ABSTRACT
El síndrome de PHACE consiste en una entidad neurocutánea, cuyo nombre deriva del acrónimo en inglés para la constelación de alteraciones asociadas a algunos hemangiomas segmentarios de localización cefálica-cervical: Malformaciones de fosa Posterior, hemangiomas, anormalidades arteriales, coartación de la aorta y defectos cardíacos, anomalías oculares. Cuando se encuentran defectos de la línea media (Sternal defects) se denomina síndrome de PHACES. Su etiología es desconocida y se presenta con mayor frecuencia en mujeres. Requiere de un estudio exhaustivo de malformaciones asociadas, dado que pueden ser causa importante de morbimortalidad. Presentamos nuestra experiencia en dos casos clínicos, con excelente respuesta a tratamiento con propranolol, junto con una revisión de la literatura.
PHACE syndrome is a neurocutaneous entity, derived from an acronym that describes the constellation of alterations associated with some segmental hemangiomas in the cephaliccervical region: Posterior fossa malformations, hemangiomas, arterial anomalies, aorta coarctation, cardiac defects, and eye abnormalities. When midline anomalies are found (Sternal defects) the term PHACES syndrome is used. Its etiology is unknown, and is more frequent in females. It requires a thorough study of associated malformation, because is an important source or morbimortality. We present our experience with two cases, with excelent response to treatment with propranolol, along with a review of the literature.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Eye Abnormalities/diagnosis , Aortic Coarctation/diagnosis , Neurocutaneous Syndromes/diagnosis , Neurocutaneous Syndromes/drug therapy , Eye Abnormalities/drug therapy , Aortic Coarctation/drug therapy , Magnetic Resonance Imaging , Propranolol/therapeutic useABSTRACT
Durante años se ha usado una nomenclatura imprecisa para designar a las Anomalías Vasculares de la Infancia. Esto ha contribuido a diagnósticos erróneos y como consecuencia, a tratamientos inadecuados. La clasificación actual las separa en dos grandes grupos: las malformaciones vasculares y un gran grupo de tumores vasculares, que incluyen principalmente a los clásicos hemangiomas de la infancia y a nuevos tumores vasculares que tienen una evolución distinta. Recientemente nuevos hallazgos asociados a las anomalías vasculares de la infancia ha obligado a establecer cambios en el diagnóstico y manejo de estas lesiones con un fuerte énfasis en el manejo multidisciplinario. En el presente artículo se analizan los hemangiomas de la infancia con sus características clínicas, asociaciones con otras patologías y evolución. Se plantean alternativas de estudio y tratamiento.
For years, a confusing nomenclature has been used in the classification of "Children's Vascular Anomalies." This has contributed to misdiagnosis and consequently inappropriate treatments. The current classification divides them in two groups: vascular malformations and a large group of vascular tumors, including mainly children's classic infantile hemangiomas and "new vascular tumors" that have a different behavior. In recent years new findings associated with vascular anomalies have led to changes in diagnosis and management, focusing in a personalized and multidisciplinary approach. This article discusses infantile hemangiomas in terms of their clinical picture, associated diseases and evolution. Study and treatment modalities are analyzed.
