ABSTRACT
La enfermedad de Wolman (EW) es un raro trastorno metabólico por déficit de la lipasa ácida lisosomal. La evolución es fatal en el primer año de vida. Se presentan los casos de dos hermanos (con otros dos hermanos sanos entre ellos) hijos de padres consanguíneos. Ambos presentaron vómitos y estancamiento ponderal en la segunda semana de vida, así como hepatosplenomegalia y anemia progresivas. La tomografia computarizada mostró calcificaciones suprarrenales en el segundo paciente, pero no en el primero. La biopsia hepática del primer caso fue sugerente de EW. En el segundo se realizaron estudios de actividad enzimática que confirmaron el diagnóstico. Los pacientes fallecieron, en los primeros tres meses de vida (AU)
Subject(s)
Female , Male , Child , Humans , Wolman Disease/diagnosis , Hyperlipoproteinemia Type I/diagnosis , Wolman Disease/genetics , Clinical Evolution , Calcinosis/etiology , Roma/genetics , Splenomegaly/etiology , Consanguinity , Biopsy , Anemia/etiology , Liver/pathologyABSTRACT
Introducción: La infección congénita por citomegalovirus (CMV) puede producir secuelas neurológicas. Presentamos tres casos de encefalopatía por CMV prenatal. Casos clínicos: todos los casos presentaron microcefalia, paresia espástica, déficit intelectivo, así como alteración del desarrollo cortical y calcificaciones cerebrales. Dos presentan hipoacusia y uno convulsiones. Un caso fue diagnosticado en el periodo neonatal, detectándose los otros dos por sintomatología neurológica progresiva. Conclusiones: la infección congénita por CMV debe considerarse en el diagnóstico etiológico de encefalopatía de causa no aparente (AU)
Subject(s)
Female , Male , Humans , Cytomegalovirus Infections/congenital , Brain Diseases/virology , Microcephaly/virologyABSTRACT
El déficit congénito de factor V es una rara coagulopatía autosómica recesiva cuya sintomatología suele aparecer tras el período neonatal. Se describe el caso de un neonato sin antecedentes patológicos obstétricos que presentó hemorragia intraventricular espontánea. El estudio de coagulación se encontraba alterado, encontrándose déficit grave de factor V. El estado de heterozigosis en padres se demostró al hallar concentraciones medias de factor V en ambos (AU)
Subject(s)
Male , Infant, Newborn , Humans , Cerebral Hemorrhage , Factor V DeficiencyABSTRACT
Congenital factor V deficiency is an unusual recessive autosomal coagulopathy. Symptoms usually appear after the neonatal period. We report the case of a newborn infant with no obstetric antecedents who presented spontaneous intraventricular hemorrhage. Coagulation studies showed alterations, and we found severe factor V deficiency. Heterozygosity of the parents was revealed by reduced factor V levels in both.
