Common mitochondrial DNA deletion associated with sudden natural death in adults.

One of the most frequent causes of death in developed countries is sudden natural death (SND), which is the most common indication for medico-legal autopsies. Cardiac diseases are frequently detected among SND. Mitochondrial DNA (mtDNA) is easily damaged by reactive oxygen species, and it may cause dysfunction in tissues, leading to early events in cardiovascular disease. A specific mtDNA deletion of 4977 bp is associated to aging, myocardial dysfunction, and bioenergetic deficit. The potential link between mtDNA damage and SND has not been investigated before. Our aim was to evaluate the accumulation of the common mtDNA4977-deletion in cardiac muscle samples from autopsies of SND in adults (n = 14) in comparison to control samples from unnatural deaths (n = 12). Serial dilution-polymerase chain reaction method was performed to estimate the proportion of the total mtDNA harboring the mtDNA4977-deletion. Coefficient variation intra-assay was 8%, and inter-assay was 12%. MtDNA4977-deletion percentage was higher in samples obtained from victims of SND than in those from subjects who died of unnatural causes (p < 0.05). No differences in mtDNA4977-deletion were found between SND victims 39-51 years old, and no correlation was found between these samples and age, r = 0.30, p = 0.29 while it was significant among control samples, r = 0.68, p < 0.05. The association between mtDNA4977 deletion with SND victims might offer a tool to provide additional information to clarify complex SND investigations.

La involución cerebral como problema clave de la medicina interna: consideraciones sobre las demencias / The cerebral involution as key problem of the internal medicine: considerations on the dementias

El envejecimiento es una problemática que incumbe básicamente a la medicina interna. Debe ser afrontada agregando a los recursos clínicos convencionales, las nuevas perspectivas que nos ofrece el avance de las ciencias biológicas. Juega un rol fundamental la medicina molecular, a través del desarrollo de la genética, la neuroendocrinología y la psiquiatría biológica. La manipulación genética inducida por la biotecnología del ADN recombinante, se apoya, en los últimos años, en poderosos instrumentos como las enzimas de restricción, las sondas moleculares radiactivas y la reacción en cadena de la polimerasa [PCR], que permiten describir el material genético, proporcionan evidencias crecientes del nexo entre alteración del proceso genético y envejecimiento. Las mutaciones sucesivas en el ADN, en el nuclear en menos medida y en el mitocondrial de forma más notoria, generarían efectos en la fosforilación oxidativa, y por ende, disminuirían las fuentes de energía en casi todos los órganos. Al mismo tiempo, los trastornos en la expresión de genes que codifican para determinadas moléculas contribuirían al detrimento de la respuesta fisiológica de la senescencia. Permite también que se hayan individualizado algunos marcadores relacionables con la demencia en la enfermedad de Alzheimer. La degeneración neuronal, en este caso, se la vincula con una acentuada pérdida en el repertorio de procesos reparadores del ADN, y será relacionado con alteraciones en secuencias de nucleótidos que favorecerían el depósito aberrante de fracciones proteícas. Las conexiones estructurales y funcionales ente el Sistema Nervioso Central y el Sistema Endócrino, desarrollan complejísimas interacciones que conducen a modelos de interpretación que, inevitablemente deberán ser integrativos cuando se trata de descifrar hechos clínicos. Paradigmáticamente, el modelo de stress, cuyo correcto funcionamiento es imprescindible para mantener la homeostasis, es el resultado de una respuesta efectuada desde múltiples tejidos, y ajustada por una extensa red de secreciones coordinadas. La senectud conspiraría contra esta coordinación a través de modificaciones en los sistemas de neurotrasmisores y en los circuitos de retroalimentación... (TRUNCADO)(AU)

La involución cerebral como problema clave de la medicina interna: consideraciones sobre las demencias / The cerebral involution as key problem of the internal medicine: considerations on the dementias

El envejecimiento es una problemática que incumbe básicamente a la medicina interna. Debe ser afrontada agregando a los recursos clínicos convencionales, las nuevas perspectivas que nos ofrece el avance de las ciencias biológicas. Juega un rol fundamental la medicina molecular, a través del desarrollo de la genética, la neuroendocrinología y la psiquiatría biológica. La manipulación genética inducida por la biotecnología del ADN recombinante, se apoya, en los últimos años, en poderosos instrumentos como las enzimas de restricción, las sondas moleculares radiactivas y la reacción en cadena de la polimerasa [PCR], que permiten describir el material genético, proporcionan evidencias crecientes del nexo entre alteración del proceso genético y envejecimiento. Las mutaciones sucesivas en el ADN, en el nuclear en menos medida y en el mitocondrial de forma más notoria, generarían efectos en la fosforilación oxidativa, y por ende, disminuirían las fuentes de energía en casi todos los órganos. Al mismo tiempo, los trastornos en la expresión de genes que codifican para determinadas moléculas contribuirían al detrimento de la respuesta fisiológica de la senescencia. Permite también que se hayan individualizado algunos marcadores relacionables con la demencia en la enfermedad de Alzheimer. La degeneración neuronal, en este caso, se la vincula con una acentuada pérdida en el repertorio de procesos reparadores del ADN, y será relacionado con alteraciones en secuencias de nucleótidos que favorecerían el depósito aberrante de fracciones proteícas. Las conexiones estructurales y funcionales ente el Sistema Nervioso Central y el Sistema Endócrino, desarrollan complejísimas interacciones que conducen a modelos de interpretación que, inevitablemente deberán ser integrativos cuando se trata de descifrar hechos clínicos. Paradigmáticamente, el modelo de stress, cuyo correcto funcionamiento es imprescindible para mantener la homeostasis, es el resultado de una respuesta efectuada desde múltiples tejidos, y ajustada por una extensa red de secreciones coordinadas. La senectud conspiraría contra esta coordinación a través de modificaciones en los sistemas de neurotrasmisores y en los circuitos de retroalimentación... (TRUNCADO)

La infección por el virus de la hepatitis B en una unidad de diálisis: sistematica de estudio, epidemiología y profilaxis / Dialysis units infection for virus of hepatitis B: study, epidemiology and prophylaxis systematic

Con el objeto de conocer la incidencia de la hepatitis B y realizar su profilaxis en nuestras unidades de diálisis, se diseñó un protocolo de estudio que comprendió: 1) Determinación de marcadores virales por Elisa y RIA en pacientes y personal 2) Criterios de aislamientos y agrupamiento en estos últimos 3) Un programa de vacunación. Se estudiaron 152 pacientes en un período de dos años, 90 hombres y 62 mujeres, con una edad X de 53,14 años y un tiempo X de hemodiálisis de 51,73 meses, y 60 integrantes del personal médico y no médico, de los cuales 25 eran hombres y 35 mujeres, con una edad X de 43,45 años. Se efectuaron las siguientes determinaciones, que permitieron agrupar a los pacientes en: Grupo 1:Anti-Core (-) HBsAg(-) a quienes se procedió a vacunar. Grupo 2:Anti-Core(+), HBsAg(+) luego se determinó HBeAg y anti-HBe. Grupo 3: Anti-Core(+),HBsAg(-) a quienes se determinó anti-HBs. De igual manera se procedió con el personal médico y no médico. En toda la población se realizaron estudios para evaluar la función hepática. Resultados: Grupo 1(-y-): 26%de los pacientes y 66%del personal. Grupo 2 (+y+): 32%de los pacientes y 3%del personal. Grupo 3 (+y-):42%de los pacientes y 30%del personal. Se observó que el 74%de los pacientes presentaban anti-Core(+); el 10%lo presentó como único marcador, siendo este último subgrupo el de mayor tiempo de hemodiálisis. El número de pacientes con marcadores negativos resultó bajo con respecto a las publicaciones extranjeras pero coincidente con lo observado en nuestro medio. En base a estos resultados se agruparon los pacientes en tres áreas distintas para su tratamiento en hemodiálisis: una para el grupo 1, otra para los grupos 2 y 3 y una tercera para los pacientes en tránsito o que no habían completado el estudio. El estudio permitió seleccionar a los pacientes para su efectiva vacunación (grupo 1 y grupo 3 con anti-HBs (-)), lo cual constituye un uso racional de dicha medida preventiva (26%de pacientes y 66%del personal). La vacunación aplicada fue subcutánea en la región deltoidea con un esquema de cuatro dosis sucesivas y mensuales, lo que permitió un 76%de seroconversiones en los pacientes y 85%en el personal, cifras éstas que demuestran la efectividad del esquema propuesto

La infección por el virus de la hepatitis B en una unidad de diálisis: sistematica de estudio, epidemiología y profilaxis / Dialysis units infection for virus of hepatitis B: study, epidemiology and prophylaxis systematic

Con el objeto de conocer la incidencia de la hepatitis B y realizar su profilaxis en nuestras unidades de diálisis, se diseñó un protocolo de estudio que comprendió: 1) Determinación de marcadores virales por Elisa y RIA en pacientes y personal 2) Criterios de aislamientos y agrupamiento en estos últimos 3) Un programa de vacunación. Se estudiaron 152 pacientes en un período de dos años, 90 hombres y 62 mujeres, con una edad X de 53,14 años y un tiempo X de hemodiálisis de 51,73 meses, y 60 integrantes del personal médico y no médico, de los cuales 25 eran hombres y 35 mujeres, con una edad X de 43,45 años. Se efectuaron las siguientes determinaciones, que permitieron agrupar a los pacientes en: Grupo 1:Anti-Core (-) HBsAg(-) a quienes se procedió a vacunar. Grupo 2:Anti-Core(+), HBsAg(+) luego se determinó HBeAg y anti-HBe. Grupo 3: Anti-Core(+),HBsAg(-) a quienes se determinó anti-HBs. De igual manera se procedió con el personal médico y no médico. En toda la población se realizaron estudios para evaluar la función hepática. Resultados: Grupo 1(-y-): 26%de los pacientes y 66%del personal. Grupo 2 (+y+): 32%de los pacientes y 3%del personal. Grupo 3 (+y-):42%de los pacientes y 30%del personal. Se observó que el 74%de los pacientes presentaban anti-Core(+); el 10%lo presentó como único marcador, siendo este último subgrupo el de mayor tiempo de hemodiálisis. El número de pacientes con marcadores negativos resultó bajo con respecto a las publicaciones extranjeras pero coincidente con lo observado en nuestro medio. En base a estos resultados se agruparon los pacientes en tres áreas distintas para su tratamiento en hemodiálisis: una para el grupo 1, otra para los grupos 2 y 3 y una tercera para los pacientes en tránsito o que no habían completado el estudio. El estudio permitió seleccionar a los pacientes para su efectiva vacunación (grupo 1 y grupo 3 con anti-HBs (-)), lo cual constituye un uso racional de dicha medida preventiva (26%de pacientes y 66%del personal). La vacunación aplicada fue subcutánea en la región deltoidea con un esquema de cuatro dosis sucesivas y mensuales, lo que permitió un 76%de seroconversiones en los pacientes y 85%en el personal, cifras éstas que demuestran la efectividad del esquema propuesto

La infección por el virus de la hepatitis B en una unidad de diálisis: sistematica de estudio, epidemiología y profilaxis / Dialysis units infection for virus of hepatitis B: study, epidemiology and prophylaxis systematic

Con el objeto de conocer la incidencia de la hepatitis B y realizar su profilaxis en nuestras unidades de diálisis, se diseñó un protocolo de estudio que comprendió: 1) Determinación de marcadores virales por Elisa y RIA en pacientes y personal 2) Criterios de aislamientos y agrupamiento en estos últimos 3) Un programa de vacunación. Se estudiaron 152 pacientes en un período de dos años, 90 hombres y 62 mujeres, con una edad X de 53,14 años y un tiempo X de hemodiálisis de 51,73 meses, y 60 integrantes del personal médico y no médico, de los cuales 25 eran hombres y 35 mujeres, con una edad X de 43,45 años. Se efectuaron las siguientes determinaciones, que permitieron agrupar a los pacientes en: Grupo 1:Anti-Core (-) HBsAg(-) a quienes se procedió a vacunar. Grupo 2:Anti-Core(+), HBsAg(+) luego se determinó HBeAg y anti-HBe. Grupo 3: Anti-Core(+),HBsAg(-) a quienes se determinó anti-HBs. De igual manera se procedió con el personal médico y no médico. En toda la población se realizaron estudios para evaluar la función hepática. Resultados: Grupo 1(-y-): 26%de los pacientes y 66%del personal. Grupo 2 (+y+): 32%de los pacientes y 3%del personal. Grupo 3 (+y-):42%de los pacientes y 30%del personal. Se observó que el 74%de los pacientes presentaban anti-Core(+); el 10%lo presentó como único marcador, siendo este último subgrupo el de mayor tiempo de hemodiálisis. El número de pacientes con marcadores negativos resultó bajo con respecto a las publicaciones extranjeras pero coincidente con lo observado en nuestro medio. En base a estos resultados se agruparon los pacientes en tres áreas distintas para su tratamiento en hemodiálisis: una para el grupo 1, otra para los grupos 2 y 3 y una tercera para los pacientes en tránsito o que no habían completado el estudio. El estudio permitió seleccionar a los pacientes para su efectiva vacunación (grupo 1 y grupo 3 con anti-HBs (-)), lo cual constituye un uso racional de dicha medida preventiva (26%de pacientes y 66%del personal). La vacunación aplicada fue subcutánea en la región deltoidea con un esquema de cuatro dosis sucesivas y mensuales, lo que permitió un 76%de seroconversiones en los pacientes y 85%en el personal, cifras éstas que demuestran la efectividad del esquema propuesto

Operativos de transplante con riñones cadacéricos: experiencia de un Servicio de Nefrología / Operative of transplantation with cadaveric kidneys: experiences of a Nephrologic Service

Se presenta la experiencia de 48 meses en operativos de donación de riñones cadavéricos ofrecidos a nuestro Servicio por el CUCAI a una población promedio de 180 pacientes de 49,5 años de edad y con un tiempo promedio hemodiálisis de 38 meses. El 41% de los pacientes está tipificado y en lista de espera del CUCAI. Hemos tenido un 44,78% de operativos sobre los pacientes en lista de espera que involucró un 28,93% de los pacientes. El 10,5% de los operativos ha finalizado en transplante (AU)

Operativos de transplante con riñones cadacéricos: experiencia de un Servicio de Nefrología / Operative of transplantation with cadaveric kidneys: experiences of a Nephrologic Service

Se presenta la experiencia de 48 meses en operativos de donación de riñones cadavéricos ofrecidos a nuestro Servicio por el CUCAI a una población promedio de 180 pacientes de 49,5 años de edad y con un tiempo promedio hemodiálisis de 38 meses. El 41% de los pacientes está tipificado y en lista de espera del CUCAI. Hemos tenido un 44,78% de operativos sobre los pacientes en lista de espera que involucró un 28,93% de los pacientes. El 10,5% de los operativos ha finalizado en transplante

Operativos de transplante con riñones cadacéricos: experiencia de un Servicio de Nefrología / Operative of transplantation with cadaveric kidneys: experiences of a Nephrologic Service

Se presenta la experiencia de 48 meses en operativos de donación de riñones cadavéricos ofrecidos a nuestro Servicio por el CUCAI a una población promedio de 180 pacientes de 49,5 años de edad y con un tiempo promedio hemodiálisis de 38 meses. El 41% de los pacientes está tipificado y en lista de espera del CUCAI. Hemos tenido un 44,78% de operativos sobre los pacientes en lista de espera que involucró un 28,93% de los pacientes. El 10,5% de los operativos ha finalizado en transplante (AU)