ABSTRACT
X-linked Agammaglobulinemia is a primary immunodeficiency caused by mutations in BTK, a tyrosine kinase essential for B lymphocytes differentiation. Patients usually have very low or absent B lymphocytes and are not able to develop humoral specific responses. Here we present a boy, diagnosed with XLA due to a mutation on the promoter region of the gene, whose phenotype is characterised by low percentage of B cells, hypogammaglobulinemia, oscillating neutropenia, antibodies responses to some antigens after vaccination and IgE-mediated allergy. Additional technology as flow cytometry was needed to demonstrate the pathological status of the variant. We focus on the idea that XLA should be suspected in males with B lymphopenia and hypogammaglobulinemia, even if they make humoral specific responses. We also highlight the importance of sequencing BTK's promoter region, as mutations on it can be disease-causing.
Subject(s)
Epstein-Barr Virus Infections/diagnosis , Herpesvirus 4, Human/physiology , Immunologic Deficiency Syndromes/diagnosis , Killer Cells, Natural/immunology , Receptors, IgG/genetics , Antibody-Dependent Cell Cytotoxicity , Cells, Cultured , Child , Female , Humans , Male , Pedigree , RNA, Viral/analysisABSTRACT
El síndrome hemofagocítico (SH) es una manifestación clínica común de un grupo de enfermedades con hallazgos clínicos y de laboratorio similares, como consecuencia de una hiperactivación antigénica derivada de una respuesta inmune inefectiva, que resulta en una tormenta de citoquinas y con una reacción inflamatoria exagerada, que puede comprometer la vida si no se instaura un tratamiento adecuado[6]. El SH posee una de las principales dificultades diagnósticas y terapéuticas debido a la variabilidad en su presentación clínica, así como el grupo heterogéneo de posibles causas congénitas o adquiridas. Presentamos el caso clínico de un lactante de un mes de vida con antecedente de prematuridad e hydrops fetalis inmune por isoinmunización RhD, con sospecha clínica de síndrome hemofagocítico primario (AU)
No disponible
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Hydrops Fetalis/physiopathology , Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic/diagnosis , Diagnosis, Differential , Infant, Premature, Diseases/diagnosis , Erythroblastosis, Fetal/diagnosis , Multiple Organ Failure/diagnosisABSTRACT
Presentamos el caso clínico de una paciente con púrpura trombocitopénica refractaria al tratamiento y defectos en la inmunidad humoral, que, tras el tratamiento con rituximab, presentó marcada hipogammaglobulinemia y clínica infecciosa (AU)
No disponible
