Evaluation of clinical and laboratory parameters used in the identification of index cases for genetic screening of familial hypercholesterolemia in Brazil.

BACKGROUND AND AIMS: There is controversy on the accuracy of different diagnostic criteria for familial hypercholesterolemia (FH). The aim of this study is to assess the performance of different clinical criteria used to identify individuals for FH genetic cascade screening in Brazil. METHODS: All index cases (IC) registered in the Hipercol Brasil program between 2011 and 2016 were analyzed. Inclusion criteria were age ≥18 years and elevated LDL-cholesterol (LDL-C) levels, with a conclusive result in the genetic test, whether positive or negative. Initially, we tested the multivariable association between clinical and laboratory markers and the presence of an FH causing mutation. Then, we analyzed sensitivity, specificity, positive and negative predictive values for the LDL-C quartile distribution, LDL-C as a continuous variable, as well as the performance measures for the Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) score to identify a mutation. RESULTS: Overall, 753 ICs were included and an FH causing mutation was found in 34% (n = 257) of the subjects. After multivariable analysis, LDL-C as a continuous variable, tendon xanthomas and corneal arcus were independently associated with the presence of FH mutations. LDL-C values ≥ 230 mg/dL (5.9 mmol/L) had the best tradeoff between sensitivity and specificity to diagnose a mutation. The DLCN score presented a better performance than LDL-C to identify a mutation, area under the ROC curve were 0.744 (95% CI: 0.704-0.784) and 0.730 (95% CI: 0.687-0.774), respectively, p=0.014. CONCLUSIONS: In our population, LDL ≥230 mg/dL is a feasible criterion to indicate ICs to genetic testing.

Quem São os Super-Respondedores à Terapia de Ressincronização Cardíaca? / Who Are the Super-Responders to Cardiac Resynchronization Therapy?

Fundamento: Pacientes submetidos à ressincronização cardíaca podem evoluir com padrões de resposta acima do esperado, com normalização dos parâmetros clínicos e ecocardiográficos. Objetivo: Analisar as características clínicas e ecocardiográficas desta população de super-respondedores, comparando-as com os demais pacientes submetidos à terapia de ressincronização cardíaca. Métodos: Estudo de coorte observacional, prospectivo, envolvendo 146 pacientes, consecutivamente submetidos a implantes de ressincronizador cardíaco. Para comparação das variáveis, foram realizados o teste exato de Fisher e o teste de Mann-Whitney. Foram considerados super-respondedores os pacientes com fração de ejeção > 50 % e classe funcional I/II (New York Heart Association) após 6 meses da terapia de ressincronização cardíaca. Resultados: A idade média foi de 64,8 ± 11,1 anos, sendo 69,8% do sexo masculino, com mediana da fração de ejeção de 29%, sendo 71,5% com bloqueio de ramo esquerdo, 12% com bloqueio de ramo direito associado a bloqueios divisionais; 16,3% com marca-passo cardíaco definitivo, 29,3% com miocardiopatia isquêmica, 59,4% com miocardiopatia dilatada e 11,2% com miocardiopatia chagásica. Foram observados 24 (16,4%) superrespondedores, sendo que 13 (8,9%) apresentaram normalização da fração de ejeção, dos diâmetros diastólicos do ventrículo esquerdo e da classe funcional. Quando comparados com os pacientes não super-respondedores, em relação às características pré-implante, os super-respondedores apresentaram-se mais no sexo feminino (58,3% vs. 22,8%; p = 0,002), maior índice de massa corporal (26,8 vs. 25,5; p = 0,013), maior fração de ejeção basal (31,0 vs. 26,9; p = 0,0003) e menores diâmetros diastólicos do ventrículo esquerdo (65,9 mm vs. 72,6 mm; p = 0,0032). Dez pacientes (41,6% dos super-respondedores) com bloqueio de ramo direito e bloqueio divisional evoluíram como super-respondedores, entretanto apenas um paciente com doença de Chagas e apenas na primeira avaliação. Conclusões: Os super-respondedores apresentaram cardiopatia de base menos avançada e sem diferenças em relação ao tipo de distúrbio de condução basal. Pacientes com bloqueio de ramo direito e bloqueio divisional, mas sem cardiopatia chagásica podem também evoluir como super-respondedores

Background: Patients submitted to cardiac resynchronization may develop response patterns that are higher than expected, with normalization of clinical and echocardiographic parameters. Objective: To analyze the clinical and echocardiographic characteristics of this population of super-responders, comparing them with the other patients submitted to cardiac resynchronization therapy. Methods: A prospective, observational cohort study involving 146 patients consecutively submitted to cardiac resynchronization implants. Fisher's exact test and Mann-Whitney test were performed to compare the variables. Patients with ejection fraction > 50% and functional class I/II (New York Heart Association) were considered super-responders after 6 months of cardiac resynchronization therapy. Results: Mean age was 64.8 ± 11.1 years, with 69.8% of males, with a median ejection fraction of 29%, 71.5% with left bundle-branch block, 12% with right bundle-branch block associated with hemiblocks; 16.3% wearing a definitive cardiac pacemaker, 29.3% with ischemic cardiomyopathy, 59.4% with dilated cardiomyopathy, and 11.2% with Chagasic cardiomyopathy. Twenty-four (16.4%) super-responders were observed, and 13 (8.9%) showed normalization of the ejection fraction, left ventricular diastolic diameters and functional class. When compared to the non-super-responder patients, in relation to the pre-implantation characteristics, the super-responders were more often females (58.3% vs. 22.8%, p = .002), had higher body mass index (26.8 vs. 25.5, p = 0.013), higher baseline ejection fraction (31.0 vs. 26.9, p = 0.0003), and lower left ventricular diastolic diameters (65.9 mm vs. 72.6 mm, p = 0.0032). Ten patients (41.6% of super-responders) with right bundle-branch block and hemiblock progressed to super-responders, although there was only one patient with Chagas' disease among them, and only at the first assessment. Conclusions: Super-responders had less advanced heart disease at baseline and no differences regarding the type of conduction disorder at baseline. Patients with right bundle-branch block and hemiblock, but without Chagasic heart disease may also progress as super-responders

Ocorrência de eventos tromboembólicos após choque em portadores de cardiodesfibriladores implantáveis / Thromboembolic events and implantable defibrillator

Eventos tromboembólicos são complicações possíveis durante o implante ou seguimento de portadores de desfibriladores cardíacos implantáveis (CDI)...

Incidência de choques em portadores de desfibriladores cardíacos implantáveis: fatores de risco / Incidence of shocks in ICD recipients: predective factors

Introdução: o cardiodesfibrilador implantável (CDI) é indicado na prevenção primária e secundária da morte súbita cardíaca. No portador de CDI, a complicação mais comum é o choque inapropriado. Objetivo: avaliar retrospectivamente a incidência de choques apropriados e inapropriados e seus fatores de riscos (objetivo primário) e o grau de aceitação do dispositivo pelos pacientes...

Síndrome do QT longo adquirida em paciente com feocromocitoma / Long QT syndrome in patient with pheochromocytoma

A associação entre feocromocitoma e síndrome do QT longo adquirida é fenômeno raro na literatura. Foram encontrados somente quatro relatos de caso, sendo este o primeiro na literatura brasileira. Este trabalho descreve o caso de um paciente com história de síncopes convulsivas, hipertensão arterial e diabetes, com diagnóstico de feocromocitoma e síndrome do QT longo, com crises documentadas de taquicardia ventricular nos episódios convulsivos. A elevada incidência de morte súbita nesses pacientes pode sugerir episódios de taquicardia ventricular polimórfica do tipo Torsades de Pointes como etiologia, tendo o QT longo como substrato. Essa associação rara e subdiagnosticada deve ser lembrada nos diagnósticos diferenciais.