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Estudio fenotípico familiar en el déficit de Alfa 1 Antitripsina / Familiar phenotypic study in Alpha 1 antitrypsin deficiency

Pinchak Rosales, Ma. Cristina; Sapriza Arias, Raquel M; Gutiérrez Bottino, Ma. del Carmen; Repetto Capello, Ma. Mercedes; Nairac Perdomo, Antonio.

Arch. pediatr. Urug ; 65(3): 43-6, nov.1994. ilus

Article in Spanish | BVSNACUY | ID: bnu-6676

ABSTRACT

El déficit de alfa 1 antitripsina (DA1AT), es una enfermedad hereditaria autosómica de expresión condominante, con una prevalencia aproximada de 1 caso cada 3000 individuos. Fenotipos anormales de DA1AT particularmente el PiZ se asocian con el riesgo de padecer patología hepática en la infancia y enfisema pulmonar en la edad adulta. Las manifestaciones y el pronóstico en esta enfermedad hepática hereditaria es extremadamente variable. Se presenta un caso de DA1AT con signos de colestasis neonatal (AU)

Subject(s)

INFORME DE CASO , Humans , Female , Infant , alpha 1-Antitrypsin/deficiency , Cholestasis, Intrahepatic , Phenotype , Cholestasis, Intrahepatic/diagnosis , Cholestasis, Intrahepatic/etiology

Infecciones respiratorias agudas en niños menores de 5 años hospitalizados: estudio etiológico prospectivo / Acute respiratory infections in hospitalized children aged under five years: prospective etiologic study

Hortal Palma, Ma. Haydee; Russi Cahill, José Carlos; Arbiza, Juan Ramón; Martorell, Elba Alondra; Chiparelli Pranzo, Héctor E; Cánepa, Alvaro; Illarramendi Tarabal, Alvaro; Algorta Rusiñol, Ma. Gabriela; Pirez García, Ma. Catalina; Mogdasy Seluja, Ma. Cristina; Repetto Capello, Ma. Mercedes; Rodríguez Nieves, Araceli A; Núñez Duran, Nedda D; Muñoz Melo, Ma. Julia.

Rev. méd. Urug ; 2 (2a. ép.)(3): 213-26, nov. 1986. ilus

Article in Spanish | BVSNACUY | ID: bnu-2150

ABSTRACT

Subject(s)

Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , In Vitro Techniques , Respiratory Tract Infections , Streptococcus pneumoniae/isolation & purification , Haemophilus influenzae/isolation & purification , Staphylococcus aureus/isolation & purification , Respiratory Tract Infections/diagnosis , Respiratory Tract Infections/etiology , Respiratory Tract Infections/microbiology , Bronchiolitis, Viral/microbiology , Bronchiolitis, Viral/diagnosis , Lung Diseases/microbiology , Lung Diseases/diagnosis

ABSTRACT

Subject(s)

ABSTRACT

Subject(s)

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