasemia como forma de inicio de un panhipopituitarismo adquirido / Hypertransaminasemia as the first manifestation of an acquired panhypopituitarism

Presentamos el caso de una niña diagnosticada de insuficiencia hipofisaria múltiple o panhipopituitarismo, cuyo cuadro clínico inicial (dolor abdominal con elevación de las transaminasas) no es muy habitual. En numerosas ocasiones, los tumores del área hipotálamo-hipofisaria se presentan sin ninguna sintomatología neurológica, y los síntomas clave para establecer su diagnóstico son un exceso o un déficit de hormonas hipofisarias. En este caso, lo que nos condujo al diagnóstico de una neoplasia hipotalámica-hipofisiaria fue el hallazgo de un eje tiroideo alterado en el contexto de un estudio realizado por hipertransaminasemia (AU)

We report a case of a 13 year old girl with multiple pituitary insufficiency or panhypopituitarism which clinical symptoms, abdominal pain and mild elevation of transaminase, are unusual. Frequently, hypothalamus-pituitary tumors have no neurological symptoms and clinical manifestations are related with de excess o deficit of pituitary hormones. A thyroid axis disorder found in the context of a mild elevation of transaminase, was the key for the diagnosis of an hypothalamus-pituitary tumor (AU)

Citrulina plasmática como marcador de pérdida de masa enterocitaria en la enfermedad celíaca en la infancia / Plasma citrulline as a marker of loss of enterocitary mass in coeliac disease in childhood

Introducción: La citrulina plasmática no está incorporada a las proteínas endógenas ni exógenas y constituye un teórico marcador de la atrofia vellositaria. El objetivo del estudio es relacionar los niveles plasmáticos de citrulina y arginina con la severidad de la afectación de la mucosa intestinal en pacientes celiacos. Material y métodos: Estudio transversal de cohortes en niños entre 16 meses y 14 años: 46 con enfermedad celíaca al diagnóstico; 9 celíacos siguiendo dieta sin gluten y 42 controles. Se determina concentración plasmática de aminoácidos, en mmol/L, y variables clínicas y analíticas asociadas. Resultados: No diferencias estadísticamente significativas en IMC, edad o función renal, con ligero incremento de esteatorrea en celíacos. Citrulina, arginina y glutamina plasmáticas significativamente más bajas en los casos (17,7 μmol/l, 38,7 μmol/l, 479,6 μmol/l respectivamente)que en controles (28,9 μmol/l, 56,2 μmol/l, 563,7μmol/l). Citrulina plasmática significativamente más baja en grados avanzados de atrofia (13,8 μmol/l vs 19,7μmol/l, p < 0,05), no así con el resto de aminoácidos. Discusión: La medida postabsortiva de citrulina plasmática constituye buen marcador de reducción de masa enterocitaria en celíacos con atrofia vellositaria; secundariamente disminución también de arginina. Grados bajos de alteración histológica de la biopsia intestinal son suficientes como para diferenciar su citrulina de los controles y además se puede afirmar que grados altos de lesión histológica tienen menor citrulina plasmática que grados bajos (AU)

Introduction: Plasma citrulline is not incorporated in endogenous or exogenous proteins so it is a theoretical marker of villous atrophy. Our aim was to correlate plasma citrulline levels with severity of villous atrophy inceliac patients. Methods: Observational case-control study longitudinal in children 16 month-old to 14 year-old: 48 with untreated celiac disease, 9 celiac children under gluten free diet and 35 non-celiac healthy children. Plasma amino acids concentration is determined, expressed inμmol/L, and so are other clinical and analytical data. Results: No statistically significative difference found in the referring to BMI, age or renal function. Small increase in fecal fat in celiac children. Citrulline, arginine and glutamine are significantly lower in cases (17.7μmol/l, 38.7 μmol/l, 479.6 μmol/l respectively) than in controls(28.9 μmol/l, 56.2 μmol/l, 563.7 μmol/l). Citrulline levels are significantly lower in the severe degrees of atrophy than in mild ones (13.8 μmol/l vs. 19.7 μmol/l, p <0.05), not happening so with rest of amino acids. Summary: Postabsortive mean of plasma citrulline is a good marker of reduction in enterocyte mass in celiac patients with villous atrophy; secondary reduction in plasma arginine too. Just a small histological alteration in intestinal biopsy is enough to differentiate citrulline incases and controls and besides it can be seen that high levels of atrophy present with lower plasma citrulline (AU)

[Plasma citrulline as a marker of loss of enterocitary mass in coeliac disease in childhood]. / Citrulina plasmática como marcador de pérdida de masa enterocitaria en la enfermedad celíaca en la infancia.

INTRODUCTION: Plasma citrulline is not incorporated in endogenous or exogenous proteins so it is a theoretical marker of villous atrophy. Our aim was to correlate plasma citrulline levels with severity of villous atrophy in celiac patients. METHODS: Observational case-control study longitudinal in children 16 month-old to 14 year-old: 48 with untreated celiac disease, 9 celiac children under gluten free diet and 35 non-celiac healthy children. Plasma amino acids concentration is determined, expressed in µmol/L, and so are other clinical and analytical data. RESULTS: No statistically significative difference found in the referring to BMI, age or renal function. Small increase in fecal fat in celiac children. Citrulline, arginine and glutamine are significantly lower in cases (17.7 µmol/l, 38.7 µmol/l, 479.6 µmol/l respectively) than in controls (28.9 µmol/l, 56.2 µmol/l, 563.7 µmol/l). Citrulline levels are significantly lower in the severe degrees of atrophy than in mild ones (13.8 µmol/l vs. 19.7 µmol/l, p < 0.05), not happening so with rest of amminoacids. SUMMARY: Postabsortive mean of plasma citrulline is a good marker of reduction in enterocyte mass in celiac patients with villous atrophy; secondary reduction in plasma arginine too. Just a small histological alteration in intestinal biopsy is enough to differentiate citrulline in cases and controls and besides it can be seen that high levels of atrophy present with lower plasma citrulline.