A loss-of-function NCSTN mutation associated with familial Dowling Degos disease and hidradenitis suppurativa.

Dowling Degos disease (DDD) is a rare autosomal dominant genodermatosis characterized by acquired, slowly progressive reticulated pigmented lesions primarily involving flexural skin areas. Mutations in KRT5, POGLUT-1 and POFUT-1 genes have been associated with DDD, and loss-of-function mutations in PSENEN, a subunit of the gamma-secretase complex, were found in patients presenting with DDD or DDD comorbid with hidradenitis suppurativa (HS). A nonsense mutation in NCSTN, another subunit of the gamma-secretase, was already described in a patient suffering from HS and DDD but whether NCSTN could be considered a novel gene for DDD is still debated. Here, we enrolled a four-generation family with HS and DDD. Through Whole Exome Sequencing (WES) we identified a novel nonsense mutation in the NCSTN gene in all the affected family members. To study the impact of this variant, we isolated outer root sheath cells from patients' hair follicles. We showed that this variant leads to a premature stop codon, activates a nonsense-mediated mRNA decay, and causes NCSTN haploinsufficiency in affected individuals. In fact, cells treated with gentamicin, a readthrough agent, had the NCSTN levels corrected. Moreover, we observed that this haploinsufficiency also affects other subunits of the gamma-secretase complex, possibly causing DDD. Our findings clearly support NCSTN as a novel DDD gene and suggest carefully investigating this co-occurrence in HS patients carrying a mutation in the NCSTN gene.

Fidelidade do "potential acuity meter" (PAM) no prognóstico da acuidade visual pós-operatória de cirurgia de catarata / Fidelity of the potential acuity meter in the postoperative visual acuity of cataract surgery

OBJETIVO: Avaliar a relação da acuidade visual (AV) obtida pelo "potential acuity meter" (PAM) no pré-operatório de cirurgia de catarata com a acuidade visual obtida no pós-operatório, bem como, sua correlação com a classificação morfológica dominante da catarata. MÉTODOS: Trata-se de um estudo prospectivo realizado no setor de Catarata do Centro de Estudos do Hospital Monumento envolvendo 63 olhos de 45 pacientes avaliados de julho a setembro de 2006, submetidos à cirurgia de catarata sob a técnica de facoemulsificação com implante de lente intra-ocular, sendo posteriormente excluído 1 olho. No período pré-operatório, foi realizado o PAM sob midríase e seu resultado foi comparado à melhor acuidade visual pós-operatória do terceiro mês e correlacionado com a classificação morfológica da catarata, sendo denominado satisfatório aquele resultado que não variou mais do que duas linhas na tabela de Snellen. RESULTADOS: A média de idade foi de 45,3 anos com média da acuidade visual obtida pelo PAM de 0,64 logMAR. No terceiro mês pós-operatório, a média da melhor acuidade visual corrigida (MAVC) foi de 0,09 logMAR. O PAM hiperestimou o resultado da MAVC em 8 olhos (13 por cento), hipoestimou em 41 olhos (66 por cento) e nos 13 olhos restantes (21 por cento), as acuidades foram idênticas. Este apresentou uma fidelidade inversamente proporcional à intensidade de opacidade do cristalino no caso da catarata nuclear (1+ com 75,5 por cento e 4+ com 33,3 por cento), entretanto esta acurácia foi maior nos casos de subcapsular posterior (85,7 por cento). CONCLUSÃO: O PAM hipoestimou ou manteve da acuidade visual na maioria dos casos (87 por cento). Apresentou uma fidelidade inversamente proporcional à intensidade de opacidade do cristalino no caso da catarata nuclear, 1+ com 75,5 por cento e 4+ com 33,3 por cento; entretanto esta acurácia foi maior nos casos de subcapsular posterior (85,7 por cento).

PURPOSE: To evaluate the correlation between the preoperative visual acuity (VA) obtained by the potential acuity meter (PAM) and the postoperative VA in a patient submitted to cataract surgery, as well as its correlation with the dominant morphologic classification of the cataract. METHODS: This is a prospective study performed at the Hospital Monumento Study Center. Sixty-three eyes of 45 patients submitted to phacoemulsification with intraocular lens implantation were enrolled in this study and 1 eye had been excluded. Besides the complete examination in the preoperative period, PAM was used and its results were compared with the VA at the third postoperative month and correlated with the dominant morphologic cataract classification. The result was called satisfactory when the variation was equal to or less than two lines at the Snellen chart. We transformed the AV into logMAR for comparison with the literature. RESULTS: The mean age was 45.3 years with a mean VA of 0.64 logMAR by the PAM. At the third postoperative month, the mean best corrected visual acuity (BCVA) was 0.09 logMAR. The PAM overestimated the BCVA in 8 eyes (13 percent), underestimated it in 41 eyes (66 percent) and in 13 eyes (21 percent) the BCVA were the same. The satisfactory results regarding nuclear cataract were reduced in cases of higher density (1+/4 with 75.5 percent e 4+/4 with 33.3 percent) and increased in the posterior subcapsular cataracts (85.7 percent). CONCLUSION: PAM revealed an underestimation or maintenance of the BCVA in most cases (87 percent). Its fidelity was inversely proportional in the nuclear cataracts (1+/4 with 75.5 percent e 4+/4 with 33.3 percent) and higher in the posterior subcapsular cataracts.

[Fidelity of the potential acuity meter in the postoperative visual acuity of cataract surgery]. / Fidelidade do "potential acuity meter" (PAM) no prognóstico da acuidade visual pós-operatória de cirurgia de catarata.

PURPOSE: To evaluate the correlation between the preoperative visual acuity (VA) obtained by the potential acuity meter (PAM) and the postoperative VA in a patient submitted to cataract surgery, as well as its correlation with the dominant morphologic classification of the cataract. METHODS: This is a prospective study performed at the Hospital Monumento Study Center. Sixty-three eyes of 45 patients submitted to phacoemulsification with intraocular lens implantation were enrolled in this study and 1 eye had been excluded. Besides the complete examination in the preoperative period, PAM was used and its results were compared with the VA at the third postoperative month and correlated with the dominant morphologic cataract classification. The result was called satisfactory when the variation was equal to or less than two lines at the Snellen chart. We transformed the AV into logMAR for comparison with the literature. RESULTS: The mean age was 45.3 years with a mean VA of 0.64 logMAR by the PAM. At the third postoperative month, the mean best corrected visual acuity (BCVA) was 0.09 logMAR. The PAM overestimated the BCVA in 8 eyes (13%), underestimated it in 41 eyes (66%) and in 13 eyes (21%) the BCVA were the same. The satisfactory results regarding nuclear cataract were reduced in cases of higher density (1+/4 with 75.5% e 4+/4 with 33.3%) and increased in the posterior subcapsular cataracts (85.7%). CONCLUSION: PAM revealed an underestimation or maintenance of the BCVA in most cases (87%). Its fidelity was inversely proportional in the nuclear cataracts (1+/4 with 75.5% e 4+/4 with 33.3%) and higher in the posterior subcapsular cataracts.

Fibro-histiocitoma maligno de extremidade: relato de caso / Malignant fibrous histiocytoma of the extremity: a case report

Fibro-histiocitoma maligno é o sarcoma de tecidos moles mais encontrado em jovens. Raramente confina-se com exclusividade à pele e ao subcutâneo. O diagnóstico, na maioria das vezes, só é feito após excisão e estudo da peça cirúrgica. É agressivo, apresentando alto grau de recorrência local e metástases. Este artigo relata o caso de um paciente jovem com fibro-histiocitoma maligno de extremidade.

Avaliação do conhecimento quanto a prevenção do câncer de pele e sua relação com exposição solar em frequentadores de academia de ginástica, em Recife / Evaluation about knowledge of skin cancer prevention and its relation with sun exposure among gym members in the city of Recife

Fundamentos: O câncer da pele tem aumentado sua prevalência mundial. É importante saber o nível de conhecimento da população recifense.Objetivos: Diante da carência de dados estatísticos referentes ao conhecimento e prevenção relativos à exposição solar e seus danos, sendo o principal o câncer da pele; conduziu-se um estudo epidemiológico nas principais academias de ginástica da cidade de Recife, PE. O estudo teve como objetivo avaliar o conhecimento dos freqüentadores das academias de ginástica daquela cidade sobre a prevenção e conhecimento relativo ao câncer da pele. Métodos: Foram aplicados 500 questionários com 22 itens referentes à caracterização individual por meio de dados como idade, sexo, renda familiar, grau de instrução, hábitos relativos à exposição solar. Para análise estatística foi aplicado o teste Qui- quadrado de Pearson. As freqüências das respostas foram agrupadas em gráficos e tabelas que permitiram discutir os resultados e compará-los com a literatura.Resultados: Verificou-se o predomínio do sexo feminino e da faixa etária abaixo dos 40 anos na amostra. A cor branca prevaleceu em relação à negra. A renda familiar modal ficou acima dos l0 salários mínimos. Conclusão: A maioria dos indivíduos conhece os riscos e danos relacionados à exposição solar, assim como também os meios de proteção. Porém os entrevistados expunham-se a esses riscos valendo-se de variadas medidas de prote.

Correção cirúrgica de estenose uretral complexa com utilização de retalho em ilha de prepúcio: relato de caso / Surgical correction of complex urethral stricture with the use of remnant in prepuce island: case report

Introdução:A estenose uretral representa um problema na prática urológica de difícil resolução, originando sérias repercussões na esfera psico-social e sexual dos pacientes afetados. Várias técnicas têm sido discutidas para a correção da doença estenótica uretral, incluindo desde métodos minimamente invasivos até reconstruções complexas. Objetivo:Apresentar um caso clínico de um paciente, 65 anos, portador de estenose bulbar e membranosa, submetido à uretroplastia com a utilização de retalho em ilha de prepúcio e base ventral. Considerações finais: O resultado final foi satisfatório, em virtude da criteriosa análise dos aspectos clínico e cirúrgicos envolvidos, atuando como opção terapêutica eficaz em casos semelhantes

Viabilidade celular da mucosa do intestino delgado de ratos, após correçäo de choque hipovolêmico com soluçäo de NaCl 7,5 por cento / Celular viability of rat small bowel mucosa, after hypovolemic shock correction with NaCl 7,5 percent solution

OBJETIVO: Estudar o efeito da correçäo volêmica com diferentes tipos de soluçäo, na mucosa do intestino delgado de ratos. MÉTODOS: Foram utilizados 120 ratos Wistar (Rattus norvegicus albinus), machos, adultos, com peso individual entre 310 e 410g, oriundos do Instituto Evandro Chagas de Belém do Pará, submetidos a período de adaptaçäo por 15 dias, recebendo água e raçäo ad libitum, durante todo o experimento. Os animais foram distribuídos em: Grupo Padräo (P), Grupo Choque (C), Grupo Soluçäo Fisiológica (SF) e Grupo Soluçäo Hipertônica (SH), com 30 animais cada. Estes foram divididos em subgrupos com 10 animais cada, de acordo com o dia de pós-operatório (DPO) previsto para a eutanásia dos animais, (1º, 3º ou 7º DPO), sendo após esta, colhido material para realizaçäo de teste de absorvância pelo MTT em todos os animais. RESULTADOS: O grupo SF apresentou menores índices de viabilidade celular comparado aos grupos SH e C (p<0.05). CONCLUSÄO: A correçäo volêmica com soluçäo de cloreto de sódio a 7.5 por cento levou a manutençäo de maior quantidade de células viáveis, no intestino delgado em ratos no 7º dia do experimento.

Viabilidade celular da mucosa do intestino delgado de ratos, após correção de choque hipovolêmico com solução de NaCl 7,5%

PURPOSE: Study the effect of the volemic correction with different solutions, in the mucous of the small bowel in rats. METHODS: Were used 120 rats Wistar (Rattus norvegicus albinus), males, adults, seemingly healthy, with individual weight varying between 310 and 410g, originating from of the Instituto Evandro Chagas of Belém of Pará, submitted to an adaptation period of 15 days, receiving water and ration ad libitum, during the role experiment. For the research, ten animals were distributed, in groups and subgroups as following: Standard group (S), Shock group (Sh), Physiological Solution group (PS) and Hypertonic Solution Group (HS). The groups were divided in subgroups with 10 animals each, in agreement with the day of postoperative (DPO) foreseen for the euthanasis of the animals, (1st, 3rd or 7th DPO), being after this, picked material for cellular viability in every animals. RESULTS: The group PS took less quantity viable cells. CONCLUSION: The volemic correction with chloride of sodium solution at 7.5%, when compared the correction with chloride of sodium at 0.9% (isotonic solution), took the maintenance of larger amount of viable cells, in the small bowel in rats.

OBJETIVO: Estudar o efeito da correção volêmica com diferentes tipos de solução, na mucosa do intestino delgado de ratos. MÉTODOS: Foram utilizados 120 ratos Wistar (Rattus norvegicus albinus), machos, adultos, com peso individual entre 310 e 410g, oriundos do Instituto Evandro Chagas de Belém do Pará, submetidos a período de adaptação por 15 dias, recebendo água e ração ad libitum, durante todo o experimento. Os animais foram distribuídos em: Grupo Padrão (P), Grupo Choque (C), Grupo Solução Fisiológica (SF) e Grupo Solução Hipertônica (SH), com 30 animais cada. Estes foram divididos em subgrupos com 10 animais cada, de acordo com o dia de pós-operatório (DPO) previsto para a eutanásia dos animais, (1º, 3º ou 7º DPO), sendo após esta, colhido material para realização de teste de absorvância pelo MTT em todos os animais. RESULTADOS: O grupo SF apresentou menores índices de viabilidade celular comparado aos grupos SH e C (p 0.05). CONCLUSÃO: A correção volêmica com solução de cloreto de sódio a 7.5% levou a manutenção de maior quantidade de células viáveis, no intestino delgado em ratos no 7º dia do experimento.

Síndrome de Cowden: relato de um caso

A síndrome de Cowden (SC) ou síndrome de múltiplos hamartomas (SMH) é genodermatose rara de herança autossômica dominante e expressividade variável. É caracterizada por múltiplas lesões hamartomatosas de origem ectodérmica , mesodérmica e endodérmica. O órgão mais acometido é a pele, e as lesões mucocutâneas estão presentes em proporção que varia de 99 a 100 por cento dos casos. Esses sinais precedem o desenvolvimento do câncer em vários anos, servindo como importantes marcadores clínicos na identificação de pacientes com alto rico para desenvolver câncer da mama e tireóide. Devido a associações com malignidades internas o diagnóstico precoce é essencial. O locus gênico para SC foi identificado no cromossomo 10q22-23. As mutações no gene supressor tumoral, PTEN/MMAC1, localizado no cromossomo 10q23, têm sido implicadas no desenvolvimento do câncer mamário. Os autores relatam um caso dessa rara entidade. Trata-se de paciente do sexo masculino com quadro clínico característico dessa síndrome

Estudo da ação depressora inespecífica do extrato de sacaca(croton cajucara, BENTH) sobre o sistema nervoso central / Study of inespecific depressive action of the extract of sacaca (Croton cajucara, BENTH) on central nervous system

Introdução: Muitos estudos têm sido desenvolvidos para desvendar a enorme complexidade do sistema nervoso central, bem como o mecanismo de ação de algumas drogas. Objetivo: Deste modo, o objetivo deste trabalho é investigar os possíveis efeitos do Croton cajucara BENTH (SACACA) no sono. Método: Foram utilizados 40 camundongos (Mus musculus) machos, adultos, pesando entre 35g e 45g, mantidos em ambiente controlado, recebendo água e ração ad libitum. Os animais foram distribuídos de maneira aleatória em 4 grupos: GC(n=10), no qual foi administrado 0,1g/Kg de tiopental; GS1, GS2 e GS3, tendo estes 3 últimos grupos recebido o extrato de sacaca em diferentes doses, respectivamente, o,005g/Kg, 0,05g/Kg e 5g/Kg, e após 15 minutos receberam a mesma dose de tiopntal do GC. Resultados: A administração prévia de sacaca aumentou significantemente (p<0,01) o tempo de sono induzido pelo tiopental na dose 0,1g/Kg. Conclusão: O Croton cajucara Benth apresenta atividade depressora sobre o sisrema nervoso central, demonstrado pelo aumento do tempo de sono induzido nos animais

Parâmetros comportamentais e nutricionais de ratos submetidos à administração de sacaca (crotn cajucara, Benth) / Mannering and nutritionals parameters of rats

Objetivo:A postura dos animais frente a determinadas drogas é um parâmetro extremamente importante para se analisar suas propriedades sobre o sistema nervoso central. O Croton cajucara Benth, conhecido popularmente como sacaca, tem uso bastante difundido na população da região Amazônica principalmente após a sua livre comercialização em farmácias. Objetivo: verificar os possíveis efeitos da sacaca nos padrões comportamentais e nutricionais de ratos. Método: Foram utilizados 40 ratos (Rattus novergicus albinus Wistar), pesando entre 230 e 290g, sendo mantidos em ambiente controlado, recebendo água e ração ad libitum durante todo o experimento. Os animais foram distribuídos de maneira aleatória em 2 grupos : GS - Grupo de animais que recebeu 5mg/Kg do extrato de sacaca, pela via oral e GA - Grupo de animais que recebeu 0,5ml de água destilada, pela via oral. Estes foram divididos em 2 grupos de acordo com o dia da eutanásia, sendo esta realizada no 7§ e 14§ dia. Foram observados o consumo diário de água e ração, média ponderal, ocorrência de diarréia e comportamento dos animais à contenção, à gavagem e após a gavagem. Resultados: Os animais apresentaram irritação após a gavagem, e a ocorrência de diarréia (p<0,05) Conclusão: Conclui-se que extrato de sacaca (Croton cajucara, Benth) utilizado na dose de 0,5mg/Kg promoveu agressividade após a gavagem, caracterizada pela atitude de "focinho na palha", e também, uma maior tendência a ocorrer diarréia

Revisão crítica do uso da Sacaca (Croton cajucara, BENTH) como fitoterápico / Critical review about the use of sacaca (Croton cajucara, BENTH) as a phitotherapic

Introdução: O Brasil, é em especial a Região amazônica representa uma vasta fonte de recursos naturais, preservando consigo grande influência da cultura índigena o que resulta em uso difundido de drogas naturais, principalmente as de origem vegetal, para tratamento e a cura dos mais diversos males do homem. Sacaca: Neste contexto, destaca-se a Sacaca (Croton cajucara, BENTH) também denominda popularmente de casca-sacaca, muirá-sacaca, caá-juçara e cajuçara. São utilizadas pela população a casca e as folhas da sacaca, na forma de infuso, óleo, capsulas, pílulas e extratos. A referida espécie tem registro na literatura especialista de vários príncipios ativos isolados como a transdehydrocrotonina, cajucarinolide e iso-cajucarinolide, cajucarin A e B, diterpeno clerodane, linalol entre outros. Apresenta indicações terapeuticas principalmente para diabetes, distúrbios hepáticos e renais, perdas ponderais, como hipoglicemiante, controle da colesterolemia, antiinflamatório, antimicrobiano entre outras. Entretanto, o que que se tem percebido na prática clínica foram seus efeitos colaterais, o que evidenciou a hepatoxicidade do Croton cajucara, Benth com o consumo crescente. Hipoteses inerentes ao mecanismo fisiopatogênico foram aventuadas, porém as incertezas ainda sugerem pesquisas. Comentários Finais: Deve-se atentar para as verdadeiras condições curativas das plantas medicinais assim como para as consequências imprevisíveis que as mesmas podem acarretar, como no caso do desenvolvimento de hepatite pelo uso crônico de sacaca, o que culminou com o óbito de um paciente, mostrando a relevância da interação da sabedoria popular, fornecendo informações inestimáveis dessas plantas e a comprovação científica de seus reais efeitos

Efeito do óleo de andiroba em cultura de Staphylococcus aureus e Escherichia coli: estudo in vitro / Effect of the andiroba's oil in cultures of staphylococcus aureus and escherichia coli: in vitro Study

Introdução: A utilização de plantas e ervas nas medicina popular para os mais diversos fins é hábito comumente observado na região amazônica. Muitas de suas espécies vegetais são largamente utilizadas, por serem a elas atribuídas muitas propriedades terapêuticas, como é o caso da andiroba (Carapa guianensis). No entanto não se tem comprovação científica dessas indicações. Objetivo: Assim sendo, o objetivo do presente trabalho é verificar in vitro a ação do óleo de andiroba sobre o crescimento de culturas de Staphylococcus aureus e Escherichia coli. Método: Para tal, foram padronizadas para o experimento os seguintes grupos: Grupo Staphylococcus aureus (GSa), Grupo escherichia coli (GEc) e Grupo Controle (GC). Em todos os grupos foram realizadas as culturas dos respectivos microoorganismos e colocados 5 discos de papel filtro comum impreganados com a substância em estudo, à exceção do grupo controle. Após aplicação dos discos as placas foram mantidas em estufas à 37 graus centígrados durante 24 horas. Resultados: Os resultados obtidos demonstraram que nos grupos GSa e GEc não houve formação de halo de inibição. Conclusão: Dessa forma os autores concluem que o crescimento das cepas ATCC25923 de Staphylococcus aureus e 35218 de Escherichia coli não tiveram seu crescimento inibido in vitro pelo óleo de andiroba empregado no estudo

Granuloma anular papuloso umbilicado. A presentação de um caso / Papulous umbilicated granuloma annulare. Case report

Granuloma anular papuloso umbilicado, também chamado perfurante é uma variedade atípica de granulorna anular com características clínico-patológicas distintas. Descrevemos um caso em uma criança de 7 anos, do sexo masculino, com pápulas em dorso das mãos, face extensora de antebraços, cotovelos e joelhos há cerca de 1 ano. A histopatologia mostrou foco subepidérmico de colágeno necrobiótico, circundada por infiltrado inflamatório. A epiderme, em contato com a lesão, encontrava-se adelgaçada. Tudo indica que havia perfuração transepidérmica, visto que, na camada córnea estão presentes células inflamatórias. (AU)