Early markers of endocrinometabolic disease in newborns with delayed intrauterine growth.

INTRODUCTION: The adjustments to malnutrition in growth restricted fetus (GRF) that lead to obesity, insulin resistance, diabetes and cardiovascular disease in adulthood are not well known. The most feasible explanation for this association is the hypothesis of catch up. Some studies postulate a greater influence of catch up growth than the low birth weight itself in developing metabolic and cardiovascular disease. MATERIAL AND METHODS: This is a prospective cohort study of newborns with intrauterine growth restriction (defined as weight percentile at birth less than 10th) born during a one-year period. Clinical data of patients were recorded (gender, gestational age, data about breastfeeding and anthropometry during follow-up every 3 months). Some details of pregnancy and characteristics of the mother were also registered. Serum biochemical parameters (IGF-1, IGF-BP3, insulin, glucose, total cholesterol, HDL cholesterol, DLD cholesterol, triglycerides, HOMA) were collected at birth from cord blood, 9 and 12 months. Two main comparative groups were established: those GRF who made a catch-up growth (increase in weight Z score higher than 0,67) during the follow-up and those who did not get it. RESULTS: 126 GRF children were born in the study period. 125 accepted the inclusion in the study and 67 of them completed the full monitoring for a year; 47 of them made recovery growth and 20 did not. A significant difference between both groups was found in glucose in umbilical cord and triglycerides at 12 months: GRF children with catch up growth showed lower glucose levels (p = 0.03) and higher levels of triglycerides (p = 0.03). There were no statistically significant differences in the rest of laboratory parameters analyzed (IGF-1, IGF-BP3, insulin, glucose, total cholesterol, HDL cholesterol, DLD cholesterol, HOMA at 9 and 12 months or triglycerides at 9 months). CONCLUSIONS: Those GRF with catch up growth during the first year of life have early changes in the triglycerides at the end of that period with higher levels than those GRF children without catch up growth. This finding could be useful to develop a tool for early detection of GRF children with higher metabolic risk in order to prevent future pathology.

Neumonía estafilocócica / Staphylococcus aureus pneumonia

La infección estafilocócica es una causa poco frecuente de neumonía en niños inmunocompetentes. Es casi exclusivamente una enfermedad de lactantes. La neumonía por Staphylococcus tiende a presentarse como una enfermedad aguda y grave, en especial porque muchos antibióticos usados para tratar las neumonías adquiridas en la comunidad (NAC) no proporcionan una cobertura apropiada para este agente. Los hallazgos radiológicos incluyen bronconeumonía con infiltrados alveolares, que habitualmente son unilaterales. Estos infiltrados pueden coalescer y originar grandes áreas de consolidación y cavitación. La destrucción de las paredes bronquiales puede dar lugar a la formación de neumatoceles en más del 50% de los casos y a empiemas. Aunque la aparición de los neumatoceles puede ser dramática, una vez que la infección es controlada, los neumatoceles se resuelven completamente en unos pocos meses. A pesar de su baja frecuencia, estas neumonías precisan ser tratadas conociendo el antibiótico más adecuado, pues este germen puede tener cepas meticilin resistentes, que obligan al uso de fármacos específicos como la vancomicina o la teicoplanina(AU)

Staphylococcus infection is a rare cause of pneumonia in immunocompetent children. It is almost exclusively a disease of infants. Staphylococcus aureus pneumonia tend to present as an acute and severe illness, especially because many antibiotics used to treat community acquired pneumonia (CAP) do not providec overage for this agent. Radiologic findings include bronchopneumonia with alveolar infiltrates, which is more commonly unilateral. The infiltrates may coalesce and may evolve areas of consolidation and cavitation. Destruction of bronchial walls may lead to pneumatocele formation in about more half of the cases and empyema. Although the appearance of staphylococcal pneumatoceles may be dramatic, usually once the infection has been overcome, the pneumatoceles resolve completely over a few months. In spite of its low frequency, these pneumonias are necessary to be treated knowing the most suitable antibiotic, since this germ can have meticillin-resistant strains, which force to the use of specific drugs as the vancomyc in or the teicoplanin(AU)

[Gene as a cause of adrenal hypoplasia, hypogonadism and short height novel mutation of DAX-1 gene (pGly168fsX17)]. / Hipoplasia adrenal, hipogonadismo y talla baja por una nueva mutación del gen DAX-1 (pGly168fsX17).

Various genes play a role in the morphogenesis of the adrenal cortex, among them the DAX-1 gene. We report an 18-year-old man who showed complete adrenal failure in the neonatal period, hypogonadotropic hypogonadism and pathological short stature associated with a mutation of the DAX-1 gene that has not previously been described. The patient was admitted to hospital at the age of 16 days due to salt-losing syndrome with hyperpotassemia. After this episode, he received no treatment for 2 years, when he began to show progressive anorexia, salt avidity, asthenia, cutaneous hyperpigmentation and finally shock, with hypoglycemia, hyponatremia, metabolic acidosis and hyperpotassemia. Puberal development was spontaneous but incomplete. The patient received treatment with testosterone-depot. He reached a definitive testicular volume of 6 ml and pubarche V. His final height is 150 cm (target height 164 cm). Amplification of the DAX-1 gene showed mutation g 2080-2081 insertion in the first position of codon 168, which produces a premature shutdown of protein DAX-1 at position 184.

Hipoplasia adrenal, hipogonadismo y talla baja por una nueva mutación del gen DAX-1 (pGly168fsX17) / Gene as a cause of adrenal hypoplasia, hypogonadism and short heightnovel mutation of DAX-1 gene (pGly168fsX17)

Varios genes intervienen en la morfogénesis de la corteza suprarrenal, entre ellos el gen DAX-1. Presentamos una nueva mutación del gen DAX-1 en un varón de 18 años que padeció fracaso suprarrenal completo en el período neonatal, hipogonadismo hipogonadotropo y talla baja patológica. Ingresó a los 16 días por presentar un síndrome pierde-sal con hiperpotasemia. Se mantuvo sin tratamiento hasta los 2 años, cuando comenzó progresivamente con anorexia, avidez por la sal, desmedro, hiperpigmentación cutánea y finalmente choque, hipoglucemia, hiponatremia, acidosis metabólica e hiperpotasemia. Inició espontáneamente el desarrollo puberal, pero fue incompleto. Recibió tratamiento con testosterona-depot. El volumen testicular definitivo alcanzado fue de 6 ml con una pubarquia V. Su talla final ha sido 150 cm (talla diana 164 cm). El estudio genético del gen DAX-1 mostró la mutación g 2080-2081 ins a en la primera posición del codón 168, que produce una parada prematura de la proteína DAX en la posición 184

Various genes play a role in the morphogenesis of the adrenal cortex, among them the DAX-1 gene. We report an 18-year-old man who showed complete adrenal failure in the neonatal period, hypogonadotropic hypogonadism and pathological short stature associated with a mutation of the DAX-1 gene that has not previously been described. The patient was admitted to hospital at the age of 16 days due to salt-losing syndrome with hyperpotassemia. After this episode, he received no treatment for 2 years, when he began to show progressive anorexia, salt avidity, asthenia, cutaneous hyperpigmentation and finally shock, with hypoglycemia, hyponatremia, metabolic acidosis and hyperpotassemia. Puberal development was spontaneous but incomplete. The patient received treatment with testosterone-depot. He reached a definitive testicular volume of 6 ml and pubarche V. His final height is 150 cm (target height 164 cm). Amplification of the DAX-1 gene showed mutation g 2080-2081 insertion in the first position of codon 168, which produces a premature shutdown of protein DAX-1 at position 184

Óxido nítrico exhalado en niños asmáticos tratados con corticoides inhalados / Exhaled nitric oxide in asthmatic children treated with inhaled corticosteroids

Objetivos: Estudiar los valores de óxido nítrico exhalado (ONE), la evolución clínica y la función pulmonar en una población de niños con asma episódica frecuente de nuevo diagnóstico, antes y después de recibir tratamiento con corticoides inhalados durante 8 semanas. Material y métodos: Estudio prospectivo de ámbito hospitalario en el que se analizaron distintos parámetros en un grupo de 21 niños asmáticos: 1. valores de ONE, mediante la técnica en T de exhalación lenta contra resistencia; 2. clínicos, evaluados mediante encuesta: episodios de sibilancias y síntomas nocturnos a la semana, y número de semanas que transcurrían entre las exacerbaciones asmáticas; 3. función pulmonar mediante espirometría. Resultados: Tras el tratamiento se constató: 1. las cifras de ONE disminuyeron de 22,47 antes del tratamiento a 7,95 ppb tras éste (p <0,0001); 2. mejoría clínica de los pacientes: disminución de los episodios de sibilancias de 2,68 días a la semana antes del tratamiento a 0,25 tras él (p <0,012); síntomas nocturnos de 2,45 días a la semana a 0,13 días (p <0,039); de una exacerbación asmática cada 3,64 semanas a una cada 7,94 (p <0,001); y 3. la función pulmonar mejoró en todos los parámetros evaluados FVC, FEV1, y FEF25-75%. Conclusiones: Los corticoides inhalados disminuyen los valores elevados de ONE en pacientes asmáticos. La medición de la concentración de ONE puede ser un medio complementario para monitorizar la inflamación en el tracto respiratorio inferior, y así poder valorar la eficacia de tratamientos antinflamatorios como los corticoides inhalados

Objectives. To study the exhaled nitric oxide (NO) levels, the clinical course and pulmonary function in a population of children with newly diagnosed asthma, before and after 8 weeks of treatment with inhaled corticosteroids. Material and methods. A prospective, hospital-based study was carried out to analyze different parameters in a group of 21 asthmatic children: the exhaled NO level, analyzed by the T-piece technique, which involves exhaling against expiratory resistance; clinical symptoms were evaluated by means of a survey to establish the number of episodes of wheezing and nocturnal symptoms a week and number of weeks between asthma exacerbations, and pulmonary function by spirometry. Results: Exhaled NO concentrations decreased from 22.47 ppb before treatment to 7.95 ppb afterwards (p <0.0001). Clinical symptoms improved after treatment. The frequency of episodes of wheezing decreased from 2.68 days a week before treatment to 0.25 after treatment (p <0.012), and nocturnal symptoms decreased from 2.45 days a week before treatment to 0.13 days (p <0.039). The children went from presenting an asthma exacerbation every 3.64 weeks before treatment to one every 7.94 weeks (p <0.001). Pulmonary function parameters (FVC, FEV1, MMEF25-75) improved after treatment. Conclusions: Inhaled corticosteroids decrease exhaled nitric oxide in asthmatic children. The measurement of expired NO concentrations can be used to monitor bronchial inflammation and, therefore, to evaluate the efficacy of antiinflammatory treatments such us inhaled corticosteroids

[Analysis of puberal development and influence of weight loss in obese adolescent girls]. / Análisis e influencia de la pérdida de peso en el desarrollo puberal de adolescentes obesas.

OBJECTIVES: To study several aspects of puberal development in obese adolescent girls, and the influence of weight loss on these aspects. METHODS: A longitudinal retrospective study was performed of a sample of 26 adolescent girls with normal weight and 46 obese adolescent girls at the onset of puberty. The obese teenagers were further divided into two groups (normal and obese) according to their body mass index (BMI) at the end of puberty. Height, chronological and bone age, and growth velocity were evaluated in both groups. RESULTS: Of the teenagers who were obese at the onset of puberty, 63 % remained obese at the end of puberty. The obese teenagers were significantly taller than non-obese teenagers at the onset of puberty (143.2 +/- 6.96 vs 138.9 +/- 5.95 cm, respectively; p < 0.01). However, there were no differences between the two groups in final height. No differences were found between obese teenagers who lost weight and those who did not. There were no differences in chronological or bone age throughout puberal development in any of the groups. The mean growth velocity during puberty was significantly lower in obese teenagers than in non-obese teenagers (6.18 +/- 1.94 and 6.90 +/- 127 cm/year, respectively; p < 0.02). However, there were no differences between obese teenagers who lost weight and those who did not. CONCLUSIONS: Height gain in obese girls is greater in childhood but lower in adolescence. Final height is similar in both groups. Chronological age at the onset and end of puberty and bone maturation are similar in both groups. Weight loss during puberty does not modify growth pattern during this period of development.

Análisis e influencia de la pérdida de peso en el desarrollo puberal de adolescentes obesas / Analysis of puberal development and influence of weight loss in obese adolescent girls

Objetivos: Estudiar aspectos del desarrollo puberal en adolescentes obesas, y la influencia de la pérdida de peso en las mismas. Métodos: Estudio retrospectivo y longitudinal de 26 adolescentes con peso normal y 46 obesas al inicio de la pubertad. Estas últimas se dividieron en dos grupos (normales y obesas) según su índice de masa corporal (IMC) al final de la pubertad. Se comparan: talla, edad cronológica, ósea y velocidad de crecimiento en los tres grupos. Resultados: De las adolescentes obesas al iniciar la pubertad, el 63 por ciento permanecieron obesas al finalizarla. Las adolescentes obesas estudiadas tenían una talla significativamente mayor que las no obesas al inicio de la pubertad (143,2 +/- 6,96 y 138,9 +/- 5,95 cm, respectivamente; p < 0,01). Sin embargo, no existieron diferencias significativas en las tallas finales de ambos grupos; tampoco entre las obesas que perdieron peso y las que no. No hubo diferencias en las edades cronológicas ni óseas a lo largo del desarrollo puberal en ninguno de los grupos. La velocidad de crecimiento global durante la pubertad en el grupo de obesas fue significativamente menor que en el grupo control (6,18 +/- 1,94 y 6,90 +/- 1,27 cm/año, respectivamente; p < 0,02). Sin embargo, no hubo diferencias entre las obesas que perdieron peso y las que no. Conclusiones: Las obesas tienen una ganancia de talla superior en la infancia pero inferior durante la adolescencia. La talla final es parecida en ambos grupos. El inicio y final de la pubertad son parejos y la maduración ósea similar. La pérdida de peso de las obesas durante la pubertad no altera el patrón global de crecimiento (AU)

Síndrome de Kabuki / Kabuki make-up syndrome

El síndrome de Kabuki o de Niikawa-Kuroki es una enfermedad que reúne determinadas características clínicas específicas. En este artículo se describe una paciente diagnosticada a los 13 años que asocia las manifestaciones cardinales del síndrome: retraso mental moderado, retraso del crecimiento posnatal, alteraciones morfológicas en las extremidades y rasgos dismórficos faciales específicos. Al cuadro se añade una malformación genital (útero bicorne unicolli) que no se ha comunicado previamente en la bibliografía entre el espectro de las malformaciones viscerales asociadas al Síndrome. (AU)

Estudio de diferentes aspectos de la mortalidad en un departamento de pediatría durante 15 años (1985-1999) / Study of some aspects of the mortality in a pediatric department over a fifteen-year period (1985-1999)

Objetivos: Estudiar diferentes aspectos acerca de la mortalidad hospitalaria, excluida la neonatal, en un departamento de pediatría durante un periodo de 15 años (1985-1999). Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo de los pacientes que fallecieron desde un mes de vida hasta los 18 años de edad, entre 1985-1999. Se estudió el número total de defunciones, y su distribución por sexos, grupos de edad y años. También se tuvieron en cuenta las principales enfermedades que determinaron la muerte y las causas inmediatas que la condicionaron, además de la tasa de mortalidad bruta hospitalaria (TMBH) y la referida a la población pediátrica de nuestro área en 1998. Los datos se han expresado como estadística básica. Resultados: Los pacientes fallecidos fueron 125 (62 hombres y 63 mujeres); anualmente falleció una media de 8,3 ± 2,5 (14 y 5). La TMBH del grupo total fue de 0,47 ± 0,17 (0,87 y 0,23%), la de los hombres de 0,40 ± 0,19 (0,75 y 0,10%) y la de las mujeres de 0,57 ± 0,34 (1,46 y 0,21%). La mortalidad para el conjunto de la población pediátrica del área fue del 0,17 por mil; para las mujeres del 0,07 y para los hombres del 0,25. Del total de pacientes fallecidos, el 38% (47; 29 mujeres y 18 hombres) fue a causa de tumores, el 27% (34; 19 mujeres y 15 hombres) por enfermedades neurológicas, el 11% (14; 5 mujeres y 9 hombres) por infecciones, el 10% (12; 4 mujeres y 8 hombres) por accidentes y traumatismos, y el 8% (10; 3 mujeres y 7 hombres) a causa de un grupo heterogéneo compuesto por enfermedades diversas. Finalmente, el 3% (4; 1 mujer y 3 hombres) murieron por enfermedad pulmonar primaria y otro 3% más (4; 2 mujeres y 2 hombres) en el postoperatorio de cuadros quirúrgicos. El 49% falleció entre los 0 y los 5 años de edad, el 18% entre los 5 y los 10 años, el 21% entre los 10 y los 15 años y el 15% eran mayores de 15 años. La causa inmediata del fallecimiento de los pacientes con tumores fue debida, principalmente, a fallos multisistémicos o muerte cerebral por progresión de la enfermedad, mientras que los pacientes que fallecieron por enfermedades neurológicas lo hicieron por neumonías aspirativas. Ingresaron cadáveres en la Unidad de Urgencias 13 pacientes, de los cuales 7 eran mujeres y 6 hombres. Conclusiones: Nuestras tasas de mortalidad son bajas en todos los grupos de pacientes, aunque sean algo más elevadas en las mujeres y en los grupos extremos de las edades pediátricas. La primera causa de muerte fue por tumores y la segunda por enfermedades neurológicas. Casi el 50% de los fallecimientos se produjeron en niños menores de 5 años. El 10% de los pacientes habían fallecido antes de ingresar en el servicio de Urgencias (AU)

Objective. The objective of this study is to describe different aspects of hospital mortality in pediatric patients (excluding newborns) in our department over a period of fifteen years (1985-1999). Patients and methods. A retrospective and descriptive study was carried out in patients between one month and eighteen years of age, discharged from our department between January 1985 and December 1999. We examined the cases of those who had died and their distribution according to sex and age group. The most common diseases and the immediate causes of death were also analyzed. The overall hospital mortality and that corresponding to the pediatric population of our health area were assessed. The results are expressed as the mean, standard deviation and maximum and minimum values. Results: One hundred twenty-five patients, 62 boys and 63 girls, died during the time period analyzed. Each year, there were 8.3 ± 2.5 (14 y 5) deaths. The pediatric hospital mortality rate was 0.47 ± 0.17% (0.87%, 0.23%): 0.40 ± 0.19% (0.75%, 0.10%) for boys and 0.57 ± 0.34% (1.46%, 0.21%) for girls. The overall pediatric mortality in our health area was 0.17/1000 (0.07/1000 for girls and boys, respectively). Thirty-eight percent of the patients, (n= 47, 29 girls and 18 boys) died of tumors, 27% (n=34, 19 girls and 15 boys) of neurological disorders, 11% (n=14, 5 girls and 9 boys) of infectious diseases, 10% (n=12, 4 girls and 8 boys) due to accidents or traumatic causes, and 8% (n=10, 3 girls and 7 boys) of a miscellaneous group of diseases. Three percent of the patients (n=4, 1 girl and 3 boys) died of primary lung disease and another 3% (n=4, 2 girls and 2 boys), following a surgical procedure. Forty-nine percent were between 0 and 5 years old at the time of death, 18% were between 5 and 10 years old, and 15% were more than 15 years old. The major immediate causes of death were multiorgan dysfunction and brain death due to treatment failure in the tumor group, and aspiration pneumonia in the neurological disorder group. Thirteen patients (7 girls and 6 boys) died before admission to the emergency room: 4 of them due to sudden infant death syndrome, 3 due to accidents, 2 due to multiple malformation syndromes and 1 of an unknown disease. Conclusions. The mortality rates in our department were very low in all groups. They were higher in girls than in boys, and in infants and adolescents as compared to children in the middle of the age range. The major causes of death were tumors and neurological disorders. Nearly 50% of the deaths occurred before the patients had reached the age of 5 years. Ten percent of the patients died before their arrival at the hospital (AU)

Análisis de parámetros analíticos y terapéuticos, y complicaciones encontradas en pacientes diabéticos diagnosticados de cetoacidosis / Retrospective analysis of several laboratory values and therapeutic parameters and of the complications observed in diabetic children presenting with ketoacidosis

Introducción: La diabetes mellitus tipo 1 es una de las enfermedades crónicas que se producen con más frecuencia en la infancia. La mortalidad global de la cetoacidosis diabética en pediatría se ha estimado en un 1-2 por ciento. En este trabajo se presenta, de manera retrospectiva, nuestra experiencia en el trata-miento de dicha entidad. Pacientes y métodos: Durante los años comprendidos entre 1982 y 1996 se han estudiado 40 pacientes diabéticos, cuyo inicio fue en forma de cetoacidosis. Se ha analizado sexo, edad, cifras plasmáticas de glucosa, BUN (mg/dL), Na, K, bicarbonato, hiato aniónico en miliequivalentes por litro (mEq/L), osmolalidad en miliosmoles por kilogramo (mOsm/kg), pH y tasas de HbA ( por ciento) en el diagnóstico. Además, la cantidad que se aporto de insulina (Ul/kg), líquidos intravenosos (ml/kg), Na, K y bicarbo-nato (mEq/kg) durante las primeras 24 horas. También, el tiempo (horas) en que la glucemia descendió hasta 200 mg/dL, la cetonuria se hizo negativa, el pH ascendió a 7,30 y el bicarbonato alcanzó cifras de 15 mEq/L. El análisis estadístico de las variables cuantitativas se presenta, como media y desviación típica. Resultados: De los 40 pacientes, 24 eran niñas (60 por ciento) y 16 niños (40 por ciento). La edad en el diagnóstico fue de 9,17 ñ 4,18 años. El pH fue de 7,11 ñ 0,13. Los valores de bicarbonato, Na, K, glucosa, BUN, la osmolalidad y el hiato aniónico fueron de 7,8 ñ 4,5; 139,6 ñ 6,4; 4,2 ñ 0,8; 448,6 ñ 134,5; 14,4 ñ 5,3; 297,1 ñ 12,3 y 28,9 ñ 8,9, respectivamente. Las tasas de HbA 1c fueron de 11,8 ñ 2,8.Los aportes de insulina, líquidos, Na y K fueron de 1,52 ñ 0,7; 107,2 ñ 58,51; 7,1 ñ 4,2 y 2,6 ñ 1,6, respectivamente. Veintisiete pacientes recibieron bicarbonato intravenoso a 3,9 ñ 2,2. El tiempo de recuperación de los valores de pH, de bicarbonato y de glucosa fueron de 10,9 ñ 8,7; 10 ñ 7,6, y 11,9 ñ 9,9 horas, respectivamente. La negatividad de la cetonuria se alcanzó en 56,2 ñ 35,8.Comentarios: Con el tratamiento aplicado no hubo ningún fallecimiento. Como complicaciones se observaron 5 hiponatremias, 5 hipocaliemias y una hipernatremia. Tan sólo una paciente presentó edema cerebral (AU)

Colelitiasis en la infancia. Análisis de 24 pacientes y revisión de 123 casos publicados en España / Childhood cholelithiasis. Analysis of 24 patients diagnosed in our department and review of 123 cases published in Spain

OBJETIVO: La litiasis biliar infantil, es una enfermedad que se está diagnosticando cada vez con más frecuencia en el mundo en general y en España en particular. En este trabajo se han analizado de manera retrospectiva diferentes aspectos epidemiológicos, clínicos, diagnósticos, etiológicos y terapéuticos de 123 pacientes pediátricos con esta enfermedad publicados en España desde el año 1971. PACIENTES Y MÉTODOS: Desde 1981 a 1999 se han diagnosticado en el Departamento de Pediatría del Hospital Universitario San Carlos 24 pacientes con litiasis biliar. Se analizaron de manera retrospectiva resultados porcentuales y numéricos sobre su sexo, su edad en el momento del diagnóstico, la forma de presentación clínica de la enfermedad, las pruebas de imagen utilizadas para el diagnóstico, la etiología o enfermedades asociadas al proceso de base, las complicaciones acaecidas y el tratamiento efectuado. Por otra parte, los datos obtenidos en nuestra población se han comparado y reunido con otros 99 pacientes pediátricos publicados en las principales revistas médicas españolas desde 1971. No se han considerado los casos diagnosticados en el período neonatal. RESULTADOS Y CONCLUSIONES: Las conclusiones y resultados más importantes encontrados han sido los siguientes. La edad media de los pacientes al diagnosticarse la enfermedad fue de 7,8 años. La proporción de mujeres y varones fue de 51 y 49%, respectivamente. Los sujetos asintomáticos representaron el 33,3%, y los sintomáticos el 66,6%. Los síntomas más frecuentes fueron el dolor abdominal con vómitos o sin ellos (94%), la ictericia (13,4%) y la fiebre (9,7%). La etiología de la litiasis biliar fue idiopática en el 60,2% de los casos y secundaria en el 39,8% restante. De las causas secundarias, las más frecuentes fueron las anemias hemolíticas en 19 pacientes, la obesidad en 12, las malformaciones de la vía biliar, la hipercolesterolemia y hepatopatías en cuatro, y la fibrosis quística en tres. La ecografía abdominal fue la técnica diagnóstica empleada en el 89,4% de los pacientes, mientras la radiografía simple de abdomen lo fue en el 60,1%. En 5 niños se produjo como complicación una colecistitis y en siete una pancreatitis. Un caso falleció por una pancreatitis que desarrolló síndrome de distrés respiratorio de tipo agudo (SDRA). En el 55,3% de los pacientes se realizó tratamiento quirúrgico, mientras en el 43,9% fue conservador. En 1 niño se empleó la litotricia extracorpórea (AU)

Estudio longitudinal y retrospectivo del desarrollo puberal en mujeres con hipotiroidismo congénito primario / Longitudinal and retrospective study of aspects of pubertal development in women with clinically diagnosed primary congenital hypothyroidism

OBJETIVO: Estudiar diferentes aspectos del desarrollo puberal de mujeres afectadas de hipotiroidismo congénito primario diagnosticadas clínicamente, comparando con un grupo control de referencia. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo, longitudinal, formado por 15 pacientes hipotiroideas y 26 normales. Se han valorado diferentes parámetros, como la talla, la edad cronológica y ósea, y la velocidad de crecimiento a lo largo de su desarrollo puberal. Las tallas y las velocidades de crecimiento se han expresado en centímetros y centímetros por año, respectivamente. Las edades óseas se han analizado mediante el atlas de Greulich y Pyle. Las edades cronológicas y óseas se han expresado en años con sus fracciones decimales. Los estadios puberales se han definido según los criterios de Tanner. Los datos estadísticos se presentan como media, desviación standar y máximos y mínimos. Ambas poblaciones se han comparado mediante la prueba de la T de Student-Fisher. Se ha considerado un nivel de significación estadístico cuando se obtenía una p=0,05. RESULTADOS: 1.La evolución de las tallas medias de la población hipotiroidea y control fueron respectivamente las siguientes. Talla genética, 154,5 ± 5,11 y 156,4 ± 5,28. En T2, 140,0 ± 5,21y 138,9 ± 65,95. Al presentar la menarquia, 153,7 ± 3,32 y 155,0 ± 5,93. Sus tallas finales fueron de 157,8 ± 3,71y 158,9 ± 5,95. La diferencia entre la talla final y la genética fue de 3,25 ± 4,17y 2,16 ± 4,18. El incremento de talla tras la menarquia fue de 4,12 ± 1,61 y 3,92, ± 1,81. La ganancia total de talla en la pubertad de 17,74 ± 4,32y 20,4 ± 5,30. El porcentaje de talla alcanzado en la pubertad respecto a la talla final de 11,24 ± 2,70y 12,82 ± 3,18.2. La de las edades cronológicas medias fue respectivamente de 11,57 ± 1,01y 10,75 ± 1,36 en T2 (p=0,05), de 13,48 ± 0,88y 13,18 ± 1,12 al presentar la menarquia, y de 16,25 ± 1,33 y 14,91 ± 1,12 al alcanzar la talla final (p=0,01). El tiempo transcurrido entre los estadios T2 yT3, T3 y T4, y T2 y T4 fue de 0,61 ± 0,23 y 0,98 ± 0,60 (p=0,01), de 0,71 ± 0,33 y 0,70 ± 0,33 y de 1,32 ± 0,51y 1,65 ± 0,70. El transcurrido entre T2 y la menarquia fue de 1,92 ± 0,55 y 2,46 ± 1,05 (p=0,05) y entre la menarquia y la talla final de 2,89 ± 1,04 y 1,70 ± 0,63 (p=0,001). 3. La evolución de las edades óseas de ambas poblaciones fue respectivamente de 10,57 ± 1,51 y 10,67 ± 1,26 en T2, y de 13,60 ± 0,97y 13,27 ± 0,65 al presentar la menarquia. El avance de la edad ósea entre los estadios T2 y T3, T3 y T4, y T2 y T4 fue de 1,02 ± 0,60 y 0,91 ± 0,65, de 1,12 ± 0,76 y 0,96 ± 0,59 y de 2,13 ± 1,29 y 1,74 ± 1,04. Entre T2 y la menarquia fue de 3,17 ± 1,25 y 2,66 ± 1,38. 4. Las velocidades de crecimiento expresadas en centímetros en tiempo real transcurrido y en cm/año entre T2 y T3 fueron de 5,05 ± 2,09, 5,75 ± 2,80 y 8,40 ± 1,80, 6,24 ± 1,74 (p=0,01), respectivamente. Entre T3 y T4, de 4,74 ± 1,54, 4,97 ± 2,82 y 7,31 ± 2,14, 7,14 ± 1,68, respectivamente. Entre T2 y T4, de 9,40 ± 3,70, 10,90 ± 4,13, y 7,40 ± 2,18, 6 ± 75,1,34. Entre T2 y la menarquia de 13,62 ± 4,41, 15,96 ± 5,42 y 7,20 ± 57, 6,90 ± 1,27. CONCLUSIONES: Las mujeres hipotiroideas desarrollan una pubertad normal, salvo que la inician más tardíamente, es algo más rápida, y tienen un crecimiento posmenarquia más prolongado que la población testigo. La maduración ósea y la velocidad de crecimiento son similares en ambas poblaciones y las dos consiguen una talla final normal en relación con su talla genética (AU)

[Bone mineral density in juvenile-onset diabetes mellitus]. / Densidad mineral ósea en la diabetes mellitus infantojuvenil.

OBJECTIVE: To determine bone mineral density (BMD) at axial and appendicular sites in patients with type 1 diabetes mellitus and evaluate its relationship with metabolic control and disease duration. PATIENTS AND METHODS: BMD was measured by dual-energy X-ray absorptiometry (Hologic QDR-1000) in the lumbar spine (L1-L4) and at the distal third forearm in 246 healthy non-diabetic children and adolescents (111 boys, 135 girls, aged 2.8-20.8 years) and in 45 diabetic patients (18 boys, 27 girls, aged 5.2-19.4 years). The results were expressed as the mean and standard deviation. The differences were tested by analysis of variance or Students t-test, as appropriate. The relationship between BMD and the remaining variables was studied by simple Pearsons coefficient and partial correlation coefficient. Significance was defined as p < 0.05. RESULTS: BMD Increased progressively from infancy to adulthood In both populations. Lumbar spine and forearm BMD were significantly lower in diabetic patients than in the healthy non-diabetic children, mainly during pubertal spurt. The greatest differences were found in males and in the trabecular bone. No relationship was found between metabolic control (mean glycosylated hemoglobin, insulin requirement) and duration of diabetes and the BMD in any region studied (p > 0.05). CONCLUSIONS: Pediatric patients with type 1 diabetes mellitus appear to constitute a population at risk of osteoporosis in adult-hood. Diagnosis of osteopenia diagnosis should be established according to densitometric criteria. In this study, metabolic control parameters and duration of diabetes did not enable predetermination of diabetic patients at risk of osteoporosis in adulthood.

Densidad mineral ósea en la diabetes mellitus infantojuvenil / Bone mineral density in type 1 diabetes mellitus

Scanear (AU)

[Forearm bone mineral density in healthy children]. / Densidad mineral ósea del antebrazo en niños sanos.

OBJECTIVE: In order to establish the normal patterns of forearm bone mineral density (BMD), BMD in the cortical and trabecular parts of the distal forearm were studied in a normal pediatric population. PATIENTS AND METHODS: BMD was measured by dual-energy X-ray absorptiometry (HOLOGIC QDR-1000) in the distal third forearm of 246 normal children and adolescents (111 boys and 135 girls) ranging from 2.8 to 20.8 years of age. BMD was correlated by multiple regression analysis with age, weight, body mass index (BMI), sex and pubertal Tanner stage. RESULTS: Forearm BMD increased progressively with age, weight, height, BMI and maturity, with the maximal increase in all forearm bone sites occurring at the onset of puberty in girls and boys. A statistically significant correlation was found between forearm BMD and all of these variables (r = 0.65 to 0.92). Mean BMD was higher in boys than in girls in cortical, trabecular and cortical-trabecular sites of the distal forearm. Maximal differences in BMD between boys and girls occurred at 17-18 years of age, especially the trabecular-dominated (ultradistal) part of the distal forearm (0.446 vs 0.384 g/cm2). CONCLUSIONS: Forearm BMD studies permit information of both cortical and trabecular bone mineralization to be obtained at the same time. This study reports normative data for forearm BMD in a healthy pediatric population. The values obtained may be used as a reference of normality when evaluating bone density in situations where skeletal mineralization may be compromised.

[Accuracy of three methods of height prediction in a group of variant short stature children]. / Fiabilidad de tres métodos de predicción de talla adulta en un grupo de tallas bajas variantes de la normalidad.

OBJECTIVE: The objective of this study was to determine how accurately three methods of height prediction estimate adult height in a group of 27 boys and 16 girls with untreated short stature who have reached adult height. Twenty of the patients were considered to have familial short stature, 8 constitutional delay of growth and puberty, 12 a combination of both conditions and 3 idiopathic short stature. PATIENTS AND METHODS: Height predictions at various chronological ages were retrospectively compared to final adult height according to the Tanner-Whitehouse Mark I, Bayley-Pinneau and Roche-Wainer-Thisen methods. Heights were expressed as centimeters and standard deviation scores (SDS) and related to Tanner standardized curves. RESULTS: The final heights reached were significantly below the target height [-2.0 (0.5) SDS versus -1.6 (0.6), p < 0.01]. The three methods over-estimated adult height. The Bayley-Pinneau method was especially accurate in girls and in familial short stature. The Tanner and Bayley-Pinneau predictions were similar in constitutional delay of growth and puberty. The Roche method gave the greatest errors in all groups. CONCLUSIONS: 1) Thee groups of normal variant short stature patients reached an adult height in the lower normal range. 2) The three method of height prediction over-estimated final height. 3) As in some pathological conditions, the Bayley-Pinneau was the most reliable method of height prediction in children with short stature. 4) These children may be considered as a historical group to evaluate the effect of growth-promoting therapies.