Impacto de las tutorías en la formación integral de estudiantes universitarios / Impacto dos tutoriais na formação integral dos estudantes universitários / Impact of tutorials on the comprehensive training of university students

RESUMEN Los vertiginosos cambios producidos en la sociedad obligan a las instituciones de Educación Superior (IES) a formar ciudadanos con competencias profesionales y personales capaces de enfrentar los permanentes desafíos. En ese contexto, la labor del docente-tutor contribuye significativamente a este propósito y debe fortalecerse. Para ello, se realiza un diagnóstico cuyo objetivo consistió en conocer el estado de implementación de las tutorías y su impacto en la formación de los estudiantes. Se parte del análisis bibliográfico sobre la concepción y la práctica de la tutoría universitaria para, mediante un estudio cuantitativo, determinar el criterio de los educandos como actores principales. La muestra probabilística estuvo conformada por 180 estudiantes, de una población de 1557, de la Facultad de Ciencias de la Educación, Humanas y Tecnologías de la Universidad Nacional de Chimborazo, a quienes se les aplicó una encuesta validada científicamente, que determinó 97 % de fiabilidad y 95 % de confianza, lo que significa un alto porcentaje de correspondencia entre las variables de estudio y las escalas de medición. Estos estudiantes reciben diversas asignaturas, entre ellas algunas relacionadas con la actividad física y el deporte. Los resultados obtenidos se sometieron al análisis inferencial de multivariantes que permitió comprobar la tendencia de los estudiantes con respecto a la actividad tutorial que oferta la institución de Educación Superior.

RESUMO As vertiginosas mudanças na sociedade obrigam as Instituições de Ensino Superior (IES) a formar cidadãos com competências profissionais e pessoais capazes de enfrentar desafios permanentes. Neste contexto, o trabalho do professor-tutor contribui significativamente para este fim e deve ser reforçado. Para o efeito, foi realizado um diagnóstico com o objectivo de conhecer o estado de implementação dos tutoriais e o seu impacto na formação dos estudantes. O ponto de partida foi uma análise bibliográfica da concepção e prática da tutoria universitária a fim de determinar, por meio de um estudo quantitativo, os critérios dos estudantes como principais atores. A amostra probabilística consistiu em 180 estudantes, de uma população de 1557, da Faculdade de Ciências da Educação, Humanidades e Tecnologias da Universidade Nacional de Chimborazo, aos quais foi aplicado um inquérito cientificamente validado, que determinou 97% de fiabilidade e 95% de confiança, o que significa uma elevada percentagem de correspondência entre as variáveis de estudo e as escalas de medição. Estes estudantes recebem várias disciplinas, incluindo algumas relacionadas com atividade física e desporto. Os resultados obtidos foram submetidos a análises inferenciais multivariadas, o que nos permitiu verificar a tendência dos estudantes no que diz respeito à atividade tutorial oferecida pela instituição de ensino superior.

ABSTRACT The vertiginous changes produced in society force Higher Education Institutions (HEI) to train citizens with professional and personal skills capable of facing permanent challenges. In this context, the work of the teacher-tutor contributes significantly to this purpose and should be strengthened. For this, a diagnosis is made which objective was to know the state of implementation of the tutoring and its impact on the training of the students. It is started from the bibliographical analysis on the conception and practice of university tutoring to, through a quantitative study, determines the criteria of the students as main actors. The probabilistic sample consisted of 180 students, from a population of 1557, from the Faculty of Education, Human Sciences and Technology of the National University of Chimborazo, to whom a scientifically validated survey was applied, which determined 97% reliability and 95% confidence, which means a high percentage of correspondence between the study variables and the measurement scales. These students receive various subjects, including some related to physical activity and sports. The results obtained were submitted to the multivariate inferential analysis that allowed verifying the tendency of the students with respect to the tutorial activity offered by the Higher Education institution.

Práctica de la lactancia materna y factores asociados entre mujeres jóvenes y adultas en el Municipio de Envigado, Antioquia-Colombia / Breastfeeding practices and associated factors among young and adult women in the Municipality of Envigado, Antioquia-Colombia

Introducción. La lactancia materna (LM) tiene retosdesde la preparación, nacimiento, primera hora de vida(PHV), protección de madres en hospital, apoyo de asesoras y familiares. La LM exclusiva en Colombia es 36,1% (1 mes)y en municipio Envigado alcanzó 3,1 meses, en 2015. Objetivo. Comparar la práctica de LM y factores asociadosa planificación de gestación, inicio, tipo y duración total de LMen madres jóvenes (MJ) y adultas (MA) del Municipio deEnvigado, Departamento Antioquia, Colombia. Material y métodos: Estudio cuantitativo, observacional,con muestreo probabilístico. De un universo de 3540 nacidos,se seleccionó 288 madres lactantes. Variables asociadas aservicios de salud, prácticas y tiempos de LM fueron estudia-das. Para análisis de datos se utilizó SPSSv22. Estudio apro-bado por comité de ética de la Universidad CES. Resultados: La entrega del bebé a la madre inmediata oPHV (83%), favorece la LM precoz (74%). La LM exclusiva(4,6 meses) y la total (12,6 meses) fueron similares en MJ(<27 años) y MA (≥27 años). En MJ tener al bebé hospitali-zado (p=0,00), el número de hijos (p=0,04) y un embarazoplanificado (p=0,02) predicen la LM en PHV, exclusiva y total En MA, tener al menor hospitalizado (p=0,01), la ocupación ylas asesorías predicen la LM en PHV, exclusiva y total. El prin-cipal predictor de LM exclusiva (p=0,02) y total (p=0,01) esla asesoría en LM. Discusión: La asesoría en LM es la principal estrategia deapoyo, promoción y mantenimiento de la LM, lo que se reflejaen las elevadas prevalencias de esta práctica esencial. Conclusiones: La asesoría en LM desde la gestación es elprincipal factor que predice la práctica de la LM exclusiva y to-tal. La hospitalización del neonato en periodo postparto y tipo de parto influyen significativamente en el contacto piela piel y la LM en PHV del bebé.(AU)

Introduction: Breastfeeding (BF) has challenges frompreparation, birth, first hour of life (FHL), protection of moth-ers in hospital, support from counselors and relatives.Exclusive BF in Colombia is 36.1% (1 month) and in Envigadomunicipality reached 3.1 months, in 2015. Objective: Compare the practice of BF and factors associ-ated with planning of gestation, onset, type and total durationof BF in young mothers (YW) and adults (AW) of theMunicipality of Envigado, Antioquia Department, Colombia. Material and methods: Quantitative, observational study,with probability sampling. From a universe of 3,540 new-borns, 288 lactating mothers were selected. Variables associ-ated with health services, practices and times of BF werestudied. SPSSv22 was used for data analysis. Study approvedby the ethics committee of the CES University. Results: Delivery of the baby to the immediate mother orFHL (83%), favors early BF (74%). Exclusive BF (4.6 months)and total BF (12.6 months) were similar in YW (<27 years)and AW (≥27 years). In YW, having the baby hospitalized (p= 0.00), the number of children (p = 0.04) and a plannedpregnancy (p = 0.02) predict BF in FHL, exclusive and totalBF. In AW, having the minor hospitalized (p = 0.01), occupa-tion and counseling predict BF in FHL, exclusive and total. Themain predictor of exclusive (p = 0.02) and total (p = 0.01) BFis BF counseling. Discussion. BF counseling is the main strategy for thesupport, promotion and maintenance of BF, which is reflectedin the high prevalences of this essential practice. Conclusions: Advice on BF from pregnancy is the mainfactor that predicts the practice of exclusive and total BF. Thehospitalization of the neonate in the postpartum period andtype of delivery significantly influences skin-to-skin contactand BF in the first hour of life.(AU)

Aportes del uso de Simuladores educativos en aula como una herramienta para mejorar la calidad del aprendizaje de los alumnos de la Facultad de Psicología de la UAQ / Contributions of the use of educational simulators in the classroom as a tool to improve the quality of learning in the students of the faculty of psychology of the UAQ

Dentro de este magnífico mundo de enseñanza ­aprendizaje existen muchos elementos de influencia más allá de solo un maestro, un alumno o un aula; crear ambientes de aprendizaje dinámicos, efectivos y orientados a la generación de aprendizaje significativo es tarea de todos los profesionales de la educación; para ello debemos romper esquemas, modelos anacrónicos y pensar en estrategias propositivas adaptadas a las nuevas y diferentes formas de aprender de las generaciones actuales y futuras creando entornos amigables, prácticos y efectivos. Este artículo plantea la utilización de simuladores en los ámbitos educativos, como una forma de facilitar el aprendizaje mediante el uso de los métodos y herramientas de transmisión de conocimiento adaptadas a las necesidades de aprendizaje actuales, es decir, de explotar las herramientas propias de la época en la que vivimos; en este caso las tecnológicas; esto se vuelve necesario considerando que tanto los métodos de enseñanza ­aprendizaje, como los sistemas educativos de hoy en día, ya no son del todo suficientes para cubrir las expectativas de educación actuales, debido a que hoy en día en muchos países aún se siguen utilizando métodos y estrategias educativas diseñadas para cubrir las necesidades de las sociedades del siglo pasado. En este documento se habla sobre la necesidad actual de contar con herramientas que potencialicen la calidad y efectividad del proceso de enseñanza ­aprendizaje en las aulas y de la propuesta de un método de investigación participativa en la cual es posible identificar cómo la implementación de herramientas TIC por medio del uso de simuladores en aula, es efectiva y benéfica para mejorarla adquisición y dominio de conocimiento en los estudiantes de la licenciatura de Psicología del trabajo de la Universidad Autónoma de Querétaro, logrando en ellos un mejor desempeño profesional y mayor éxito en las actividades propias de su profesión.

Around the magnific world of the teaching -learning, exist many influencing elements more than the only a professor, a student or an classroom; work to make a dynamic and effective learning environments and oriented to create significative learning is a job of all the professionals of learning, to do that, we have to broke schemes, anachronic models and think In propositives strategies aligned to the new and different ways of learn of the actually and future generations, creating friendly, practical and effective environments. This article proposes the use of simulator systems in educational environments, is a way to facilitate the learning through the use of methods and tools to help the transmission of knowledge adapted to current learning needs, that is to, exploit the modern tools; the technology tools. That becomes necessary considering that both the teaching ­learning methods and the actually educational systems, are very far from covering the current education expectations and needs because in many countries are using educational methods and strategies designed to comply the needs of the last century societies. This article, talk about the current need to count with tools that enhance the quality and effectiveness of the teaching -learning process in the classrooms and the proposal of a participatory investigation method with which is possible to identify how the implementation of TIC tools across the use of simulators in classroom is effective and beneficial to get better and acquire mastery of learning on the psychology students of autonomous university of Querétaro, achieving a better professional performance in them and greater success in professional activities.

The role of consultative alliance in infant and early childhood mental health consultation: Child, teacher, and classroom outcomes.

Young children's social-emotional development is powerfully shaped by their early environments, which for many includes early childhood education (ECE). Infant and Early Childhood Mental Health Consultation (IECMHC) pairs teachers and infant and early childhood mental health (IECMH) consultants to promote teachers' capacity to foster positive social-emotional development in ECE. Although the outcomes of IECMHC have been well studied, little research has investigated how this model leads to changes for teachers and children. According to theory, the quality of the relationship between teachers and IECMH consultants, termed consultative alliance (CA), is a key mechanism of change. This study analyzed the role of CA on 6-month outcomes of IECMHC in a sample of 316 children, 289 teachers, and 62 IECMH consultants. Results from multilevel models suggested that stronger CA predicted greater improvements in teacher-child closeness and teacher-rated child attachment behaviors. In addition, a strong CA was related to greater improvement in classroom climate, teachers' self-efficacy, and teachers' perceptions of their jobs. This study upholds the centrality of relationship-building and parallel process in mental health consultation, and by advancing understanding of the mechanisms of change for IECMHC may provide salient implications for policy and practice.

El desarrollo socio-emocional de los niños pequeños es formado de manera poderosa por sus tempranos ambientes, los cuales, para muchos incluyen la educación en la temprana niñez (ECE). La Asesoría de Salud Mental del Infante y la Temprana Niñez (IECMHC) empareja maestros y Asesores de la Salud Mental del Infante y la Temprana Niñez (IECMH) para promover la capacidad de los educadores de crear un positivo desarrollo socio-emocional en ECE. A pesar de que los resultados de IECMHC han sido bien estudiados, poca investigación se ha enfocado en cómo este modelo conduce a cambios para educadores y niños. De acuerdo con la teoría, la calidad de la relación entre educadores y Asesores de IECMH, llamada Alianza Consultiva (CA), es un mecanismo clave para el cambio. Este estudio analizó el papel de la Alianza Consultiva en resultados de seis meses de IECMHC en un grupo muestra de 316 niños, 289 educadores y 62 Asesores de IECMH. Los resultados de modelos de multiniveles sugieren que una más fuerte CA predijo mayores mejoras en la cercanía entre educador y niño y las conductas de afectividad del niño evaluadas por el educador. Adicionalmente, una más fuerte CA se relacionó con una mayor mejora en el ambiente del aula de clases, la auto-efectividad de los educadores y las percepciones que los educadores tenían de su trabajo. Este estudio apoya la centralidad de establecer una relación y un proceso paralelo en la asesoría de salud mental, y por medio del avance en la comprensión de los mecanismos de cambio para IECMHC, pudiera proveer implicaciones destacadas para la política y la práctica.

Le développement socio-émotionnel des jeunes enfants est fortement formé par leurs premiers environnements, ce qui pour bien d'entre eux inclut l'enseignement préscolaire. L'approche IECMHC (Infant and Early Childhood Mental Health Consultation soit Consultation en Santé Mentale du Nourrisson et de la Petite Enfance) jumelle des enseignants et des consultants IECHM (Santé Mentale du Nourrisson et de la Petite Enfance) afin de promouvoir la capacité des enseignements à cultiver et à favoriser un développement socio-émotionnel positif dans l'enseignement préscolaire. Bien que les résultats de l'approche IECMHC aient été bien étudiés il existe peu de recherches sur la manière dont ce modèle mène à des changements pour les enseignants et les enfants. Selon la théorie, la qualité de la relation entre les enseignants et les Consultants IECMH, appelée Alliance Consultative (AC), est un mécanisme clé de changement. Cette étude a analysé le rôle de l'Alliance Consultative sur les résultats à six mois de la IECMHC chez un échantillon de 316 enfants, 289 enseignants, et 62 Consultants IECMH. Les résultats de modèles multi-niveaux ont suggéré qu'une AC plus forte prédisait des améliorations plus importantes dans le rapprochement enseignant-enfant et dans les comportements d'attachement de l'enfant évalués par l'enseignant. De plus une AC plus forte était liée à une amélioration plus importante du climat de la salle de classe, de l'auto-efficacité des enseignements et des perceptions que les enseignants se faisaient de leur travail. Cette étude maintient la centralité de la construction de la relation et du processus parallèle dans la consultation de santé mentale. En faisant progresser la compréhension des mécanismes de changement pour la IECMHC elle présente aussi des implications importantes pour les décisions stratégiques et la pratique.

Manual de organización y funciones de la Unidad de Asesoría Jurídica / Organization and functions manual of the Legal Advisory Unit

El presente Manual de Organización y Funciones, contiene la estructura organizativa, los objetivos, las funciones y las relaciones de trabajo internas y externas que propician su funcionamiento en los procesos legales

This Organization and Functions Manual contains the organizational structure, objectives, functions and internal and external work relationships that promote its operation in legal processes

Aconselhamento para atividade física na atenção primária à saúde: uma revisão integrativa / Counseling for physical activity in primary health care: an integrative review / Asesoría para la actividad física en la atención primaria de salud: una revisión integrativa

O objetivo foi sintetizar a produção acadêmica sobre a temática do aconselhamento para atividade física na atenção primária à saúde do Sistema Único de Saúde (SUS). Trata-se de revisão integrativa da literatura, realizada nas bases LILACS, MEDLINE, PubMed e SciELO, publicada até dezembro de 2018. Foram analisados 22 estudos, dos quais 13 foram observacionais, sete intervenções e dois qualitativos. A prevalência de aconselhamento para usuários variou de 20% a 59,4% entre os estudos e observou-se o perfil de usuários que mais recebem aconselhamento (mulheres, pessoas mais velhas e com diagnóstico de doenças crônicas). Os profissionais mais aconselhadores são: médicos, aqueles fisicamente ativos, que se sentem capazes de aconselhar e que não identificam a falta de tempo como barreira. As intervenções apresentaram efeitos modestos nos níveis de atividade física dos usuários e nas práticas de aconselhamento dos profissionais.

This study analyzes academic literature on counseling for physical activity in primary health care under Brazil's Unified Health System (SUS). This is an integrative literature review conducted on content from the LILACS, MEDLINE, PubMed and SciELO databases published until December 2018. Twenty-two studies were analyzed, of which 13 were observational, seven were experimental and two were qualitative. The prevalence of counseling varied from 20% to 59,4% between studies and the profiles of counseled patients were observed (women, elderly people, patients diagnosed with chronic diseases). Counseling is most often provided by doctors, physically active people, those who feel able to counsel, and people who do not see lack of time as a barrier. Interventions had modest effects on patients' physical activity levels and professionals' counseling practices.

El objetivo fue sintetizar la producción académica sobre el tema de la asesoría para la actividad física en la atención primaria de salud del Sistema Único de Salud (SUS). Se trata de una revisión integrativa de la literatura, realizada en las bases de datos LILACS, MEDLINE, PubMed y SciELO, publicada hasta diciembre de 2018. Se analizaron 22 estudios, de los cuales 13 fueron observacionales, siete intervenciones y dos cualitativos. La prevalencia de asesoría a usuarios varió del 20% al 59,4% entre los estudios y se observó el perfil de usuarios que más recibieron asesoría (mujeres, personas mayores y personas diagnosticadas con enfermedades crónicas). Los profesionales que más asesoran son: médicos, aquellos que son físicamente activos, que se sienten capaces de aconsejar y que no identifican la falta de tiempo como una barrera. Las intervenciones tuvieron efectos modestos en los niveles de actividad física de los usuarios y en las prácticas de asesoría de los profesionales.

Síndrome nefrótico congénito. Reporte de caso y revisión del enfoque diagnóstico / Congenital nephrotic syndrome. Case report and review of its diagnostic work up

Resumen El síndrome nefrótico se define como la unión de proteinuria masiva, hipoalbuminemia e hiperlipidemia, que pueden asociarse a edemas e hipercoagulabilidad. Se origina de una anormalidad de la barrera de filtración glomerular con una fuga masiva de proteína y los efectos secundarios consecuentes. En sus formas primarias, ocurre con una incidencia de 1-3 por cada 100.000 niños menores de 16 años. La forma congénita es una variante poco frecuente del síndrome nefrótico, la cual se presenta en el nacimiento o dentro de los tres primeros meses de vida, y suele ser resistente a la corticoterapia. Se debe evaluar primero la existencia de infecciones congénitas y luego buscar las enfermedades monogénicas más comunes, finalmente se puede recurrir a la secuenciación de nueva generación para buscar mutaciones en los demás genes candidatos. Se presenta el caso de una niña con síndrome nefrótico congénito de difícil control, enfatizando en el proceso diagnóstico y el manejo de soporte. Se resalta la importancia de la asesoría genética a la familia en todos los casos.

Abstract A nephrotic syndrome is defined as the association of massive proteinuria, hypoalbuminemia and hyperlipidemia, which may be associated with edema and hypercoagulability. It originates from an abnormality of the glomerular filtration barrier with a massive protein leak and the consequent side effects. In its primary forms, it occurs with an incidence of 1 - 3 per 100,000 children under 16 years of age. The congenital form is a rare variant of the nephrotic syndrome, which occurs at birth or within the first three months of life and is usually resistant to corticosteroid therapy. Congenital infections and most common related monogenic diseases should be tested. Finally, new generation sequencing must be used to search for mutations in other candidate genes. We present the case of a girl with congenital nephrotic syndrome difficult to control, emphasizing the diagnostic process and support management. The importance of genetic counseling to the family in all cases is highlighted.

Aspectos metodológicos y psicológicos para asesorar y acompañar a las personas con VIH/sida / Aspectos metodológicos e psicológicos para aconselhar e acompanhar pessoas com HIV/AIDS / Methodological and psychological aspects to advise and accompany people with HIV/AIDS

Introducción: El proceso de asesoría para las personas con VIH/sida es específico y particular, por ello, hay ciertos aspectos muy importantes a tomar en cuenta. Objetivo: Proponen algunos aspectos metodológicos y psicológicos para asesorar y acompañar a las personas que viven con VIH/sida. Método: Se consideraron criterios de varios autores y la revisión bibliográfica según los métodos del nivel teórico de la investigación: análisis-síntesis, inducción-deducción, modelación y enfoque sistémico. Resultados: Se tuvieron en cuenta elementos esenciales según la práctica profesional como: depresión, sentimientos de culpas, indefensos, ansiedad, pobre expectativa de vida, deterioro de la relación de pareja, esperanza de vida, nivel de aceptación, fatalismo o poco optimismo y que no se tienen en cuenta algunos de los aspectos cuando sabemos que debemos hacerlo y para esta labor se sigue también una metodología concreta y particular. Conclusiones: Según lo explicado anteriormente se recomienda iniciar sesiones individuales con las personas que soliciten ayuda. Las reuniones terapéuticas son muy eficaces para disminuir el sufrimiento y la ira que presentan los miembros de la familia(AU)

Introduction: The counseling process for people with HIV/AIDS is specific and particular, so there are certain very important aspects to take into account. Objective: They propose some methodological and psychological aspects to advise and accompany people living with HIV/AIDS. Method: Criteria of several authors and the literature review were considered according to the methods of the theoretical level of research: analysis-synthesis, induction-deduction, modeling and systemic approach. Results: Essential elements were taken into account according to professional practice such as: depression, feelings of guilt, helplessness, anxiety, poor life expectancy, deterioration of the couple's relationship, life expectancy, level of acceptance, fatalism or poor optimism and that some of the aspects are not taken into account when we know that we must do it and, for this work, a specific and particular methodology is also followed. Conclusions: Therapeutic meetings are very effective in reducing the suffering and anger that family members present. It is recommended to start individual sessions with people who ask for help(AU)

Introdução: O processo de aconselhamento para pessoas com HIV/AIDS é específico e particular, portanto, há certos aspectos muito importantes a serem levados em consideração. Objetivo: Eles propõem alguns aspectos metodológicos e psicológicos para aconselhar e acompanhar as pessoas que vivem com HIV/AIDS. Método: Foram considerados critérios de vários autores e a revisão da literatura de acordo com os métodos do nível teórico da pesquisa: análise-síntese, indução-dedução, modelagem e abordagem sistêmica. Resultados: Elementos essenciais foram considerados de acordo com a prática profissional, tais como: depressão, sentimentos de culpa, desamparo, ansiedade, baixa expectativa de vida, deterioração do relacionamento do casal, expectativa de vida, nível de aceitação, fatalismo ou pouco otimismo e que alguns dos aspectos não são levados em consideração quando sabemos que devemos fazê-lo e, para este trabalho, uma metodologia específica e particular também é seguida. Conclusões: As reuniões terapêuticas são muito eficazes na redução do sofrimento e da raiva que os membros da família apresentam. Recomenda-se iniciar sessões individuais com pessoas que solicitam ajuda(AU)

Algunas consideraciones teóricas sobre la asesoría y el apoyo psicológico de las personas con VIH/sida / Algumas considerações teóricas sobre o aconselhamento e apoio psicológico de pessoas com HIV/AIDS / Some theoretical considerations on the counseling and psychological support of people with HIV/AIDS

Introducción: las personas infectadas con el VIH/sida en el mundo son cada vez mayores, los cuales no reciben el apoyo psicológico que en verdad necesitan como parte de su tratamiento integral. Objetivo: modelar algunas consideraciones teóricas sobre la asesoría y el apoyo psicológico de las personas con VIH/sida como complemento esencial en su atención integral. Método: se evaluaron criterios de varios autores desde el punto de vista psicosocial y la revisión bibliográfica según los métodos del nivel teórico de la investigación: análisis-síntesis, inducción-deducción, modelación y enfoque sistémico. Resultados: se ofrece orientación para el personal de salud que trabaja con personas que viven con el VIH/sida. De esta manera se guiarán a profesionales y estudiantes del sector de la salud acerca de cómo enfocar el proceso de atención psicológica de los pacientes con esta infección. Conclusiones: para cualquier asesoría o apoyo es necesario valorar el impacto psicológico y emocional, que las preocupaciones actuales tienen en el afectado o afectada. Aunque el asesor o el que apoya no sea un especialista en alguno de los campos de la salud mental, debe siempre estar atento a las reacciones psicológicas actuales y potenciales que esta persona con VIH/sida puede desarrollar en el futuro(AU)

Introduction: people infected with HIV/AIDS in the world are growing, which do not receive the psychological support they really need as part of their comprehensive treatment. Objective: to model some theoretical considerations on the counseling and psychological support of people with HIV/AIDS as an essential complement in their comprehensive care. Method: criteria of several authors were evaluated from the psychosocial point of view and the bibliographic review according to the methods of the theoretical level of the research: analysis-synthesis, induction-deduction, modeling and systemic approach. Results: guidance is offered for health personnel who work with people living with HIV/AIDS. In this way, professionals and students of the health sector will be guided on how to approach the psychological care process of patients with this infection. Conclusions: for any advice or support it is necessary to assess the psychological and emotional impact that the current concerns have on the affected or affected. Although the counselor or the supporter is not a specialist in any of the fields of mental health, you should always be aware of the current and potential psychological reactions that this person with HIV/AIDS may develop in the future(AU)

Introdução: as pessoas infectadas com HIV/AIDS no mundo estão crescendo, as quais não recebem o apoio psicológico de que realmente precisam como parte de seu tratamento abrangente. Objetivo: modelar algumas considerações teóricas sobre o aconselhamento e apoio psicológico de pessoas com HIV/AIDS como complemento essencial em sua assistência integral. Método: os criterios de vários autores foram avaliados do ponto psicossocial e revisão da literatura de acordo com métodos teóricos de pesquisa: análise-síntese, indução de dedução, modelagem e abordagem sistêmica. Resultados: é oferecida orientação para o pessoal de saúde que trabalha com pessoas vivendo com HIV/AIDS. Desta forma, profissionais e estudantes do setor de saúde serão orientados sobre como abordar o processo de atendimento psicológico dos pacientes com essa infecção. Conclusões: para qualquer orientação ou apoio, é necessário avaliar o impacto psicológico e emocional que as preocupações atuais têm sobre os afetados ou afetados. Embora o conselheiro ou o apoiador não seja especialista em nenhum dos campos da saúde mental, você deve sempre estar ciente das reações psicológicas atuais e potenciais que essa pessoa com HIV/AIDS pode desenvolver no futuro(AU)

Cáncer ginecológico hereditario en la era de la medicina genómica

Cancer is a genetic disease caused by accumulation of sporadic genetic changes in the tumor tissue, generally after the age of 50. However, 10% to 30% of cases occur before the age of 50, some have a family history of cancer and may have inherited genetic changes that are transmitted from generation to generation and are present since conception. The number of genes identified is more than 80 related to approximately 200 genetic syndromes of predisposition to cancer. The importance of detecting these syndromes in patients and their families is because it allows an accurate diagnosis and prediction of risks and specific controls for each person and family, avoiding illness and death in many cases.

El cáncer es una enfermedad genética producto de la acumulación de cambios genéticos esporádicos en el tejido tumoral. Generalmente se presenta después de los 50 años. Sin embargo, un 10% a 30% de los casos ocurren antes de los 50 años, algunos tienen historia familiar de cáncer y podrían presentar cambios genéticos hereditarios que se transmiten de generación en generación y están presentes desde la concepción. El número de genes que se han identificado son más de 80 relacionados con aproximadamente 200 síndromes genéticos de predisposición al cáncer. La importancia de detectar estos síndromes en los pacientes y familias se debe a que nos permite hacer un diagnóstico preciso, predicción de los riesgos y controles específicos para cada persona y familia, evitando la enfermedad y muerte en muchos casos.

Servicio de humanismo y bioética de la Fundación Santa Fe de Bogotá, Colombia. Dos años de experiencia / Service of humanism and bioethics of the Fundación Santa Fe de Bogota, Colombia. Two years of experience

Resumen Para dar continuidad a una serie de actividades encaminadas a promocionar el trato respetuoso y humano en la Fundación Santa Fe de Bogotá, se creó un Servicio de Humanismo y Bioética a partir de octubre de 2013. Este servicio busca dar respuesta a las inquietudes y dificultades que los profesionales de la salud enfrentan día a día en la atención de pacientes y familias en una institución de salud altamente tecnificada. Igualmente, complementa las actividades que se realizan en los diferentes comités institucionales, buscando estrategias que permitan construir una mejor relación entre los pacientes y los profesionales clínicos, facilitando así la toma de decisiones y la mediación en los conflictos que puedan presentarse a la cabecera del paciente. Se está trabajando inicialmente en un programa de educación y de asesoría en bioética clínica para fomentar el pensamiento bioético y para aprender a reconocer cuestiones éticas que complementen la práctica médica altamente tecnificada y redunden en una atención humana y respetuosa de los pacientes y sus familias. (Acta Med Colomb 2017; 42: 129-135).

Abstract In order to continue a series of activities aimed at promoting respectful and humane treatment at the Fundación Santa Fe de Bogota, a Humanism and Bioethics Service was created since October 2013. This service seeks to respond to the concerns and difficulties that Health professionals face day-to-day in the care of patients and families in a highly qualified health institution. It also complements the activities carried out in the different institutional committees, seeking strategies to build a better relationship between patients and clinicians, thus facilitating decision-making and mediation in conflicts that may arise at the patient's bedside. Initially, we are working on an educational and clinical bioethics advisory program to promote bioethical thinking and to learn to recognize ethical issues that may complement highly qualified medical practice that result in human and respectful care for patients and their families. (Acta Med Colomb 2017; 42: 129-135).

Hemoglobinopatías en gestantes y parejas de riesgo de Las Tunas / Hemoglobinopathies in pregnant women and at-risk couples of Las Tunas

Fundamento: las hemoglobinopatías son enfermedades de causa genética, caracterizadas por alteraciones estructurales o de síntesis de la hemoglobina, su diagnóstico forma parte de los subprogramas de diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas.Objetivo: caracterizar la pesquisa de hemoglobinopatías en gestantes y parejas de riesgo en la provincia de Las Tunas, realizadas desde el año 2014 al 2016.Métodos: se efectuó un estudio descriptivo retrospectivo, utilizando el registro provincial del programa de pesquisa de hemoglobinopatías del departamento de Genética Médica de Las Tunas, en los años ya declarados. Se analizaron las variables: portadores de hemoglobinopatías, áreas de salud, parejas de riesgo, resultado prenatal, interrupciones, nacidos vivos y las variantes anormales de hemoglobinas (AS, SS, AC, SC). Los resultados se procesaron según la estadística descriptiva.Resultados: se evaluaron 11863 gestantes, 436 resultaron portadoras de variantes de hemoglobinopatías para un 3,6 por ciento; las áreas de salud de los policlínicos universitarios Aquiles Espinosa y Manuel Fajardo mostraron el mayor número de casos. Más del 50 por ciento de las parejas de riesgo son pesquisadas nuevas; el resultado del diagnóstico prenatal mostró una incidencia baja de enfermos. La asesoría genética, junto a la familia, dieron como resultado que en su mayoría optaran por la interrupción del embarazo, como acción oportuna ante los casos positivos del diagnóstico prenatal. Predominó la variante AS, con una frecuencia promedio de 2,8. Sólo se pesquisaron dos gestantes con variante SS.Conclusiones: se describieron los resultados del programa de pesquisa de hemoglobinopatías. Las gestantes tuneras muestran una baja prevalencia de hemoglobinopatías (AU)

Background: hemoglobinopathies are diseases of genetic cause characterized by structural alterations or hemoglobin synthesis. Their diagnosis is part of the subprograms of prenatal diagnosis of genetic diseases.Objective: to characterize the research on hemoglobinopathies in pregnant women and at-risk couples in the province of Las Tunas carried out from 2014 to 2016.Methods: a retrospective and descriptive study was carried out, using the provincial register of the research program on hemoglobinopathies of Department of Medical Genetics of Las Tunas, during the years herein mentioned. The following variables were analyzed: hemoglobinopathy carriers, health areas, at-risk couples, prenatal outcome, termination of pregnancy, live births and abnormal hemoglobin variants (AS, SS, AC, SC). The results were processed according to descriptive statistics.Results: 11863 pregnant women were assessed, 436 were carriers of variants of hemoglobinopathies for 3,6 por ciento. The health areas of Aquiles Espinosa and Manuel Fajardo teaching polyclinics showed the highest number of cases. More than 50 percent of the couples at risk were newly researched. The result of the prenatal diagnosis showed a low incidence of sick people. Genetic counseling with the family resulted in the option of termination of pregnancy by the majority, as a timely action before positive cases of prenatal diagnosis. The AS variant prevailed, with an average frequency of 2,8. Only two pregnant women with the SS variant were searched.Conclusions: the results of the research program on hemoglobinopathies were described. The pregnant women from Las Tunas had a low prevalence of hemoglobinopathies (AU)

De-construcción, re-construcción, co-construcción de la carrera profesional para un contexto no-occidental

El presente artículo introduce el enfoque de la construcción-narrativa de carrera de Mark Savickas (2013) -actualmente útil y relevante- en la asesoría de desarrollo de carrera u orientación profesional. El argumento central en la asesoría de carrera son los contextos no-occidentales, la incorporación de la entrevista narrativa y otras estrategias innovadoras en sus prácticas, sin limitarse a la aplicación de pruebas e inventarios psicométricos. A pesar que el discurso en la primera década del siglo XXI abogaba por la elaboración de modelos endógenos, resulta innecesario elaborar teorías para cada grupo particular o etnia (nación, pueblo originario o indígena según son denominados en Bolivia), puesto que se convierten en constructos aislados, muy específicos, no generalizables y difícilmente replicables. Se propone que los consejeros en orientación profesional sean reflexivos, flexibles y creativos al de-construir, reconstruir y co-construir críticamente teorías elaboradas en otros contextos, para adaptarlas en su práctica profesional con diversos clientes, de manera apropiada, oportuna y sensible. En Bolivia, con una diversidad cultural que tiene percepciones heterogéneas respecto al trabajo (80% en actividades informales y sólo 20% en ocupaciones formales), y con un mercado laboral incierto y con precariedad (PNUD, 2009), apoyar a las personas con la construcción-narrativa tiene un potencial significativo en la construcción de la identidad y del proyecto de vida.

The purpose of this article is to induce Mark Savickas's (2013) -currently useful and relevant career-guidance approach. Professionals and counsellors who offer this service in non-Western contexts are invited to incorporate the narrative interview and other innovative strategies into their practices, not limited to the application of psy-chometric tests and inventories. Although discourse in the first decade of the 21st century advocated forthe development of endogenous models, it is unnecessary to elaborate theories for each particular ethnic community or group with special con-ditions, since they become isolated, very specific, not generalizable and difficult to replicate constructs. Rather, it is currently proposed that counsellors in Career Gui-dance be thoughtful, flexible, and creative agents in deconstructing, reconstructing and co-constructing theories elaborated in other contexts, adapting them in their professional practice with different groups of clients, in an appropriate, timely and sensitive manner. In Bolivia, with a cultural diversity that has heterogeneous percep-tions of work, career and social function, and with a depressed, hostile and non-sus-tainable labourmarket, supporting peoplewith a narrative-construction of career has significant potential in the development of identity and the project of life.

A intenção do presente artigo é inducir o foco da narrativa de construção da carreira de Mark Savickas (2013) - um instrumento atual e relevante no conselho para o desenvolvimento profissional orientação profissional. O artigo propõe iste enfoque aos profissionais que oferecem estos serviço em contextos não-ocidentais, incorporando entrevistas narrativas e outras estratégias inovadoras em suas prácticas, além de provas e inventários psicométricos. Embora o discurso na primeira década do século XXI teña defendido o desenvolvimento de modelos endógenos, não é necessário elaborar teorias para cada grupo ou grupo étnico particular, uma vez que se tornam isolados, muito específicos, não generalizáveis e difíceis de replicar construções. Em vez disso, propõe-se atualmente que os orientadores da Orientação Profissional sejam agentes pensativos, flexíveis e criativos na descons-trução, reconstrução e co-construção de teorias elaboradas em outros contextos, adaptando-os em sua prática profissional com diferentes grupos de clientes. de forma adequada, atempada e sensível. Na Bolívia, com uma diversidade cultural e percepções heterogêneas de trabalho, carreira e função social, e com um mercado de trabalho deprimido, hostil e não-sustentável, apoiar pessoas com na-rrativa-construção tem um potencial significativo na construção de identidade eo projeto da vida.

Impacto de la asesoría anticonceptiva en la elección del método anticonceptivo: Resultados del Proyecto PIENSA en Venezuela

Objetivo: Determinar la influencia de la asesoría anticonceptiva en la elección del método anticonceptivo que realiza la usuaria. Métodos: Se incluyeron 873 mujeres (18-40 años) en 7 estados de Venezuela. Se obtuvo información sociodemográfica, método anticonceptivo elegido antes y después de la asesoría anticonceptiva estructurada, percepciones sobre el método anticonceptivo y razones de elección o no del mismo. La diferencia entre proporciones del método anticonceptivo antes y después con sus IC: 97,5 % se compararon usando un nivel de significancia unilateral de 1,25 %. Resultados: Posterior a la asesoría anticonceptiva, hubo una disminución en la selección de la píldora como método anticonceptivo, en el grupo de pacientes que inicialmente la eligieron (61,4 % a 45,6 %; P<0,0001), 68,7 % de quienes la solicitaron inicialmente la eligieron. La elección del parche se incrementó (7,8 % a 12,4 %; P=0,0007), manteniendo la intención original de uso 73,5 % de ellas. La elección del anillo vaginal muestra un incremento (16,5 % a 35,5 %; P<0,0001), conservando su elección original el 95,8.%. Los otros métodos disminuyeron (14,3 % a 3,1 %; P<0,0001) y 16,8 % mantuvieron elección inicial. Conclusiones: La asesoría anticonceptiva estructurada influye significativamente en la elección final del método anticonceptivo hormonal combinado (píldora, parche o anillo) y está asociado con el método solicitado previamente, número de hijos y percepciones de las usuarias sobre los anticonceptivos.

Objective: To determine the influence of contraceptive counselling in the choice of contraceptive method made by users. Methods: 873 women (18-40 years) in 7 states of Venezuela were included. Information about sociodemographic characteristics; contraceptive method chosen before and after a structured contraceptive counseling; perceptions about contraceptive method, and reasons for choosing or not the contraceptive method were obtained. The difference between the ratios of contraceptive method before and after counseling with CI 97.5 % was compared using a one-sided significance level of 1.25 %. Results: There was a decrease in the choice of the pill after counseling (61.4 % to 45.6 %; P<0.0001), 68.7% of those who initially requested pill then chose them. The patch choice was increased (7.8 % to 12.4 %; P=0.0007), they maintained their original intended use in 73.5 % of them. The choice of ring was increased (16.5 % to 35.5 %; P<0.0001), 95.8 % was retained their original request. The other methods decreased (14.3 % to 3.1 %; P<0.0001), and 16.8 % maintained initial choice. Women who requested a particular method were more likely to choose the same after counseling, except the ring which was very likely to choose regardless of whichever method originally was requested. Conclusions: Structured contraceptive counseling significantly influence the final choice of combined hormonal contraceptive method (pill, patch or ring) and is associated with the contraceptive method previously requested, number of children, and user perceptions on contraceptives.

Modalidades de intervención de los psicólogos clínicos en Medellín, Colombia / Intervention Modalities of Clinical Psychologists at Medellín, Colombia

El presente Estado del Arte tuvo como objetivo delimitar las especificidades de las modalidades de intervención de los psicólogos clínicos usando dos técnicas: la matriz analítica de contenido y una encuesta previamente diseñada según el sistema categorial definido para el proyecto. En total se revisaron 151 documentos bibliográficos de origen nacional e internacional y respondieron a la encuesta virtual 71 psicólogos residentes en Medellín que inscriben su práctica en el campo clínico. Los resultados en ambas fuentes de datos indican una predominancia de la psicoterapia como modalidad de intervención, aunque la asesoría, la consultoría y la intervención en crisis también se destacan como otras opciones de los psicólogos clínicos para responder a las demandas de atención de las personas, diferenciándose cada una de acuerdo a sus objetivos y la correspondencia de estos con las técnicas y estrategias enunciadas por autores y encuestados. Finalmente se propone una clasificación de las modalidades y su relación con los niveles de intervención conocidos como promoción de la salud, prevención de la enfermedad y tratamiento.

This state of the art aimed to define the specific modalities of intervention clinical psychologists using two techniques: the rubric of content and a survey previously designed according to the categorical system defined for the project. In total 151 bibliographic records of national and international sources were reviewed and responded to the online survey 71 psychologists in Medellin residents who enroll their practice in the clinical field. The results in both data sources indicate a predominance of psychotherapy as a form of intervention, although the advisory, consulting and crisis intervention also highlights other options of clinical psychologists to meet the demands of care for people, differentiating each according to their objectives and their correspondence with the techniques and strategies expressed by authors and respondents. Finally rated modalities and its relationship to the levels of intervention known as health promotion, disease prevention and treatment is proposed.

Estudio PIENSA: efecto de la asesoría sobre la elección de anticonceptivos hormonales combinados en mujeres chilenas / PIENSA study: effect of advice on the choice of combined hormonal contraceptives in Chilean women

Objetivos: Evaluar la asesoría acerca de los anticonceptivos hormonales combinados de auto administración por parte de profesionales de la salud y cómo influye en el cambio o elección del método a utilizar. Método: Durante la consulta ginecológica habitual, se registra la elección del método anticonceptivo (MAC) combinado de auto administración (píldora, anillo o parche transdérmico) previa a la asesoría del médico y posterior a esta. El registro se realiza por medio de una encuesta que debe llenar la paciente y otra a completar por el médico. Resultados: Luego de la asesoría, de las 867 mujeres participantes un 11,6 por ciento variaron su opción de MAC elegido previamente. La píldora, originalmente el método más elegido, disminuyó en las preferencias, aunque continuó siéndolo y las otras opciones aumentaron. La píldora anticonceptiva bajó en un 13,4 por ciento desde su elección inicial, el anillo vaginal y el parche transdérmico incrementaron su elección en un 63,6 y 56,7 por ciento respectivamente. Conclusión: Las píldoras son el MAC hormonal combinado preferido por las mujeres participantes. Sin embargo entregándo una información estandarizada se produce un impacto en la elección anticonceptiva, favoreciendo los métodos menos tradicionales y de uso prolongado como son el anillo vaginal y parche transdérmico.

Objectives: To evaluate the impact of health care professional counseling in the choice of combined self-administered contraceptive method. It also assesses how such advice influences in the final contraceptive choice or how it changes from the original. Method: During routine gynecological consultation, the patient's self-administered contraceptive method (pill, vaginal ring and transdermal patch) preference was registered. This was done before and after physician counseling, through a survey filled by both the patient and the physician. Results: After counseling, of the 867 women who participated, 11.6 percent changed their previously chosen contraceptive. The pill, originally the chosen method of the majority of women, decreased in terms of preference; although the pill continued to be the preferred contraceptive method, preference for other methods increased. The contraceptive pill decreased 13.4 percent in the preference rating, while the choice of the vaginal ring and the transdermal patch increased by 63.65 and 56.7 percent respectively. Conclusion: The pill is women's preferred combined self-administered contraceptive method. Nevertheless during counseling, a standardized information impacts in the contraceptive choice increasing the preference of less conventional methods as transdermal patch and vaginal ring.

Consumo de alcohol en la adolescencia: Consideraciones médicas y orientaciones educativas / Alcohol consumption during adolescence: Medical considerations and educational counseling

El consumo de alcohol por parte de los adolescentes supera en España el consumo de otras sustancias psicoactivas. Los daños que el cerebro humano sufre a causa del etanol, especialmente en la etapa de la adolescencia, son objeto de muchos estudios y se centran principalmente en cómo se afecta la neurotransmisión. Además, la vulnerabilidad del cerebro de los adolescentes a la influencia del alcohol ofrece rasgos peculiares por cuanto se encuentra en una etapa de intensa actividad de remodelación sináptica. Es necesario unir fuerzas, conocimientos y recursos dirigidos a un mejor conocimiento, tanto de los efectos biológicos del alcohol en el individuo adolescente como de los derivados del consumo en los ámbitos emocional, social y familiar, para diseñar actuaciones educativas que faciliten la modificación o erradicación de hábitos no saludables relacionados con la ingesta de alcohol. La evaluación previa se dirige a promover la calidad de vida en la Educación Secundaria, una etapa crucial en el desarrollo global del ser humano.

Alcohol is the most commonly consumed psychoactive drug among Spanish adolescents. The effects of alcohol on human brain, specifically on neurotransmission, are broadly studied. The adolescent brain is especially vulnerable to the effects of alcohol due to the intense and active processes of synapses restructuring ocurring during this period. To achieve and establish educational interventions directed to facilitate and eradicate harmful habits related to alcohol consumption during adolescence, it is necessary to join resources, knowledge and forces focused on a better understanding of the biological effects of alcohol and the harm produced in the emotional, social and familiar realms. Here, we discuss that intervention needs previous evaluation and should focus on Secondary Education, a crucial period in human development.

Genetics analysis with down syndrome and histopathological examination of buccal epithelial cells / Análisis genético y examen histopatológico de las células epiteliales bucales en pacientes con síndrome de down

Down syndrome is primarily caused by trisomy of chromosome 21. We reviewed cytogenetic studies performed on 1048 patients who were referred to the Cytogenetics Unit at Dicle University Hospital, Diyarbakir, Southeast Turkey, between 2000 and 2009. The cases were grouped according to the reason of referral for cytogenetic analysis. The highest frequencies of abnormal karyotypes were found among cases that were referred due to suspicion of Down syndrome (84.8 percent). For histologic examination to persons with Down syndrome and normal, buccal mucosa smear was prepared by rubbing. Down syndrome are disabled and control groups were compared statistically buccal epithelial cells and nuclei (p<0.05). Periphery of the nucleus in some patients with Down's syndrome, while the bud structures in the form of micronuclei was observed in the karyolytic cells.

El síndrome de Down es causado principalmente por la trisomía del cromosoma 21. Se revisaron los estudios citogenéticos realizados en 1.048 pacientes que fueron remitidos a la Unidad de Citogenética del Dicle University Hospital, Diyarbakir, sudeste de Turquía, entre los años 2000 y 2009. Los casos se agruparon de acuerdo a la razón de referencia para el análisis citogenético. Las frecuencias más altas de cariotipos anormales se encontraron ent los casos que fueron remitidos por sospecha de síndrome de Down (84,8 por ciento). Para el estudio histológico de las personas con y sin síndrome de Down, se realizó el frotis de mucosa oral por hisopado. Los grupos con síndrome de Down y de control (sin síndrome) se compararon estadísticamente en relación a las células epiteliales orales y los núcleos (p <0,05). Se observaron núcleos periféricos en algunos pacientes con síndrome de Down, mientras que estructuras de tipo brotes en la forma de micronúcleos se observaron en las células cariolíticas.

Developments in Technology-Delivered Psychological Interventions / Desarrollos en Intervenciones Psicológicas utilizando la Tecnología

The worldwide penetration of the Internet and its related technologies, the rapid developments of new technologies and the pervasive use of tech' nology in people's lives, are indicators that we live in a technological age. New technologies and their potential for use in psychological interventions and mental health services have not gone unnoticed. The last 15 years or so have witnessed the employment of new technologies in developing and delivering a variety of psychological interventions, these include information WebPages, internet-based computer programs that are addressed to treatment of specific problems, the use of mobile phones and games to help psychological practice, among others. However, while a broad range of technology-delivered psychological interventions have demonstrated success in high-income countries, little is known of their potential for countries such as Colombia. The paper begins with a brief history, followed by an overview of the field of technology-delivered psychological interventions. Lastly, the paper seeks to present a justification for the potential use of technology-delivered psychological interventions in Colombia.

La expansión mundial del Internet y tecnologías relacionadas, los rápidos desarrollos de las nuevas tecnologías y el uso perverso de la tecnología en la vida de las personas, son indicadores de que vivimos en una era tecnológica. Las nuevas tecnologías y su potencial uso en intervenciones psicológicas y los servicios de salud mental no han pasado desapercibidos. En los últimos 15 años más o menos hemos sido testigos del empleo de nuevas tecnologías en el desarrollo y distribución de una variedad de intervenciones psicológicas, que incluyen páginas web de información, programas informáticos disponibles en Internet que se dirigen al tratamiento de problemas específicos, el uso de teléfonos móviles y juegos para ayudar a la práctica psicológica, entre otros. Sin embargo, mientras que una amplia gama de intervenciones psicológicas basadas en tecnología han demostrado éxito en los países de altos ingresos, poco se sabe de su potencial para países como Colombia. El documento comienza con una breve historia, seguido de una visión general del campo de las intervenciones psicológicas basadas en tecnología. Por último, el documento busca presentar una justificación para el uso potencial de las intervenciones psicológicas basadas en tecnología entregados en Colombia.

Leucoencefalopaíía quística no megalencefálica s. encefalopatía hipoxicoisquémmica: dificultades en el asesoramiento genético / Non-megalencephalic cystic leukoencephalopathy compared to hypoxic ischemic encephalopathy: difficulties in geneticassessment

Existen varias enfermedades que alteran la conformación de la mielina. Éstas se clasifican en Leucoencefalopatías primarias y secundarias, algunas de ellas con características clínicas, radiológicas, bioquímicas y moleculares que permiten realizar una aproximación diagnóstica. Pese a ello, muchas de éstas tienen cuadros clínicos similares y ya que no se cuenta con ayudas diagnósticas para todas estas patologías, se hace complejo realizar un diagnóstico diferencial. Se presenta el análisis del asesoramiento genético de una pareja con antecedentes de una hija con cuadro de leucoencefalopatía en quien se sospecha una Leucoencefalopatía Quística No Megalencefalica (Leucoencefalopatía primaria) versus una LeucoencefalopatíaHipóxicoIsquemica (Leucoencefalopatía secundaria), donde no se logró llegar a un diagnóstico confirmado por la ausencia de herramientas diagnósticas, sobretodo de índole molecular. Desde esta perspectiva, el asesoramiento genético en esta paciente se constituye en un gran reto para el grupo multidisciplinario que maneja este tipo de casos.

Several diseases alter myelin formation; they are classified into primary and secondary leukoencephalopathies, some of them having clinical, radiological, biochemical and molecular characteristics enabling a diagnostic approach. In spite of this, making a differential diagnosis becomes complicated as many of them have similar clinical pictures and there is a lack of diagnostic aids for all such pathologies. This article analyses the genetic counselling provided for a pair whose background consisted of a daughter having a picture of leukoencephalopathy in whom non-megalencephalic cystic leukoencephalopathy (primary leukoencephalopathy) was suspected as opposed to hypoxic ischemic leukoencephalopathy (secondary leukoencephalopathy), as a confirmed diagnosis could not be reached due to a lack of diagnostic tools, particularly molecular ones. Genetic counselling for this patient thus became a great challenge for the multidisciplinary group managing this type of case.