Dental implants in patients with ectodermal dysplasia: a computer guided quad zygomatic case report and literature review / Implantes dentales en pacientes con displasia ectodérmica: Reporte de caso y revisión de literatura

Abstract Ectodermal dysplasia (ED) is a genetic disorder affecting anatomical structures with an ectodermal origin. The consequent alveolar bone anomalies and lack of teeth require a multidisciplinary approach to rehabilitate patients function and esthetics. To avoid bone grafting procedures the application of zygomatic implants was suggested for the upper jaw treatment. The advancements in three-dimensional (3D) radiology and the introduction of digital implant planning software could enhance the approach to zygomatic implants in ED patients. The present case report describes the quad zygomatic implant treatment of the edentulous maxilla of an ED patient by means of computer guided implant surgery. The patient reported previous failure of bone grafting procedures in the upper jaw. The implants were immediately loaded with a screw-retained complete-arch resin prosthesis. The patient was followed up for 1 year with no biological nor mechanical complications reported, but a slight bone resorption in the anterior zone was observed. Zygomatic implants could be a potential alternative treatment to bone grafting in upper jaw and the digital implant planning could enhance the surgical procedure.

Resumen La displasia ectodérmica (DE) es una enfermedad genética que afecta las estructuras anatómicas de origen ectodérmico. Las consiguientes anomalías del hueso alveolar y la anodoncia requieren un planteamiento multidisciplinario para rehabilitar la función y la estética de los pacientes. Para evitar procedimientos de injerto óseo se sugirió la aplicación de implantes cigomáticos para el tratamiento del maxilar superior. Los avances en radiología tridimensional (3D) y la introducción de software de planificación de implantes digitales podrían mejorar el enfoque de los implantes cigomáticos en los pacientes con displasia ectodérmica. El presente reporte de caso describe el tratamiento con implantes cigomáticos en el maxilar superior edéntulo de un paciente con displasia ectodérmica mediante cirugía de implantes guiada por ordenador. El paciente refirió fracaso de procedimientos de injerto óseo en el maxilar superior. Los implantes se cargaron inmediatamente con una prótesis de resina de arcada completa. El paciente ha sido incluido en un programa de control postoperatorio por 1 año, sin reportarse complicaciones ni biológicas ni mecánicas, siendo el único problema encontrado una ligera reabsorción ósea en la zona anterior. Los implantes cigomáticos podrían ser un posible tratamiento alternativo al injerto óseo en el maxilar superior y la planificación de implantes digitales podría mejorar el procedimiento quirúrgico.

Aplasia cutis congénita con encefalocele: a propósito de un caso clínico

La aplasia cutis es una rara alteración congénita caracterizada por la ausencia de piel, pudiendo llegar a estructuras más profundas: músculo, hueso y duramadre, como en el presente caso. Se localiza más frecuentemente en el cuero cabelludo, donde se asocia a un defecto óseo en el 20% de los casos. Recién nacido de sexo femenino, término, adecuado para la edad gestacional, vigoroso. Con diagnóstico prenatal a las 36 semanas de edad gestacional de encefalocele. Constatándose al nacimiento microcefalia, hipoplasia ósea y cutánea, encefalocele en línea media de cráneo. Se realizó manejo por equipo multidisciplinario, se practicaron varias intervenciones quirúrgicas, con buena evolución.

Summary: Aplasia Cutis is a rare congenital condition, defined by the absence of skin in a particular body region, it can also compromise muscle, bone and dura mater as shown in this case. It is mostly located on the scalp, where it is associated with a bone defect in 20% of cases. We will discuss the case of a female newborn, term gestation, vigorous at birth, with prenatal diagnosis of encephalocele at 36 weeks of gestational age. We observed microcephaly, bone and skin hypoplasia, encephalocele in the midline of the skull at birth. Several surgical interventions were carried out and the follow-up was made by a multidisciplinary team, with good evolution.

A Aplasia Cútis é uma alteração congênita rara, caracterizada pela ausência de pele, podendo atingir estruturas mais profundas: muscular, óssea e dura-máter, como neste caso. Localiza-se mais frequentemente no couro cabeludo, onde está associada a um defeito ósseo em 20% dos casos. É apresentado caso de recém-nascida do sexo feminino, a termo, adequada para idade gestacional, vigorosa. Com diagnóstico pré-natal às 36 semanas de idade gestacional de Encefalocele. Microcefalia, hipoplasia óssea e cutânea e encefalocele na linha média do crânio foram confirmadas ao nascimento. O manejo foi realizado por equipe multidisciplinar, diversas intervenções cirúrgicas, com boa evolução.

Aplasia cutis congénita: a propósito de un caso / Aplasia cutis congenita: case report / Aplasia congênita da cútis: relato do caso

La aplasia cutis congénita es una patología rara caracterizada por la ausencia de desarrollo de piel. Aunque puede localizarse en diferentes áreas del cuerpo, mayormente afecta el cuero cabelludo y puede extenderse a tejidos subyacentes. Presentamos aquí un caso clínico que se destaca por la extensión de la lesión. Se incluye la descripción del tratamiento y seguimiento del paciente.

Aplasia Cutis Congenita is a rare pathology characterized by the absence of development of the epidermis, and even though it can compromise any area of the body, it usually affects the scalp and it can be extended to the underlying tissues. We present a particular case due to the lesion size. It includes treatment description and follow-up.

A Aplasia Congênita da Cútis é uma patologia rara caracterizada pela ausência de desenvolvimento das epidermes, e embora possa se localizar em diferentes áreas do corpo, acomete principalmente o couro cabeludo e pode se espalhar para os tecidos subjacentes. Apresentamos aqui um caso clínico que se destaca pela extensão da lesão. Incluímos a descrição do tratamento e acompanhamento do paciente.

Síndrome de Adams-Oliver y complicaciones asociadas: reporte de una familia en Colombia y revisión de la literatura / Adams-Oliver syndrome and associated complications: Report of a family in Colombia and review of the literature

El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autosómico dominante o autosómico recesivo, o por mutaciones dominantes de novo. Aunque el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad poco frecuente, es importante conocer sus características clínicas y patrones de herencia, para así establecer un correcto diagnóstico y sus posibles complicaciones durante el seguimiento. En el presente estudio, se describe el caso de una adolescente con síndrome de Adams-Oliver con patrón de herencia autosómica dominante, hipertensión pulmonar y bronquitis plástica. Había varios miembros de su familia con el mismo compromiso

The Adams-Oliver syndrome is a rare congenital disorder characterized by aplasia cutis congenita of the scalp, terminal transverse limb defects, and congenital telangiectatic cutis marmorata. It can occur through different inheritance patterns: autosomal dominant, autosomal recessive, or de novo dominant mutations. Although the Adams-Oliver syndrome is a rare disease, it is essential to know its clinical characteristics and inheritance patterns, to establish a correct diagnosis and its possible complications during follow-up. In the present study, we describe the case of an adolescent with Adams-Oliver syndrome with an autosomal dominant inheritance pattern, pulmonary hypertension and plastic bronchitis, and several compromised family members.

Oral and cephalometric characteristics of hypohidrotic ectodermal dysplasia: Case report / Características orales y cefalométricas de la displasia ectodérmica hipohidrótica: Reporte de caso

ABSTRACT Hypohydrotic ectodermal dysplasia (HED) is a genetic disorder that affects the development of ectodermal tissues. This study reports a case of a 5-year-old male patient, with clinical extra and intraoral characteristics of HED. The intraoral clinical examination revealed a generalized absence of teeth, panoramic radiograph revealed the presence of permanent first molars with taurodontism, and confirm the oligodontia. Cephalometric analysis revealed a class III skeletal relationship, due to deficiency in the sagittal development of the maxilla and an anti-clockwise growth tendency. Alterations in craniofacial development require multidisciplinary treatment and long-term follow-up to monitor craniofacial growth.

RESUMEN La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que afecta el desarrollo de los tejidos ectodérmicos. Se realiza el reporte de caso de un paciente masculino de 5 años, con características clínicas extra e intraorales de DEH. El examen clínico intraoral reveló una ausencia generalizada de dientes, la radiografía panorámica reveló la presencia de primeros molares permanentes con taurodontismo y confirmó la oligodoncia. El análisis cefalométrico reveló una relación esquelética de clase III, debido a la deficiencia en el desarrollo sagital del maxilar y una tendencia de crecimiento en sentido antihorario. Las alteraciones en el desarrollo craneofacial requieren un tratamiento multidisciplinario y un seguimiento a largo plazo para controlar el crecimiento craneofacial.

Prosthetic dental management of a patient with anhidrotic ectodermal dysplasia: a case report / Manejo protésico dental de un paciente con displasia ectodérmica anhidrótica: reporte de caso

Introduction: Ectodermal dysplasia (ED) comprises a broad group of genetic disorders characterized by alterations of the structures derived from the ectoderm, including those of the stomatognathic system. Case Report: The present article aims to report the prosthetic management of a patient with anhidrotic ectodermal dysplasia. A male patient diagnosed with ED who attended the dental consultation displaying oligodontia; underdeveloped alveolar ridges were observed. Results: The established treatment consisted of the adaptation of implant-supported fixed full-arch prosthesis designed through CAD-CAM technology for the lower jaw and of a removable partial prosthesis with muco-dental support for the upper jaw. The dental approach of patients with ED is based on a correct analysis of the facial characteristics and stomatological conditions of each subject. Conclusion: A multidisciplinary approach is mandatory due to the biological and functional complexity in biomechanical terms of these individuals.

Introducción: La displasia ectodérmica (DE) comprende un amplio grupo de trastornos genéticos caracterizados por alteraciones de las estructuras derivadas del ectodermo, incluidas las del sistema estomatognático. Reporte de Caso: El presente artículo tiene como objetivo informar del manejo protésico de un paciente con displasia ectodérmica anhidrótica. Paciente varón diagnosticado de DE acudió a consulta odontológica por oligodoncia; Se observaron crestas alveolares subdesarrolladas. Resultados: El tratamiento establecido consistió en la adaptación de una prótesis de arcada completa fija implantosoportada diseñada mediante tecnología CAD-CAM para el maxilar inferior y de una prótesis parcial removible con soporte muco-dental para el maxilar superior. El abordaje odontológico de los pacientes con DE se basa en un correcto análisis de las características faciales y condiciones estomatológicas de cada sujeto. Conclusión: Un enfoque multidisciplinario es obligatorio debido a la complejidad biológica y funcional en términos biomecánicos de estos individuos.

Esthetic rehabilitation in primary and permanent successors incisors in a child with conoidal and absence teeth: a case report

Objective: To show the aesthetic treatment performed in deciduous incisors and in permanent successors in a child with congenital dental abnormalities (conoid and missing teeth), which associated with bone disproportion of the middle third of the face led to a suspicious diagnosis of ectodermal dysplasia. Case report: This report was written following the CARE Statement. A 6-year-old girl attended the Pediatric Dental Clinic complaining about bullying due to appearance her teeth. The reanatomization of the conoid-shaped deciduous incisors was done with direct composite resin using preformed acetate crowns. After 15 months, the deciduous incisors had exfoliated and the permanent incisors erupted also with a conoid shape. For aesthetic rehabilitation, direct composite restorations were performed using the incremental technique guided by a silicone matrix made based on the diagnostic wax-up. Conclusion: In the follow-up, the patient and guardians reported satisfaction with appearance of her smile and an increased self-esteem. The case remains under follow-up and future planning will include orthodontics and prosthodontics.

Objetivo: Mostrar o tratamento estético realizado em incisivos decíduos e em seus sucessores permanentes em uma criança com anomalias dentárias congênitas (dentes conoides e ausentes), que associado a desproporção óssea do terço médio da face levaram a um diagnóstico suspeito de displasia ectodérmica. Relato de caso: Este relato foi redigido seguindo o CARE Statement. Menina de 6 anos de idade compareceu à Clínica de Odontopediatria com queixa de bullying devido à aparência de seus dentes. A reanatomização dos incisivos decíduos conoides foi feita com coroas de acetato pré-formadas e resina composta direta. Após 15 meses, os incisivos decíduos esfoliaram e os incisivos permanentes irromperam também com formato conoide. Para a reabilitação estética, foram realizadas restaurações diretas com resina composta pela técnica incremental guiada por matriz de silicone confeccionada a partir do enceramento diagnóstico. Conclusão: No seguimento, paciente e responsáveis relataram satisfação com a aparência do sorriso e aumento da autoestima. O caso continua em acompanhamento e o planejamento futuro incluirá ortodontia e prótese dentária.

Aplasia cutis congénita de miembros inferiores. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Congenital Cutis Aplasia of the Lower Limbs. A Case Report and Literature Review

RESUMEN La aplasia cutis congénita es una patología que abarca un grupo heterogéneo de formas clínicas presentes desde el momento del nacimiento. Se caracteriza por la ausencia de todas las capas de la piel en algunas zonas del organismo y su presentación más frecuente es en el cuero cabelludo, siendo rara en las extremidades. Puede ser de origen exógeno o de origen genético. Su etiología consiste fundamentalmente en un defecto temprano de diferenciación del embrión y se asocia a múltiples causas pudiendo acompañarse en algunos casos de malformaciones a otros niveles. Existen varias formas de tratamiento, conservador y quirúrgico. Se hace necesaria la intervención de un equipo multidisciplinario para su evolución satisfactoria. Se presenta un caso con aplasia cutis congénita en ambos miembros inferiores que se diagnostica poco después del nacimiento y que recibe tratamiento médico y quirúrgico, obteniéndose resultados satisfactorios para el paciente desde el punto de vista funcional y estético de las extremidades. Se presenta este caso porque de manera general la aplasia cutis tiene muy baja incidencia, por lo que resulta importante la presentación de este reporte que tiene la afección localizada en los miembros inferiores.

ABSTRACT The aplasia complexion congenital it is a pathology that a heterogeneous group of clinical present forms from the moment of the birth comprises. It is characterized for the absence of all the capes of the skin at the organism's some zones and his most frequent presentation is in the scalp, being rare in all fours. It can be of exogenous or genetic origin. His etiology consists fundamentally in a premature defect of differentiation of the embryo and it correlates multiple causes itself could have accompanied in some cases of malformations another levels. Several forms of treatment, conservative and surgical treatment exist. The intervention of a multi-disciplinary team for his satisfactory evolution becomes necessary. The complexion presents a case with aplasia itself congenital in both inferior members that is diagnosed just after the birth and that you receive medical and surgical treatment, obtentions proven to be satisfactory for the patient from the functional and esthetic point of view of all fours. You encounter this case because in a general way the aplasia the complexion has very low incidence for what the presentation of this report that the affection localized in the inferior members has proves to be important.

Aplasia cutis congénita. Una serie de tres casos / Congenital Aplasia Cutis. A Series of Three Cases

RESUMEN La aplasia cutis congénita es un trastorno raro y heterogéneo con una incidencia estimada de 1-3 casos por cada 10.000 nacimientos. Puede aparecer de manera aislada o formando parte de varios síndromes polimalformativos, observándose patrones de herencia autosómica recesiva y autosómica dominante. Su tratamiento es controvertido y dependerá del tamaño, localización, grado de afectación de las estructuras subyacentes y riesgo de complicaciones potencialmente letales. Se presentan tres casos con diagnóstico de aplasia cutis congénita, con diferente grado de afectación, cuya cicatrización se produjo intraútero. Se realizó una revisión bibliográfica a propósito de la presentación de tres casos clínicos, los 2 primeros con una aplasia cutis congénita sin malformación asociada y el tercero con defecto óseo y otras malformaciones asociadas. Se presenta esta serie de casos debido a lo poco frecuente y heterogéneo de este padecimiento.

ABSTRACT Congenital aplasia cutis is a rare and heterogeneous disorder, with an estimated incidence of 1-3 cases per 10,000 births. It can appear in isolation or as part of several polymalformative syndromes, observing autosomal recessive and autosomal dominant inheritance patterns. Its treatment is controversial and will depend on the size, location, degree of involvement of the underlying structures and risk of potentially fatal complications. Three cases are presented with a diagnosis of congenital aplasia cutis, with different degrees of affectation, whose healing occurred in utero. A bibliographic review was carried out regarding the presentation of three clinical cases, the first 2 with a congenital aplasia cutis without associated malformation and the third with a bone defect and other associated malformations. This series of cases is presented due to the rare and heterogeneous nature of this condition.

Bilateral ankyloblepharon: more than a simple malformation. / Anquilobléfaron bilateral: Algo más que una simple malformación.

"Ankyloblepharon filiforme adnatum" is a congenital anomaly characterized by partial or complete adhesion of upper and lower eyelids. The lid margins remain fused until the end of the fifth month of gestational age. Complete separation usually is completed about the seventh fetal month. Ankyloblepharon may be an isolated manifestation or may be associated with abnormalities in other organs and / or systems. The case is presented on a newborn male with family history of hypohydrotic ectodermal dysplasia (mother and maternal grandfather). It revealed extensible bands of skin in right and in left eye. Apart from this, he presented cleft lip, complete absence of palate, nail and ungueal dysplasia and supernumerary nipples.

Rehabilitación protésica en paciente pediátrico con displasia ectodérmica / Reabilitação protética em paciente pediátrico com displasia ectodérmica / Prosthetic rehabilitation in pediatric patient with ectodermal dysplasia

La displasia ectodérmica es un trastorno congénito caracterizado por el desarrollo anormal de dos o más derivados de ectodermo, como el cabello, glándulas sudoríparas, uñas y dientes. Los tipos más comunes son la Hipohidrótica/ Anhidrótica y la Hidrótica. El objetivo del reporte decaso es mostrar las características de un paciente con displasia ectodérmica anhidrótica, el tratamiento odontológico realizado y los resultados logrados. Reporte de caso: Paciente masculino de 5 años con Displasia Ectodérmica Anhidrótica acude en compañía de su madre a la clínica de especialidad de Odontopediatría de la ENES UNAM León, quien reporta como motivo de consulta: "que le coloquen dientes". En la exploración extraoral se observa cabello escaso y fino, ausencia de cejas y pestañas, proquelia, tercio inferior disminuido, en la evaluación intraoralse observa oligodoncia con presencia de dientes cónicos en 52 y 62, en la ortopantomografía se observa en proceso de erupción los dientes 11 y 21. Diagnóstico bucal: Oligodoncia, dientes cónicos, retardo de la erupción, reborde alveolar atrófico-estrecho y disminución de la dimensión vertical. Tratamiento:Rehabilitación de coronas de disilicato de litio en los dientes 52 y 62, prótesis parcial removible con tornillo de expansión en el maxilar superior y, en la mandíbula, prótesis total con tornillo de expansión. Se generó una mejor función masticatoria, fonación, peristaltismo lingual y mayor autoestima del paciente. Conclusiones: La rehabilitación temprana en pacientes con Displasia Ectodérmica y su tratamiento integral, promueve el crecimiento de las estructuras bucales, función, estética y autoestima del paciente

A displasia ectodérmica é um distúrbio congênito caracterizado pelo desenvolvimento anormal de dois ou mais derivados do ectoderma, como cabelos, glândulas sudoríparas, unhas e dentes. Os tipos mais comuns são Hipohidrótico / Anidrótico e Hidrótico. O objetivo do relato de caso é mostrar as características de um paciente com Displasia Ectodérmica anidrótica, bem como o tratamento odontológico realizado e os resultados alcançados. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 5 anos, portador de Displasia Ectodérmica Anidrótica, vai com sua mãe à Clínica de Odontopediatria da ENES UNAM León, quem relata como motivo da consulta "Colocar os dentes". No exame extra-oral, são observados cabelos finos e esparsos, ausência de sobrancelhas e cílios, terço inferior diminuído, no exame intraoral, oligodontia com presença de dentes cônicos 52 e 62, na radiografia panorâmica mostra os dentes 11 e 21. Diagnóstico odontológico: Oligodontia, dentes cônicos, erupção tardia, rebordo alveolar atrófico estreito e diminuição da dimensão vertical. Tratamento:Reabilitação de coroas de dissilicato de lítio nos dentes 52 e 62, prótese parcial removível com parafuso de expansão na maxilar superior e prótese total com parafuso de expansão na mandíbula. Geraram melhor função mastigatória, fonação, peristaltismo lingual e maior autoestima do paciente. Conclusões: A reabilitação precoce em pacientes com displasia ectodérmica e seu tratamento abrangente promove o crescimento das estruturas orais, função, estética e auto-estima do paciente

Ectodermal dysplasia is a congenital disorder characterized by the abnormal development of two or more ectoderm derivatives, such as hair, sweat glands, nails and teeth. The most common types are Hypohydrotic / Anhydrotic and Hydrotic. The objective of the case report is to show the characteristics of a patient with Ectodermal Anhydrotic Dysplasia, as well as the dental treatment performed and the results achieved. Case Report:A 5-year-old male patient with ectodermal anhydrotic dysplasia attends with his mother to the Pediatric dentistry clinic at ENES UNAM León, who reports as a reason for consultation "of having teeth placed". In the extraoral exam, there is an evident lack of eyebrows and eyelashes, thin hair, prochelia and decreased lower facial third is observed. Within

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X de novo por variante recurrente en un paciente mexicano / X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia by a de novo recurrent variant in a Mexican patient

Resumen Introducción: Las displasias ectodérmicas son un grupo de genodermatosis que se caracterizan por distrofia de las estructuras derivadas del ectodermo. De ellas, la variedad más común es la hipohidrótica, con una incidencia de 7/100,000 nacidos vivos observada en todos los grupos étnicos. La displasia ectodérmica hipohidrótica tiene distintas etiologías. La presentación más frecuente es la asociada a un patrón de herencia ligado al cromosoma X, causada por variantes patogénicas del gen EDA en Xq13.1. EDA codifica a la ectodisplasina A, una molécula de señalización que participa en la comunicación epitelio-mesénquima durante el desarrollo de la piel y los anexos. Caso clínico: Varón de 6 años con las características clínicas cardinales de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX), que incluyen hipotricosis, oligodoncia e hipohidrosis. El análisis del gen EDA por secuenciación directa mostró la presencia de la variante patogénica c.466C>T, p.Arg156Cys, rs132630313 con presentación de novo en el paciente. Esta variante ya ha sido reportada en diferentes poblaciones, incluyendo familias mexicanas, y constituye un punto caliente para mutación en EDA. Se analizaron los hallazgos clínicos, la etiología y el manejo de la DEHLX, en la que de manera reciente se ha planteado la posibilidad de otorgar tratamiento prenatal para prevenir sus manifestaciones clínicas. Conclusiones: Se pone de relevancia que el análisis molecular en pacientes con DEHLX corrobora el diagnóstico clínico y permite brindar asesoramiento genético con bases moleculares.

Abstract Background: Ectodermal dysplasias are a group of genodermatoses characterized by dystrophy of ectodermal derived structures. The most frequent presentation of the ectodermal dysplasias is the hypohidrotic type, which has an incidence of 7/100,000 newborns and has been described in all ethnic groups. The hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) has different etiologies, and it is more frequently associated with an X-linked pattern of inheritance caused by pathogenic variants of the EDA gene in Xq13.1. EDA encodes the protein ectodisplasin A, a signal molecule which participates in epithelium and mesenchymal development of the skin. Case report: A 6 year-old male patient with the main clinical characteristics of the X-linked HED including hypotrichosis, hypodontia and hypohidrosis. The direct sequencing analysis of EDA in our patient detected a de novo pathogenic variant, c.466C>T, p.Arg156Cys, rs132630313. This variant has been previously described in different ethnic groups, including Mexican families, and is considered a mutational hotspot. The clinical characteristics, etiology and management of the X-linked HED, including the possibility of prenatal therapy in order to avoid the clinical manifestations are discussed. Conclusions: The molecular analysis in patients with X-linked HED is of relevance, as it enables to confirm the clinical diagnosis and also, it allows a genetic assessment with molecular bases.

X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia by a de novo recurrent variant in a Mexican patient.

Background: Ectodermal dysplasias are a group of genodermatoses characterized by dystrophy of ectodermal derived structures. The most frequent presentation of the ectodermal dysplasias is the hypohidrotic type, which has an incidence of 7/100,000 newborns and has been described in all ethnic groups. The hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) has different etiologies, and it is more frequently associated with an X-linked pattern of inheritance caused by pathogenic variants of the EDA gene in Xq13.1. EDA encodes the protein ectodisplasin A, a signal molecule which participates in epithelium and mesenchymal development of the skin. Case report: A 6 year-old male patient with the main clinical characteristics of the X-linked HED including hypotrichosis, hypodontia and hypohidrosis. The direct sequencing analysis of EDA in our patient detected a de novo pathogenic variant, c.466C>T, p.Arg156Cys, rs132630313. This variant has been previously described in different ethnic groups, including Mexican families, and is considered a mutational hotspot. The clinical characteristics, etiology and management of the X-linked HED, including the possibility of prenatal therapy in order to avoid the clinical manifestations are discussed. Conclusions: The molecular analysis in patients with X-linked HED is of relevance, as it enables to confirm the clinical diagnosis and also, it allows a genetic assessment with molecular bases.

Introducción: Las displasias ectodérmicas son un grupo de genodermatosis que se caracterizan por distrofia de las estructuras derivadas del ectodermo. De ellas, la variedad más común es la hipohidrótica, con una incidencia de 7/100,000 nacidos vivos observada en todos los grupos étnicos. La displasia ectodérmica hipohidrótica tiene distintas etiologías. La presentación más frecuente es la asociada a un patrón de herencia ligado al cromosoma X, causada por variantes patogénicas del gen EDA en Xq13.1. EDA codifica a la ectodisplasina A, una molécula de señalización que participa en la comunicación epitelio-mesénquima durante el desarrollo de la piel y los anexos. Caso clínico: Varón de 6 años con las características clínicas cardinales de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX), que incluyen hipotricosis, oligodoncia e hipohidrosis. El análisis del gen EDA por secuenciación directa mostró la presencia de la variante patogénica c.466C>T, p.Arg156Cys, rs132630313 con presentación de novo en el paciente. Esta variante ya ha sido reportada en diferentes poblaciones, incluyendo familias mexicanas, y constituye un punto caliente para mutación en EDA. Se analizaron los hallazgos clínicos, la etiología y el manejo de la DEHLX, en la que de manera reciente se ha planteado la posibilidad de otorgar tratamiento prenatal para prevenir sus manifestaciones clínicas. Conclusiones: Se pone de relevancia que el análisis molecular en pacientes con DEHLX corrobora el diagnóstico clínico y permite brindar asesoramiento genético con bases moleculares.

Tricho-dento-osseous syndrome: a brief review for dentistry / Síndrome trico-dento-óssea: uma breve revisão para odontologia

Introduction: Tricho-dento-osseous syndrome is a ultra-rare ectodermal dysplasia related to genetic alterations in the DLX3 gene of interest to the health sciences due to its clinical manifestations. Aim: To synthesize the scientific evidence about tricho-dento-osseous syndrome, especially for den-tistry. Methods: A bibliographic search was performed in the MEDLINE / PubMed, Web of Science and Scopus databases. A search strategy with descriptors was applied to all databases mentioned to reach scientific articles. The articles reached in all databases had their titles and abstracts read in search of adaptation to the proposed objective. There was no restriction on the year of publication, country or language. Literature review: Patients diagnosed with this syndrome have dental enamel defects and severe taurodontism, especially in the permanently lower first molars. In addition to these signs, other manifestations may be associated, such as curly hair, increased bone density and changes in craniofacial bones. The diagnosis of tricho-dento-osseous syndrome can be challenging due to the heterogeneity and wide phenotypic variation presented by patients with DLX3 mutations, since this gene is associated with several functions, especially related to cell differentiation and biomineralization. In addi-tion, it is necessary to consider that other dental anomalies may be confused with tricho-dento-osseous syndrome, especially cases of imperfect amelogenesis associated with taurodontism. Conclusion: For dentistry, oral manifestations caused by this syndrome become relevant for diagnostic and therapeutic purposes, although there are no clinical protocols for dental management of this patients.

Introdução: A síndrome trico-dento-óssea é uma displasia ectodérmica ultra-rara relacionada a alterações genéticas no gene DLX3de interesse para as ciências da saúde de-vido à suas manifestações clínicas. Objetivo: Sintetizar as evidências científicas sobre a síndrome trico-dento-óssea, especialmente para odontologia. Materiais e métodos: Uma pesquisa bibliográfica foi realizada nas bases de dados ME-DLINE/PubMed, Web of Science e Scopus. Uma estratégia de busca com descritores foi aplicada em todas as bases de dados mencionadas para alcançar os artigos científicos. Os artigos alcançados em todas as bases de dados tiveram seus títulos e resumos lidos em busca da adequação ao objetivo proposto. Não houve restrição quanto ao ano de publicação, país ou idioma. Revisão de literatura: Os pacientes diagnos-ticados com essa síndrome apresentam defeitos no esmalte dentário e taurodontismo severo, principalmente nos pri-meiros molares permanentemente inferiores. Além desses sinais, outras manifestações podem estar associadas, como cabelos crespos, aumento da densidade óssea e alterações nos ossos craniofaciais. O diagnóstico da síndrome trico-dento-óssea pode ser desafiador devido à heterogeneidade e ampla variação fenotípica apresentada pelos pacientes com mutações em DLX3, uma vez que esse gene está associado a várias funções, principalmente relacionadas à diferenciação e biomineralização celular. Além disso, é necessário considerar que outras anomalias dentárias podem ser confundidas com a síndrome trico-dento-óssea, principalmente nos casos de amelogênese imperfeita associada ao taurodontismo. Con-clusão: Para a odontologia, as manifestações orais causadas por essa síndrome tornam-se relevantes para fins diagnós-ticos e terapêuticos, embora não existam protocolos clínicos para o tratamento odontológico específico destes pacientes.

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism

RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar.

ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition.

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism

RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar (AU).

ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition (AU).

Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al cromosoma X, síndrome de Christ-Siemens-Touraine: caso clínico y revisión de la literatura / Type 1 hypohidrotic ectodermal dysplasia X-linked, the Christ-Siemens-Touraine syndrome: a clinical case and review of the literature

La displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X (DEH1-X) ­síndrome de Christ-Siemens-Touraine­ es una genodermatosis que forma parte de las displasias ectodérmicas, caracterizadas por alteraciones en el desarrollo de una o más estructuras derivadas de ectodermo. Clínicamente presenta hipotricosis, hipohidrosis e hipodontia de severidad variable. Propósito: Describir las características clínicas de la DEH1-X, su manejo odontológico y diferenciarla de otras entidades patológicas. Caso clínico: Paciente masculino de 18 años de edad, con antecedente familiar de displasia ectodérmica hipohidrótica diagnosticada también en un hermano menor. Acude a consulta por prótesis anterior fracturada y mal ajustada. Se trató mediante frenilectomía anterior y rehabilitación bucal protésica. Discusión: En el diagnóstico y tratamiento de las alteraciones congénitas de desarrollo es de particular importancia la identificación temprana y el trabajo en equipo multidisciplinario. El plan de tratamiento y manejo clínico de tejidos orales blandos y duros debe ser adaptado a las necesidades particulares del padecimiento, lo que permitirá establecer un mejor pronóstico. Conclusiones: La DEH1-X es una alteración congénita del desarrollo que afecta estructuras orales, por lo que debe ser identificada por el estomatólogo para atender correctamente las alteraciones dentales y evitar complicaciones posteriores (AU)

Type 1 hypohidrotic ectodermal dysplasia X-linked (DEH1-X) -Christ-Siemens-Touraine syndrome- is a genodermatosis. Ectodermal dysplasias are characterized by development alterations on one or more ectodermal derived structures. IN DEH1-X, patients present hypotrichosis, hypohidrosis and hypodontia of variable severity. Aims: To describe anatomic and clinical characteristics of the DEH1-X, dental treatment, and to differentiate from other clinical conditions. Case report: Male teenager, 18-year-old, was referred for replacement of anterior dental prosthesis. Family history for hypohidrotic ectodermal dysplasia was positive, younger brother with the same condition. Treatment consisted of anterior labial frenectomy and dental prosthetic rehabilitation with acceptable clinical and esthetic's results. Discussion: When diagnosing and treating patients with developmental genetic conditions is particularly important the early detection and the participation of interdisciplinary team work. The clinical treatment of hard and soft tissues of the oral cavity has to be planned and personalized according to the particular needing of each case, in order to achieve better results and long term prognosis. Conclusions: DEH1-X is a congenital developmental disorder, which affects oral structures, should be identified and treated appropriately by the dentist to prevent further dental complications (AU)

Síndrome de Ellis-van Creveld. Reporte de un caso en Ecuador / Ellis-van Creveld Syndrome. A case report in Ecuador / Síndrome de Ellis-Van Creveld. Relato de um caso no Equador

Resumen: El síndrome de Ellis-van Creveld es una rara anormalidad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el cromosoma 4p16. Presenta una tétrada típica: condrodistrofia, polidactilia postaxial, displasia ectodérmica y cardiopatía congénita, siendo esta última la principal determinante de la mortalidad. Desde que fue descrito en 1940, se han registrado 150 casos en la literatura científica; en Sudamérica son pocos los casos registrados y en Ecuador no se encontró ningún caso publicado. Se presenta un paciente asintomático de 20 años que acude a un control médico de rutina donde se evidencia un soplo cardíaco.

Summary: Ellis-van Creveld syndrome is a rare autosomal recessive disorder. It is caused by a mutation in 4p16 chromosome. It is characterized by a classical tetrad: chondrodystrophy, postaxial polydactyly, ectodermal dysplasia, and congenital heart defect. The congenital heart defect is the main determinant of mortality. Ellis-van Creveld syndrome was described in 1940; it has been registered 150 case reports. There are few reports in South America. In Ecuador, it wasn't found case reports. A 20 years old asymptomatic patient is presented, who goes to routine health care and is found to have a heart murmur.

Resumo: A síndrome de Ellis-van Creveld é uma esquisita doença autossômica recessiva. É causada por uma mutação no cromossomo 4p16. É caracterizada por quatro sinais típicas: condrodistrofia, polidactilia pós-axial, displasia ectodérmica e cardiopatia congênita. O defeito cardíaco congênito é o principal determinante da mortalidade. Desde que foi descrito em 1940 tenham sido registrados 150 relatos de caso. Na America do Sul existem poucos relatos, e no Equador não se encontrou nenhum publicado. É apresentado um paciente assintomático de 20 anos que vai para o controle médico de rotina, onde é encontrada uma bulha cardíaca.

Morphology of the Meibomian gland evaluated using meibography in patients with hypohidrotic ectodermal dysplasia. / Morfología de las glándulas de Meibomio valorada por meibografía en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica.

INTRODUCTION: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease that results from the abnormal development of the ectodermal germ layer in early embryogenesis. In these patients, hypoplasia of Meibomian glands is one of the most frequent ophthalmological manifestations. The main aim of this study is to evaluate the usefulness of meibography for the morphology of Meibomian glands in a group of patients with HED, and to compare it with a control group. METHODS: A total of 14 eyes of 7 patients diagnosed with HED were included, and 32 eyes of 16 patients were included as a control group. The meibographic study was carried out using CA-800 Corneal Analyser (Topcon®). Grading of images was assessed by a meibomian gland atrophy score: grade 0, no alterations; grade 1, ≤25% gland atrophy; grade 2, 25% to 50% gland atrophy; grade 3, 51% to 75% gland atrophy; and grade 4 >75% gland atrophy. Both groups were compared using the Mann-Whitney U non-parametric test. RESULTS: All patients with HED showed some degree of gland atrophy, with 57% showing severe atrophy (>75% of gland atrophy), 35.8% with a grade 3, and 7.2% grade 2. The mean grade of glandular atrophy in HED was 3 (1-4). In the control group, 62.5% had no involvement (grade 0), with 28.1% showing grade 1 and 9.4% grade 2 gland atrophy. The mean glandular atrophy grade within the control group was 0 (0-2). There were statistically significant differences between both groups. CONCLUSIONS: Meibography is a simple diagnostic tool that allows to differentiate between patients without disease and those with HED.

Ectodermal Dysplasia in child: multidisciplinary management / Displasia Ectodérmica em criança: manejo multidisciplinar

Ectodermal Dysplasia (ED) represents a group of hereditary conditions in which anatomical structures derived from the ectoderm show defects in its development. It is observed aplasia or hypoplasia of the tissues, among them the changes of dental relevance, as the anomalies regarding the number and morphology of the teeth. Due to the particularity of the cases, the dental surgeon must adapt the operative techniques and the choice of dental materials to each individual, according to the perceived need and condition. The objective of the present study is to report the clinical case of a 10 - year old male patient with ectodermal dysplasia who was attended in the discipline of Patients with Special Needs of Dentistry of the Federal University of Fluminense and its multidisciplinary aspects. (AU)

A Displasia Ectodérmica (DE) representa um grupo de condições hereditárias em que estruturas anatômicas derivadas do ectoderma apresentam defeitos em seu desenvolvimento. Observa-se aplasia ou hipoplasia dos tecidos, dentre eles as alterações de relevância dentária, como as anomalias quanto ao número e morfologia dos dentes. Devido à particularidade dos casos, o cirurgião-dentista deve adaptar as técnicas operatórias e a escolha dos materiais dentários a cada indivíduo, de acordo com a necessidade e condição percebida. O objetivo do presente estudo é relatar o caso clínico de um paciente do sexo masculino, de 10 anos de idade, portador de displasia ectodérmica, atendido na disciplina de Portadores de Necessidades Especiais de Odontologia da Universidade Federal Fluminense e seus aspectos multidisciplinares (AU)