ABSTRACT
Se estudió la disostosis cleidocraneal, enfermedad hereditaria del esqueleto que se transmite en forma autosómica dominante. Se analizaron 4 sujetos correspondientes a 3 generaciones de una misma familia. Se observó, como característica fundamental, que según se alejaban de la primera descendencia, se hacían menos ostensibles el caput cuadrantum y la agenesia clavicular. Se comprobó, radiológicamente, que la tercera descendencia presentaba clavículas remanentes y, además, que la enfermedad no acortaba la expectativa de vida de los pacientes. Se mostraron las características clínicas y radiológicas de los 4 pacientes estudiados(AU)
Subject(s)
INFORME DE CASO , Humans , Female , Aged , Cleidocranial Dysplasia/genetics , Cleidocranial DysplasiaABSTRACT
Se estudió la disostosis cleidocraneal, enfermedad hereditaria del esqueleto que se transmite en forma autosómica dominante. Se analizaron 4 sujetos correspondientes a 3 generaciones de una misma familia. Se observó, como característica fundamental, que según se alejaban de la primera descendencia, se hacían menos ostensibles el caput cuadrantum y la agenesia clavicular. Se comprobó, radiológicamente, que la tercera descendencia presentaba clavículas remanentes y, además, que la enfermedad no acortaba la expectativa de vida de los pacientes. Se mostraron las características clínicas y radiológicas de los 4 pacientes estudiados
