Acrocefalosindactilia: presentación de un caso, 2012 / Acrocephalosyndactylism. A case presentation. 2012

Introducción: la Acrocefalosindactilia o síndrome de Apert es un defecto genético que se encuentra incluido dentro del amplio grupo de las anomalías craneofaciales, específicamente aquellas que presentan craneosinostosis.Presentación de Caso: se presenta el caso de un lactante ingresado en el servicio de Respiratorio del Hospital Pediátrico Docente General Luis A. Milanés Tamayo en el año 2012, de 10 meses de edad, con antecedentes de haber nacido producto de un parto distócico (trillizos), bajo peso al nacer de procedencia rural. Desde su nacimiento estuvo ingresado en el servicio de Neonatología del hospital docente, clínico quirúrgico Carlos Manuel Docente de Bayamo por dificultad respiratoria, mantuvo seguimiento por genética por presentar malformaciones en las extremidades distales, al realizar el examen físico la sindactilia en las manos y en los pies, así como una marcada irritabilidad y exoftalmos, eran características de la enfermedad por lo que concluimos que nuestro paciente era portador de una Acrocefalosindactilia ó también conocida como enfermedad de Apert tipo I. Discusión: el síndrome de Apert es una patología que forma parte del grupo de las craneosinostosis, por lo tanto, entre los diagnósticos diferenciales se deben considerar otros síndromes como el de Cruzon, Chotzen, Pfeiffer, Noack, Carpenter y Goodman. Conclusión: Podemos decir que la bibliografía revisada en cuanto a esta enfermedad genética corrobora que el paciente estudiado era portador de una Acrocefalosindactilia ó enfermedad de Apert tipo I(AU)

Introduction: the acrocephalosyndactilism or Apert syndrome is a genetic defect that is included within a wide group of cranioencephalic anomalies, specifically those that present craniosinostosis. Case presentation: it is presented the case of a 10 month- old low birth weight, hospitalized in the Respiratory service of the Paediatric Teaching Hospital General Luis Milanes Tamayo in the year 2012, with antecedents of a dystocic labour (triple), and rural origin. When he was born, he was hospitalized at Neonatologys Service in the teaching, clinical, surgical hospital Carlos Manuel de Cespedes in Bayamo, with respiratory failure; he was genetically treated for malformations in the distal extremities, after the physical examination it was evidenced the syndactilism in the hands and feet; as well as a clearly marked irritability and exophthalmoses, those were characteristics of the disease, that is the reason why we concluded that our patient was a carrier of an Acrocephalosyndactilism or Type I Apert disease. Discussion: apert syndrome is a pathology that takes part of the craniosynostosis, therefore, within the differential diagnosis there must be considered other syndromes like Cruson, Chotzen, Pfeiffer, Noack, Carpenter and Goodman´s. Conclusion: we may say that the reviewed bibliography according to this genetic disease confirmed that the studied patient was a carrier of Acrocephalosyndactilism or type I Apert disease(EU)

Tumor de Mediastino: presentación de un caso / Mediastinal tumor. A case presentation

El mediastino tiene características embriológicas, fisiológicas y anatómicas particulares. A través de él pasan sangre, linfa, aire y el alimento ingerido; es además, el área donde mayor actividad reflejan los nervios autónomos. A este nivel ocurre el desarrollo embriológico de los sistemas circulatorio, respiratorio y digestivo, por lo que constituye asiento de malformaciones congénitas de diversa índole, que junto a procesos inflamatorios, traumáticos y neoplásicos, hacen de él un compartimiento muy complejo donde se presenta una amplia variedad de enfermedades. Se presenta el caso de un adolescente de 14 años de edad ingresado en le servicio de Respiratorio del Hospital Pediátrico Docente General Luis A. Milanés Tamayo en el mes de febrero del año 2012, con antecedentes de salud, que es atendido en nuestro centro por enfermedad inflamatoria del pulmón, aparece una tumoración de mediastino obtenida por rayos X de tórax y una tomografía axial computarizada. Se corroboró el diagnóstico de un linfoma Hodgkin después de toma de muestra realizada por toracotomía(AU)

The mediastinum has some particular embryological, physiological and anatomical characteristics. Th blood, the lymph, the air and the ingested food pass through it; besides it is the area where the autonomous nerves develop a greater activity. In this level occurs the embryological development of the circulatory, respiratory and digestive system, for which it constitutes a seat for congenital malformations of several kinds, and with the inflamatory, traumatic and neoplasic processes, make a complex compartment where it is presented a wide variety of illnesses. It was presented the case of a 14 year- old- teenager hospitalized in the Respiratory Service of the Pediatric Educational Hospital General Luis A. Milanés Tamayo in February, 2012, with health antecedents, he was attended in our center for an inflammatory lung condition, mediastina tumor appeared and it was obtained through the X-rays of the thorax and a computerized axial tomography. It confirmed the diagnostic of a Hodgkin lymphoma after taking a sample by thoracotomy(EU)