Inversión inusual del cromosoma 21 en una paciente abortadora habitual / Chromosome 21 Inversioninusual in a Recurrent Abortion Patient

Las inversiones pericéntricas están entre los reordenamientos cromosómicos balanceados más usuales, con una frecuencia de un 1-2 por ciento. Al laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica se remite una paciente con múltiples abortos del primer trimestre del embarazo. Se realizó el cariotipo en sangre periférica a una resolución de 450 bandas. La paciente presentó una inusual inversión pericéntrica del cromosoma 21 con la fórmula cromosómica 46,XX,inv (21) (p11.2 q21.1). Se discuten los posibles gametos resultantes de la segregación meiótica en esta paciente y se valoran los riesgos de abortos e hijos malformados teniendo en cuenta los puntos de ruptura en el 21(AU)

Pericentric inversions are among the most frequent chromosomal rearrangements with a frequency of 1-2 percent. A woman with repeated first trimester pregnancy loss was referred to cytogenetic laboratory of The National Center of Human Genetics. A karyotype conventional banding technique at resolution of ~450 was made. The patient presented an unusual pericentric inversion 46,XX,inv (21)(p11.2 q21.1). The possible gametes as result of crossover events (during the pachytene stage of meiosis I) were discussed. The risk of miscarriages and malformed children were evaluated according the breakpoint in 21 chromosome(AU)

Inversión inusual del cromosoma 21 en una paciente abortadora habitual / Chromosome 21 Inversioninusual in a Recurrent Abortion Patient

Las inversiones pericéntricas están entre los reordenamientos cromosómicos balanceados más usuales, con una frecuencia de un 1-2 %. Al laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica se remite una paciente con múltiples abortos del primer trimestre del embarazo. Se realizó el cariotipo en sangre periférica a una resolución de 450 bandas. La paciente presentó una inusual inversión pericéntrica del cromosoma 21 con la fórmula cromosómica 46,XX,inv (21) (p11.2 q21.1). Se discuten los posibles gametos resultantes de la segregación meiótica en esta paciente y se valoran los riesgos de abortos e hijos malformados teniendo en cuenta los puntos de ruptura en el 21.

Pericentric inversions are among the most frequent chromosomal rearrangements with a frequency of 1-2 %. A woman with repeated first trimester pregnancy loss was referred to cytogenetic laboratory of The National Center of Human Genetics. A karyotype conventional banding technique at resolution of ~450 was made. The patient presented an unusual pericentric inversion 46,XX,inv (21)(p11.2 q21.1). The possible gametes as result of crossover events (during the pachytene stage of meiosis I) were discussed. The risk of miscarriages and malformed children were evaluated according the breakpoint in 21 chromosome.

Anemia Falciforme: Conocimientos y percepción actual del riesgo en jóvenes detectados al nacimiento como portadores sanos / Sickle Cell Disease: Knowledge and current perception about risk in young people detected at birth with Sickle Cell Trait or Hemoglobin C Trait

Se diseñó un estudio para conocer el grado de información sobre la Anemia Falciforme y su prevención, en 39 jóvenes entre 20 y 22 años, diagnosticados como portadores sanos de hemoglobina S o C, en un pesquisaje en recién nacidos en 1987-1988. Se aplicó una entrevista estructurada, previo consentimiento informado. El 84,6(percent) (33/39) fueron informados por sus padres de la condición de portadores sanos. La evaluación sobre el conocimiento general de la enfermedad; el significado de la condición de portador sano; y de que ambos sexos podrían resultar afectados predominaron como adecuados, mientras que moderadamente adecuados resaltaron los conocimientos sobre el carácter hereditario, el riesgo de tener un hijo afectado, y percepción de la severidad de la enfermedad. Los conocimientos sobre las manifestaciones clínicas y el tratamiento de la enfermedad fueron calificados como inadecuados. Se realizaron debates familiares en el 84,6(percent) de las familias, donde participaron 118 familiares. Después de los debates el 97,4(percent) de los jóvenes entrevistados manifestó su intención de asumir una conducta preventiva. La mayoría de los padres dijeron a sus hijos de su condición de portador sano, pero no los motivaron suficientemente para realizar un estudio premarital. Se observó en este grupo un pobre impacto de otras fuentes de información como amigos, personas afectadas, artículos en la prensa escrita, radial y televisiva, u otras fuentes. Se recomienda la actualización periódica de la información sobre la prevención de la Anemia Falciforme, dirigida a las familias donde ya se conoce algún portador sano, para incrementar los estudios premaritales y establecer planes de divulgación dirigida a los adolescentes y adultos jóvenes…(AU)

Comportamiento del programa de diagnóstico prenatal cromosómico / Behavior of the prenatal chromosomal diagnostic program

Se realizó un estudio descriptivo en el Centro de Desarrollo de la Genética del municipio La Lisa, en el período comprendido de enero de 1999 hasta diciembre de 2003. La muestra la conformaron 251 embarazadas con edad materna avanzada (38 años o más) que acudieron a recibir asesoramiento genético por tener riesgo incrementado de cromosomopatías. Los datos fueron procesados con el cálculo porcentual. Se realizaron diagnóstico prenatal (DPN) 189 pacientes (75,29 %), y se obtuvieron 6 casos positivos, 4 síndrome Down (47 XY+21), 1 súper macho (47 XYY), 1 trisomía 18 (47 XY+18) y 15 casos sin resultados. No se realizaron el diagnóstico prenatal 62 pacientes, 12 por amenaza de aborto, 25 por edad gestacional avanzada, 25 por negarse a la realización del proceder y 3 por otras causas. El asesoramiento genético fue no directivo, respetando las decisiones personales, confiabilidad, exponiendo la relación riesgo / beneficio y obteniendo el consentimiento informado para su realización.

A descriptive study was conducted in the Center of Genetic Development in La Lisa municipality from January 1999 to December 2003. The sample was composed of 251 pregnant women with advanced maternal age (38 or over) that seeked genetic counselling for having increased risk of chromosomopathies. The data were processed by the percentage calculation. 189 patients (75.29 %) were prenatally diagnosed (PND). 6 cases were positive, 4 Down's syndrome (47 XY+ 21), 1 super male (47 XYY), 1 trisomy 18 (47 XY + 18) and 15 cases without results. The prenatal diagnosis was not made in 62 patients, 12 due to threatened abortion, 25 due to advanced gestational age, 25 rejected the procedure and 3 for other causes. The genetic counseling was not directive. It respected the personal decisions and it was also reliable, presented the risk-benefit relation and required the informed consent.

Pesquisaje y dilema del asesoramiento genético en parejas de riesgo de anemia a hematíes falciformes / Screening and dilemma of the genetic counselling in couples at risk for sickle cell anemia

Se realizó un estudio descriptivo en la Consulta de Desarrollo de la Ginecología del municipio La Lisa, en el período comprendido de enero de 1999 hasta diciembre de 2003. La muestra la conformaron 338 embarazadas portadoras de anemia a hematíes falciformes, a las que se les brindó asesoramiento genético que incluyó la repetición del estudio de electroforesis de hemoglobina y la realización al esposo. Los datos fueron procesados en el cálculo porcentual. Se detectaron 28parejas de riesgo (7,4 %), de las cuales 21 (75, 0 %) optaron por el diagnóstico prenatal de hemoglobina fetal. Se encontraron 4 fetos con anemia a hematíes falciformes (19 %) y 9 portadores (42,8 %). No se realizaron diagnóstico prenatal 7 pacientes (25 %), de ellas 5 (71,4 %) por edad gestacional avanzada y 2 (28, 5 %) por negarse a la realización del proceder médico. El asesoramiento genético fue no directivo, respetando las decisiones personales, confiabilidad, explicando la relación riesgo/beneficio, y obteniendo en todos los casos el consentimiento informado para el diagnóstico prenatal.

A descriptive study was undertaken at the Office of Genetics Development of La Lisa municipality from January 1999 to December 2003. The sample was composed of 338 pregnant women carriers of sickle cell anemia that received genetical counselling, which included the conduction of hemoglobin electrophoresis in the expectants and their husbands. The data were processed by percentage calculation. 28 risk couples were detected (7.2 %), of which 21 (75 %) chose the prenatal diagnosis of fetal hemoglobin. 4 fetoes with sickle cell anemia (19 %) and 9 carriers (42.8 %) were found. 7 patients did not have prenatal diganosis (25 %), 5 of them (71.4 %) due to advanced gestational age and 2 (28.5 %) for rejecting to do so. The genetical counselling was not directive. The personal decisions were respected and reliability was guaranteed. The risk/benefit relation was explained and in all cases the informed consent for the prenatal diagnosis was obtained.

Pesquisaje y dilema del asesoramiento genético en parejas de riesgo de anemia a hematíes falciformes / Screening and dilemma of the genetic counselling in couples at risk for sickle cell anemia

El ácido fólico fue descubierto en 1945 por los laboratorios Lederle, y desde entonces existe una gran variedad de derivados de esta vitamina, que se agrupan bajo el nombre común de folatos. Es en la APS donde se promueve la salud de la mujer y de su futura descendencia a través de la consulta de riesgo preconcepcional. Una de las acciones promotoras de la salud más importante de la asistencia preconcepcional, es la prevención de los defectos congénitos en la descendencia a través de la suplementación periconcepcional con folatos. El déficit de ácido fólico puede deberse tanto a factores genéticos como ambientales. Con el objetivo de incrementar los conocimientos de los profesionales de la salud que laboran en la atención médica a la mujer en edad reproductiva, se realizó una revisión del tema, en la que se tratan los fundamentos científicos que demuestran la importancia del uso de esta vitamina en la prevención de problemas congénitos como los defectos del tubo neural (DTN), síndrome de Down y de otras anomalías asociadas al déficit de este compuesto vitamínico(AU)

Comportamiento del programa de diagnóstico prenatal cromosómico / Behavior of the prenatal chromosomal diagnostic program

Se realizó un estudio descriptivo en el Centro de Desarrollo de la Genética del municipio La Lisa, en el período comprendido de enero de 1999 hasta diciembre de 2003. La muestra la conformaron 251 embarazadas con edad materna avanzada (38 años o más) que acudieron a recibir asesoramiento genético por tener riesgo incrementado de cromosomopatías. Los datos fueron procesados con el cálculo porcentual. Se realizaron diagnóstico prenatal (DPN) 189 pacientes (75,29 por ciento), y se obtuvieron 6 casos positivos, 4 S índrome de Down (47 XY + 21), 1 súper macho (47 XYY), 1 trisomía 18 (47 XY + 18) y 15 casos sin resultados. No se realizaron el diagnóstico prenatal 62 pacientes, 12 por amenaza de aborto, 25 por edad gestacional avanzada, 25 por negarse a la realización del proceder y 3 por otras causas. El asesoramiento genético (AG) fue no directivo, respetando las decisiones personales, confiabilidad, exponiendo la relación riesgo / beneficio y obteniendo el consentimiento informado para su realización(AU)