Teaching NeuroImages: a neuroendocrine rarity: Wolfram syndrome.

Wolfram syndrome 1 (WS1) is an autosomal recessive disorder characterized by diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (DIDMOAD syndrome). It is caused by a mutation in the WFS1 gene (chromosome 4p16.1, involved in regulation of intracellular calcium) that encodes wolframin, a transmembrane protein of pancreatic ß cells. WS1 is a rare disorder characterized by the development of insulin-dependent diabetes mellitus at an average age of 6 years, followed by optic atrophy (figure) at an average age of 11 and partial central diabetes insipidus and deafness in adolescence. Additional neurologic manifestations include truncal ataxia, myoclonus, epilepsy, nystagmus, and hyposmia.(1,2.)

Uso da ultra-sonografia na triagem de disrafismos espinhais ocultos / Screening of occult spinal dysraphism by ultrasonography

O uso da ultra-sonografia para diagnóstico de lesões da coluna vertebral é difundido desde a década de oitenta. Suas aplicações envolvem: diagnóstico de lesões medulares traumáticas; uso intra-operatório em cirurgias do trauma e tumores medulares; uso pré-operatório e evolutivo em pacientes com disrafismos espinhais; diagnóstico pré-natal dos disrafismos; diagnóstico dos disrafismos espinhais ocultos ao nascimento. Pacientes com suspeita de disrafismo espinhal oculto (estigmas cutâneos em linha média ou história familiar de disrafismos) representaram a principal indicação do exame que foi realizado em 292 pacientes do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Alterações como lipomas do cone medular, medula baixa, filo terminal espesso, cistos da ponta do cone medular e seios dérmicos foram identificados com fidelidade à ultra-sonografia. A interpretação do exame não apresentou dificuldades técnicas. Sua realização é rápida, não é necessária sedação, apresenta baixo custo e idealmente deve ser realizado pelo próprio neurocirurgião devido ao grande número de informações possíveis durante o exame. O exame entretanto não substitui a ressonância magnética mas pode ser um bom método de triagem para os pacientes.

[Screening of occult spinal dysraphism by ultrasonography]. / Uso da ultra-sonografia na triagem de disrafismos espinhais ocultos.

Ultrasonography for diagnosis of spinal cord diseases has been used since the eighties. There are different fields for its use: traumatic spine lesions, intra-operative use in trauma and spine tumors surgery, pre-operative and follow up study for spinal dysraphism, occult spinal dysraphism of the newborn. Patients with suspected occult spinal dysraphism are the most important indication for the method. Ultrasonography was performed in 292 patients of Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais. Lesions such as conus medullaris lipomas, low level of conus medullaris, filum terminale tethering, cauda equina cysts and dermal sinuses can be well demonstrated. There is no difficulty in interpreting the image. The exam does not need sedation; it is safe, fast and cheap. Ideally it should be performed by the neurosurgeon as it may provide many information during the examination. The ultrasonography does not replace magnetic resonance imaging but it is an excellent method for screening.

Síndrome de Brown-Vialleto-van Laere: relato de dois casos / Brown-Vialleto-van Laere syndrome: report of 2 cases

A síndrome de Brown-Vialleto-van Laere é entidade degenerativa hereditária ou esporádica, rara, caracterizada por surdez neuro-sensorial seguida ou acompanhada por uma variedade de alteraçoes de nervos cranianos, podendo ainda ocorrer acometimento de corno anterior e vias ópticas. Relatamos dois casos de discutimos o diagnóstico diferencial da síndrome com as atrofias espinhais e surdez hereditária.

Granuloma formation and arterial thrombosis following cotton wrapping of an intracranial aneurysm: a case report

Os autores descrevem o caso de um paciente cujo aneurisma da artéria cerebral média esquerda foi envolvido com algodäo. Oclusäo da artéria cerebral média, provavelmente devida a reaçäo inflamatória de tipo corpo estranho, desenvolveu-se tardiamente no curso pós-operatório. Tomografia computadorizada revelou infarto cerebral e uma lesäo expansiva, que aumentava de densidade após injeçäo de contraste, no local do aneurisma, sugerindo formaçäo de granuloma. Estes achados säo discutidos e a literatura é revista

Síndrome de Russel: apresentaçäo de um caso com desenvolvimento de puberdade precoce / Russel's syndrome: report of case with development of precocious puberty

A síndrome de Russel é caracterizada por emaciaçäo e hiperatividade da criança e é decorrente de processo expansivo hipotalâmico. O caso relatado apresenta os sinais típicos da síndrome associados a distúrbios na secreçäo do hormônio do crescimento e quadro de puberdade precoce desenvolvimento aos 4 anos de idade. A patogênese das alteraçöes é discutida e relacionada com a disfunçäo do eixo hipotálamo-hipofisário, produzida pela evoluçäo do crescimento tumoral