La Unidad de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet en la actualidad. Nuevos retos / Neonatology Unit of the Hospital Universitario Miguel Servet at present: new challenges

La presente revisión resume las características de la actual Unidad de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet en Zaragoza. La Unidad de Neonatología es una unidad de nivel IIIB de acuerdo con la clasificación del Comité de Estandares y la Junta Directiva de la Sociedad Espñola de Neonatología de 2013, siendo la unidad neonatal de referencia de la Cornunidad Autónoma de Aragón. En una primera aproximación, se describen la misión, visión y valores, seguido de una resña estructural y de la cartera de servicios de la Unidad de Neonatología. La actividad asistencia de la Unidad de Neonatología se presenta teniendo en cuenta tanto la hospitalización neonatal como el seguimiento ambulatorio en el área de consultas externas. La actividad docente e investigadora son otros aspectos importantes a considerar en la actual Unidad de Neonatología. Finalmente se revisan los retos de la Unidad de Neonatología para los proximos afios (AU)

This review summarizes the characteristics of the current Neonatology Unit of the Universitary Hospital Miguel Servet in Zaragoza. The Neonatology Unit is a type IIIB unit according to the classification of the Standards Committee and the Board of the Spanish Society of Neonatology in 2013, being the reference neonatal unit for the Autonomous Community of Aragon. In a first approximation, the mission, vision and values are described, followed by a structural review and all the services that de Neonatology Unit provides. The health care activity of the Neonatology Unit is presented taking care of neonatal hospitalization and its subsequent follow-up out patient clinic. The teaching and investigation activity is another important aspect to consider in the current Neonatology Unit. Finally, the challenges of the Neonatology Unit for the next years are been reviewed (AU)

Accidentes cerebrovasculares isquémicos neonatales: revisión casuística de los últimos 20 años / Neonatal ischemic cerebrovascular strokes: review of patients in the last 20 years

Introducción: Los accidentes cerebrovasculares (ACV), aunque son una patología poco frecuente en los recién nacidos a término (RNT), constituyen una causa importante de morbimortalidad neonatal. La forma habitual de presentación son las convulsiones focales, con buena respuesta al tratamiento. Objetivos: Revisión de los ACV isquémicos en RNT, analizando los posibles factores causales y pronósticos. Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los RNT con diagnóstico de ACV isquémico ingresados en la Sección de Neonatología del Hospital «Miguel Servet» de Zaragoza en los últimos 20 años. De cada caso se recogen datos sobre antecedentes familiares y personales, antecedentes perinatales, presentación clínica, exámenes complementarios y evolución neurológica posterior. Resultados: Se recogen un total de 12 casos, todos con afectación de la arteria cerebral media, generalmente la izquierda. Excepto en un paciente, se manifestaron en forma de crisis focales con buena respuesta al tratamiento anticonvulsivo. La neuroimagen fue fundamental para el diagnóstico. La evolución no presentó secuelas en 7 casos; el déficit motor fue la secuela principal, de carácter leve en todos los casos excepto en uno, que asoció también un déficit cognitivo y epilepsia. Conclusiones: Los ACV son entidades poco frecuentes, y en la mayoría de los casos no se puede identificar su etiología. La convulsión focal precoz es la manifestación más común, con buena respuesta terapéutica. Las técnicas de neuroimagen son imprescindibles para su diagnóstico. La evolución a corto y largo plazo suele ser favorable, y la secuela más habitual es el déficit motor focal. No se suelen identificar los factores que permiten predecir su evolución y pronóstico(AU)

Introduction: Although cerebrovascular stroke is a rare disease in full-term newborns but is an important cause of neonatal morbidity and mortality. Focal seizures are the most common form of presentation with a good response to therapy. Objectives: Review of ischemic stroke in full-term newborns and analyze of the possible causal and prognosis factors. Patients and methods: A retrospective study of full-term newborn diagnosed with ischemic stroke admitted to the Neonatology Section of Hospital «Miguel Servet» in Zaragoza in the last 20 years. In each case we collect personal and family history, perinatal history, clinical presentation, complementary tests and neurological. Results: We report a total of 12 cases. All the cases are strokes of the middle cerebral artery, most left. All but one appeared as focal seizures with good response to anticonvulsant therapy. Neuroimaging was essential for diagnosis. Evolution without sequelae was observed in 7 cases. The motor deficit was the main sequelae, mild in all but one case, which also teamed cognitive impairment and epilepsy. Conclusions: These are rare entities, unable to identify the etiology in most cases. The early focal seizure is the most common with good therapeutic response. Neuroimaging techniques are essential for diagnosis. The short-and long-term evolution is usually favorable. The most common sequelae is focal motor deficit. There are usually no prognostic factors(AU)

Lesiones cerebrales focales isquémicas y hemorrágicas en el recién nacido a término. Revisión casuística / Focal ischemic and hemorragic brain lesions in the full term new born: A casuistic review

Introducción. Las afecciones cerebrovasculares tienen un gran interés en los recién nacidos a término (RNT), siendo poco frecuentes en relación con los pretérmino por ser causa importante de morbimortalidad neonatal, debiéndose considerar ante la aparición de síntomas neurológicos, principalmente convulsiones. Objetivo. Revisar los accidentes cerebrovasculares focales isquémicos o hemorrágicos en RNT par aun mejor conocimiento de estas afecciones en nuestro medio, tratando de identificar posibles factores cáusales y pronósticos. Pacientes y métodos. Se han estudiado retrospectivamente los RNT con diagnóstico de accidente cerebrovascular focal isquémico o hemorrágico y clínica neurológica precoz, ingresados en la dos últimas décadas (enero 1990 a julio 2009) en la sección de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza y controlados posteriormente en la policlínica de seguimiento. De cada caso se recogieron antecedentes familiares y personales, gestación, parto, clínica, exploración, estudios complementarios, así como su evolución neurológica. Resultados. De los 21 casos recogidos, 12 fueron infartos de la arteria cerebral media (la mayoría izquierdos) y 9 hemorragias. En 4 casos de hemorragia existía antecedente de traumatismo intraparto y en los restantes no se encontró una causa que los justificara. La mayoría se manifestaron como convulsiones focales asociadas a movimientos sutiles. La neuroimagen fue esencial para el diagnóstico. El déficit motor es la secuela principal, en dos de ellos asociada a déficit cognitivo y epilepsia, siendo en 8 casos el desarrollo psicomotor normal. Conclusiones. Son entidades poco frecuente, desconociéndose su etiología en la mayoría de los casos. La convulsión focal precoz asociada a movimientos sutiles es la manifestación principal y los estudios de neuroimagen son esenciales para el diagnóstico. La evolución neurológica suele ser favorable en la mayoría y las secuelas más importantes son las motoras. No suele existir factores pronósticos (AU)

Introduction. Cerebrovascular diseases are very important in full-term newborns, being rare compared to preterm and it is an important cause of neonatal morbidity, and it must be consider with the appearance before of neurological symptoms, mainly seizures. Objective. The review focal ischemic or hemorrhagic stroke in term newborn to a better understanding of these conditions in our country, trying to identify possible causal factors and prognosis. Patients and Methods. Term newborns with a diagnosis of focal ischemic or hemorrhagic stroke an early neurological symptoms admitted during the last two decades (January 1990 to July 2009) in the section of Neonatology of the University Hospital Miguel Servet in Zaragoza and controlled later in the follow-up clinical have been studied. In each case we collected personal and family history, pregnancy, childbirth, clinical examination, complementary studies and their neurological development. Results. Of the 21 cases reported, 12 were strokes of the middle cerebral artery (most left) and 9 bleeding. In 4 cases there was history of trauma hemorrhage intrapartum and in the raining we did not find a cause. Most appeared as focal seizures associated with subtle movements. The neuroimaging was essential for diagnosis. The motor deficit is the main sequelae, two of them associated with cognitive impairment and epilepsy. With 8 cases having normal psychomotor development. Conclusions. These are rare entities of unknown etiology in most cases. The early focal seizure associated with subtle movements is the main manifestation and neuroimaging studies are essential for diagnosis. The neurological outcome is usually favourable in the majority and the most important sequelaes are motor deficit. There are usually no prognostic factors (AU)

Evolución neurosensorial de una serie de prematuros con factores de alto riesgo de secuelas neurológicas / Neurosensorial evolution of a series of preterm infnats with high risk of neurological sequels

Introducción. El aumento progresivo de la incidencia unida a la mayor supervivencia de los recién nacidos de muy bajo peso ha convertido a la prematuridad en la principal causa de morbimortalidad neonatal. Objetivos. Describir los factores de riesgo de prematuridad y su relación con el desarrollo de secuelas, así como la incidencia de secuelas neurológicas, tipos y gravedad de las mismas, en una población de prematuros con antecedentes de alto riesgo de secuelas neurológicas. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo descriptivo y comparativo de la evolución neurológica de 33 recién nacidos de < 36 semanas, controlados en la policlínica de seguimiento, a través del programa estadístico SPSS 15.0 para Windows. Resultados. De la muestra de estudio, 19 eran varones 857,6%) y 14 mujeres (42,4%). 8 niños nacieron por vía vagina o instrumentada (24,2%) y 25 por cesárea (75,5%). La edad gestacional media fue de 32,3 semanas (± 2,7 DS) y el peso medio de 1.822,58 gramos (±630,7 DS). Factores de riesgo asociados: 45,4% presentaron riesgo de infección materno-fetal, 24,4% procedían de un parto múltiple, 33,3% fueron pequeños para la edad gestacional, 30,3% presentaron alteraciones cerebrales y solo un 45,4% recibieron maduración pulmonar. Secuelas: 36,4% presentaron secuelas graves. Déficit motor el 57,5% de los pacientes, cognitivo el 30,3% auditivo el 12,1%, retraso del lenguaje el 48,5% y alteración del aprendizaje el 36,4%. Se obtuvo una correlación estadísticamente significativa entre la aparición de secuelas con la alteración de la neuroimagen, anormalidad de la exploración neurológica al alta y la aparición de sepsis nosocomial. Conclusiones. En nuestro estudio, el 36,4% de los niños presentaron secuelas globales graves. El bajo peso al nacimiento se relacionó con mayor porcentaje de déficit motor y cognitivo. Encontramos correlación significativa entre la aparición de secuelas y la exploración neurológica al alta, anomalías ecográficas y aparición de sepsis. Los principales factores de riesgo de prematuridad asociados fueron infección perinatal, parto múltiple, retraso del crecimiento intrauterino, alteraciones cerebrales y un bajo porcentaje de maduración pulmonar (AU)

Introduction. The progressive increase of the incidence with a major survival of very low birth weigh newborn have produced that the prematurity involve a increase of the morbidity of these patients. Objective. To describe the risk factors and their relation with the development of disabilities, as well as the incidence of the neurologic disabilities, their types and gravity in a preterm population with high risk records and neurological disabilities. Patients and methods. An descriptive, retrospective and comparative study was performed of 33 patients with time of birth less than 36 weeks that were controlled in the follow-up neurological consultation, with the statistical program SPSS 15.0 for Windows. Results. From the 33 patients, 19 were male (57,6%) and 14 female (42,4$). 8 children were born by vaginal birth (24,4%) and 25 patients was born by cesarean (75,8%). The medium time of birth was of 32,3 weeks (±630,7 DS). Factors risk associated: 45,4% of the patients presented risk of maternal infection, a 24,2% proceeded from a multiple birth, a 33,3% were small for the time of birth, a 30,3% presented brain alterations and a 45,4% received pulmonary maturity. Disabilities: 36,5% of the patients presented severe disabilities, 57,5% cerebral palsy, 30,3% cognitive deficit, 12,1% deafness, 48,5% language deficiency and 36,4% learning alteration. A statistically significant relation was observed between the appearance of disabilities and alteration in neurological image, the alteration of the neurological exploration and the appearance of sepsis. Conclusion. In our study the 36,4% of the patients presented global severe disabilities. The weigh in birth was linked with a major percentage of motor and cognitive disabilities. We find a statiscally significant relation between the appearance of disabilities and alteration in neurological image, the alteration of the neurological exploration and the appearance of sepsis. The main risk factors associated with the prematury are perinatal infection, the delayed intrauterine growth, multiple birth, brain alterations and a slow percentage of pulmonary maturation (AU)

Estudio clínico y epidemiológico de la sepsis neonatal de transmisión vertical y nosocomial en nuestro medio / Clinical and epidemiological study of neonatal sepsis of vertical and nosocomial trasmission in our setting

Objetivo. Estudio clínico y epidemiológico de la sepsis neonatal en nuestro medio para conocer su situación actual. Material y métodos. Revisión retrospectiva de los casos de sepsis neonatal confirmada de transmisión vertical (STV) durante un periodo de cinco años (16 casos) y de transmisión nosocomial (STN) en los últimos dos años (85 casos). Se analiza su incidencia y epidemiología, así como los factores de riesgo, presentación clínica, datos de laboratorio, tratamientos empíricos, los gérmenes identificados y su sensibilidad a los antibióticos habituales. Se hizo también estudio comparativo con un grupo control representativo de cada tipo de infección. El estudio estadístico descriptivo y comparativo se ha llevado a cabo con el programa SPSS v15.0 para Windows (AU). Resultados: La incidencia actual de sepsis verticales en nuestro medio es de 1,25 pro 1.000 RN vivos y las nosocomiales representan 1 por cada 50 ingresos. En nuestro estudio todos los casos de STV fueron de etiología bacteriana con excepción de uno por Candida albicans y los gérmenes más frecuentes fueron Streptococcus agalactiae y Escherichia coli. Las STN fueron causadas por bacterias gran positivas, seguidas por las fúngicas y gran negativas. Los principales factores de riesgo obstétricos y perinatales relacionados con la sepsis de transmisión vertical fueron fiebre intraparto, hijo e madre portadora de Streptococcus, CVR desconocido y aguas teñidas, mientras que la STN se asoció principalmente con prematuridad, estancia en UCI y embarazo múltiple. La presentación clínica no mostró diferencias entre ambos tipos de sepsis, predominando la afectación hemodinámica. En cuanto a datos de laboratorio analizados, no se encontraron diferencias significativas respecto a los controles, siendo el hematocrito el único hallazgo positivo (p=0,02). En relación a la aparición de resistencias antimicrobianas, se identificó K. pneumoniae en el 12,8% % de los casos de STN con un 54,5% protadoras de Betalactamasas de spectro extendido (BLEEs). El germen aislado con más frecuencia en nuestro estudio fue el Estafilococo coagulasa negativo (COAS) en un 45,3% de los casos de sepsis nosocomiales seguido por Candida spp con un 26,7%. En nuestra serie, todas las cepas de COAs eran sensibles a la vancomicina excepto una, identificándose también en un caso un S. aureus resistente a la misma. Conclusiones. La incidencia de STV ha disminuido en nuestro medio, no así las nosocomiales que muestran aumento. La etiología de la STV no ha variado ni han aparecido resistencias que justifiquen un cambio de tratamiento. Las STN fueron causadas por bacterias gran positivas, seguidas por las fúngicas y gran negativas. Los principales factores de riesgo obstétricos y perinatales fueron los habituales y en cuanto a datos de laboratorio, sólo el descenso de hematocrito resulto significativo. Hemos constatado un 12,8% de Klebsiella pneumoniae, 54.4% de las cuales eran portadoras de BLEES (AU)

Objective. Clinical and epidemiological study of the nenatal sepsis in our center to know its current situation. Patients and methods. Retrospective review of cases of confirmed sepsis of vertical transmission (STV) for a period of five years (16 cases) nosocomial transmission (STN) in the last two years (85 cases). We have analyzed the incidence, epidemiology and risk factors, clinical presentation, laboratory data, empirical treatments, the sources identified and their sensitivity to common antibiotics. There was also a comparative study with a control group representative of each type of infection. The statistical descriptive and comparative study has been carried our using the program SPSS v15.0 for windows. Results.. the actual incidence of sepsis of vertical transmission in our center is 1.,25 per 1000 RM alive and nosocomial represent 1 per 50 revenue. In our study all the STV´s cases were of bacterial etiology except one for more Candida albicans, the most common germs were Streptococcus agalactiae and Escherichia coli. The STN were caused by gram-positive bacteria, followed by fungal and gram-negative. The main risk factors related to obstetric and perinatal sepsis of vertical transmission were intrapartum fever, carrying of Streptococcus, VR unknown and dyed waters, whereas the STN was associated principally with prematurity, stay in UCI and multiple pregnancy. The clinical presentation did not show differences between both types of sepsis predominant hemodynamic compromise. Regarding laboratory data analyzed they did not show significant differences relative to controls, hematocrit being the only positive finding (p=0.02). In relation to the emergence of microbial resistance, was identified K. pneumoniae in 12,8% Beta-lactamases (ESBLs). The germ most frequently isolated in our study was coagulase negative staphylococcus (COAS) by 45.3% of cases of nosocomial sepsis by Candida spp followed with 26.7%. In our series all strains of COAS were sensitive to vancomycin except one, also identified in one case a S. aureus resistant to it. Conclusions. STV´s incidence has decreased in our center, except for nosocomial sepsis that show increase. The etiology of STV has not changed nor has appeared resistances that justify a change of treatment. STN were caused by gram-positive bacteria, followed by fungal and Gram-negative. The main risk factors were obstetric and perinatal usual and as for the laboratory data alne was significant decreases in hematocrit. We found 12,8% of Klebsiella pneumonia, 54,4€ of whom were carriers of ESBLs (AU)

Condrodisplasia punctata rizomélica asociada a hipocalcemia neonatal. Comunicación de un nuevo caso / Rhizomelic chondrodysplasia punctata associated toneonatal hypocalcemia. A report of a new case

La condrodisplasia punctata rizomélica clásica (RCDP) es una enfermedad multisistémica rara, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por un acortamiento proximal de los miembros, calcificaciones punteadas de las epífisis, cataratas, retraso del desarrollo y mortalidad temprana. Se debe a una disfunción del metabolismo peroxisomal, con un perfil bioquímico característico de cada uno de los diversos defectos de metabolismo peroxisómico (AU)

Classic rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a rare multisystemic disorder with autosomal recessive inheritance that is characterized by proximal shortening of the limbs, punctuate calcifications of the epiphyses, cataracts, developmental delay and early lethality. It´s due to a peroxisomal disorder and exists a biochemical characteristic of each of the various defects in peroxisome metabolism (AU)

Hemorragia fetomaterna masiva: A propósito de dos casos y revisión / Massive fetomaternal hemorrhage: A report of two cases

La hemorragia fetomaterna masiva es una patología poco frecuente pero de elevada morbimortalidad debido a la expoliación sanguínea que puede cursar con una clínica inapreciable. En la mayoría de los casos la causa es desconocida, existiendo diversos factores e intervenciones sobre el feto que pueden favorecerla. Describimos dos casos de transfusión fetomaterna masiva que plantean una serie de comentarios en relación diversos aspectos de estas afecciones, especialmente el interés del test de Kleihauer para el diagnóstico precoz, que puede ser vital para el feto o recién nacido. El primer caso era especialmente grave, debido a una transfusión aguda que causó un shock hemodinámica grave, naciendo en estado de muerte aparente. El segundo presentaba una mejor adaptación postnatal, lo que hace suponer que la hemorragia fuera prolongada, dando lugar a un mejor reajuste hemodinámico fetal. En ambos la evolución ha sido favorable, sin objetivarse hasta el momento secuelas en su seguimiento posterior (AU)

Massive fetomaternal haemorrhage although an infrequent pathology is associated with high morbimortality, because imperceptible clinical manifestations can follow an important blood loss. Its cause remains unknown in most cases, existing several factors or interventions on the foetus that can promote it. We describe tow cases of massive fetomaternal transfusion. We review a series of aspect related to these conditions. Kleihauer test is of special interest for its early diagnosis, which can be vital for the foetus or newborn. The first case was especially severe, caused by an acute transfusion which produced a serious hemodynamic shock, being the newborn born apparently dead. The second one showed better postnatal adaptation, for which it is supposed a prolonged bleeding leading to a better foetal hemodynamic readjustment. Favourable outcome has been observed in both cases, without showing sequelae in subsequent follow-up (AU)

[Epilepsy onset between one month and three months of life: our 11 years experience]. / Epilepsia de inicio entre el mes y los tres meses de vida: nuestra experiencia de 11 años.

INTRODUCTION: The prognosis of epilepsy is basically determined by its aetiology. Early onset of seizures is generally associated with poor progress. MATERIAL AND METHODS: We review our experience in epilepsy with children born after 1 January 1997 and who had their first seizure between 1 and 3 months of age before January 2008. RESULTS: Eighteen cases diagnosed with epilepsy and a first seizure between 1 and 3 months of age were included. One case was within the Dravet syndrome spectrum with the c829 T>G c277G heterozygous mutation of the SCN1A gene. Four were cryptogenic epilepsies and thirteen were asymptomatic: 2 were inborn errors of metabolism (biotinidase deficiency with a response to biotin and Leigh's syndrome); 2 were of infectious origin and the remaining nine prenatal encephalopathy. Nine (50%) currently have a severe psychomotor delay and 2 died. The cryptogenic cases had a relatively poor progress. CONCLUSIONS: Our experience corroborates the poor prognosis associated with early onset, between 1 and 3 months, of epileptic seizures. Given the wide aetiological range and the poor prognosis in the absence of specific treatment, an appropriate diagnostic-therapeutic strategy is required to avoid diagnostic uncertainties and can identify potentially treatable cases, such as some inborn errors of metabolism. In this age group, the protocol for convulsions of unknown cause must be the same as that for neonatal convulsions, including treatment with a vitamin cocktail, after collecting biological samples.

Epilepsia de inicio entre el mes y los tres meses de vida: nuestra experiencia de 11 años / Epilepsy onset between one month and three months of life: our 11 years experience

Introducción: El pronóstico de la epilepsia está determinado fundamentalmente por la etiología; se asocia en general peor evolución con comienzo precoz de las crisis. Material y métodos: Se revisa nuestra experiencia en epilepsia en niños nacidos después del 1-1-1997 y que presentaron la primera crisis antes de enero de 2008 a los 1-3 meses de edad. Resultados: Se incluyen 18 casos con el diagnóstico de epilepsia y primera crisis entre 1 y 3 meses de edad. Un caso corresponde al espectro de síndrome de Dravet con la mutación en heterocigosis c829 T>G c277G del gen SCN1A. Cuatro son epilepsias criptogénicas y 13, sintomáticas: 2 errores congénitos del metabolismo (deficiencia de biotinidasa con respuesta a biotina y síndrome de Leigh), 2 de etiología infecciosa y los 9 restantes, encefalopatías prenatales; 9 (50%) tienen un grave retraso psicomotor en la actualidad y 2 fallecieron. En comparación, los casos criptogénicos tuvieron peor evolución. Conclusiones: Nuestra experiencia corrobora el mal pronóstico asociado al inicio precoz, entre 1 y 3 meses, de las crisis epilépticas. Dado el amplio abanico etiológico y el pronóstico sombrío, en ausencia de tratamiento específico, es obligada una adecuada estrategia diagnóstico-terapéutica que evite incertidumbres diagnósticas e identifique casos potencialmente tratables como algunos errores congénitos del metabolismo. En este grupo de edad el protocolo de convulsiones de causa no aclarada debe ser el mismo que el de las convulsiones neonatales, incluido el tratamiento con cóctel vitamínico, tras la recogida de muestras biológicas (AU)

Introduction: The prognosis of epilepsy is basically determined by its aetiology. Early onset of seizures is generally associated with poor progress.Material and methods: We review our experience in epilepsy with children born after 1 January 1997 and who had their first seizure between 1 and 3 months of age before January 2008.Results: Eighteen cases diagnosed with epilepsy and a first seizure between 1 and 3 months of age were included. One case was within the Dravet syndrome spectrum with the c829 T>G c277G heterozygous mutation of the SCN1A gene. Four were cryptogenic epilepsies and thirteen were asymptomatic: 2 were inborn errors of metabolism (biotinidase deficiency with a response to biotin and Leigh’s syndrome); 2 were of infectious origin and the remaining nine prenatal encephalopathy. Nine (50%) currently have a severe psychomotor delay and 2 died. The cryptogenic cases had a relatively poor progress.Conclusions: Our experience corroborates the poor prognosis associated with early onset, between 1 and 3 months, of epileptic seizures. Given the wide aetiological range and the poor prognosis in the absence of specific treatment, an appropriate diagnostic-therapeutic strategy is required to avoid diagnostic uncertainties and can identify potentially treatable cases, such as some inborn errors of metabolism. In this age group, the protocol for convulsions of unknown cause must be the same as that for neonatal convulsions, including treatment with a vitamin cocktail, after collecting biological samples (AU)

Epilepsia de inicio entre el mes y los tres meses de vida: nuestra experiencia de 11 años / Epilepsy onset between one month and three months of life: our 11 years experience

Introducción: El pronóstico de la epilepsia está determinado fundamentalmente por la etiología; se asocia en general peor evolución con comienzo precoz de las crisis. Material y métodos: Se revisa nuestra experiencia en epilepsia en niños nacidos después del 1-1-1997 y que presentaron la primera crisis antes de enero de 2008 a los 1-3 meses de edad. Resultados: Se incluyen 18 casos con el diagnóstico de epilepsia y primera crisis entre 1 y 3 meses de edad. Un caso corresponde al espectro de síndrome de Dravet con la mutación en heterocigosis c829 T>G c277G del gen SCN1A. Cuatro son epilepsias criptogénicas y 13, sintomáticas: 2 errores congénitos del metabolismo (deficiencia de biotinidasa con respuesta a biotina y síndrome de Leigh), 2 de etiología infecciosa y los 9 restantes, encefalopatías prenatales; 9 (50%) tienen un grave retraso psicomotor en la actualidad y 2 fallecieron. En comparación, los casos criptogénicos tuvieron peor evolución. Conclusiones: Nuestra experiencia corrobora el mal pronóstico asociado al inicio precoz, entre 1 y 3 meses, de las crisis epilépticas. Dado el amplio abanico etiológico y el pronóstico sombrío, en ausencia de tratamiento específico, es obligada una adecuada estrategia diagnóstico-terapéutica que evite incertidumbres diagnósticas e identifique casos potencialmente tratables como algunos errores congénitos del metabolismo. En este grupo de edad el protocolo de convulsiones de causa no aclarada debe ser el mismo que el de las convulsiones neonatales, incluido el tratamiento con cóctel vitamínico, tras la recogida de muestras biológicas (AU)

Introduction: The prognosis of epilepsy is basically determined by its aetiology. Early onset of seizures is generally associated with poor progress.Material and methods: We review our experience in epilepsy with children born after 1 January 1997 and who had their first seizure between 1 and 3 months of age before January 2008.Results: Eighteen cases diagnosed with epilepsy and a first seizure between 1 and 3 months of age were included. One case was within the Dravet syndrome spectrum with the c829 T>G c277G heterozygous mutation of the SCN1A gene. Four were cryptogenic epilepsies and thirteen were asymptomatic: 2 were inborn errors of metabolism (biotinidase deficiency with a response to biotin and Leigh’s syndrome); 2 were of infectious origin and the remaining nine prenatal encephalopathy. Nine (50%) currently have a severe psychomotor delay and 2 died. The cryptogenic cases had a relatively poor progress.Conclusions: Our experience corroborates the poor prognosis associated with early onset, between 1 and 3 months, of epileptic seizures. Given the wide aetiological range and the poor prognosis in the absence of specific treatment, an appropriate diagnostic-therapeutic strategy is required to avoid diagnostic uncertainties and can identify potentially treatable cases, such as some inborn errors of metabolism. In this age group, the protocol for convulsions of unknown cause must be the same as that for neonatal convulsions, including treatment with a vitamin cocktail, after collecting biological samples (AU)

Derrame pericárdico neonatal: una complicación de los catéteres venosos umbilicales / No disponible

El empleo de catéteres umbilicales es una técnica habitual en las unidades de cuidados intensivos neonatales para obtener muestras de sangre y administrar soluciones y medicamentos. A pesar de considerarse como un procedimiento relativamente seguro, puede tener serias complicaciones y consecuencias fatales, como el derrame pericardio y taponamiento cardiaco. Comunicamos el caso de una recién nacida prematura que ingresó por un distrés respiratorio a la que se le colocó un catéter venoso umbilical, presentando al cabo de tres días esta grave complicación, precisando pericardiocentesis evacuadora con rápida recuperación de la función sistólica. Asimismo, revisamos los principales aspectos clínicos relacionados con estas afecciones (AU)

Central venous catheters are widely used in neonatal units to administer fluids, medication, and for blood sampling. Despite being considered a relatively safe procedure, it may cause to complications with fatal consequences as pericardial effusion and cardiac taponade. We report a case of a premature girl with respiratory distress syndrome who had umbilical venous catheter installed and developed cardiac taponade at third day of life. She was successfully resuscitated by timely pericardiocentesis. This article reviews the principal clinical aspects related with this serious complications (AU)

Citomegalovirus congénito neonatal. Comunicación de un caso y revisión / Neonatal congenital cytomegalovirus. Case report and

El citomegalovirus congénito es la etiología más frecuente de infección congénita viral y la principal causa de deficiencia neurosensorial adquirida intraútero. La infección derivada de una primoinfección materna tiene consecuencias más graves que las recurrentes en cuanto a la tasa de transmisión vertical, gravedad del cuadro clínico y secuelas a largo plazo. Se comunica una nueva observación de citomegalovirus congénito neonatal, en la que el diagnóstico se sospechó ante la presencia de un retraso de crecimiento intrauterino armónico, con clínica neurológica y alteraciones neurorradiológicas características, y se revisan los principales aspectos clínicos y epidemiológicos de la afección (AU)

Title: Neonatal congenital cytomegalovirus. Case report and review Summary. Congenital cytomegalovirus is the most frequent congenital viral infection etiology and the main cause of acquired intrauterine neurosensorial failure. The infection derived from a maternal primo-infection has more serious consequences than the recurrent ones as regards to the vertical transmission rate, severity of the clinical case and long-term after effects. A new observation of neonatal congenital cytomegalovirus is reported, whose diagnosis was suspected before the presence of harmonic intrauterine growth retardation, similar to the neurological clinic and characteristic neuroradiologic alterations. The main clinical and epidemiologic aspects of the infection are reviewed (AU)

Microftalmía por deficiencia materna de vitamina A como complicación de derivación biliopancreática: comunicación de un caos / Microphthalmia for maternal vitamina A deficiency: complications of biliopancreatic diversión: report of a case

Los procedimientos quirúrgicos bariáticos pueden ocasionar graves alteraciones nutricionales que pueden afectar a la embriogénesis con riegos potenciales para el feto, pudiendo asociarse con una amplio espectro malformativo principalmente a nivel ocular. Se presenta el caso de una mujer que, tres años después de someterse a una derivación biliopancreática por obesidad mórbida, tuvo un recién nacido a término con una microfatmía bilateral severa. En la madre se confirmó una deficiencia de vitamina A con unos niveles séricos de 0,05 mg/dl (rango normal de 0,3-0,8 mg/dl) y en el recién nacido se realizaron las exploraciones complementarias para descartar otras causas etiológicas asociadas con microftalmía y se evaluó el estado vitamínico A, D, E y K que mostró una concentración también baja de vitamina A (< 0,10 mcg/ml. Rango normal 0,25-0,45 mcg/ml). Se hace una revisión de los principales aspectos relacionados con la deficiencia materna de vitamina A y la anoftamía/microftalmía (AU)

Bariatric surgery can carry important nutritional deficiencies that might impair embryogenesis with potential risks to the fetus. It could be associated with a wide spectrum of fetal malformations, mainly congenital eye malformations. We report the case of a woman who had undergone biliopancreatic diversion 3 years before and gave birth to a child with severe bilateral microphtalmia. The mother had a documented vitamin A deficiency with serum levels of 0,05 mg/dl (normal reference range 0,3-0,8 mg/dl). In the newborn baby other causes of microphthalmia were evaluated, showing low vitamin A levels (<0,10 mcgr/ml, normal range 0,25-0,45 mcgr/ml). The most important aspects related to maternal hypovitaminosis A and microphthalmia/anophtalmia have been checked (AU)

[Nosocomial Candida infections and thrombocytopenia in very low birth weight newborns]. / Infecciones nosocomiales por Candida y trombocitopenia en recién nacidos de muy bajo peso.

OBJECTIVE: To analyze thrombocytopenia as an early marker of late-onset neonatal Candida sepsis and to determine whether there are significant differences in platelet count between neonates infected by different infectious agents. MATERIAL AND METHODS: We retrospectively reviewed the medical charts of 42 neonates with late-onset sepsis with positive blood culture in our neonatology service between January 1, 2003 and December 31, 2004. Only the first episode of sepsis in any single patient was included. The principal parameter examined was the incidence of thrombocytopenia according to the microorganisms causing the sepsis (Gram-positive bacteria, Gram negative bacteria and fungi). The statistical analysis was performed using SPSS version 11.5. The data are expressed as mean+/-standard deviation. The chi-squared test was used to compare qualitative variables. For quantitative variables, the Kolmogorov-Smirnov was used; ANOVA was used for parametric variables and the Kruskal-Wallis test for non-parametric variables. A value of p<0.5 was considered significant. RESULTS: Late-onset sepsis was diagnosed in 42 (2.3%) of 1,757 newborn admissions. Gestational age at birth was 31+/-4.9 weeks (24-41.5 weeks) with a mean birth weight of 1,618+/-911 g (750-4,070 g). There were 34 boys (81%) and eight girls (19%). When patients infected with the three groups of microorganisms were compared, no significant differences were found except for birth weight, days of stay in the neonatal intensive care unit, thoracotomy, days of mechanical ventilation, antibiotic therapy before sepsis, and thrombocytopenia. Gram-positive sepsis was found in 47.6%, Gram-negative sepsis in 33 % and fungal sepsis in 19%. The only cause of fungal sepsis was Candida, mainly C. glabrata (50%), followed by C. albicans (37.5%) and C. parapsilosis (12.5%). The most reliable marker of Candida sepsis was thrombocytopenia, which was found in 17.7% of the episodes of late-onset sepsis. The incidence of thrombocytopenia was significantly higher in Candida sepsis than in bacterial sepsis (100% vs 5.9%) (p<0.001). Only two patients with bacterial sepsis had thrombocytopenia and both cases were caused by Gram-negative bacteria. CONCLUSION: Thrombocytopenia is a highly specific marker of neonatal Candida sepsis. Analysis of platelet counts is a simple laboratory test that helps to guide diagnosis and the use of early empirical therapy.

Infecciones nosocomiales por Candida y trombocitopenia en recién nacidos de muy bajo peso / Nosocomial Candida infections and thrombocytopenia in very low birth weight newborns

Objetivo Analizar la trombocitopenia como marcador precoz de las sepsis tardías por Candida. Determinar la existencia en los recién nacidos sépticos de diferencias en el recuento plaquetario según el agente etiológico responsable de la infección. Material y métodos: Revisión retrospectiva de 42 recién nacidos con sepsis tardías confirmadas por hemocultivo en nuestro servicio desde el 1 de enero de 2003 hasta el 31 de diciembre de 2004, incluyéndose únicamente los primeros episodios infecciosos. El principal parámetro analizado fue la incidencia de trombocitopenia en función de los gérmenes causantes de sepsis (bacterias grampositivas, gramnegativas y hongos). El análisis estadístico se realizó con el paquete estadístico SPSS versión 11.5. Los datos se expresan como media desviación estándar. Para comparar los grupos se utilizaron en el caso de variables cualitativas la prueba de chi al cuadrado y en el caso de las variables cuantitativas tras realizar la prueba de Kolmogorov-Smirnov se usaron para las variables paramétricas la prueba de ANOVA y para las variables no paramétricas la prueba de Kruskal-Wallis. Se consideró significativo un valor de p ≤ 0,05. Resultados: De un total de 1.757 recién nacidos se diagnosticaron 42 sepsis tardías (2,3 %). La edad de gestación y peso de los recién nacidos sépticos fueron de 31 4,9 semanas (24-41,5) y 1.618 911 g (750-4.070 g). Había 34 varones (81 %) y 8 mujeres (19 %). El estudio comparativo no mostró diferencias estadísticamente significativas entre los tres grupos de gérmenes, excepto en el peso al nacer, días de estancia en la unidad de cuidados intensivos (UCI), días de tubo torácico, días de ventilación mecánica, antibioterapia previa a la sepsis y trombocitopenia. Fueron sepsis grampositivas el 47,6 %; gramnegativas, el 33%, y fúngicas, el 19 %. La única responsable de las sepsis fúngicas fue Candida, principalmente C. glabrata (50 %), seguida de C. albicans (37,5 %) y C. parapsilosis (12,5 %). El marcador de infección de sepsis por Candida más importante fue la trombocitopenia, que se constató en el 17,7 % de todas las sepsis tardías. Fue significativamente mayor en las fúngicas que en las no fúngicas (100 % frente a 5,9 %) (p < 0,001), aunque sólo se pudo comprobar en dos casos de sepsis bacterianas por gramnegativos. Conclusión La trombocitopenia es un marcador muy específico de las sepsis neonatal por Candida. El recuento plaquetario es una prueba sencilla que facilita la orientación diagnóstica y la instauración de un tratamiento empírico precoz

Objective To analyze thrombocytopenia as an early marker of late-onset neonatal Candida sepsis and to determine whether there are significant differences in platelet count between neonates infected by different infectious agents. Material and methods We retrospectively reviewed the medical charts of 42 neonates with late-onset sepsis with positive blood culture in our neonatology service between January 1, 2003 and December 31, 2004. Only the first episode of sepsis in any single patient was included. The principal parameter examined was the incidence of thrombocytopenia according to the microorganisms causing the sepsis (Gram-positive bacteria, Gram negative bacteria and fungi). The statistical analysis was performed using SPSS version 11.5. The data are expressed as mean standard deviation. The chi-squared test was used to compare qualitative variables. For quantitative variables, the Kolmogorov-Smirnov was used; ANOVA was used for parametric variables and the Kruskal-Wallis test for non-parametric variables. A value of p ≤ 0.5 was considered significant. Results Late-onset sepsis was diagnosed in 42 (2.3 %) of 1,757 newborn admissions. Gestational age at birth was 31 4.9 weeks (24-41.5 weeks) with a mean birth weight of 1,618 911 g (750-4,070 g). There were 34 boys (81%) and eight girls (19 %). When patients infected with the three groups of microorganisms were compared, no significant differences were found except for birth weight, days of stay in the neonatal intensive care unit, thoracotomy, days of mechanical ventilation, antibiotic therapy before sepsis, and thrombocytopenia. Gram-positive sepsis was found in 47.6 %, Gram-negative sepsis in 33 % and fungal sepsis in 19 %. The only cause of fungal sepsis was Candida, mainly C. glabrata (50 %), followed by C. albicans (37.5 %) and C. parapsilosis (12.5 %). The most reliable marker of Candida sepsis was thrombocytopenia, which was found in 17.7 % of the episodes of late-onset sepsis. The incidence of thrombocytopenia was significantly higher in Candida sepsis than in bacterial sepsis (100% vs 5.9 %) (p < 0.001). Only two patients with bacterial sepsis had thrombocytopenia and both cases were caused by Gram-negative bacteria. Conclusion Thrombocytopenia is a highly specific marker of neonatal Candida sepsis. Analysis of platelet counts is a simple laboratory test that helps to guide diagnosis and the use of early empirical therapy

Bultoma cérvico-escapular / Cervicoscapular mass

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Borreliosis. A propósito de un caso de enfermedad de Lyme / Borreliosis: apropos of a case of Lyme disease

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