Actuales retos diagnósticos genómicos en los Síndromes Hemofagocíticos en pediatría: reporte de caso

Introducción: La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL) es una enfermedad del sistema autoinmune que se presenta con un síndrome inflamatorio excesivo causado por linfocitos T activados e histiocitosis. Cursa con herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X. Aproximadamente el 90% de los niños diagnosticados son menores de 2 años y la incidencia es de aproximadamente 0.12 por 100.000. Se puede dividir en cinco subtipos según la variante genética causante. Las variantes patogénicas más involucradas son en los genes de la perforina 1 (PRF1) y homólogo D de la proteína UNC-13 (UNC13D). Caso clínico: Se presenta el caso de un preadolescente de 11 años, con antecedente de infecciones recurrentes, quien cursa con síndrome convulsivo asociado a fiebre, peso y talla bajas para la edad, hepatomegalia y discapacidad cognitiva. En el abordaje inicial se descartan enfermedades infecciosas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas y oncológicas. El exoma clínico para inmunodeficiencias primarias muestra una variante patogénica p.A91V homocigota en el gen de la PRF1 de herencia autosómica recesiva, resultado relacionado con linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2 (FHL2). Discusión y conclusión: El cambio conformacional del PRF1 alterado reduce la actividad citotóxica de la proteína y provoca la enfermedad. Los pacientes portadores de defectos en el gen PRF1 son vulnerables a infecciones, enfermedades autoinmunes y tumores malignos. Con un diagnóstico definido y preciso es posible orientar las acciones en salud, pautas de seguimiento, evaluación de riesgo de heredabilidad a través de un caso índice para así encontrar otros posibles portadores, realizar un asesoramiento genético completo, implementar e iniciar tratamientos dirigidos que aminoren la morbilidad y mortalidad asociada a esta patología. Actualmente se cuenta con varios estudios en diferentes fases de investigación sobre moléculas que pueden intervenir en la historia natural de la enfermedad. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a disease of the autoimmune system that presents with an excessive inflammatory syndrome caused by activated T lymphocytes and histiocytosis. It occurs with autosomal recessive inheritance linked to the chromosome X. Approximately 90% of diagnosed children are under 2 years of age and the incidence is approximately 0.12 per 100,000. It can be divided into five subtypes depending on the causative genetic variant. The most involved pathogenic variants are in the perforin 1 (PRF1) and UNC-13 protein homolog D (UNC13D) genes. Clinical case: The case of an 11-year-old preadolescent is presented, with a history of recurrent infections, who presents with convulsive syndrome associated with fever, low weight and height for age, hepatomegaly and cognitive disability. In the initial approach, infectious, immunological, hematological, metabolic and oncological diseases are ruled out. The clinical exome for primary immunodeficiencies shows a homozygous pathogenic variant p.A91V in the PRF1 gene of autosomal recessive inheritance, a result related to familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2 (FHL2). Discussion and conclusion: The altered PRF1 conformational change reduces the cytotoxic activity of the protein and causes disease. Patients carrying defects in the PRF1 gene are vulnerable to infections, autoimmune diseases and malignant tumors. With a defined and precise diagnosis, it is possible to guide health actions, follow-up guidelines, evaluation of heritability risk through an index case in order to find other possible carriers, carry out complete genetic counseling, implement and initiate targeted treatments that reduce the morbidity and mortality associated with this pathology. Currently, there are several studies in different phases of research on molecules that may intervene in the natural history of the disease. (provided by Infomedic International)

La actividad física en la enfermedad de Parkinson: identificación de los responsables de su prescripción, hábitos e impacto en la calidad de vida, y de la gravedad de la enfermedad / Physical activity in Parkinson’s disease: examining prescription sources, patterns, and the influence of quality of life and disease severity

Introducción: Escasas investigaciones han explorado la influencia de la calidad de vida (CV) y la gravedad de la enfermedad en la actividad física (AF) en pacientes con enfermedad de Parkinson (EP), así como las fuentes de prescripción de AF y consejos para esta población. Este estudio tiene como objetivo ampliar el conocimiento científico sobre estos temas. Pacientes y métodos: Se entrevistó personalmente a 211 pacientes con EP para recopilar datos sobre los niveles de AF con el International Physical Activity Questionnaire-Short Form y la CV con el Parkinson’s Disease Questionnaire-8. Un cuestionario ad hoc recopiló información sobre la gravedad de la enfermedad (etapas de Hoehn y Yahr), los comportamientos de AF y las recomendaciones de AF. Resultados: Se encontraron asociaciones débiles, pero significativas, entre los niveles de AF, la gravedad de la enfermedad (r = –0,218; p = 0,004) y la CV (r = –0,244; p = 0,001). La mayoría de los participantes (85%) recibió asesoramiento sobre AF, principalmente de neurólogos, ya sea en el momento del diagnóstico (52%) o poco después (28%). Antes del inicio de la EP, ~86% participaba en AF, lo que disminuyó al 66% después del diagnóstico. Aproximadamente el 78% informó sobre cambios en la AF, incluida una reducción en la frecuencia (18,4%) y la duración (32,8%), y la caminata era la actividad principal. Conclusiones: La gravedad de la enfermedad y la CV afectan significativamente a los niveles de AF en pacientes con EP. El diagnóstico se asocia con una disminución en la frecuencia y la duración de la AF, y la caminata es la actividad preferida. Los neurólogos aconsejan principalmente sobre AF a las personas con EP. (AU)

Introduction: Limited research has explored the influence of quality of life (QoL) and disease severity on physical activity (PA) in Parkinson’s disease (PD) patients, and the sources of PA prescription and advice for this population. This study aims to expand scientific knowledge on these topics. Patients and methods: Two-hundred eleven PD patients were personally interviewed to collect data on PA levels using the International Physical Activity Questionnaire-Short Form and QoL using the Parkinson’s Disease Questionnaire-8. An ad hoc questionnaire gathered information on disease severity (Hoehn and Yahr stages), PA behaviors, and PA recommendations. Results: Weak but significant associations were found between PA levels, disease severity (r: –0.218; p = 0.004), and QoL (r: –0.244; p = 0.001). Most participants (85%) received PA counselling, predominantly from neurologists, either at diagnosis (52%) or shortly after (28%). Before PD onset, ~86% engaged in PA, decreasing to 66% post-diagnosis. Approximately 78% reported changes in PA, including reduced frequency (18.4%) and duration (32.8%), with walking as the primary activity. Conclusions: Disease severity and QoL significantly affect PA levels in PD patients. Diagnosis is associated with decreased PA frequency and duration, and walking is the preferred activity. Neurologists primarily provide PA advice.(AU)

Aceptación y factores asociados con la anticoncepción moderna posaborto en mujeres atendidas en un hospital público / Acceptance and factors associated with modern post-abortion contraception in women treated in a public hospital

Resumen OBJETIVO: Determinar la frecuencia de aceptación y los factores asociados con la anticoncepción moderna posaborto en pacientes atendidas en un hospital público de Perú. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional y transversal efectuado en pacientes en el posaborto inmediato atendidas de junio a diciembre de 2022 en el servicio de Urgencias del Hospital San Juan de Lurigancho, Lima, Perú, seleccionadas por conveniencia. Se utilizó un cuestionario validado. Se aplicó la prueba χ2 de Pearson con un nivel de significación del 5%. RESULTADOS: Se estudiaron 166 pacientes en el posaborto inmediato de las que el 94% (n = 156) aceptó algún método anticonceptivo moderno; el más frecuente fue el inyectable mensual (44.0%) y el menos aceptado el dispositivo intrauterino (0.6%). Los factores personales asociados con la aceptación del método anticonceptivo moderno fueron: edad (p < 0.01), no tener pareja (p < 0.001) y ésta estuviera de acuerdo con el anticonceptivo elegido (p < 0.001). Los factores institucionales asociados fueron: tiempo de la consejería en planificación familiar (p = 0.047), privacidad-confidencialidad de la consejería (p < 0.001) y satisfacción con la atención ofrecida durante la orientación (p = 0.026). CONCLUSIONES: La edad, carecer de pareja y estar de acuerdo con ésta acerca de la elección del método anticonceptivo posaborto junto con los factores institucionales (tiempo de consejería en planificación familiar, importancia de la privacidad-confidencialidad y percepción de la atención en consejería en planificación familiar) se asociaron, significativamente, con la aceptación de algún método anticonceptivo moderno posaborto.

Abstract OBJECTIVE: To determine the frequency of acceptance and factors associated with modern postabortion contraception in patients attended at a public hospital in Peru. MATERIALS AND METHODS: Observational and cross-sectional study conducted in immediate postabortion patients attended from June to December 2022 at the Emergency Department of the Hospital San Juan de Lurigancho, Lima, Peru, selected by convenience. A validated questionnaire was used. Pearson's test c2 was used with a significance level of 5%. RESULTS: We studied 166 patients in the immediate postabortion period, of whom 94% (n = 156) accepted some modern contraceptive method; the most common was the monthly injectable (44.0%) and the least accepted was the intrauterine device (0.6%). Personal factors associated with modern contraceptive method acceptance were age (p < 0.01), no partner (p < 0.001), and partner's agreement with the chosen contraceptive method (p < 0.001). Associated institutional factors were agreeing with the time of family planning counseling (p = 0.047), considering the importance of privacy-confidentiality of counseling (p < 0.001), and agreeing with the care offered during counseling (p = 0.026). CONCLUSIONS: Age, lack of a partner, and agreeing with the partner about the choice of postabortion contraceptive method along with institutional factors (time of family planning counseling, importance of privacy-confidentiality, and perception of care in family planning counseling) were significantly associated with acceptance of some modern postabortion contraceptive method.

Assessment of nurses' perception of role of genetics in development of breast cancer at Federal Teaching Hospital, Ido-Ekiti / Evaluación de la percepción de las enfermeras sobre el papel de la genética en el desarrollo del cáncer de mama en el Hospital Universitario Federal de Ido– Ekiti

Objective: Changes in the traditional approaches to prevention, diagnosis, and therapeutic management of breast cancer are becoming increasingly genetically based. It is therefore important for nurses to have competency in underlying biology of carcinogenesis and the molecular rationale underlying strategies to prevent, diagnose, and treat breast cancer. The risk for breast cancer is increased in individuals carrying a mutation in a predisposing gene and in others with a number of affected relatives with early age of disease onset. The authors investigated perception of nurses on the role of genetics in the development of breast cancer. Methods and material: A descriptive quantitative research design was adopted as the research design. The instrument for data collection was an adapted, pre-tested semi-structured, and self-administered questionnaire. Study participants were 187 nurses working at a tertiary health institution in Ekiti State. Data were analyzed and summarized using both descriptive and inferential statistics with level of significance set at P < .05. Results: The mean age of respondents was 39 ± 9.1 years and majority (86.2%) were females and B.Sc. (Bachelor of Science) (53.2%), with more than a decade working experience (62.2%). The study revealed that knowledge of the role of genetics in development of breast cancer was low among respondents with only a few (25.6%) having good knowledge. (AU)

Objetivo: Los cambios de los enfoques tradicionales para la prevención, diagnóstico y manejo terapéutico del cáncer de mama se basan cada vez más en la genética. Por tanto, es importante que las enfermeras adquieran competencia en cuanto a la biología subyacente de la carcinogénesis y el fundamento molecular subyacente a las estrategias para la prevención, diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama, cuyo riesgo se incrementa en los individuos portadores de mutaciones en genes predisponentes, y aquellos otros con familiares afectados por la enfermedad, con aparición temprana de la misma. Los autores investigaron la percepción de las enfermeras acera del rol de la genética en el desarrollo del cáncer de mama.Métodos y Material: Se adoptó un diseño de investigación cuantitativo y descriptivo. El instrumento para la recopilación de los datos fue un cuestionario adaptado, probado previamente, semiestructurado y autoadministrado. Participaron en el estudio 187 enfermeras que trabajaban en una institución sanitaria terciaria del Estado de Ekiti. Los datos fueron analizados y resumidos utilizando estadísticas descriptivas e inferenciales con un nivel de significación establecido en p < 0,05.Resultados: La edad media de los respondedores fue de 39 ± 9,1 años, siendo la mayoría mujeres (86,2%) y Licenciadas en Ciencias (53,2%), con más de una década de experiencia (62,2%). El estudio reveló que el conocimiento del papel de la genética en el desarrollo del cáncer de mama fue bajo entre los respondedores, y que solo el 25,6% de ellos tenía un buen conocimiento. (AU)

Percepción de la necesidad de asesoramiento dietético y modificaciones alimentarias en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal / Perception of the need for dietary advice and dietary modifications in inflammatory bowel disease patients

Introducción: En la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), la dieta puede percibirse como un desencadenante de recidivas o empeoramiento clínico, siendo frecuentes las modificaciones dietéticas no derivadas de asesoramiento profesional. Objetivos: Evaluar la percepción de necesidad de asesoramiento dietético en pacientes con EII, conocer las modificaciones dietéticas y su efecto sobre la EII. Métodos: Se invitó a participar anónima y consecutivamente durante tres meses a todos los pacientes visitados en consulta de EII y los pacientes en hospitalización de día durante la administración de fármacos biológicos, a rellenar un cuestionario estructurado con escala visual analógica (0-10). Resultados: Se obtuvieron 124 encuestas (54% colitis ulcerosa, 46% enfermedad de Crohn). La edad media fue de 47±12 años. El asesoramiento dietético impartido en consulta se valoró con una mediana de 7,0 (IIC, 4,50-9,00). El 40% buscó asesoramiento dietético externo, frecuentemente en el primer año tras el diagnóstico (70%). Estas recomendaciones externas fueron: dieta sin lácteos (29%), baja en grasas (27%), sin gluten (23%) y baja en fibra (21%). La ayuda percibida externa se valoró con mediana de 7,50 (IIC, 5,50-9,50), con mejoría percibida de la sintomatología digestiva (73%). El 61% excluyó algún alimento (57% permanentemente) y 11% realizó ayuno por iniciativa propia. Conclusiones: Los pacientes con EII muestran una clara necesidad de asesoramiento dietético, especialmente en el diagnóstico. Una información dietética precoz, específica incrementaría su satisfacción y evitaría la adopción de dietas de exclusión no justificadas.(AU)

Background and aim: In inflammatory bowel disease (IBD), diet can be perceived as a trigger for relapses or clinical worsening, dietary modifications are frequent and not derived from professional advice. The aim of this study was to evaluate the perception of the need for dietary advice in patients with IBD, to know the dietary modifications adopted and, it's effect on IBD. Methods: An anonymous structured questionnaire with a visual analog scale (0–10) was distributed to consecutive outpatients from our IBD unit. Results: A total of 124 complete the questionnaire (54% ulcerative colitis, 46% Crohn's disease). Mean age was 47±12 years. Dietary advice provided in the clinic was assessed with a median score of 7 (IIC, 4.50–9.00). 40% sought external dietary advice, often during the first year after diagnosis (70%). The most frequent dietary recommendations from an external professional were: dairy free diet (29%), low fat (27%), gluten free (23%), and low fiber (21%). Dietary advice from external source was assessed with a median score of 7.50 (IIC, 5.50–9.50), improving digestive symptoms in 73% of cases. Regarding dietary modifications, 61% excluded some foods (57% permanently) and 11% fasted on their own decision. Conclusions: IBD patient show a clear need for dietary advice, especially at the time of IBD diagnosis. Early specific and in-depth dietary information would increase patient satisfaction and could prevent the adoption of unjustified exclusion diets.(AU)

A Pioneer Project of a School Psychotechnic Center (1920) / [Un proyecto pionero de un centro de psicotecnia escolar (1920)]

Emilio Mira y López (1896-1964) was the great international figure of Spanish applied psychology in the first half of the 20th century. His work “The selection of drivers for the Bus General Company” (1922) was a key contribution to the development of personnel selection and the evaluation of professional skills in Spain. Another relevant work, but scarcely cited, has been “Initiation of school children in social life. Necessity of establishing vocational guidance schools or institutes. Means for their creation and development”, to which this article is dedicated. Mira’s work consists of three parts (a) the social preparation of the child at school, (b) the need to establish vocational guidance schools or institutes, and (c) the means for its creation and development. Mira makes a distinction between guidance and selection tasks and discusses various practical aspects such as the minimum working hours of such centers, the structure of the guidance process, and the guidance functions of the center. Finally, the article summarizes Mira’s theoretical and practical contribution.(AU)

Emilio Mira y López (1896-1964) ha sido la gran figura internacional de la psicología aplicada española de la primera mitad del siglo XX. Su artículo, “La selección de conductores de la para la Compañía General de Autobuses” (1922) supuso una aportación fundamental para el desarrollo de la selección de personal y la evaluación psicológica de las capacidades profesionales en España. Otro trabajo relevante, pero escasamente citado, ha sido “Iniciación de la infancia escolar en la vida social. Necesidad de establecer escuelas o institutos de orientación profesional. Medios para su creación y desenvolvimiento”, al que está dedicado el presente artículo. El trabajo de Mira consta de tres partes (a) la preparación social del niño en la escuela, (b) la necesidad de establecer escuelas o institutos de orientación vocacional y (c) los medios para su creación y desarrollo. Mira hace una distinción entre las tareas de orientación y selección y aborda varios aspectos prácticos como las horas mínimas de trabajo de esos centros, la estructura del proceso de orientación y las funciones de orientación del centro. Finalmente, el artículo hace un resumen de la aportación teórica y práctica de Mira.(AU)

Adherence to online psychotherapy during the COVID-19: a scoping review / Adesão à psicoterapia on-line durante a COVID-19: uma revisão de escopo / Adherencia a la psicoterapia online durante el COVID-19: una revisión del alcance

Evidence suggests that changes in online psychotherapy adherence factors occurred during the COVID-19 pandemic. Thus, this study aimed to review the perception of patients and psychotherapists regarding factors associated with adherence to online psychotherapy during the pandemic. Thus, 18 articles remained for analysis after searches in five databases and 25 factors associated with adherence to online psychotherapy were identified. The main factors for psychotherapists were confidence in professional skills and connection stability. For the patients, basic informatics skills and finding an adequate setting to participate in sessions. Furthermore, the factors fear of contagion, tiredness and the impossibility of face-to-face meetings emerged during the pandemic. Modifications of factors associated with pre-pandemic adherence were identified and strategies to overcome barriers related to online sessions were presented and discussed. The pandemic has increased adherence to online psychotherapy, although not everyone intends to follow this modality in the post-pandemic. (AU)

Evidências sugerem que ocorreram modificações nos fatores de adesão a psicoterapia online durante a pandemia de COVID-19. Assim, este estudo objetivou revisar a percepção dos pacientes e psicoterapeutas sobre fatores associados a adesão à psicoterapia online durante a pandemia. Restaram 18 artigos para análise após as buscas em cinco bases de dados. Foram identificados 25 fatores associados a adesão a psicoterapia on-line. Para os psicoterapeutas, os principais fatores foram a confiança nas habilidades profissionais e estabilidade da conexão. Para os pacientes, foram o conhecimento básico de informática e encontrar setting adequado para participar das sessões. Ademais, os fatores medo do contágio, cansaço e a impossibilidade de reuniões presenciais surgiram durante a pandemia. Modificações em fatores associados a adesão pré-pandemia foram identificadas e estratégias para contornar barreiras relacionadas aos atendimentos on-line foram apresentadas e discutidas. A pandemia aumentou a adesão a psicoterapia on-line, mas nem todos pretendem seguir nessa modalidade no pós-pandemia. (AU)

Evidencias sugieren que se produjeron cambios en los factores de adherencia a la psicoterapia en línea durante la pandemia del COVID-19. Por lo tanto, este estudio busca revisar las percepciones de pacientes y psicoterapeutas sobre los factores asociados a la adherencia a la psicoterapia en línea durante la pandemia. Se analizaron 18 artículos seleccionados tras una búsqueda en cinco bases de datos. Se identificaron 25 factores de la adherencia a la psicoterapia en línea. Para los psicoterapeutas, los principales factores fueron la confianza en las competencias profesionales y la estabilidad de la conexión. Ya para los pacientes, los factores básicos fueron las habilidades informáticas básicas y la búsqueda del entorno adecuado para participar en las sesiones. Además, durante la pandemia surgieron los factores miedo al contagio, cansancio y la imposibilidad de encuentros físicos. Se identificaron modificaciones en los factores asociados a adherencia prepandémica y se presentaron y discutieron estrategias para superar las barreras relacionadas con las sesiones en línea. La pandemia aumentó la adhesión a la psicoterapia en línea, aunque no todos tengan la intención de seguir esta modalidad en la pospandemia. (AU)

Fundamentos de un programa para el asesoramiento al duelo y afrontamiento a las pérdidas posCovid-19

Fundamento: al reiniciarse las actividades presenciales, las universidades acogieron a estudiantes que experimentaron pérdidas relacionadas con la Covid-19, causadas o no por la muerte, situación que merece ser tratada. Objetivo: fundamentar, desde lo conceptual y metodológico, un programa dirigido a los docentes para el asesoramiento al duelo y el afrontamiento a las pérdidas. Métodos: se realizó un análisis teórico-reflexivo a partir de la sistematización de publicaciones en idioma español e inglés de los últimos tres años. Se introdujeron como descriptores los términos: duelo, universidad, infecciones por coronavirus y asesoramiento. Se realizó un cribado de los artículos elegibles de los 76 encontrados. Se fundamentó y confeccionó un programa para el asesoramiento al duelo y afrontamiento a las pérdidas posCovid-19. Resultados: el programa consta de tres fases con indicaciones generales y específicas, susceptibles de ser modificadas al individualizarlas. Se proponen instrumentos de evaluación y técnicas de intervención. Conclusiones: el programa constituye un instrumento de orientación adecuado para que los profesores ayuden a sus estudiantes a enfrentar el duelo.

Background: when face-to-face activities restarted, the universities welcomed students who experienced losses related to Covid-19, caused or not by death, a situation that deserves to be addressed. Objective: to base, from the conceptual and methodological, a program aimed at teachers for grief counseling and facing with losses. Methods: a theoretical-reflexive analysis was carried out based on the systematization of publications in Spanish and English in the last three years. The terms: grief, university, coronavirus infections and counseling were introduced as descriptors. A screening of the eligible articles of the 76 found was carried out. A program for grief counseling and coping with post-Covid-19 losses was founded and prepared. Results: the program consists of three phases with general and specific indications, which can be modified by individualizing them. Evaluation instruments and intervention techniques are proposed. Conclusions: the program constitutes an adequate guidance instrument for teachers to help their students deal with grief.

Perception of the need for dietary advice and dietary modifications in inflammatory bowel disease patients. / Percepción de la necesidad de asesoramiento dietético y modificaciones alimentarias en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal.

BACKGROUND AND AIM: In inflammatory bowel disease (IBD), diet can be perceived as a trigger for relapses or clinical worsening, dietary modifications are frequent and not derived from professional advice. The aim of this study was to evaluate the perception of the need for dietary advice in patients with IBD, to know the dietary modifications adopted and, it's effect on IBD. METHODS: An anonymous structured questionnaire with a visual analog scale (0-10) was distributed to consecutive outpatients from our IBD unit. RESULTS: A total of 124 complete the questionnaire (54% ulcerative colitis, 46% Crohn's disease). Mean age was 47±12 years. Dietary advice provided in the clinic was assessed with a median score of 7 (IIC, 4.50-9.00). 40% sought external dietary advice, often during the first year after diagnosis (70%). The most frequent dietary recommendations from an external professional were: dairy free diet (29%), low fat (27%), gluten free (23%), and low fiber (21%). Dietary advice from external source was assessed with a median score of 7.50 (IIC, 5.50-9.50), improving digestive symptoms in 73% of cases. Regarding dietary modifications, 61% excluded some foods (57% permanently) and 11% fasted on their own decision. CONCLUSIONS: IBD patient show a clear need for dietary advice, especially at the time of IBD diagnosis. Early specific and in-depth dietary information would increase patient satisfaction and could prevent the adoption of unjustified exclusion diets.

Toma de decisión compartida en la asesoría preprueba de la ecografía de las 11 a las 13 semanas de gestación: revisión bibliográfica / Shared decision making in pretest counseling at the 11 to 13 weeks ultrasound scan: bibliographic review

Resumen ANTECEDENTES: En el diagnóstico prenatal confluye un grupo de tecnologías enfocadas a la detección de defectos o anomalías congénitas de origen genético y multifactorial. Con independencia del tipo de prueba de que se trate, cualquier tecnología de diagnóstico prenatal debe ir acompañada de asesorías pre y posprueba. La sustentación ética de estas asesorías es de primordial interés para la Medicina prenatal y ha sido tarea de diversas organizaciones. METODOLOGÍA: Estudio retrospectivo, de búsqueda en las bases de datos PubMed, Web of Science y Google Scholar, con los términos MeSH: "Pregnancy", "Prenatal Diagnosis", "Genetic Conuseling", "Relational Autonomy" y "Decision Making". RESULTADOS: Se encontraron 909 referencias de las que se eliminaron las de más de 20 años de publicación, las que no contaban con textos completos y las duplicadas por la búsqueda en distintas bases de datos. Al final se analizaron 25 artículos en texto completo que sirvieron de base para la revisión bibliográfica. CONCLUSIONES: En la actualidad, el ultrasonido es la principal puerta de entrada al mundo del diagnóstico prenatal. Aludir a la indicación y uso éticos de cualquier tecnología de diagnóstico prenatal previene daño al embarazo en su conjunto y desincentiva la necesidad de una normatividad jurídica detallada que, por el momento, no existe en muchos países, incluido el nuestro. Hoy en día se dispone de lineamientos éticos claros para la asesoría de la ecografía como técnica de diagnóstico prenatal.

Abstract BACKGROUND: Prenatal diagnosis brings together a group of technologies that focus on the detection of congenital defects or anomalies of genetic and multifactorial origin. Irrespective of the type of test, any prenatal diagnostic technology must be accompanied by pre- and post-test counselling. The ethical underpinning of such counselling is of paramount interest to prenatal medicine and has been the task of several organisations. METHODOLOGY: Retrospective study, searching PubMed, Web of Science and Google Scholar databases using the MeSH terms: "pregnancy", "prenatal diagnosis", "genetic counselling", "relational autonomy" and "decision making". RESULTS: We found 909 references from which we eliminated those older than 20 years of publication, those without full text and those duplicated by searching in different databases. In the end, 25 full-text articles were analysed and served as the basis for the literature review. CONCLUSIONS: Ultrasound is currently the main gateway to the world of prenatal diagnosis. The ethical indication and use of any prenatal diagnostic technology prevents harm to the pregnancy as a whole and avoids the need for detailed legal regulation, which currently does not exist in many countries, including our own. Clear ethical guidelines are now available for advice on ultrasound as a prenatal diagnostic technique.

Criterios para la identificación de síndromes de cáncer de mama hereditarios. Revisión de la literatura y recomendaciones para el Instituto Nacional de Cancerología - Colombia / Criteria for the identification of hereditary breast cancer syndromes. Review of the literature and recommendations for the Instituto Nacional de Cancerología - Colombia

Introducción. Los síndromes de cáncer de mama hereditario (SCMH) corresponden a un 5% a 10% de todos los casos de la enfermedad, en su mayoría explicados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Se han publicado múltiples guías y recomendaciones internacionales actualizadas, con el fin de dar lineamientos para seleccionar los casos con sospecha de un SCMH. Como antecedentes locales, el Instituto Nacional de Cancerología de Colombia cuenta con un "Programa institucional para la identificación y manejo de familias con sospecha de cáncer hereditario", con fines asistenciales, dentro del cual el cáncer de mama es la patología más remitida al servicio de genética (55%; 540/986). En el 21% de los casos con cáncer de mama que cumplieron criterios NCCN se diagnosticó un SCMH, la mayoría asociados a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (12,3%) y en menor proporción a otros genes de susceptibilidad al cáncer de mama (8,6%).Objetivo. Identificar los criterios de selección más implementados para diagnosticar los casos de cáncer de mama hereditarios a través de una revisión de la literatura, y realizar un consenso Institucional sobre las indicaciones de remisión a consejería genética y solicitud de pruebas para fines diagnósticos y de tratamiento sistémico con iPARP. Materiales y métodos. Se realizó una revisión narrativa de la literatura científica publicada en los últimos 10 años, al 30 de agosto del 2021, sobre la prevalencia de mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2, y en otros genes no BRCA, en pacientes con cáncer de mama, obteniéndose en total 146 y seleccionándose un total de 41 artículos. En el interior de las unidades funcionales de mama y tejidos blandos, genética y oncología clínica, se presentó la evidencia disponible, realizando una discusión amplia entre las tres unidades y finalmente se definieron las indicaciones para remisión a genética, para solicitar estudios genéticos y de tratamiento sistémico con iPARP.Resultados. Según lo reportado en la literatura, los principales criterios de sospecha de un SCMH deben incluir: el subtipo triple negativo, la presentación bilateral, la edad muy temprana de diagnóstico y los antecedentes familiares (AF) de cáncer de mama antes de los 50 años o cáncer de ovario a cualquier edad.Conclusiones. Se adoptan las recomendaciones de la NCCN para la remisión a consejería genética y solicitud de estudios genéticos para identificar cáncer de mama hereditario, y se establecen los criterios del estudio OlympiA para la solicitud de estudios genéticos con el fin de guiar el tratamiento sistémico con iPARP en el Instituto Nacional de Cancerología. Lo anterior permitirá que desde nuestra Institución se ofrezca adecuadamente este servicio a la población colombiana.

ntroduction: Hereditary breast and ovarian cancer syndromes (HBOC) represents 5% to 10% of all breast cancer cases, and BRCA1andBRCA2 explain most of these syndromes. Multiple guidelines and updated recommendations have been published to define which patients should be selected for genetic testing based on a clinical suspicion of a HBOC syndrome. For context, the Instituto Nacional de Cancerología from Colombia developed an "Institutional Program for the identification and management of families with suspected hereditary cancer" for healthcare purposes, within which breast cancer is the most referred pathology to the genetics service (55%; 540/986). Inherited cancer was diagnosed in 21% of the patients with breast cancer who met NCCN criteria; most of these were associated with BRCA1 and BRCA2 mutations (12.3%) and to a lesser extent to other breast cancer susceptibility genes (8.6%).Objective: To identify the most implemented selection criteria to diagnose inherited breast cancer cases, through a review of the literature, and to achieve an institutional consensus on the indications for referral to genetic counseling and genetic testing for diagnostic and systemic treatment with PARPi.Materials and methods: A narrative review of the scientific literature published in the last 10 years as of August 30, 2021 on the prevalence of germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes, and in other non-BRCA genes, in patients with breast cancer was carried out. Overall, 146 articles were first identified but only 41 were selected. Within the functional units of breast and soft tissue, genetics and clinical oncology, the available evidence was presented and a broad discussion was carried out; finally the indications for referral to genetic counseling, for genetic testing and for systemic treatment with PARPi were defined.Results: As reported in the literature, clinical criteria for HBOC syndrome should include: triple negative subtype, bilateral presentation, very early age of diagnosis and family history (FH) of breast cancer before 50 years of age or ovarian cancer at any age. Conclusions: The NCCN recommendations for referral to genetic counseling and ordering genetic testing to diagnose HBOC cases are adopted at the Instituto Nacional de Cancerología from Colombia, as well as the OlympiA study criteria for ordering genetic testing to guide systemic PARPi therapy. This will allow our Institution to adequately offer this service to the Colombian population.

Prevención de hemoglobinopatías en el Policlínico 28 de septiembre, municipio Santiago de Cuba / Hemoglobinopathy Prevention in 28 de Septiembre Outpatient Polyclinic, of Santiago de Cuba Municipality

Introducción: La anemia de células falciformes es un defecto funcional que afecta la hemoglobina, tiene carácter hereditario y una elevada frecuencia en la población cubana. Objetivo: Caracterizar el programa de prevención de hemoglobinopatías en el Policlínico 28 de septiembre, municipio Santiago de Cuba. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo de corte longitudinal en 6055 gestantes, estudiadas por electroforesis de hemoglobina o cuya condición era conocida con anterioridad durante el período enero 2011 a diciembre 2020 hemoglobinopatías en el Policlínico 28 de septiembre del municipio Santiago de Cuba. Se analizaron las variantes de hemoglobinas, su frecuencia, la proporción de esposos estudiados, parejas de alto riesgo detectadas, diagnósticos prenatales realizados y sus resultados. Se utilizó la estadística descriptiva para el análisis de los datos. Resultados: De las gestantes, 7,18 por ciento resultó portadora de alguna variante de hemoglobina. Se logró estudiar 92,64 por ciento de los cónyuges, donde el aborto resultó la causa más significativa de no estudio. Se detectaron 27 parejas de alto riesgo, fueron realizados 22 diagnósticos prenatales (81,50 por ciento) y se diagnosticaron cuatro fetos portadores de hemoglobinopatía SS por estudio molecular, cuyos progenitores optaron por la terminación de la gestación en el marco del asesoramiento genético. Conclusiones: La caracterización del programa de hemoglobina en gestantes nos permitió identificar la frecuencia de portadoras dentro del grupo estudiado, así como la efectividad del asesoramiento genético ofrecido a las parejas de alto riesgo en el primer nivel de atención al no reportarse nacidos vivos con la enfermedad en el área de salud durante el decenio(AU)

Introduction: Sickle cell anemia is a functional defect that affects hemoglobin. It is of a hereditary nature and highly frequent among the Cuban population. Objective: To characterize the hemoglobinopathies prevention program in 28 de Septiembre outpatient Polyclinic, of Santiago de Cuba Municipality. Methods: A descriptive, retrospective and longitudinal study was carried out, during the period from January 2011 to December 2020, with 6055 pregnant women, studied by hemoglobin electrophoresis or whose condition was previously known. The hemoglobin variants, their frequency, the proportion of studied spouses, the identified high-risk couples, the performed prenatal diagnoses and their results were analyzed. Descriptive statistics were used for data analysis. Results: Of the pregnant women, 7.18 percent presented some hemoglobin variant. It was possible to study 92.64 percent of the spouses, while abortion was the most significant unstudied cause. Twenty-seven high-risk couples were identified, 22 prenatal diagnoses were performed (81.50 percent), and four fetuses were diagnosed, by molecular study, to present sickle cell anemia as a hemoglobinopathy, whose parents opted for pregnancy termination within the framework of genetic counseling. Conclusions: The characterization of the hemoglobin program in pregnant women allowed us to identify the frequency of carriers within the studied group, as well as the effectiveness of genetic counseling offered to high-risk couples at the first level of care, since no live births were reported with the disease in the health area during the decade(AU)

Shared decision-making in genetic counseling: A scoping review / La toma de decisiones compartida en el asesoramiento genético: una revisión del ámbito de aplicación / Tomada de decisão compartilhada em aconselhamento genético: uma revisão de propósito

Abstract: Background: It is challenging to make informed decision in genetic counseling. Shared decision-making provides a chance in balancing the information and preferences between counselors and counselees. However, the status and prescriptions of shared decision-making have not been extensively studied in genetic counseling. Aim: To develop an up-to-date literature review of the shared decision-making in genetic counseling, identify knowledge gaps, and provide inspiration and suggestions for the development and practice of genetic counseling. Methods: "Genetic Counseling" and "Shared decision-making" were used to search in PubMed, Web of Science, Embase, Wanfang, CNKI and CBM databases. The search deadline was March 26, 2021. Results: A total of 22 articles were included, and four themes were identified: how people involved in genetic counseling, different stakeholders involved in SDM, multiple facilitators and barriers to SDM and the effectiveness of SDM in genetic counseling. Conclusion: Each participant needs to recognize their boundaries and make the best effort to involve in the shared decision-making. In the future, multinational studies should be considered for bringing shared decision-making to the global scale and well-designed studies are required to explore the long-term impact of shared decision-making in genetic counseling.

Resumen: Antecedentes: Es un reto tomar una decisión informada en el asesoramiento genético. La toma de decisiones compartida ofrece una oportunidad para equilibrar la información y las preferencias entre los asesores y los pacientes. Sin embargo, el estado y las prescripciones de la toma de decisiones compartida no se han estudiado ampliamente en el asesoramiento genético. Objetivo: Desarrollar una revisión bibliográfica actualizada de la toma de decisiones compartida en el asesoramiento genético, identificar las lagunas de conocimiento y proporcionar inspiración y sugerencias para el desarrollo y la práctica del asesoramiento genético. Métodos: "Genetic Counseling" y "Shared decision-making" se utilizaron para buscar en las bases de datos PubMed, Web of Science, Embase, Wanfang, CNKI y CBM. La fecha límite de búsqueda fue el 26 de marzo de 2021. Resultados: Se incluyó un total de 22 artículos y se identificó cuatro temas: cómo se involucran las personas en el asesoramiento genético, las diferentes partes interesadas involucradas en la GDS, los múltiples facilitadores y barreras para la GDS y la efectividad de la GDS en el asesoramiento genético. Conclusión: Cada participante necesita reconocer sus límites y hacer el mejor esfuerzo para involucrarse en la toma de decisiones compartida. En el futuro, se debe considerar la realización de estudios multinacionales para llevar la toma de decisiones compartida a la escala global y se requieren estudios bien diseñados para explorar el impacto a largo plazo de la toma de decisiones compartida en el asesoramiento genético.

Resumo Antecedentes: Tomar uma decisão informada em aconselhamento genético é um desafio. A tomada de decisão compartilhada (SDM) fornece uma oportunidade para contrabalançar a informação e preferências entre conselheiros e aconselhados. Entretanto, o status e prescrições da tomada de decisão compartilhada não têm sido extensivamente estudados em aconselhamento genético. Objetivo: Desenvolver uma revisão de literatura atualizada sobre a tomada de decisão compartilhada em aconselhamento genético, identificar lacunas no conhecimento e fornecer inspiração e sugestões para o desenvolvimento e prática do aconselhamento genético. Métodos: "Genetic Counseling" e "Shared decision-making" foram usados para pesquisar nos bancos de dados PubMed, Web of Science, Embase, Wanfang, CNKI e CBM. A data limite para a pesquisa foi 26 de março de 2021. Resultados: Um total de 22 artigos foram incluídos e quatro temas foram identificados: como pessoas se envolveram em aconselhamento genético, diferentes interessados envolvidos em SDM, facilitadores e barreiras múltiplas à SDM e efetividade da SDM em aconselhamento genético. Conclusão: Cada participante necessita reconhecer seus limites e fazer os melhores esforços para se envolver em tomada de decisão compartilhada. No futuro, estudos multinacionais devem ser considerados para trazer a tomada de decisão compartilhada a uma escala global e estudos bem desenhados são requeridos para explorar o impacto a longo prazo da tomada de decisão compartilhada em aconselhamento genético.

Contenidos representacionales de profesionales de la red de atención a la salud sobre el HIV en el asesoramiento / Conteúdos representacionais de profissionais da rede de atenção à saúde sobre o HIV no aconselhamento / Representational content of professionals of the health care network about HIV in counseling

Objetivo: Analizar el contenido representacional de los profesionales de la red de atención de salud sobre el virus de la inmunodeficiencia humana en el asesoramiento.Método: Estudio de representaciones sociales con enfoque procedimental descriptivo-exploratorio realizado con 30 profesionales de asesoramiento de 17 puntos de la red de atención de salud de junio de 2017 a febrero de 2018 de acuerdo con el COREQ. Los datos fueron recolectados utilizando técnicas de entrevista y observación. El corpus fue elaborado y sometido a análisis de contenido por categorías temáticas apoyado en el software ATLAS.ti 8.0.Resultados: Emergieron las siguientes categorías: prejuicios sociales que comprometen el secreto y la privacidad en la recepción; vulnerabilidades que consolidan el asesoramiento previo a la prueba; y el estado serológico y el tratamiento que hacen que las pruebas sean urgentes. Los contenidos representacionales sobre el virus de la inmunodeficiencia humana, como los prejuicios sociales, las vulnerabilidades, el estado serológico y el tratamiento están relacionados con las dificultades para garantizar la confidencialidad y privacidad de las prácticas de recepción, el énfasis en el asesoramiento previo a la prueba, la urgencia de la prueba según el punto de atención.Conclusión: El análisis de contenido representacional reveló que la comunicación del diagnóstico de VIH debe ser guiada por las perspectivas de promoción de la salud y atención en red. En cuanto a las implicaciones para la Enfermería, se considera que proporciona orientaciones y acciones que valoran el adecuado desempeño profesional, consecuentemente, mejorando el cuidado de las personas. Para que la comprensión de los aspectos intersubjetivos pueda sustentar condiciones favorables en el asesoramiento en todos los puntos de la red de atención a la salud. (AU)

Objetivo: Analisar os conteúdos representacionais de profissionais da rede de atenção à saúde sobre o vírus da imunodeficiência humana no aconselhamento. Método: Estudo de representações sociais com abordagem processual do tipo descritivo-exploratório realizado com 30 profissionais aconselhadores de 17 pontos da rede de atenção à saúde no período de junho de 2017 a fevereiro de 2018 em conformidade com o COREQ. Os dados foram coletados a partir das técnicas de entrevistas e observação. O corpus foi elaborado e submetidos à análise de conteúdo temático-categorial com suporte do software ATLAS.ti 8.0.Resultados: Emergiram as categorias: preconceitos sociais que comprometem o sigilo e a privacidade no acolhimento; vulnerabilidades que consolidam o aconselhamento pré-teste; e condição sorológica e tratamento que imprimem urgência a testagem. Os conteúdos representacionais sobre o vírus da imunodeficiência humana, como preconceitos sociais, vulnerabilidades, condição sorológica e tratamento, relacionam-se às dificuldades em garantir o sigilo e a privacidade das práticas de acolhimento, à ênfase do aconselhamento pré-teste a urgência da testagem de acordo com o ponto de atenção. Conclusão: A análise dos conteúdos representacionais revelou que a comunicação do diagnóstico do HIV deve ser balizada pelas perspectivas de promoção da saúde e da atenção à saúde em rede. Quanto as implicações para a Enfermagem, considera-se que proporciona direcionamentos e ações que valorizem a adequada atuação profissional, consequentemente, melhorando a assistência as pessoas. A fim de que a compreensão dos aspectos intersubjetivos possa subsidiar condições favoráveis no aconselhamento em todos os pontos da rede de atenção à saúde. (AU)

Objective: To analyze the representational contents of health care professionals about human immunodeficiency virus in counseling. Method: Study of social representations with a procedural approach of the descriptive-exploratory type conducted with 30 professional counselors from 17 points of the health care network in the period from June 2017 to February 2018 in accordance with the COREQ. Data were collected from the techniques of interviews and observation. The corpus was elaborated and submitted to thematic-categorical content analysis with support from the ATLAS.ti 8.0 software. Results: The following categories emerged: social prejudices that compromise the confidentiality and privacy in the reception; vulnerabilities that consolidate pre-test counseling; and serological condition and treatment that impose urgency to testing. The representational contents about the human immunodeficiency virus, such as social prejudices, vulnerabilities, serological condition, and treatment, are related to the difficulties in ensuring confidentiality and privacy in the welcoming practices, the emphasis of pre-test counseling, and the urgency of testing according to the care point. Conclusion: The analysis of the representational contents revealed that the communication of the diagnosis of HIV should be guided by the perspectives of health promotion and network health care. As for the implications for Nursing, it is considered that it provides directions and actions that enhance the appropriate professional performance, consequently improving the assistance to people. In order that the understanding of intersubjective aspects can subsidize favorable conditions in counseling at all points of the health care network. (AU)

Contenido de proteínas en suplementos proteicos y disconformidad con el etiquetado / Protein content in protein supplements and labelling non-compliance

JUSTIFICACIÓN: el ejercicio físico y el deporte se acompaña, especialmente si la actividad física se orienta a la ganancia de masa muscular, del consumo de suplementos proteicos. A nivel global se observa un incremento y diversificación en la comercialización y el consumo de suplementos proteicos que invita a evaluar su calidad y la conformidad de su etiquetado e información al consumidor.OBJETIVOS: determinar el contenido de proteínas en suplementos proteicos y verificar su conformidad con los valores declarados por el fabricante en el etiquetado.MATERIAL Y MÉTODOS: el contenido proteico de 19 muestras de suplementos proteicos (47,4 % adquiridas en tiendas de deporte. 31,6 % en gimnasios, 10,5 % en herbolarios y 10,5 % en tiendas online) de 11 marcas diferentes y de 4 tipo de proteína (suero 73,7 %, suero y huevo 10,5 %, guisante 5,3 %, guisante y arroz 10,5 %) y con origen europeo (89 %) y extracomunitario (UK 11 %) fue analizado mediante el método Kjeldahl.RESULTADOS/DISCUSIÓN: el contenido medio de proteínas en los complementos proteicos analizados oscila entre 19,47 - 91,57 g/100 g producto. 3 muestras (16%), todas ellas de origen animal extraídas del suero, cumplían o incluso superaban la cantidad de proteínas indicada en la etiqueta del producto. 4 muestras (21 %) presentaron una conformidad superior al 90 % entre el contenido real y declarado de proteínas. 12 muestras (63 %) registraron una diferencia por defecto de más de 10 g de proteína respecto al etiquetado lo que supone un porcentaje de conformidad entre la concentración proteica real y la declarada en el etiquetado por el fabricante del 40 – 88 % lo que revela la variabilidad y cuestiona la calidad de estos productos. Además, la falta de conformidad en el contenido proteico puede derivar en una ingesta de proteínas inferior a la prevista por el consumidor. (AU)

Disminución de glucemia, tras inclusión de un paciente en servicio de indicación farmacéutica y derivación al servicio de asesoramiento nutricional / Decrease in glycaemia, after inclusion of a patient in the pharmaceutical indication service and referral to the nutritional counselling service

PRESENTACIÓN/ANTECEDENTES: paciente, 50 años, que acude a la farmacia comunitaria, solicitando algún tratamiento coadyuvante para regular los niveles de glucosa en sangre, dado que tras analítica de control, se le detectan valores de glucosa de 132 mg/dl, por encima de los márgenes de referencia (>100 mg/dl), para ello su médico pautó Metformina 0,5-0-0. Era la primera vez que consultaba por este problema de salud y nos comentó que en la familia (madre, tías) eran diabéticas. Iniciamos el servicio de indicación farmacéutica ante la demanda del paciente y realizamos una pequeña entrevista, siguiendo los pasos y el protocolo de indicación.EVALUACIÓN: debido a los antecedentes familiares y a los valores de glucosa en ayunas, gracias a la herramienta SEFAC e_XPERT y mediante el servicio de indicación farmacéutica, derivamos a nuestro servicio de asesoramiento nutricional.INTERVENCIÓN: citamos a la paciente y en la primera visita se realizó bioimpedancia que nos mostró un índice de masa corporal (IMC) de 23,8; un porcentaje de grasa corporal de 32,1 y un nivel de grasa visceral = 9. Nos mostró también un objetivo de bajada de grasa corporal de 7,2 Kg. Recomendamos pautas higiénico- dietéticas, acordes a las necesidades del paciente, dieta normocalórica, aporte de fibra de 20-30 g/día, ingesta adecuada de hidratos de carbono e hicimos educación al paciente. Incidimos en la necesidad de acompañar estos cambios nutricionales con actividad física. Citamos a la paciente cada 15 días para valorar el estado de salud. En cada visita tomamos medidas antropométricas, se puso de manifiesto una pérdida de peso progresiva. El proceso tuvo una duración de 7 meses, se hicieron visitas presenciales y telefónicas.RESULTADOS/SEGUIMIENTO: transcurridos 5 meses, se repite la bioimpedancia y observamos que el índice de masa corporal fue 21,3 ; el porcentaje de grasa corporal fue 25,3 y el nivel de grasa visceral 6. (AU)

Fiber burden and asbestos-related diseases: an umbrella review / Niveles de exposición y enfermedades relacionadas con el asbesto

Objective: What are the levels of asbestos exposure that cause each type of health effect? The objective of this study was to review the available scientific evidence on exposure levels for asbestos and their relationship to health effects. Method: An umbrella review of English-language reviews and meta-analyses, from 1980 to March 2021 was conducted. We included reviews involving quantified asbestos exposures and health outcomes. The review has been adapted to the indications of the PRISMA declaration. Methodological quality of the selected studies was assessed using the AMSTAR instrument. Results: We retrieved 196 references. After applying the search strategy and quality analysis, 10 reviews were selected for in-depth analysis. For lung cancer, the highest risk was observed with exposure to amphiboles. Longer, thinner fibers had the greatest capacity to cause lung cancer, especially those > 10 μm in length. For mesothelioma, longer and thinner fibers were also more pathogenic; amphiboles ≥ 5 μm are especially associated with increased mesothelioma risk. No studies observed an increased risk for lung cancer or mesothelioma at asbestos exposure levels <0.1 f/ml. No reviews provided information on exposure concentrations for pulmonary fibrosis. Currently, there is limited evidence in humans to establish the causal relationship between gastrointestinal cancer and asbestos exposure. Conclusions: Banning all asbestos exposure remains the best measure to preventing its negative health effects. The highest quality reviews and meta-analyses support that there is little risk of lung cancer or mesothelioma at daily exposure levels below 0.1 f/ml. (AU)

Objetivo: Revisar la evidencia científica disponible sobre los niveles de exposición al asbesto y su relación con los efectos sobre la salud. Método: Se realizó una revisión de revisiones sistemáticas y metaanálisis en inglés, desde 1980 hasta marzo de 2021. Se incluyeron revisiones que involucran exposiciones cuantificadas al asbesto y resultados de salud. La revisión se adaptó a las indicaciones de la Declaración PRISMA. La calidad metodológica de los estudios seleccionados fue evaluada mediante el instrumento AMSTAR. Resultados: Se recuperaron 196 referencias y tras aplicar la estrategia de búsqueda y analizar la calidad se seleccionaron 10 revisiones para un análisis en profundidad. Para el cáncer de pulmón, se observó mayor riesgo con la exposición a anfíboles. Las fibras más largas y delgadas presentaron mayor capacidad de causar cáncer de pulmón, especialmente aquellas de longitud >10μm. Para el mesotelioma, las fibras más largas y delgadas también fueron más patógenas; los anfíboles ≥ 5μm se asociaron con un mayor riesgo de mesotelioma. Ningún estudio observó mayor riesgo de cáncer de pulmón o de mesotelioma con niveles de exposición al asbesto <0,1 f/ml. Ningún estudio proporcionó información sobre concentraciones de exposición para la fibrosis pulmonar. Actualmente existe evidencia limitada en humanos para establecer la relación causal entre la exposición al asbesto y el cáncer gastrointestinal. Conclusiones: Prohibir toda exposición al asbesto es la mejor medida para prevenir sus efectos negativos para la salud. Las revisiones y metaanálisis de más alta calidad respaldan que hay escaso riesgo de cáncer de pulmón y de mesotelioma con niveles de exposición diaria por debajo de 0,1 f/ml. (AU)

¿Cuál es el impacto emocional de los resultados de estudios genéticos en pacientes oncológicos con sospecha de síndrome hereditario para cáncer? / What is the emotional impact of the genetic test results on oncologic patients with suspected hereditary cancer syndrome?

Objetivos: valorar el impacto emocional de recibir los resultados del estudio genético (EG) en pacientes con antecedente oncológico personal y sospecha de síndrome hereditario, aplicando el Cuestionario Multidimensional del Impacto de la evaluación de riesgo de cáncer (MICRA). Método: 219 pacientes con diagnóstico oncológico que concurrieron a la consulta de Asesoramiento Genético Oncológico en el Instituto Alexander Fleming entre 2014 y 2019, fueron evaluados aplicando el MICRA. Resultados: Edad promedio 49,84 (42,21; 62,02), 82,2% con diagnóstico de cáncer de mama. En un 16% se halló una variante patogénica (VP). La media de los puntajes obtenidos por cada subescala fue: 5,26 (DS=4,48, rango 0-22) para Malestar Emocional (ME); 12,31 (DS 7,42 rango 0-37) para Incertidumbre (I); 16,36 (DS 4.30 rango 2-20) para Experiencias Positivas (EP) y de 34,37 (DS 10,24 rango 8-62) para la puntuación global, lo que muestra un bajo nivel de ME e I y la presencia de EP entre los pacientes. Se hallaron diferencias significativas según tipo de resultado: los portadores de VP, mostraron una modesta elevación del nivel de ME y menor puntuación en EP, respecto de aquellos que tuvieron resultados no informativos o inciertos. Sin diferencias significativas según edad, pacientes con o sin hijos, o tiempo entre la realización del estudio y la aplicación del cuestionario. Conclusiones: Recibir resultados de estudio genético no produciría un impacto psicológico adverso. Las puntuaciones altas de esta escala podrían ser usadas para identificar a pacientes con malestar emocional y ofrecerles un seguimiento psicooncológico específico (AU)

Objective: The aim of our study is to assess the emotional impact of genetic test results disclosure to patients with a personal cancer history and suspected hereditary syndrome, applying the Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA) Questionnaire. Methods: two hundred nineteen patients affected with cancer, referred to the Cancer Genetic Counseling department at the Alexander Fleming Institute, between 2014 and 2019, were evaluated using the MICRA questionnaire. Results: Average age 49.84 (42,21; 62,02), 82.2% presented breast cancer. In 16% a pathogenic variant (PV) was found. The mean of the scores obtained for each subscale in the questionnaire was 5.26 (0-22, SD 4.48) for Distress (D); 12.31 (0-37, DS 7.42) for Uncertainty (U); 16.36 (2-20 SD 4.30) for Positive Experiences (PE) and 34.37 (8-62 SD 10.24) for the global score, which shows a low level of D and U and the presence of PE among the patients. Significant differences were found according to the type of result: We found modestly increased distress in PV carriers compared to patients who received uninformative or negative test results. No significant differences according to age, patients with or without children, or time between the completion of the genetic test and the application of the questionnaire. Conclusion: Genetic test disclosure does not seem to produce an adverse psychological impact. High scores on this scale could be used to identify patients with emotional distress and offer them specific psycho-oncological follow-up (AU)

Fiber burden and asbestos-related diseases: an umbrella review.

OBJECTIVE: What are the levels of asbestos exposure that cause each type of health effect? The objective of this study was to review the available scientific evidence on exposure levels for asbestos and their relationship to health effects. METHOD: An umbrella review of English-language reviews and meta-analyses, from 1980 to March 2021 was conducted. We included reviews involving quantified asbestos exposures and health outcomes. The review has been adapted to the indications of the PRISMA declaration. Methodological quality of the selected studies was assessed using the AMSTAR instrument. RESULTS: We retrieved 196 references. After applying the search strategy and quality analysis, 10 reviews were selected for in-depth analysis. For lung cancer, the highest risk was observed with exposure to amphiboles. Longer, thinner fibers had the greatest capacity to cause lung cancer, especially those > 10 µm in length. For mesothelioma, longer and thinner fibers were also more pathogenic; amphiboles ≥ 5 µm are especially associated with increased mesothelioma risk. No studies observed an increased risk for lung cancer or mesothelioma at asbestos exposure levels <0.1 f/ml. No reviews provided information on exposure concentrations for pulmonary fibrosis. Currently, there is limited evidence in humans to establish the causal relationship between gastrointestinal cancer and asbestos exposure. CONCLUSIONS: Banning all asbestos exposure remains the best measure to preventing its negative health effects. The highest quality reviews and meta-analyses support that there is little risk of lung cancer or mesothelioma at daily exposure levels below 0.1 f/ml.