Atresia duodenal con apple peel asociada a herniadiafragmática congénita: un caso excepcional yrevisión de la literatura / Duodenal atresia with apple peel associated with congenital diaphragmatic hernia: an exceptional case and a literature review

Introducción: La atresia duodenal asociada con appel peel es extremadamente infrecuente. La primera se produce por un defecto en larecanalización en etapas tempranas, mientras que la atresia intestinalparece deberse a causas vasculares en etapas más tardías. La presenciade anomalías asociadas a la hernia diafragmática es común, pero laasociación con la atresia duodenal apenas está descrita.Caso clínico: Presentamos un recién nacido de 31 semanas de gestación y sexo femenino, con atresia duodenal y apple peel, asociada ahernia diafragmática izquierda y cardiopatía mayor. Se realizó un flapmuscular abdominal para el cierre del defecto diafragmático y anastomosis duodenoyeyunal tras la resección de parte del apple peel inviable.Comentarios: A nuestro entender, es el primer caso descrito conesta asociación singular. La combinación de atresia duodenal con apple peel se ha descrito previamente en 11 ocasiones; la asociación de ambascon hernia diafragmática congénita no había sido descrita.

Introduction: Duodenal atresia associated with apple peel is extremely rare. Duodenal atresia occurs as a result of absence of recanali-zation at an early stage, whereas intestinal atresia is seemingly due tovascular causes at later stages. The presence of abnormalities associatedwith diaphragmatic hernia is frequent, but association with duodenalatresia has been little explored.Care report: This is the case of a female neonate born at gestational week 31, with duodenal atresia and apple peel, associated withleft diaphragmatic hernia and major heart disease. An abdominal muscle flap was performed for diaphragmatic defect closure purposes, and duodenojejunal anastomosis was carried out following resection of partof the non-viable apple peel.Discussion: To our knowledge, this is the first case described with this rare association. The combination of duodenal atresia and applepeel had been previously described 11 times. However, the associationof both with congenital diaphragmatic hernia had not been reported yet.

Membrana duodenal: a propósito de un caso / Duodenal membrane: presentation of a case / Membrana duodenal: sobre o assunto de um caso

La atresia de duodeno es una causa poco frecuente de oclusión intestinal. Generalmente el diagnóstico se realiza en etapa prenatal o en el período neonatal principalmente para aquellos casos de oclusión completa, mientras que aquellos con oclusión incompleta pueden diagnosticarse más tardíamente. Se presenta el caso clínico de una paciente con una forma de presentación infrecuente, con diagnóstico luego del año de vida. Se realizó una duodeno-duodeno anastomosis, con buena evolución postoperatoria.

Duodenal atresia is a rare cause of intestinal occlusion. Generally, the diagnosis is made in the prenatal stage or in the neonatal period mainly for those cases of complete occlusion, whereas those with incomplete occlusion may be diagnosed later. We present the case of a patient with an uncommon presentation, with diagnosis after one year of life. A duodenum-duodenum anastomosis was performed, with good postoperative evolution.

A atresia duodenal é uma causa rara de oclusão intestinal. O diagnóstico geralmente é feito no estágio pré-natal ou no período neonatal principalmente para os casos de oclusão completa, enquanto aqueles com oclusão incompleta podem ser diagnosticados mais tarde. Apresentamos o caso de uma paciente com uma apresentação incomum, com diagnóstico após o ano de vida. Uma anastomose duodeno-duodeno foi realizada, com boa evolução pós-operatória.

Hipotiroidismo congénito y diafragma intraluminal no fenestrado. Rara asociación / Congenital Hypothyroidism and Intraluminal non-Fenestrated Diaphragm. Rare association

El hipotiroidismo congénito afecta a 1 de cada 3000 a 4000 neonatos y es una de las causas prevenibles de dificultades en el aprendizaje. Se presenta el caso de un recién nacido sexo masculino, que al nacer desarrolló síndrome de distréss respiratorio e intolerancia digestiva que progresó a la disfunción con distensión abdominal, además de signos dismórficos al examen físico. Se concluye el caso como hipotiroidismo congénito asociado a atresia duodenal por diafragma intraluminal no fenestrado. Se realizó intervención quirúrgica a las 46 horas de vida y en su posterior evolución presentó complicaciones mayores hasta fallecer. Se realizó una revisión actualizada sobre estas enfermedades en el período neonatal y se presentaron fotos del caso previo consentimiento familiar.

Congenital hypothyroidism affects 1 in 3000 to 4000 neonates and is one of the preventable causes of learning difficulties. The case is presented of a male newborn who developed, on his birth, respiratory distress syndrome and digestive intolerance, progressing to dysfunction with abdominal distension, together with dimorphic signs on medical examination. The case is concluded as congenital hypothyroidism associated with duodenal atresia due to intraluminal non-fenestrated diaphragm. Surgical intervention was made on the 46 hours of life and the patient presented complications on his further development, and finally deceased. An updated revision was made about these diseases in the neonatal period and pictures of the case were presented under parental permission.

Signo de la doble burbuja: marcador ecográfico asociado a aneuploidías / Double bubble sign. sonographic marker associated with aneuploidy

Introducción: Las anomalías cromosómicas ocurren en 0,1 a 0,2% de los recién nacidos (RN). En el ultrasonido se pueden observar marcadores ecográficos sugestivos de aneuploidia. El signo de la doble burbuja representa una anomalía estructural de la porción proximal del duodeno, generalmente debido atresia duodenal, que se asocia en un 30 û 40% a trisomía 21.Objetivos: Presentación de caso clínico y revisión de marcadores ecográficos que permiten detectar defectos estructurales que representen anomalías cromosómicas. Presentación de caso: Paciente de 38 años cursando embarazo de 32,3 semanas. Biometría fetal informó retardo de crecimiento intrauterino leve, con diámetro biparietal y circunferencia cefálica de 31 semanas, circunferencia abdominal y longitud femoral de 28 semanas. Scan fetal morfológico detallado visualiza cámara gástrica presente con dilatación de duodeno superior. Signo de la doble burbuja. Discusión: El signo de la doble burbuja suele reconocerse luego de la semana 24 de gestación. La detección lleva a la sospecha de un número de anomalías estructurales, las cuales causan obstrucción duodenal. La atresia duodenal es el tipo más común de atresia fetal del intestino delgado. (AU)

Introduction: Chromosomal abnormalities occur in 0.1 to 0.2% of newborns. By using ultrasound we can observe suggestive sonographic markers of aneuploidy. The double bubble sign represents a structural abnormality of the proximal duodenum, usually due to duodenal atresia, associated in a 30 to 40% with trisomy 21. Objectives: Presentation of a case and review of sonographic markers to detect structural defects that represent chromosomal abnormalities. Case presentation: 38 year old female patient, with a 32.3 weeks pregnancy. Fetal biometrics reported mild intrauterine growth retardation biparietal diameter and head circumference of 31 weeks, abdominal circumference and femur length of 28 weeks. Morphological fetal Scan shows gastric chamber with dilatation of the upper duodenum. Double bubble sign.Discussion: The double bubble sign is usually recognized after 24th week of pregnancy. Detecting this sign leads to suspicion of a number of structural abnormalities, which cause duodenal obstruction. Duodenal atresia is the most common type of fetal small bowel atresia. (AU)

Signo de la doble burbuja: marcador ecográfico asociado a aneuploidías / Double bubble sign. sonographic marker associated with aneuploidy

Introducción: Las anomalías cromosómicas ocurren en 0,1 a 0,2% de los recién nacidos (RN). En el ultrasonido se pueden observar marcadores ecográficos sugestivos de aneuploidia. El signo de la doble burbuja representa una anomalía estructural de la porción proximal del duodeno, generalmente debido atresia duodenal, que se asocia en un 30 – 40% a trisomía 21.Objetivos: Presentación de caso clínico y revisión de marcadores ecográficos que permiten detectar defectos estructurales que representen anomalías cromosómicas. Presentación de caso: Paciente de 38 años cursando embarazo de 32,3 semanas. Biometría fetal informó retardo de crecimiento intrauterino leve, con diámetro biparietal y circunferencia cefálica de 31 semanas, circunferencia abdominal y longitud femoral de 28 semanas. Scan fetal morfológico detallado visualiza cámara gástrica presente con dilatación de duodeno superior. Signo de la doble burbuja. Discusión: El signo de la doble burbuja suele reconocerse luego de la semana 24 de gestación. La detección lleva a la sospecha de un número de anomalías estructurales, las cuales causan obstrucción duodenal. La atresia duodenal es el tipo más común de atresia fetal del intestino delgado.

Introduction: Chromosomal abnormalities occur in 0.1 to 0.2% of newborns. By using ultrasound we can observe suggestive sonographic markers of aneuploidy. The double bubble sign represents a structural abnormality of the proximal duodenum, usually due to duodenal atresia, associated in a 30 to 40% with trisomy 21. Objectives: Presentation of a case and review of sonographic markers to detect structural defects that represent chromosomal abnormalities. Case presentation: 38 year old female patient, with a 32.3 weeks pregnancy. Fetal biometrics reported mild intrauterine growth retardation biparietal diameter and head circumference of 31 weeks, abdominal circumference and femur length of 28 weeks. Morphological fetal Scan shows gastric chamber with dilatation of the upper duodenum. Double bubble sign.Discussion: The double bubble sign is usually recognized after 24th week of pregnancy. Detecting this sign leads to suspicion of a number of structural abnormalities, which cause duodenal obstruction. Duodenal atresia is the most common type of fetal small bowel atresia.

Primer caso de corrección no quirúrgica de una atresia duodenal tipo membrana fenestrada en un recién nacido mediante sección y ampliación por endoscopia / First case of non surgical correction of fenestrated duodenal membrane in a newborn by endoscopic technique

Introducción. La obstrucción duodenal en el recién nacido es una patología frecuente; dentro de las causas más comunes se encuentran las membranas, algunas de ellas pueden estar fenestradas. La corrección de éstas tradicionalmente es con cirugía abierta, algunos casos por laparoscopia y de manera anecdótica resecciones completas con ondas de alta frecuencia o láser por vía endoscópica. Nos preguntamos si era posible la sección y ampliación de las membranas duodenales incompletas con un esfinterotomo de vías biliares por endoscopia como único tratamiento. Caso clínico. Recién nacido con atresia de esófago tipo III y malformación ano-rectal a quien realizaron plastia del esófago y colostomía; tardíamente se efectuó el diagnóstico de atresia duodenal tipo membrana fenestrada, la que se corrigió únicamente mediante un corte de ésta con un esfinterotomo por endoscopia. La evolución fue satisfactoria. Conclusión. Se presenta una nueva alternativa que puede ser usada en casos seleccionados de membrana duodenal fenestrada, que resuelve el problema y evita una cirugía abierta.

Introduction. Duodenal obstruction in the newborn is a frequent pathology; among the most common causes of obstruction are duodenal membranes and in some cases these membranes are fenestrated. Traditionally, correction of membranous duodenal obstruction is with open surgery although laparoscopic resection has been reported and, occasionally, complete resection has also been performed with laser endoscopic technique. Using a biliary tract sphincterotome we evaluated the resection and widening of a duodenal obstruction in a newborn infant. Case report. Newborn with type III esophageal atresia and anorectal malformation who underwent esophageal plasty and colostomy. Belatedly the diagnosis of duodenal atresia due to a fenestrated membrane was made and corrected endoscopically with a biliary tract sphincterotome. The child had a satisfactory recovery. Conclusion. A new non-invasive surgical alternative is presented that can be used in selected cases of fenestrated membranous duodenal obstruction that avoids an open surgery.