Tumor neuroectodérmico maligno del tracto gastrointestinal: a propósito de un caso / Malignant neuroectodermal tumor of the gastrointestinal tract: case report

El tumor neuroectodérmico maligno del tracto gastrointestinal es una neoplasia rara con pocos casos reportados en la literatura, especialmente en América Latina. Descrito por primera vez en 2003, se trata de una entidad sin tratamiento estandarizado y de pobre pronóstico. Se presenta el caso de una paciente de 22 años de edad que acude a la consulta por dolor abdominal, anemia y masa abdominal palpable. Luego de estudios pertinentes se decide la conducta resectiva y el posterior tratamiento oncológico. (AU)

Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor (GNET), formerly known as clear cell sarcoma of the gastrointestinal tract, is an extremely rare tumor of mesenchymal origin, which presents great microscopic and molecular similarity to clear cell sarcoma found in other parts of the body, such as tendons and aponeurosis. It is characterized by its rapid evolution, high recurrence rate and frequent diagnosis as metastatic disease.1,2 (AU)

Tumor neuroectodérmico maligno del tracto gastrointestinal: Reporte de 2 casos y revisión de la literatura / Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor: A report of 2 cases and a review of the literature

El tumor neuroectodérmico maligno del tracto gastrointestinal (GNET) es una neoplasia maligna sumamente rara, descrita por primera vez por Zambrano et al. en 2003 como tumor similar al sarcoma de células claras del tracto gastrointestinal, pues a diferencia del sarcoma de células claras posee células gigantes osteoclásticas y positividad difusa e intensa para S-100 con ausencia inmunohistoquímica y ultraestructural de diferenciación melanocítica. La presente publicación busca aportar los 2 primeros casos de GNET reportados en nuestro país, Perú, y América Latina. Reportamos 2 casos de GNET, en paciente mujer y en varón, ambos en la sexta década de la vida, cuyos casos llegaron a nuestra institución para reevaluación diagnóstica. Uno de los casos continuó tratamiento en nuestro instituto con evolución desfavorable. El conocimiento de su existencia y criterios diagnósticos por los patólogos es necesario para evitar confundirla y maldiagnosticarla con alguna otra neoplasia gastrointestinal no epitelial.(AU)

Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumour (GNET) is an extremely rare neoplasm first described by Zambrano in 2003 as clear cell sarcoma like tumor of the gastrointestinal tract. In contrast to clear cell sarcoma, it has giant osteoclast cells and shows diffuse and intense positivity for S-100 with no immunohistochemical or ultrastructural melanocyte differentiation. We present the first cases of GNET reported in South America, occurring in Peru. Two cases of GNET, one in a female and one in a male, both between 60 and 70 years of age, were referred to our hospital for reevaluation. One underwent further treatment in our centre, but with an unfavourable evolution. Pathologists should be aware of the diagnostic criteria for GNET in order to avoid misdiagnosis due to confusion with other non-epithelial gastrointestinal neoplasms.(AU)

[Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor: A report of 2 cases and a review of the literature]. / Tumor neuroectodérmico maligno del tracto gastrointestinal: Reporte de 2 casos y revisión de la literatura.

Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumour (GNET) is an extremely rare neoplasm first described by Zambrano in 2003 as clear cell sarcoma like tumor of the gastrointestinal tract. In contrast to clear cell sarcoma, it has giant osteoclast cells and shows diffuse and intense positivity for S-100 with no immunohistochemical or ultrastructural melanocyte differentiation. We present the first cases of GNET reported in South America, occurring in Peru. Two cases of GNET, one in a female and one in a male, both between 60 and 70 years of age, were referred to our hospital for reevaluation. One underwent further treatment in our centre, but with an unfavourable evolution. Pathologists should be aware of the diagnostic criteria for GNET in order to avoid misdiagnosis due to confusion with other non-epithelial gastrointestinal neoplasms.

Sarcoma de Células Claras en pierna de mujer de 28 años / Clear cell sarcoma on 28 years old woman leg

Los tumores de partes blandas son tumores que se presentan en adultos, aproximadamente a los 60 años. De estos tumores los sarcomas son poco frecuentes y tienen preferencia en las extremidades y muchas veces invaden estructuras músculo aponeuróticas cercanas, y poca invasión vascular o nerviosa lo que las hace de fácil acceso con poca morbilidad para su biopsia. El diagnóstico de los tumores de partes blandas se basa en el estudio histológico de anatomía patológica y, a veces se debe asociar a estudios de citogenética para poder tener un diagnóstico específico. El tratamiento principal es quirúrgico y puede llegar estar asociado a terapia adyuvante.

Soft tissue tumors are tumors that occur in adult's age, at about 60 age. Of these tumors, sarcomas are rare and have preference in the extremities, and often invade nearby muscle-fascia structures, and little vascular or nerve invasion, making them easily accessible with little morbidity for biopsy. The diagnosis of soft tissue tumors is based on the histological study of pathological anatomy and, sometimes, it must be associated with cytogenetic studies in order to have specific diagnosis. The main treatment is surgical and may end up being associated with adjuvant therapy.

Sarcoma de células claras (melanoma maligno de partes moles): relato de caso / Clear cell sarcoma (malignant melanoma of soft parts): case report

O sarcoma de células claras (SCC) é um tumor maligno descrito em 1965. Essa neoplasia representa menos de 1% dos sarcomas, sendo que esses já representam 1% dos cânceres. O SCC geralmente acomete adultos jovens e apresenta-se como uma massa profunda, localizada em extremidades, próxima a tendões e aponeuroses. O prognóstico é geralmente reservado, com sobrevida em 5 anos de 47%. Nesse artigo é relatado o caso de uma paciente de 38 anos com uma neoplasia metastática sem sítio primário conhecido, que se apresentou inicialmente como uma tumoração em região inguinal. A microscopia da lesão revelou neoplasia composta por células epitelioides de grande porte, citoplasma eosinófilo, comumente contendo pigmento, e núcleo pleomórfico. A imuno-histoquímica (IHQ) foi negativa para pancitoqueratina e desmina e positiva para melanossoma, melan-A, vimentina, S-100 e positiva em 40% das células para Ki-67. O tratamento paliativo foi realizado com quimioterapia e radioterapia. A paciente evoluiu à óbito seis meses após o diagnóstico. O SCC é uma neoplasia maligna rara de difícil diagnóstico diferencial. O exame histológico e mesmo a IHQ podem não conseguir diferenciá-lo do melanoma metastático. A pesquisa da translocação t(12;22)(q13;q13) pode ajudar a diferenciá-los, porém não é feita rotineiramente. Assim, o diagnóstico foi firmado pelas características clínicas, em correlação com a patologia. Devido a sua raridade não há um tratamento clínico bem estabelecido. Considerando que a terapia para o melanoma metastático está em evolução e é cada vez mais efetiva, é importante que o diagnóstico diferencial preciso com o SCC seja feito.

Clear cell sarcoma (CCS) is a malignant tumor described in 1965. This neoplasm accounts for less than 1% of sarcomas, which already account for 1% of cancers. CCS usually affects young adults and presents as a deep mass, located at extremities, near tendons and aponeuroses. The prognosis is generally limited, with a 5-year survival of 47%. In this article, it is reported a case of a 38-year-old patient with metastatic neoplasia of unknown primary site, which initially presented as an inguinal tumor. Microscopy revealed neoplasia composed of large epithelioid cells, eosinophilic cytoplasm, commonly containing pigment, and pleomorphic nucleus. Immunohistochemistry (IHC) was negative for pan-cytokeratin and desmin and positive for melanosome, melan-A, vimentin, S-100 and positive in 40% of cells for Ki-67. Palliative treatment was performed with chemotherapy and radiotherapy. The patient died six months after the diagnosis. CCS is a rare malignant neoplasm of difficult differential diagnosis. Histological examination and even IHC may not be able to differentiate it from metastatic melanoma. The translocation t (12; 22) (q13; q13) may help to differentiate them but it is not routinely researched for. Therefore, the diagnosis was established by correlation of clinical and pathological characteristics. Due to its rarity, there is no well-established clinical treatment. Considering that therapy for metastatic melanoma is evolving and is increasingly effective, it is important that a precise differential diagnosis with SCC is done.

Sarcoma de células claras del pie. Presentación de un caso / Clear cell sarcoma of the foot. Case presentation

RESUMEN El sarcoma de células claras fue descrito por primera vez por Franz M. Enzinger en 1965. Está íntimamente asociado a tendones y aponeurosis, excepcionalmente compromete la epidermis. Afecta fundamentalmente a pacientes jóvenes y se caracteriza por múltiples recurrencias locales y metástasis tardías. Se presenta un paciente de 22 años de edad, masculino que fue sometido a tratamiento quirúrgico radical (amputación transmetatarseana del 1er y 2do rayo). Los estudios anatomopatológicos confirmaron el diagnóstico de un sarcoma de células claras. El paciente se encuentra libre de la enfermedad después de 6 años de operado e incorporado a su vida social (AU).

ABSTRACT The clear cell sarcoma was firstly described by Franz M. Enzinger in 1965. It is intimately associated to tendons and aponeurosis, exceptionally compromising the epidermis. It mainly affects young patients and is characterized by multiple local recurrences and late metastases. We present a male patient, aged 22 years, who underwent a radical surgical treatment (transmetatarsal amputation of the 1st and 2nd rays). The anatomic-pathological studies confirmed the diagnosis of clear cell sarcoma. 6 years after surgery, the patients is free of the disease and reincorporated to his social life (AU).

Sarcoma de células claras del pie. Presentación de un caso / Clear cell sarcoma of the foot. Case presentation

RESUMEN El sarcoma de células claras fue descrito por primera vez por Franz M. Enzinger en 1965. Está íntimamente asociado a tendones y aponeurosis, excepcionalmente compromete la epidermis. Afecta fundamentalmente a pacientes jóvenes y se caracteriza por múltiples recurrencias locales y metástasis tardías. Se presenta un paciente de 22 años de edad, masculino que fue sometido a tratamiento quirúrgico radical (amputación transmetatarseana del 1er y 2do rayo). Los estudios anatomopatológicos confirmaron el diagnóstico de un sarcoma de células claras. El paciente se encuentra libre de la enfermedad después de 6 años de operado e incorporado a su vida social (AU).

ABSTRACT The clear cell sarcoma was firstly described by Franz M. Enzinger in 1965. It is intimately associated to tendons and aponeurosis, exceptionally compromising the epidermis. It mainly affects young patients and is characterized by multiple local recurrences and late metastases. We present a male patient, aged 22 years, who underwent a radical surgical treatment (transmetatarsal amputation of the 1st and 2nd rays). The anatomic-pathological studies confirmed the diagnosis of clear cell sarcoma. 6 years after surgery, the patients is free of the disease and reincorporated to his social life (AU).

FDG PET/CT findings in rare sarcomas.

The role of FDG PET/CT in management of soft tissue and bone sarcomas has been described in many studies up-to-date. However, contribution of PET/CT to diagnosis and treatment in some types of sarcomas that are seen with low incidence has not been identified properly yet. Clear cell sarcoma, synovial sarcoma of chest and myxoid lyposarcoma are rare types of sarcomas. We aimed to describe the FDG uptake patterns of these rare tumors and find out the role of FDG PET/CT in management of disease.

Estudo histopatológico de espécimes de biópsias de matriz ungueal obtidas por técnica tangencial em melanoníquias longitudinais / Histopathological study of biopsy specimens obtained by the nail matrix technique in tangential longitudinal melanonychia

A melanoníquia longitudinal (ML) é uma hipercromia linear da placa ungueal causada por deposição de melanina produzida na matriz ungueal, sendo o melanoma subungueal uma de suas possíveis causas. A biópsia da matriz ungueal permanece o padrão-ouro no diagnóstico diferencial das ML, mas pode levar a distrofia ungueal permanente. A biópsia tangencial descrita por Haneke foi desenvolvida para superar essa complicação, sendo diagnóstica e terapêutica. Objetivo: o objetivo do trabalho é mostrar que a biópsia tangencial é suficiente no diagnóstico etiológico das melanoníquias longitudinais. Método: realizou-se a busca dos 22 casos de ML biopsiados entre 2005 e 2010 do Laboratório Paulista de Dermatopatologia. Foram feitas medidas das porções laterais e central de todos espécimes. Resultados: dos 22 casos de melanoníquia estriada, foram encontrados 14 de hipermelanose, 1 de hiperplasia benigna, 6 de nevo melanocítico e 1 de melanoma. Nos casos de hipermelanose, a média de espessura foi de 0,59mm; nos de hiperplasia benigna, foi de 0,68mm; nos de nevo melanocítico, foi de 0,52mm; e nos de melanoma, foi de 0,58mm. Conclusão: a biópsia tangencial da matriz ungueal mostrou ser útil para o diagnóstico etiológico das ML, independente de sua etiologia (AU)