Resultados del programa de pesquisaje neonatal de errores innatos del metabolismo en Las Tunas / Results of the neonatal screening program for inborn errors of metabolism in Las Tunas

Fundamento: la pesquisa de diversas enfermedades neonatales tiene importancia para la salud pública. La detección precoz y el tratamiento de las enfermedades metabólicas disminuyen los indicadores de morbilidad y mortalidad, permitiendo mejorar la calidad de vida de los pacientes.Objetivo: describir los resultados obtenidos en los principales indicadores del programa de pesquisaje neonatal de errores innatos del metabolismo en la provincia de Las Tunas, desde el año 2011 al 2014.Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, utilizando los registros estadísticos del programa de pesquisaje de errores innatos del metabolismo en la provincia y durante el período de tiempo definidos. Los datos fueron analizados utilizando la estadística descriptiva, y expresados en números enteros y valores porcentuales.Resultados: en este período la cobertura provincial se incrementó por encima del 98 por ciento, la toma de muestras al quinto día por encima del 95 por ciento. La toma de muestras con mala calidad no superó el 2,2 por ciento del total y solo la entrada de muestras con más de 72 horas al laboratorio se comportó desfavorablemente, llegando al 9 por ciento en el 2012. Las primeras determinaciones elevadas son más frecuentes para la galactosa. En el período se diagnosticaron dos galactosemias, una fenilcetonuria y dos hiperfenilalaninemias.Conclusiones: las coberturas del programa de pesquisaje de errores innatos del metabolismo exhiben estabilidad en el período estudiado. La prevalencia de errores innatos del metabolismo en la provincia es baja (AU)

Background: the screening of various neonatal diseases is very important for public health. Early detection and treatment of metabolic diseases reduce the morbidity and mortality gauge, permitting to improve the patients quality of life.Objective: to describe the results of the main indicators of the neonatal screening program for inborn errors of metabolism, in the province of Las Tunas, from 2011 to 2014.Methods: a descriptive and retrospective study was carried out using the statistical records of the neonatal screening program for inborn errors of metabolism in the province and during the time period defined above. Data were analyzed using descriptive statistics and expressed in whole numbers and percentage terms.Results: in this period the provincial coverage increased above 98percent and samples were taken at the fifth day, above 95 percent. Poor quality sample taking did not exceed 2,2 percent of the total and only the entry of samples with more than 72 hours to the laboratory behaved unfavorably, reaching 9 percent in 2012. The first high determinations were more frequent for galactose. Two galactosemias, one phenylketonuria and two hyperphenylalaninemias were diagnosed in the period.Conclusions: the coverage of the neonatal screening program for inborn errors of metabolism show stability in the period studied. The prevalence of inborn errors of metabolism in the province is low (AU)

Algunas variables clínico epidemiológicas genéticas en embarazos múltiples a término / Some genetic clinical and epidemiological variables in full-term multiple pregnancies

Fundamento: el embarazo gemelar ha aumentado su incidencia en los últimos años; se considera un riesgo de salud, debido a las implicaciones perinatales para la madre y los fetos, así como por los defectos congénitos asociados a los mismos.Objetivo: describir algunas variables clínico epidemiológicas genéticas en embarazos múltiples a término, atendidos en el departamento provincial de genética médica de Las Tunas.Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, desde el año 2012 al 2015, utilizando el Registro cubano de malformaciones congénitas comunitario, de la red de genética provincial de Las Tunas. El universo estuvo constituido por los 20463 nacimientos de esta etapa y la muestra por los 130 embarazos gemelares a término.Resultados: la tasa de gemelos al nacer en el 2015 se elevó once unidades respecto al 2012, (16,1 vs 5,1 por cada 1000 nacidos vivos); la tasa de mortalidad infantil en gemelos es inferior a 0,3 por cada 1000 nacidos vivos; el peso al nacer muestra resultados inferiores al ideal, observándose como promedio y desviación estándar 2331,3 + 495 gramos. El municipio de mayor incidencia en embarazos múltiples resultó ser Las Tunas con 61, le continúan Puerto Padre y Menéndez, con 19 y 15 casos, respectivamente. Los defectos congénitos mostraron una tendencia progresiva, siendo el sistema osteomioarticular el más afectado.Conclusiones: la prevalencia de los embarazos gemelares ha mostrado una tendencia creciente, con una mortalidad infantil muy baja. Debe trabajarse en elevar el peso al nacer de estos recién nacidos. Los defectos congénitos no son representativos en este grupo estudio (AU)

Background: bigeminal pregnancy has increased its incidence over the last years and it is considered a health risk due to the perinatal implications for both mother and fetus, as well as for the congenital defects associated with them. Objective: to describe some genetic, clinical and epidemiological variables in full- term multiple pregnancies treated in the provincial department of medical genetics in Las Tunas. Methods: a retrospective and descriptive study was carried out from 2012 to 2015, using the Cuban Registry of Community Congenital Malformations of the Genetic Network of Las Tunas. The universe was made up of the 20463 births during this period and the sample included the 130 full-term bigeminal pregnancies.Results: the rate of twins at birth in 2015 increased 11 units with respect to 2012 (16,1 per each 1000 live births vs. 5,1 per each 1000 live births); the infant mortality rate in twins was below 0,3 per each 1000 live births; the birth weight showed results below the ideal one, noticing an average and a standard deviation of 2331,3 + 495g; the municipality with the highest incidence of multiple pregnancies was Las Tunas with 61, followed by Puerto Padre with 19 and Menéndez with 15. Congenital defects showed an increasing tendency, being the musculoskeletal system the most affected one.Conclusions: bigeminal pregnancies prevalence has showed an increasing tendency, with a very low infant mortality rate, yet work must be directed to increase their birth weight. Congenital defects are not representative in this study group (AU)

Inusual patogénesis del síndrome de Angelman / Unusual pathogenesis of Angelman syndrome

La región cromosómica 15q proximal es mitóticamente inestable, está involucrada en una gran variedad de anomalías estructurales, dentro de las cuales se encuentran raras translocaciones no balanceadas, que pueden resultar en un cariotipo con 45 cromosomas y una monosomía de esta región y su asociación con un fenotipo depende del origen parental del rearreglo cromosómico. El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico, que en la mayoría de los casos obedece a una deleción de novo ubicada en 15q11-q13, originada durante la gametogénesis femenina. Se aplicó el método clínico para realizar el diagnóstico de síndrome de Angelman en una paciente femenina de cinco años, que fue recibida en la consulta de genética clínica procedente de la consulta de neurología, donde era atendida por epilepsia y retardo del desarrollo psicomotor. Su cariotipo en sangre periférica mostró una translocación 45 XX,-15,-22 t (15; 22), heredada por vía materna. Resulta interesante la presentación de este caso con inusual patogénesis y con un riesgo de recurrencia significativo, cuyo conocimiento es imprescindible para el adecuado asesoramiento genético de toda la familia (AU)

The proximal 15q chromosomal region is mitotically unstable; it is involved in a wide variety of structural anomalies, such as unbalanced and rare translocations that can turn out into a karyotype with 45 chromosomes and a monosomy of the region, its association with a phenotype depends on the parental origin of the rearranged chromosome. Angelman syndrome (AS) is a neurological disorder that in most of the cases comes from a deletion of novo, located in 15q11-q13 and originated during womens gametogenesis. The clinical method was used to diagnose the Angelman syndrome in a female 5-year-old patient who was referred to the clinic genetic consultation from the Neurology Service where she was assisted for epilepsy psychomotor retardation. Her karyotype in peripheral blood showed a translocation 45XX, -15 and -22 t (15; 22) inherited from her mother. It is interesting to report this case with rare pathogenesis and with a significant recurrence risk, which is essential to know for the appropriate genetic advice of the whole family (AU)