ABSTRACT
La neurofibromatosis segmentaria es una rara variedad de facomatosis neurocristopática de clínica variable y buen pronóstico, caracterizada por manchas café con leche y/o neurofibromas de distribución unilateral y metamérica, sin afectación visceral. Corresponde al tipo V de las neurofibromatosis de la clasificación de Riccardi, predomina en mujeres y se localiza con frecuencia en la región toracoabdominal, sin sobrepasar la línea media. No es frecuente encontrar nódulos de Lisch ni efélides axilares. La causa es una mutación somática poszigota del gen de la neurofibromatosis tipo I en etapas precoces del desarrollo embrionario de la cresta neural, con mosaicismo somático y, en ocasiones, gonadal, que explicaría los casos hereditarios. Describimos un caso típico de neurofibromatosis segmentaria en una niña de 14 años de edad que consultó por múltiples máculas café con leche desde el segundo mes del nacimiento, sin evidencia de otros hallazgos cutáneos patológicos (AU)
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