Sordera infantil con discapacidad asociada (DA+): recomendaciones CODEPEH / Deaf children with additional disabilities (AD+): CODEPEH recommendations

Aproximadamente el 40% de los niños con sordera tienen añadido un trastorno del desarrollo o un problema médico importante, que puede retrasar la edad de diagnóstico de la hipoacusia y/o precisar de la intervención de otros profesionales. Esta situación se designa como «hipoacusia o sordera con discapacidad añadida» (DA+). El motivo por el que la población de niños con problemas auditivos es más propensa a asociar discapacidades añadidas radica en que los factores de riesgo para la hipoacusia se superponen con los de muchas otras discapacidades. Estos factores pueden influir en diversos aspectos del desarrollo, incluida la adquisición del lenguaje. Es importante comprobar que se recibe la adecuada atención, la efectividad de audífonos o implantes, así como de las estrategias de intervención logopédica, y la adherencia de la familia a sesiones y citas. Los desafíos que plantea la DA+ son su detección precoz, para permitir una temprana y adecuada intervención, y la necesidad de una colaboración transdisciplinar fluida entre todos los profesionales que han de intervenir, junto con la implicación de la familia. (AU)

Approximately 40% of children with deafness have an additional developmental disorder or major medical problem, which may delay the age of diagnosis of hearing loss and/or require intervention by other professionals. This situation is referred to as “deafness with added disability” (AD+). The reason why the population of hearing-impaired children is more likely to have associated added disabilities is that the risk factors for hearing impairment overlap with those for many other disabilities. These factors can influence various aspects of development, including language acquisition. It is important to check that appropriate care is received, the effectiveness of hearing aids or implants, as well speech therapy intervention strategies, and family adherence to sessions and appointments. The challenge posed by AD+ is early detection, to allow early and appropriate intervention, and the need for fluid transdisciplinary collaboration between all professionals involved, together with the involvement of the family. (AU)

The #Rights4metoo Scale: a tool to monitor compliance with the convention on the rights of persons with disabilities / La escala #YoTambién Tengo Derechos: Una herramienta para monitorizar la convención sobre los derechos de las personas con discapacidad

There is a lack of psychometrically validated tools to evaluate the extent to which people with intellectual disability (ID) truly exercise their rights in all areas of their lives. The aim of this article is to provide evidence about the usefulness and reliability of the pilot version of the #Rights4MeToo Scale, an instrument based on the Quality of Life Supports Model. The scale can be self-reported by people with ID or hetero-reported by family members or professionals. First, through a qualitative study with self-advocates with ID, we provide evidence about the need and usefulness of this tool to understand and monitor compliance with the Convention on Rights of Persons with Disabilities (CRPD). Next, we present preliminary data on the internal consistency of the items that make up the pilot version, analyzing the responses of 1,200 people with ID, family members, and professionals. The #Rights4MeToo Scale will make it possible to conduct national studies on compliance with the CRPD, not to mention international comparative studies when the scale is adapted to the legal and cultural context of other countries. (AU)

Resulta urgente e ineludible contar con herramientas, con adecuadas evidencias de validez y fiabilidad, que permitan evaluar hasta qué punto las personas con discapacidad intelectual (DI) verdaderamente ejercen sus derechos en todos los ámbitos de su vida. El objetivo de este artículo consiste en proporcionar evidencias acerca de la utilidad y la fiabilidad de la versión preliminar de la escala #YoTambién Tengo Derechos, un instrumento diseñado a partir del Modelo de Calidad de Vida y Apoyos. La escala puede ser autoinformada por personas con DI o heteroinformada por familiares o profesionales. Por un lado, mediante un estudio cualitativo con autogestores con DI se proporcionan evidencias acerca de la necesidad y la utilidad de esta herramienta para conocer y monitorizar el cumplimiento de la Convención. Por otro lado, presentamos datos preliminares de la consistencia interna de los ítems, analizando las respuestas de 1.200 personas con DI, familiares y profesionales. La escala #YoTambién Tengo Derechos permitirá llevar a cabo estudios nacionales sobre el cumplimiento de la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y, con su adaptación al contexto legal y cultural de otros países, estudios comparativos internacionales. (AU)

Deaf children with additional disabilities (AD+): CODEPEH recommendations.

Approximately 40% of children with deafness have an additional developmental disorder or major medical problem, which may delay the age of diagnosis of hearing loss and/or require intervention by other professionals. This situation is referred to as "deafness with added disability" (AD+). The reason why the population of hearing-impaired children is more likely to have associated added disabilities is that the risk factors for hearing impairment overlap with those for many other disabilities. These factors can influence various aspects of development, including language acquisition. It is important to check that appropriate care is received, the effectiveness of hearing aids or implants, as well speech therapy intervention strategies, and family adherence to sessions and appointments. The challenge posed by AD+ is early detection, to allow early and appropriate intervention, and the need for fluid transdisciplinary collaboration between all professionals involved, together with the involvement of the family.

Revisión de la intervención mediante lectura dialógica en niños con trastornos del desarrollo del lenguaje / A review of dialogic reading intervention in children with developmental language disorder

Resumen Introducción: La lectura dialógica es una de las técnicas más empleadas y estudiadas en el marco de las actividades de lectura compartida de libros entre niños y adultos. La presente revisión siste mática tiene como objetivo principal analizar sus efectos en el lenguaje de niños hablantes tardíos o con trastorno del desarrollo del lenguaje, no asociados a otra condición. Métodos: Se llevó a cabo una revisión sistemática de la literatura siguiendo las orientaciones del PRISMA Statement, mediante la consulta con diferentes bases de datos. Resultados: Las investigaciones revisadas muestran progresos en el lenguaje de los niños en indicadores léxicos, gramaticales y pragmáticos. También se observan cambios en el lenguaje de los adultos que aplican la intervención, tanto en el uso de las estrategias propias de la técnica como en las características gramaticales y suprasegmentales de su lenguaje. Discusión: La evidencia sobre la efectividad de la lectura dialógica en niños con trastornos del desarrollo lenguaje es prometedora pero presenta limitaciones importantes relativas, funda mentalmente, al diseño, la validez social y la fiabilidad de las intervenciones. Otras cuestiones destacables hacen referencia a los libros o materiales con los que se interactúa y a las medidas empleadas para valorar su efectividad.

Abstract Introduction: Dialogic reading is one of the most used and studied techniques within the fra me of shared book reading activities between children and adults. The current review aims to analyze its effects in late talkers and children with developmental language disorder, that is, not associated to other condition. Methods: A systematic review of the literature was carried out following PRISMA Statement gui delines. Results: The investigations reviewed show advances in children's lexical, grammatical and pragma tic indicators of language functioning. Likewise, changes are observed in the language of adults who apply the intervention, both in the use of dialogic reading strategies and in the grammatical and suprasegmental features of the language addressed to children. Discussion: The evidence about the effectivity of dialogic reading in late talkers and children with developmental language disorders is promising but has important limitations that are mainly related to the design, social validity and reliability of interventions. Other remarka ble issues relate to the books or materials employed and the measures used to assess its effectiveness.

Síndrome de Insensibilidad Androgénica: presentación de un caso de discordancia entre ecografía pre y postnatal y estudios genéticos moleculares

Introducción: El síndrome de insensibilidad androgénica es un desorden genético y un tipo de trastorno del desarrollo sexual. Es la feminización de los genitales externos evaluados al nacimiento cuando el genotipo es 46, XY. Objetivo: Presentar la clínica, estudios moleculares, ultrasonidos durante el embarazo y del recién nacido con trastorno de diferenciación sexual. Caso Clínico: Femenina de 35 años con tercer embarazo, feto único, con resultado de cribado genético prenatal no invasivo ampliado de aneuploidías cromosómicas y determinación del sexo fetal a la semana 11 de gestación con sexo genético masculino, ultrasonido con ángulo del tubérculo genital de menos de 30° indicativo de sexo fenotípico femenino y ecografía postnatal con sexo gonadal masculino. Panel molecular genético con una variante patogénica para el Gen AR, en hemicigosis, asociado a Síndrome de Insensibilidad Androgénica. Conclusión: La discordancia sexual fenotipo-genotipo puede indicar una condición genética, cromosómica o bioquímica subyacente. El manejo conjunto interdisciplinario y el consejo genético permite el diagnóstico molecular neonatal temprano de la condición. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Androgen insensitivity syndrome is a genetic disorder and a type of sexual development disorder. It is characterized by the evident feminization of the external genitalia at birth in an individual with the 46, XY genotype. Aim: To present the clinic, molecular studies, obstetric ultrasonography of the first trimester and ultrasound of the newborn with sexual differentiation disorder. Clinic case: 35-year-old female with third pregnancy, singleton fetus, with extended non-invasive prenatal genetic screening for chromosomal aneuploidies and fetal sex determination at week 11 of gestation with male genetic sex, ultrasound with genital tubercle angle less than 30° indicative of female phenotypic sex and postnatal ultrasound with male gonadal sex. Genetic molecular panel with a pathogenic variant for the AR gene, in hemi zygosis. Conclusion: Early detection of phenotype-genotype sexual discordance is important as it may indicate an underlying genetic, chromosomal, or biochemical condition, allowing timely critical counseling and postnatal treatment. (provided by Infomedic International)

Sex, sport and doping: conflicts for bioethical analysis / Sexo, deporte y dopaje: conflictos para el análisis bioético

It seems beyond doubt that the practice of certain sports requires gender differentiation, given the sex-linked characteristics that determine different levels of performance and skills. Moreover, there is a con-sensus on condemning doping practices, such as attempts to artificially alter the physical performance ofathletes through the use of certain substances, because they involve tampering with the physical or mentalconditions of the persons involved, as well as practices that have health risks, with consequences that canbecome serious and irreversible. In the case of “trans” athletes, their genetics, physiology, and endocrinesystem, responsible for typically male testosterone levels, would provide an insurmountable barrier totheir eligibility in female athletic competition. However, the case of athletes diagnosed with Disorders ofSex Development does not fit into any of the above scenarios. They are biologically women and competesin the female category. They have not taken any anabolic substances that may be considered doping. Wepropose a bioethical evaluation of these cases.(AU)

Parece indudable que la práctica de determinados deportes requiere una diferenciación de género,dadas las características ligadas al sexo que determinan diferentes niveles de rendimiento y habilidades.Además, existe un consenso en la condena de las prácticas de dopaje, como los intentos de alterar artifi-cialmente el rendimiento físico de los deportistas mediante el uso de determinadas sustancias, porque im-plican alterar las condiciones físicas o mentales de las personas implicadas, así como prácticas que suponenriesgos para la salud, con consecuencias que pueden volverse graves e irreversibles. En el caso de los atletas“trans”, su genética, fisiología y sistema endocrino, responsables de los niveles de testosterona típicamentemasculinos, proporcionarían una barrera infranqueable para su elegibilidad en la competencia atléticafemenina. Sin embargo, el caso de los deportistas diagnosticados con trastornos del desarrollo sexual noencaja en ninguno de los escenarios anteriores. Son biológicamente mujeres y compiten en la categoríafemenina. No han tomado ninguna sustancia anabólica que pueda considerarse dopaje. Proponemos unaevaluación bioética de estos casos.(AU)

Evaluación de las competencias lingüísticas en una adolescente con síndrome de alcoholismo fetal: Un estudio de un caso / Speech therapy assessment of language skills in a teenager with foetal alcohol syndrome: A case study

El presente estudio de caso presenta la evaluación de una paciente adolescente de 17años, adoptada en los países del Este, con discapacidad intelectual límite y problemas sensoriales. Tras la evaluación inicial se diagnosticó un trastorno del desarrollo del lenguaje de tipo fonológico-sintáctico, con comorbilidad con dislexia evolutiva e importantes problemas sensoriales. Paralelamente al diagnóstico se postuló que la adolescente sufriría síndrome de alcoholismo fetal asociado a la exposición prenatal al alcohol, tanto por su cuadro clínico como por las sospechas de su historial de adopción.(AU)

The present case study presents the speech therapy evaluation of a 17-year-old adolescent patient, adopted in an Eastern country, with borderline intellectual disability and sensory problems. After the initial evaluation, a specific lexical-syntactic language disorder was diagnosed, with comorbidity with evolutionary dyslexia and severe sensorial problems. Parallel to the diagnosis, it was postulated that the adolescent had foetal alcohol syndrome associated with prenatal alcohol exposure, both due to her clinical condition and suspicion from her adoption history. After a year of speech therapy intervention, the girl showed no improvement.(AU)

Intervention in the Cohesion of Narrative Discourse in Pupils with Developmental Language Disorder / La intervención en la cohesión del discurso narrativo en los alumnos que tienen un trastorno evolutivo del lenguaje

The main objective of this study was to verify the effectiveness of an intervention program on cohesion in pupils with typical development and with developmental language disorder. A total of 99 5-year-old pupils from schools in the island of Tenerife (Canary Islands, Spain) participated. For the narrative analysis, a story retelling task was used, studying cohesive resources such as ellipsis, anaphora, possessives, and connectors. The intervention program was organized at different levels of practice and involved teachers and speech language therapists. The results indicated that the pupils diagnosed with developmental language disorder initially presented worse performance in cohesion than their peers with typical development. Finally, the two groups of children who received the intervention program showed significantly higher gains than the two groups without treatment, with medium or small effect sizes.

El objetivo principal del presente estudio ha sido comprobar la efectividad de un programa de intervención en la cohesión de alumnado con desarrollo típico y con trastorno del desarrollo del lenguaje. Participaron 99 alumnos de 5 años de colegios de la isla de Tenerife (Islas Canarias, España). Para el análisis narrativo se utilizó el recontado de un cuento, estudiándose recursos cohesivos como las elipsis, las anáforas, los posesivos y los conectores. El programa de intervención se organizó en diferentes niveles de práctica y contó con la colaboración entre el profesorado y las logopedas. Los resultados indicaron que el alumnado diagnosticado con trastorno del desarrollo del lenguaje presentaba inicialmente un peor rendimiento en cohesión que sus compañeros con desarrollo normal. Finalmente, los dos grupos de niños que recibieron el programa de intervención mostraron ganancias significativamente más altas que los dos grupos sin tratamiento, con tamaños de efecto medianos o pequeños.

Comprensión del tiempo a través del espacio: Un estudio de plasticidad inducida en niños con trastorno del desarrollo del lenguaje / Time comprehension through space: A research study on induced plasticity in children with developmental language disorder

Objetivo: Evaluar si los niños con trastorno del desarrollo lingüístico de tipo mixto (TDL) comprenden el tiempo verbal por medio de la metáfora conceptual «tiempo es espacio» (futuro adelante, pasado atrás). Método: Se elaboró un experimento de plasticidad inducida que consistió en mover fichas de un recipiente a otro realizando un movimiento adelante o atrás, y luego realizar un juicio de coherencia semántica en oraciones en pasado y futuro. Resultados: El desempeño general de los niños con TDL fue inferior en comparación con los niños con desarrollo típico (DT), con menos aciertos en las oraciones en pasado que en futuro. La interacción entre los dominios conceptuales de la metáfora (dirección del movimiento y tiempo verbal) al medir el tiempo de respuesta evidenció un efecto de interferencia compatible con la metáfora en niños con TDL y con DT. Al medir el porcentaje de aciertos, los resultados arrojaron una interacción entre dirección, tiempo y grupo, que muestra un efecto de facilitación compatible con la metáfora en los niños con TDL y un efecto de interferencia en niños con DT. Todos los resultados dependieron de la covariable atención sostenida. Conclusiones: Esta investigación da cuenta de la relación que existe entre el dominio espacial del eje adelante-atrás y la comprensión del tiempo verbal en niños con TDL y niños con normodesarrollo lingüístico. Los resultados se explican por medio de la teoría de la metáfora conceptual y las teorías corpóreas, y son de relevancia para futuras investigaciones y nuevas propuestas de intervención en el TDL.(AU)

Objective: To assess whether children with mixed developmental language disorders (DLD) understand verb tense through the conceptual metaphor «time is space» (future ahead, past behind). Method: An induced plasticity experiment was used which comprised moving tokens from one container to another using a forward or backward movement, and then forming a judgement of semantic coherence in past and future sentences. Results: The overall performance of the children with DLD was lower compared to typically developing (TD) children, attaining fewer hits in past sentences than future sentences. The interaction between the conceptual domains of the metaphor (movement direction and verb tense) when measuring response time, showed an interference effect compatible with the metaphor in the DLD and the TD children. When measuring the hit rate, the results showed an interaction between direction, tense, and group, showing a facilitation effect compatible with the metaphor in the children with DLD and an interference effect in the TD children. All the results depended on sustained attention. Conclusions: This research study shows the relationship between the spatial dominance of the forward/backward axis and understanding of verb tense in children with DLD and children with normal language development. The results are explained through the theory of conceptual metaphor and corporeal theories and are relevant for future research and new proposals for intervention in DLD.(AU)

Estudio del consenso en la nosología y la terminología del trastorno específico del lenguaje (TEL) en lengua catalana (Cataluña y Mallorca) con metodología Delphi / Study of the consensus on the nosology and terminology of specific language impairment (SLI) in the Catalan language (Catalonia and Majorca) using the Delphi methodology

La nosología y la terminología del trastorno específico del lenguaje (TEL) es confusa para los profesionales y los familiares de las personas que lo padecen, así como desajustada ante los conocimientos y datos actuales. Para clarificar y evaluar esta situación en el ámbito de habla catalana se ha realizado la primera fase de un estudio tipo Delphi con 24 participantes experimentados en el TEL. Se ha empleado un cuestionario con 40 preguntas acerca de la situación, la caracterización nosológica y sus términos actuales.La propuesta de nosología (descriptiva) de un nuevo esquema de caracterización diagnóstica de los trastornos se ha aceptado parcialmente. Se ha alcanzado un consenso en su descripción externa: nivel alto de gravedad, mejoría en comunicación y dificultades estructurales persistentes de lenguaje, con consecuencias funcionales graves de tipo social y educativo en la adaptación. Ha habido un acuerdo para cada tipología nosológica particular: El TEL como específico y principal, ya sea asilado o asociado con la presencia de alguna diferenciación biomédica (causal), o con comorbilidades (correlacionadas) o con factores de riesgo (relacionados de forma individual). El consenso no se alcanzó para el conjunto de ellas como marco para situar los trastornos del lenguaje.Los resultados han mostrado que no hay acuerdo en diversas propuestas terminológicas presentadas, pero tampoco hay oposición a un cambio progresivo para otra denominación como la del trastorno del desarrollo del lenguaje (TDL).Se ha llegado a obtener un consenso sobre la mayoría de las cuestiones relativas a las situaciones de detección, evaluación e intervención logopédica.(AU)

The nosology and terminology of specific language impairment (SLI) has been considered by many professionals not only confused, but also out of step with current available knowledge and data. This impression is shared by many families and social institutions. To help clarify SLI in the Catalan speaking population we undertook a Delphi project. Ten known experts in the field set up the project, and there were 24 participants. Forty propositions were presented on the situation (diagnosis and management), characterization and nosology, together with the terminology in use.The proposal of (descriptive) nosology for a new diagnostic characteristics scheme was accepted but consensus was not reached. Consensus was reached on its symptomatic description: high level of severity, improvement in communication, but persistent structural difficulties of language, with serious functional, social and educational consequences in adaptation. The most important result was the consensus for each particular nosological specification, although not for the whole as an expression of language disorders: SLI as specific and principal, either isolated or associated with the presence of some biomedical (causal) differentiation, or with co-morbidities (correlated) or with the presence of risk factors (individually associated). The results show no consensus on the terminology proposals; however, there was no opposition to a progressive change to another name such as developmental language disorders (DLD). Consensus was also reached on most issues related to situations of detection, evaluation and speech and language therapy intervention.(AU)

Dyslexia and developmental language disorder: cognitive-linguistic differences in reading / Dislexia e transtorno do desenvolvimento da linguagem: diferenças cognitivo-linguísticas na leitura / Dislexia y trastorno del desarrollo del lenguaje: diferencias cognitivo-lingüísticas en lectura

Reading comprehension is a product of the performance of both decoding ability and language comprehension. The difficulty in reading comprehension may be due to a deficit in any of these skills. The study aimed to verify the underlying reading skills in two clinical groups, Developmental Dyslexia (DD) and Developmental Language Disorder (DLD), seeking their similarities and differences. The sample included children from the early years of schooling. Both groups were assessed for reading comprehension skills, word reading speed, phonological processing and comprehension, and language production. The comparison between the two groups showed that the groups were similar in phonological skills but differed in oral language comprehension and production skills. In this ability, the DD group had a higher performance compared to the DLD group. The study concluded that different forms of intervention are necessary to supply the specific weaknesses of each group.

A compreensão da leitura é produto do desempenho das habilidades de decodificação e compreensão da linguagem. A dificuldade de compreensão da leitura pode ser a consequência de um déficit em qualquer uma dessas habilidades. O objetivo do estudo foi verificar as habilidades subjacentes de leitura em dois grupos clínicos, dislexia do desenvolvimento (DD) e transtorno do desenvolvimento da linguagem (TDL), buscando suas similaridades e diferenças. A amostra foi de crianças nos anos iniciais da escolarização. Avaliaram-se os grupos em compreensão leitora, velocidade de leitura de palavras, processamento fonológico e compreensão e produção de linguagem. Os resultados das comparações entre os dois grupos mostraram que eles foram similares nas habilidades fonológicas, mas diferiram nas habilidades de compreensão e produção da linguagem oral. Nesta habilidade, o grupo DD obteve maior desempenho quando comparado ao grupo TDL. Concluiu-se que diferentes formas de intervenção são necessárias para suprir as fragilidades específicas de cada grupo.

La comprensión lectora es un producto del desempeño de la capacidad de decodificación y la comprensión del lenguaje. La dificultad en la comprensión lectora puede ser la consecuencia de un déficit en cualquiera de estas habilidades. El objetivo del estudio fue verificar las habilidades de lectura subyacentes en dos grupos clínicos, dislexia del desarrollo (DD) y trastorno del desarrollo del lenguaje (TDL), buscando sus similitudes y diferencias. La muestra fueron niños de los primeros años de escolaridad. Los grupos fueron evaluados en comprensión lectora, velocidad de lectura de palabras, procesamiento fonológico, comprensión y producción del lenguaje. Los resultados de la comparación entre los dos grupos mostraron que los grupos eran similares en habilidades fonológicas, pero diferían en las habilidades de comprensión y producción del lenguaje oral. En esta capacidad, el grupo DD tuvo un mayor rendimiento en comparación con el TDL. Se concluyó que son necesarias diferentes formas de intervención para suplir las debilidades específicas de cada grupo.

La bioética en la investigación de funciones ejecutivas en niños con trastorno específico del lenguaje / Bioethics in Researching Executive Functions in Children with Specific Language Impairment / A bioética na pesquisa de funções executivas em crianças com transtorno específico da linguagem

Resumen: En la actualidad, mucho se habla sobre bioética. Desafortunadamente, en lo que respecta a los lineamientos que deben regular y velar por la dignidad y los derechos de los niños, no existe una coherencia con el nivel de desarrollo técnico contemplado en las investigaciones en el área de los trastornos específicos del lenguaje y las funciones ejecutivas. Para esta investigación se realizaron tres búsquedas diferenciadas en bases de datos de Web of Science, Scopus, Scielo, Biblioteca del Congreso Nacional de Chile y fuentes grises con los descriptores "specific language impairment", "SLI", "executive functions", "memory", "attention", "inhibition", "bioética", "principios de bioética", "bioética infantil", "investigación científica" y "derechos del niño", reparando, específicamente, en la presencia o ausencia de lineamientos éticos declarados en su metodología o procedimiento de trabajo para analizar de forma crítica su progresión desde los años ochenta hasta la actualidad. En las conclusiones se ha evidenciado que los principios bioéticos generales no son demasiado pertinentes si no se acompañan por políticas nacionales e internacionales que velen por la dignidad de los niños. Por este motivo, contar con disposiciones bioéticas específicas y sistematizadas para la población pediátrica, en la que se incluyen los estudios de FE y TEL, es fundamental. Así es posible abolir todos los dilemas bioéticos que puedan surgir de los vacíos que las actuales leyes presentan. Por esta razón, es indispensable un replanteamiento de principios para este rango etario.

Abstract: Much is said about bioethics. Unfortunately, concerning the guidelines that must regulate and ensure the dignity and rights of children, there is no coherence with the technical development level of research on specific language impairment and executive functions. For this study, three differentiated searches were carried out in Web of Science, Scopus, Scielo, Library of the National Congress of Chile, and gray sources using the descriptors "specific language impairment," "SLI," "executive functions," "memory," "attention," "inhibition," "bioética," "principios de bioética," "bioética infantil," "investigación científica," and "derechos del niño." We paid particular attention to the presence or absence of ethical guidelines in the methods or working procedures to critically analyze their progression from the eighties to these days. The conclusions show that general bioethical principles are irrelevant if not accompanied by national and international policies that safeguard the dignity of children. Having specific and systematized bioethical provisions for the pediatric population, including fe and tel studies, will solve all the bioethical dilemmas that may arise from the loopholes in current laws. Therefore, rethinking the principles for this age range is crucial.

Resumo: Na atualidade, muito se fala sobre bioética. Infelizmente, no que diz respeito aos lineamentos que devem regularizar e zelar pela dignidade e pelos direitos das crianças, não há uma coerência com o nível de desenvolvimento técnico contemplado nas pesquisas na área dos transtornos específicos da linguagem e das funções executivas. Para esta pesquisa, foram realizadas três buscas diferenciadas em bases de dados de Web of Science, Scopus, SciELO, Biblioteca del Congreso Nacional de Chile e fontes da literatura cinzenta com os descritores "specific language impairment", "sli", "executive functions", "memory", "attention", "inhibition", "bioética", "principios de bioética", "bioética infantil", "investigación científica" e "derechos del niño", salientando, em específico, a presença ou a ausência de lineamentos éticos declarados em sua metodologia ou procedimento de trabalho para analisar de forma crítica sua progressão desde os anos 1980 até a atualidade. Nas conclusões, evidencia-se que os princípios bioéticos gerais não são muito pertinentes se não são acompanhados por políticas nacionais e internacionais que zelem pela dignidade das crianças. Por esse motivo, contar com disposições bioéticas específicas e sistematizadas para a população pediátrica, na qual são incluídos os estudos de fe e tel, é fundamental. Assim, é possível abolir todos os dilemas bioéticos que possam surgir das lacunas que as atuais leis apresentam. Por essa razão, é indispensável uma reconsideração de princípios para essa faixa etária.

Questionário de estresse para pais de crianças com transtornos do desenvolvimento: validação / Questionnaire on stress for parents of children with developmental delay: validation / Cuestionario de estrés para padres de niños con trastornos del desarrollo: validación

O objetivo do estudo foi adaptar e validar o Questionnaire on Resources and Stress-Short Form (QRS-F), desenvolvido para medir o estresse de pais de crianças com transtornos do desenvolvimento (TD), criando uma versão para a população brasileira, o Questionário de Estresse para Pais de Crianças com Transtornos do Desenvolvimento (QE-PTD). Participaram do estudo 360 pais de crianças com (TD), com idade média de 32,13 anos (DP = 8,19), sendo 65,6% crianças com paralisia cerebral. Após a análise fatorial o resultado, foi o QE-PTD com 32 itens e quatro fatores (Fator I: Incapacidades da Criança; Fator II: Problemas Familiares; Fator III: Restrições Comportamentais; Fator IV: Sobrecarga Emocional). Os quatro fatores explicam 46% da variância com Kuder-Richardson 20 de 0,88 para a escala total. O QE-PTD mostrou correlações moderadas com o Questionário de Saúde Geral e com o Inventário Beck de Depressão. Os resultados mostram índices de confiabilidade e validade satisfatórios. (AU)

The aim of the study was to adapt and validate the Questionnaire on Resources and Stress-Short Form (QRS-F), developed to assess the stress of parents of children with developmental disorders (DD), creating a version for the Brazilian population, the Questionnaire of Stress for Parents of Children with Developmental Disorders (QE-PTD). Study participants were 360 parents of children with DD, with a mean age of 32.13 years (SD = 8.19), 65.6% of whom had children with cerebral palsy. Through factor analysis, the QE-PTD was found to have 32 items and four factors (Factor I: Child's Disabilities; Factor II: Family Problems; Factor III: Behavioral Restrictions; and Factor IV: Emotional Overload). The four factors explained 46% of the variance with a Kuder-Richardson formula 20 value of .88 for the total scale. The QE-PTD presented moderate correlations with the General Health Questionnaire and the Beck Depression Inventory. The results obtained showed satisfactory reliability and validation indices. (AU)

El objetivo del estudio fue adaptar y validar el Questionnaire on Resources and Stress-Short Form (QRS-F), creado para medir el estrés de padres de niños con trastornos del desarrollo (TD), originando una versión brasileña: el Cuestionario de Estrés para Padres de Niños con Trastornos del Desarrollo (QE-PTD). Participaron en el estudio 360 padres de niños con TD, con una edad media de 32,13 años (DS = 8,19), de los cuales 65,6% eran niños con parálisis cerebral. Tras el análisis factorial, el resultado fue el QE-PTD con 32 ítems y cuatro factores (Factor I: Discapacidades del niño; Factor II: Problemas familiares; Factor III: Restricciones conductuales; Factor IV: Sobrecarga emocional) Los cuatro factores explican el 46% de la varianza con Kuder-Richardson 20 de 0,88 para la escala total. El QE-PTD presentó correlaciones moderadas con el Cuestionario de Salud General y el Inventario de Depresión de Beck. Los resultados muestran índices de fiabilidad y validez satisfactorios. (AU)

Midiendo el espectro de los trastornos del lenguaje a los trastornos del espectro autista: Consenso Latinoamericano Delphi Modificado / Measuring the spectrum from language disorders to autism spectrum disorders: modified Delphi Latin American Consensus

INTRODUCCIÓN: Existen diferentes posturas en cuanto a la delimitación entre los trastornos del lenguaje y de la comunicación; sobre todo al acuñar las definiciones, sus limitantes y particularmente poder medir los pronósticos y diferentes procesos a lo largo del neurodesarrollo. El presente consenso busca unir las diferentes visiones de la región latinoamericana sobre los Trastornos del Desarrollo del Lenguaje (TDL) y Trastornos del Espectro Autista (TEA), homologar taxonomías y evolución a lo largo de los primeros años de vida. MÉTODO: Se realizó un estudio Delphi Modificado para llegar a un consenso sobre la definición más adecuada y diagnóstico temprano de los TDL y TEA. RESULTADOS: Un total de 34 profesionales de 11 países de la región aceptaron la invitación para participar en el consenso e incluyó a distintos especialistas a cargo del cuidado de estos pacientes. Se realizaron dos rondas de evaluación llegando a un acuerdo y consenso en todos los ítems. CONCLUSIONES: El término "Riesgo para Trastornos de la Comunicación y del Lenguaje" es creado para referirse a los niños que no caen en ninguna categoría diagnóstica en etapas tempranas del desarrollo. Consideramos que tanto el uso de este término como el del resto de los mismos, alcanzados por consenso, permitirá coincidir en distintos puntos para la caracterización del TDL y TEA, todo ello contribuirá a evaluar de forma más específica cuáles son las intervenciones adecuadas que mejoren el pronóstico y modifiquen las trayectorias del desarrollo de esta población en nuestra región.

INTRODUCTION: There are different points of view regarding the delimitation between language and communication disorders; especially when establishing the definitions, their limitations and above all being able to measure prognoses and different processes throughout neurodevelopment. The present consensus seeks to unify the different points of view of the Latin American region on Language Development Disorders (LDD) and Autism Spectrum Disorders (ASD), standardize the taxonomies and evolution throughout the first years of life. METHOD: A Modified Delphi study was carried out to reach a consensus on the most adequate definition and early diagnosis of TDL and ASD. RESULTS: A total of 34 professionals from 11 countries in the region accepted the invitation to participate in the consensus and included different specialists in charge of the care of these patients. Two rounds of evaluation were carried out, reaching an agreement and consensus on all items. CONCLUSIONS: The term "Risk for Communication and Language Disorders" is created to refer to children who do not fall into any diagnostic category in early stages of development. We consider that using this term as well as the rest of the terms reached by consensus in the present work will allow to match in different points for the characterization of TDL and ASD, this will contribute to a more specific evaluation regarding the appropriate interventions to improve prognosis and modify development trajectories of this population in our region.

Diabetes materna y trastornos del neurodesarrollo en los hijos / Maternal diabetes and neurodevelopmental disorders in offspring

Resumen La diabetes durante el embarazo se asocia a un mayor riesgo perinatológico para los niños. Este puede reducirse significativamente con un control glucémico adecuado en estadios tempranos de la gestación. En la última década nuevos estudios han mostrado los efectos deletéreos de la diabetes materna en la salud de los hijos a largo plazo, como las alteraciones del neurodesarrollo y los efectos sobre el pronóstico educacional y ocupacional. Las mismas pueden ser clasificadas, desde el punto de vista clínico-diagnóstico en tres grupos principales: trastornos del aprendizaje y del desarrollo intelectual, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y trastornos del espectro autista. El presente trabajo tiene como objetivo realizar una actualización no sistemática de la evidencia más reciente en el tema y comprender los mecanismos subyacentes que provocan el daño, con el fin de desarrollar estrategias preventivas.

Abstract Diabetes during pregnancy is associated with adverse effects on offspring perinatal outcomes. These could be reduced significantly with an adequate glycemic control in early stages of gestation. In the last decade, new studies have shown the effects of maternal diabetes in the long-term health of the offspring, like impaired neurodevelopment and its impact on educational and occupational outcome. This can be classified, from the clinical and diagnostic perspective, in three main groups: learning and cognitive disorders, attention deficit hyperactivity disorder and autism spectrum disorders. This paper has the objective to give a non-systematic upgrade of the current evidence on the subject, and to understand the underlying mechanisms of adverse neurodevelopmental outcomes which in turn may lead to strategies for its prevention.

Mosaicismo sexual / Sexual mosaicism

RESUMEN Los trastornos del desarrollo sexual son estados congénitos en los cuales el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Por tratarse de un caso sumamente raro consideramos de interés su presentación. Se presenta adolescente masculino de 15 años, con antecedentes de genitales atípicos al nacer, desarrollo de baja talla y estigmas turnerianos, pubertad espontánea y normal. Los estudios genéticos determinaron como sexo cromosómico un mosaico 45,X/46,XY/47XYY, y sexo molecular varón. Se inscribió socialmente como varón, se le realizó cirugía de reconstrucción genital y utilizó tratamiento con hormona de crecimiento biosintética que mantiene actualmente. La evolución clínica ha sido favorable con adecuada integración social. Ante la presencia de genitales atípicos al nacer se necesita de un manejo multidisciplinario. El diagnóstico etiológico de los trastornos de la diferenciación sexual requiere de una alta pericia médica. Un tratamiento integral en estos pacientes les garantiza una buena calidad de vida(AU)

ABSTRACT Sexual development´s disorders are congenital states in which the development of the chromosomal, anatomic or gonadal sex is atypical. Since this is a very rare case, we consider it as of interests for presentation. It is presented a teenager, 15-years-old male, with a history of atypical genitalia at birth, development of short height and Turner's stigmas, and spontaneous and normal puberty. The genetic studies identified as chromosomal sex a mosaic 45,X/46,XY/47XYY and male as molecular sex. He was socially registered as a male, he had a genital reconstruction surgery and he was under treatment with biosynthetic growth hormone that he currently maintains. The clinical evolution has been favourable with adequate social integration. In the presence of atypical genitalia at birth, it is needed a multidisciplinary management. The etiological diagnosis of disorders of sexual differentiation requires a high level of medical expertise. A comprehensive treatment in these patients guarantees them a good quality of life(AU)

Abordaje del recién nacido con alteraciones del desarrollo sexual / Newborn approach with disorders of sexual development

Resumen Introducción: Las alteraciones del desarrollo sexual en el recién nacido no es una condición infrecuente durante la práctica médica pero sí resulta ser un reto tanto en el abordaje diagnostico como en el terapéutico. Se definen como el conjunto de condiciones en donde el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Objetivos: Realizar un abordaje integral de las alteraciones del desarrollo sexual y reconocer la importancia de los equipos transdisciplinarios para el manejo de esta patología. Metodología: Se realizó una búsqueda de la literatura con las palabras clave Disorders of sex development, Ovotesticular disorders of sex development, True Hermaphroditism, Gonadal dysgenesis, Adrenal hyperplasia, congenital en cinco bases de datos bibliográficas, se limitó la búsqueda para artículos en idioma español o inglés de los últimos 10 años. Resultados: Se obtuvieron110 artículos de los cuales 36 fueron incluidos en esta revisión, los artículos revisados eran artículos originales, presentación de casos, consensos y artículos de revisión. Conclusiones: La sensibilización al personal de salud sobre esta condición es fundamental para realizar un diagnóstico y tratamiento oportuno, con el objetivo de evitar complicaciones en la salud del recién nacido. La asignación del sexo es uno de los problemas más relevantes para el manejo de esta patología; esta decisión deberá ser tomada por el equipo transdisciplinario de especialistas con experiencia en el tema en donde se realice una evaluación detallada e individual de cada caso.

Abstract Introduction: Disorder of sexual development in newborn is not an infrequent condition during medical practice, but it does prove to be a challenge both in diagnostic and in therapeutic approaches. It is defined as the set of conditions in which the development of chromosomal, gonadal or anatomical sex is atypical. Objectives: To carry out a comprehensive approach to sexual development alterations and to recognize the importance of transdisciplinary teams for the management of this pathology. Methodology: A search of review literature was made with the key words Disorders of sex development, Ovotesticular disorders of sex development, true hermaphroditism, gonadal dysgenesis, and congenital adrenal hyperplasia in five biomedical databases. The search has been limited to Spanish or English language articles of the last 10 years. Results: 110 articles were reviewed, of which 36 were included, they were original articles, case presentations, consensus and review articles. Conclusions: In order to avoid complications in newborn, health personnel should be sensitized, regarding this condition is essential to timely diagnosis and treatment. Assignment of sex is one of the most relevant problems for the management of this condition; this decision must be made by a transdisciplinary team of specialists with experience in the subject where a detailed and individual evaluation of each case is carried out.

Análisis clínico y citogenético de un caso de trastorno del desarrollo sexual testicular XX con SRY negativo / Clinical and Cytogenetic Analysis of a Case of SRY-Negative XX Testicular Disorder of Sex Development / Análise clínica e citogenética de um caso de transtorno do desenvolvimento sexual testicular XX com SRY-negativo

Resumen: El trastorno del desarrollo sexual (TDS) testicular XX es una patología que se presenta en un individuo con cariotipo 46,XX con un fenotipo anatómico de genitales externos masculinos, que pueden variar desde la normalidad hasta la ambigüedad genital. Clínicamente se han descrito dos subgrupos de hombres 46,XX con SRY-negativos y SRY-positivos, dependiendo de la presencia o no del gen SRY que normalmente se encuentra en el cromosoma Y participando en la determinación testicular. En este artículo se describen los antecedentes personales y los hallazgos clínicos de un infante con anomalías del meato urinario en el cual se identificó un complemento cromosómico 46,XX. También, se realizó hibridación in situ fluorescente en linfocitos de sangre periférica que demostró la ausencia del gen SRY y confirmó la presencia de dos cromosomas X.

Abstract XX testicular disorder of sex development (DSD) is a pathology that occurs in an individual with a 46,XX karyotype and an anatomical phenotype of male external genitalia, which may vary from normal to ambiguous. Clinically, two subgroups of SRY-negative and SRY-positive, 46, XX men have been described, depending on the presence of the SRY gene that is normally found on the Y chromosome participating in testicular determination. This article describes the personal history and clinical findings of an infant with urethral meatus abnormalities in whom a 46,XX chromosome set was identified. Also, fluorescent in situ hybridization was performed in peripheral blood lymphocytes which demonstrated the absence of the SRY gene and confirmed the presence of two X chromosomes.

Resumo: O transtorno do desenvolvimento sexual (TDS) testicular XX é uma patologia apresentada em um indivíduo com cariótipo 46,XX com um fenótipo anatômico de genitais externos masculinos, que podem variar da normalidade à ambiguidade genital. Clinicamente, são descritos dois subgrupos de homens 46,XX com SRY-negativos e SRY-positivos, dependendo da presença ou não do gene SRY que normalmente se encontra em Y cromossomo participando da determinação testicular. Neste artigo, são descritos os antecedentes pessoais e os achados clínicos de uma criança com anomalias de meato urinário em que foi identificado um complemento cromossômico 46,XX. Além disso, foi rea -lizada hibridação in situ fluorescente em linfócitos de sangue periférico que demonstrou a ausência do gene SRY e confirmou a presença de dois cromossomos X.

Desafío diagnóstico e importancia del abordaje clínico del trastorno del desarrollo de la coordinación / Diagnostic challenge and importance of the clinical approach of the Developmental Coordination Disorder

El trastorno del desarrollo de la coordinación es un trastorno del neurodesarrollo frecuente, pero poco conocido por profesionales de la salud. En consecuencia, los niños no suelen ser diagnosticados y es infrecuente que reciban algún abordaje terapéutico. Se presenta una síntesis actualizada del tema, que aporta recomendaciones para el diagnóstico y el abordaje, desde la perspectiva del profesional clínico, y considera una mirada de salud pública. Se incluyen brevemente las teorías que explican las dificultades motrices presentes; a continuación, se describen las características clínicas y las razones que dificultan el diagnóstico. Se enfatizan algunas de las recomendaciones existentes y se señalan las herramientas que podrían utilizarse para la evaluación. Finalmente, se determinan los abordajes terapéuticos para estos niños considerando que el trastorno afecta no solo el desempeño motor del menor, sino también su rendimiento académico, social, emocional e incluso su salud física.

The developmental coordination disorder is a common neurodevelopmental condition about which health professionals know very little. Consequently, children often go undiagnosed and are rarely treated. An updated synthesis of the topic is presented to provide recommendations for the diagnosis and treatment from the perspective of the clinician and from a public health approach. Theories explaining motor difficulties present in this disorder are briefly included. Clinical features and reasons rendering the diagnosis difficult are described as follows. Some of the existing recommendations are underscored and tools that could be used for the evaluation are described. Finally, treatment approaches for these children are determined considering that the disorder affects not only the child's motor performance, but also his or her academic, social and emotional performance and even his or her physical health.

Trastorno del desarrollo intelectual: Superposiciones con el trastorno del espectro autista y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad / Intellectual developmental disability overlapping with autism spectrum disorder and attention deficit-hyperactivity disorder

Nunca dejará de ser interesante y relevante el tema de las discapacidades que abarcan la cognición y la adaptabilidad. La etiología genética tiene cada día más peso. La relación con otros trastornos del neurodesarrollo como el trastorno del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), es de importancia clínica, diagnóstica y terapéutica. Realizamos una revisión sobre el trastorno del desarrollo intelectual (TDI) y su implicación con el TEA y el TDAH. Desde Hipócrates hasta la actualidad los trastornos que afectan las habilidades de aprendizaje, conducta y socialización han sido sujeto de estudios y han variado sobre todo en la denominación como entidad y su percepción desde el punto de vista humano y social. La etiología del TDI en la mayoría de los casos es un enigma y los avances genéticos son la piedra angular para dilucidar el origen de este trastorno del neurodesarrollo, así como su relación con otros como el TEA y el TDAH. El trastorno del desarrollo intelectual, el más antiguo con respecto a definición, estudio y abordaje, aún presenta incógnitas sobre todo de origen etiológico. Su relación con otros trastornos del neurodesarrollo como el TEA y el TDAH es evidente por poseer áreas comunes de afectación, pudiendo ser diagnósticos coincidentes.

The subject of disabilities that include cognition and adaptability will never cease to be interesting and relevant. The genetic etiology has more weight every day. The relationship with other neurodevelopmental disorders such as autism spectrum disorder (ASD) and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is of clinical, diagnostic and therapeutic importance. The objective was to conduct a review of intellectual development disorder and its implication with ASD and ADHD. From Hippocrates to the present the disorders that affect learning, behavior and socialization skills have been the subject of studies and have varied, above all, in the denomination as an entity and its perception from the human and social point of view. The etiology of intellectual development disorders in most cases is an enigma and genetic advances are the cornerstone to elucidate the origin of this neurodevelopmental disorder, as well as its relationship with others such as ASD and ADHD. The disorder of intellectual development, the oldest one with respect to definition, study and approach, still presents mysteries above all of etiological origin. Its relationship with other neurodevelopmental disorders such as ASD and ADHD is evident by having common areas of involvement, which may be coincident diagnoses.