Neoplasia endócrina múltiple y enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy temprano. Una asociación inesperada / Multiple endocrine neoplasia and very early onset in flammatory bowel disease. An unexpected association

Resumen La enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy temprano (VEOIBD) es una entidad rara en pediatría. Es conocida su asociación con inmunodeficiencias prima rias de origen monogénico. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de VEOIBD a quien se le realizó una secuenciación masiva del exoma. El resultado del estudio permitió identificar una variante patogénica en el proto oncogen RET, asociada con enfermedad neoplasia endocrina múltiple tipo 2A. No hay reportes de asociación de variantes en el proto oncogen RET con VEOIBD. No se puede adjudicar la presencia de estas dos entidades clínicas a una única causa genética.

Abstract Very early onset inflammatory bowel disease (VEOI BD) is a rare entity in pediatrics. Its association with pri mary immunodeficiencies of monogenic origin is known. We present the case of a patient diagnosed with VEOIBD who underwent massive paralleled exome sequencing. The result of the study showed a pathogenic variant in the RET proto-oncogene, associated with multiple endo crine neoplasia type 2A disease. There are no previous reports of association of RET proto-oncogene variants with VEOIBD. The presence of these two clinical entities cannot be attributed to a single genetic cause.

[Multiple endocrine neoplasia and very early onset inflammatory bowel disease. An unexpected association]. / Neoplasia endócrina múltiple y enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy temprano. Una asociación inesperada.

Very early onset inflammatory bowel disease (VEOIBD) is a rare entity in pediatrics. Its association with primary immunodeficiencies of monogenic origin is known. We present the case of a patient diagnosed with VEOIBD who underwent massive paralleled exome sequencing. The result of the study showed a pathogenic variant in the RET proto-oncogene, associated with multiple endocrine neoplasia type 2A disease. There are no previous reports of association of RET proto-oncogene variants with VEOIBD. The presence of these two clinical entities cannot be attributed to a single genetic cause.

La enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy temprano (VEOIBD) es una entidad rara en pediatría. Es conocida su asociación con inmunodeficiencias primarias de origen monogénico. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de VEOIBD a quien se le realizó una secuenciación masiva del exoma. El resultado del estudio permitió identificar una variante patogénica en el proto oncogen RET, asociada con enfermedad neoplasia endocrina múltiple tipo 2A. No hay reportes de asociación de variantes en el proto oncogen RET con VEOIBD. No se puede adjudicar la presencia de estas dos entidades clínicas a una única causa genética.

[Acute abdomen as initial manifestation of meningococcemia]. / Abdomen agudo como manifestación inicial de meningococemia.

Abdominal pain as an initial symptom of meningococcemia is an infrequent entity, rarely described in literature. We present a case of a 4 year-old, male, previously healthy child with a 24 hour history of fever and abdominal pain. He is admitted in a surgical unit with a diagnosis of acute abdomen for surgical resolution. The clinical course turns unfavorably, and patient presents signs of severe sepsis. Urgent laparotomy is performed, observing little brownish fluid and mesenteric adenitis. He then exhibits palpable purpuric rapidly progressive lesions in lower extremities, progressing to septic shock. Later, Neisseria meningitidis serogroup B is isolated from blood cultures. The aim of this article is drawing attention to a nontypical form of manifestation of meningococcemia, as a delayed diagnosis and treatment has an impact on morbidity and mortality among the pediatric population.

Abdomen agudo como manifestación inicial de meningococemia / Acute abdomen as initial manifestation of menincococcemia

El abdomen agudo como síntoma inicial de meningococemia es una entidad muy poco frecuente y raramente descripta en la bibliografía. Presentamos el caso de un paciente de 4 años de edad, sexo masculino, previamente sano, que consulta por síndrome febril y dolor abdominal de 24 h de evolución. Seinterna en unidad clínico-quirúrgica con diagnóstico de abdomen agudo quirúrgico. El paciente evoluciona desfavorablemente y súbitamente presenta signos compatibles con sepsis grave. Se realiza laparotomía de urgencia; se observa escasa cantidad de líquido citrino libre en cavidad con adenitis mesentérica. Desarrolla luego lesiones purpúricas palpables de rápida progresión en miembros inferiores y evolución al shock séptico. Se aísla en hemocultivos periféricos Neisseria meningitidis serogrupo B. El objetivo de esta publicación es exponer y alertar sobre una modalidad de presentación clínica poco frecuente de la meningococemia, pues el retraso en su diagnóstico y tratamiento impactan sobre la morbimortalidad en la población pediátrica. (AU)

Abdominal pain as an initial symptom of meningococcemia is an infrequent entity, rarely described in literature. We present a case of a 4 year-old, male, previously healthy child with a 24 hour history of fever and abdominal pain. He is admitted in a surgical unit with a diagnosis of acute abdomen for surgical resolution. The clinical course turns unfavorably, and patient presents signs of severe sepsis. Urgent laparotomy is performed, observing little brownish fluid and mesenteric adenitis. He then exhibits palpable purpuric rapidly progressive lesions in lower extremities, progressing to septic shock. Later, Neisseria meningitidis serogroup B is isolated from blood cultures.The aim of this article is drawing attention to a nontypical form of manifestation of meningococcemia, as a delayeddiagnosis and treatment has an impact on morbidity and mortality among the pediatric population.(AU)

Abdomen agudo como manifestación inicial de meningococemia / Acute abdomen as initial manifestation of menincococcemia

El abdomen agudo como síntoma inicial de meningococemia es una entidad muy poco frecuente y raramente descripta en la bibliografía. Presentamos el caso de un paciente de 4 años de edad, sexo masculino, previamente sano, que consulta por síndrome febril y dolor abdominal de 24 h de evolución. Seinterna en unidad clínico-quirúrgica con diagnóstico de abdomen agudo quirúrgico. El paciente evoluciona desfavorablemente y súbitamente presenta signos compatibles con sepsis grave. Se realiza laparotomía de urgencia; se observa escasa cantidad de líquido citrino libre en cavidad con adenitis mesentérica. Desarrolla luego lesiones purpúricas palpables de rápida progresión en miembros inferiores y evolución al shock séptico. Se aísla en hemocultivos periféricos Neisseria meningitidis serogrupo B. El objetivo de esta publicación es exponer y alertar sobre una modalidad de presentación clínica poco frecuente de la meningococemia, pues el retraso en su diagnóstico y tratamiento impactan sobre la morbimortalidad en la población pediátrica.

Abdominal pain as an initial symptom of meningococcemia is an infrequent entity, rarely described in literature. We present a case of a 4 year-old, male, previously healthy child with a 24 hour history of fever and abdominal pain. He is admitted in a surgical unit with a diagnosis of acute abdomen for surgical resolution. The clinical course turns unfavorably, and patient presents signs of severe sepsis. Urgent laparotomy is performed, observing little brownish fluid and mesenteric adenitis. He then exhibits palpable purpuric rapidly progressive lesions in lower extremities, progressing to septic shock. Later, Neisseria meningitidis serogroup B is isolated from blood cultures.The aim of this article is drawing attention to a nontypical form of manifestation of meningococcemia, as a delayeddiagnosis and treatment has an impact on morbidity and mortality among the pediatric population.