Taquicardia ventricular polimórfica tipo torsadess de pointes secundaria a estimulación por marcapasos / Polymorphic ventricular taquicardia "torsades de pointes" associated to abnormal pacemaker stimulation

La taquicardia ventricular polimórfica se origina en los ventrículos, cuyos complejos QRS son de morfología, amplitud y dirección variable, con frecuencias que oscilan entre 200 y 250 lpm, pudiendo ser autolimitadas o degenerar en una fibrilación ventricular. La TdP es un tipo de taquicardia ventricular polimórfica caracterizada por complejos con un eje eléctrico que gira alrededor de la línea isoeléctrica y que está asociada a QT largo. Se presenta el caso de una paciente portadora de marcapaso que presenta episodios de taquicardia ventricular polimórfica, con una morfología típica de TdP, sin documentación de QT prolongado previo ni actual, generada por la estimulación ventricular sobre onda T, de forma accidental por desplazamiento del electrodo auricular a Ventrículo Derecho (VD).

Polymorphic ventricular tachycardia is a tachycardia originating in the ventricles, where the QRS complexes have variable morphology, amplitude, and direction, with frequencies ranging between 200 and 250 bpm; it may be self-limited or degenerate into ventricular fibrillation. Torsades de Pointes (TdP) is a type of polymorphic ventricular tachycardia characterized by complexes with an electrical axis that rotates around the isoelectric line and that is associated with long QT interval. We present the case of a patient with a pacemaker who presents episodes of polymorphic ventricular tachycardia, with a typical morphology of TdP, without documentation of previous or current prolonged QT, generated by ventricular stimulation on the T wave, accidentally due to displacement of the atrial electrode to the Right Ventricle (RV).

Severe primary hypothyroidism presenting as polymorphic ventricular tachycardia / Hipotiroidismo primario grave que se presenta como taquicardia ventricular polimórfica

Abstract Introduction: Hypothyroidism may have various cardiovascular manifestations due to morphological, functional and electrical alterations in the heart. The usual electrocardiographic findings being sinus bradycardia, low voltage complexes, and slowed intraventricular conduction. Hypothyroidism manifesting as polymorphic ventricular tachycardia has only been reported in a few case reports. Clinical case. A 60-year-old lady presented to us in the emergency department in an unresponsive and unconscious state and electrocardiogram showed a polymorphic ventricular tachycardia. After initial resuscitation with direct current cardioversion and supportive care, she found to have severe hypothyroidism and responded well to thyroid replacement therapy. Conclusion. Polymorphic ventricular tachycardia is a life threatening emergency that can have various etiologies. Polymorphic ventricular tachycardia secondary to primary hypothyroidism is a rare presentation but it is treatable and reversible with thyroid replacement therapy. In patients presenting with QT interval prolongation and ventricular tachycardia, hypothyroidism should be one of the differential diagnosis.

Resumen Introducción: El hipotiroidismo puede presentar diferentes manifestaciones cardiovasculares dadas por alteraciones morfológicas, funcionales y eléctricas en el corazón, siendo los hallazgos electrocardiográficos usuales son la bradicardia sinusal, los complejos de bajo voltaje y la conducción intraventricular lenta. El hipotiroidismo manifestado como taquicardia ventricular polimórfica solo se ha descrito en unos pocos reportes de caso. Caso clínico: Se trata de una mujer de 60 años que acudió que acurdió al servicio de urgencias en un estado inconsciente y sin respuesta a estímulos, y el electrocardiograma reveló taquicardia ventricular polimórfica. Luego de la reanimación inicial con cardioversión con corriente directa y tratamiento sintomático se le encontró un hipotiroidismo grave, el cual se trató con terapia de reemplazo con hormona tiroidea. y se obtuvo una buena respuesta Conclusión. La taquicardia ventricular polimórfica es una emergencia vital que puede tener varias etiologías. La taquicardia ventricular polimórfica secundaria a un hipotiroidismo primario es una presentación poco común, pero es tratable y reversible con la terapia de reemplazo con hormona tiroidea. En los pacientes que presentan una prolongación del intervalo QT y taquicardia ventricular, es pertinente incluir el hipotiroidismo en el diagnóstico diferencial.

Peculiaridade dos pacientes com arritmias hereditárias na pandemia pela COVID-19 / Peculiar aspects of patients with Inherited arrhythmias during the COVID-19 pandemic

Resumo Desde dezembro de 2019, observamos o rápido avanço da síndrome respiratória aguda grave causada pelo coronavírus 2019 (SARS-CoV-2). O impacto da evolução clínica de uma infecção respiratória é pouco conhecido em pacientes portadores de arritmias hereditárias, devido à baixa prevalência dessas doenças. Os pacientes que apresentam quadros infecciosos podem exacerbar arritmias primárias ocultas ou bem controladas, por diversos fatores, tais como febre, distúrbios eletrolíticos, interações medicamentosas, estresse adrenérgico e, eventualmente, o próprio dano miocárdico do paciente séptico. O objetivo desta revisão é destacar os principais desafios que podemos encontrar durante a pandemia pela Covid 19, especificamente nos pacientes com arritmias hereditárias, com destaque para a síndrome do QT longo congênito (SQTL), a síndrome de Brugada (SBr), a taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) e a cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito.

Abstract Since December 2019 we have observed the rapid advance of the severe acute respiratory syndrome caused by the new coronavirus (SARS-CoV-2). The impact of the clinical course of a respiratory infection is little known in patients with hereditary arrhythmias, due to the low prevalence of these diseases. Patients who present with infectious conditions may exacerbate hidden or well-controlled primary arrhythmias, due to several factors, such as fever, electrolyte disturbances, drug interactions, adrenergic stress and, eventually, the septic patient's own myocardial damage. The aim of this review is to highlight the main challenges we may encounter during the Covid 19 pandemic, specifically in patients with hereditary arrhythmias, with emphasis on the congenital long QT syndrome (LQTS), Brugada syndrome (SBr), ventricular tachycardia polymorphic catecholaminergic (CPVT) and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.

Cardiomiopatia periparto associada à síndrome do QT longo e síncope por taquicardia ventricular polimórfica: relato de caso / Peripartum cardiomyopathy associated with long QT syndrome and polymorphic ventricular tachycardia syncope: a case report

A cardiomiopatia periparto é uma causa rara de insuficiência cardíaca no período entre o último mês de gestação e os cinco meses após o parto. A síndrome do QT longo caracteriza-se pelo atraso da repolarização ventricular e pode se manifestar com síncope e morte súbita devido a um tipo de taquicardia ventricular polimórfica conhecida como torsades de pointes. Descrição do caso: J.S., 26 anos, sexo feminino, natural e procedente de São Paulo. Paciente puérpera - 40º dia (G3P3A0), procurou o pronto-socorro com queixa de síncope durante amamentação e dispneia em moderados esforços. Durante a avaliação no PS, evoluiu para desconforto torácico e agitação psicomotora, sendo notada taquicardia ventricular não sustentada no monitor cardíaco ( torsades de pointes), que foi controlada com cardioversão elétrica e sulfato de magnésio intravenoso. O eletrocardiograma mostrou ritmo sinusal, alteração difusa da repolarização ventricular e intervalo QTc de 580 ms. O ecocardiograma mostrou disfunção sistólica moderada, com fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 43% à custa de hipocinesia difusa. Após avaliação da equipe de arritmologia chegou-se ao diagnóstico de cardiomiopatia periparto associado à síndrome do QT longo. Foi iniciado tratamento otimizado para insuficiência cardíaca e implantado cardiodesfibrilador por causa de episódios recorrentes de arritmia durante a internação. Discussão: A cardiomiopatia periparto é uma doença rara, porém, tem taxa de mortalidade elevada, entre 18% e 56%. A paciente descrita satisfez os quatro critérios para o diagnóstico: sintomas de insuficiência cardíaca nos primeiros 5 meses depois do parto, ausência de cardiomiopatia prévia, etiologia desconhecida e disfunção sistólica com FEVE < 45%. A síndrome do QT longo é uma doença genética de apresentações variáveis. Os fatores que desencadeiam as taquiarritmias são situações de instabilidade elétrica por hiperatividade do sistema simpático e também situações raras, como a cardiomiopatia periparto. Em casos de arritmias ventriculares graves, o tratamento é o implante de cardiodesfibrilador. Conclusão: A associação da cardiomiopatia periparto com a síndrome do QT longo é rara. A gravidade associada a essas condições torna importante o diagnóstico precoce e tratamento imediato pelo potencial risco de morte associado a ambas as condições clínicas

Peripartum cardiomyopathy is a rare cause of heart failure during the period between the last month of pregnancy and five months after delivery. Long QT syndrome is characterized by a delay in ventricular repolarization and may manifest with syncope and sudden death due to a type of polymorphic ventricular tachycardia known as torsades de pointes. Case description: J.S., 26-years-old, female, born and residing in São Paulo, Puerperal - 40th day (G3C3A0), went to the emergency room complaining of syncope during breastfeeding and dyspnea on moderate exertion. During evaluation in the ER, the patient developed thoracic discomfort and psychomotor agitation, with non-sustained ventricular tachycardia on the cardiac monitor (torsades de pointes), which was controlled with electrical cardioversion and intravenous magnesium sulfate. The electrocardiogram showed sinus rhythm, diffuse alteration of ventricular repolarization and QTc interval of 580 ms. The echocardiogram showed moderate systolic dysfunction, with a left ventricular ejection fraction of 43% influenced by diffuse hypokinesia. After evaluation by the arrhythmology team, the diagnosis of peripartum cardiomyopathy associated with long QT syndrome was made. Optimized treatment for heart failure was initiated and a cardioverter-defibrillator was implanted due to recurrent episodes of arrhythmia during hospitalization. Discussion: Peripartum cardiomyopathy is a rare disease, but it has a high mortality rate, between 18% and 56%. The patient described met the 4 diagnostic criteria: symptoms of heart failure in the first 5 months after delivery, absence of prior cardiomyopathy, unknown etiology, and systolic dysfunction with LVEF<45%. Long QT syndrome is a genetic disease of varying presentations. The factors that trigger the tachyarrhythmias are situations of electrical instability due to sympathetic system hyperactivity and rare situations, such as peripartum cardiomyopathy. In cases of severe ventricular arrhythmias, the treatment is a cardioverter-defibrillator implant. Conclusion: The association of peripartum cardiomyopathy with long QT syndrome is rare. The severity associated with these conditions points out early diagnosis and immediate treatment important because of the potential risk of death associated with both clinical conditions

Síndrome de Brugada. Reporte de caso / Brugada Syndrome. Report of a Case

El síndrome de Brugada es una manifestación clínico-electrocardiográfica caracterizada por una mutación de los canales de sodio cardíaco, más frecuente en varones. La clínica se caracteriza por episodios sincopales a repetición o de muerte súbita, en pacientes sin cardiopatía estructural evidente. El patrón típico se caracteriza por una imagen de bloqueo de rama derecha con elevación del ST de V1 a V3 y T negativa. Es vital el diagnóstico de este síndrome porque sin tratamiento la incidencia de muerte súbita es muy alta; es la implantación de un desfibrilador automático el único tratamiento útil. Se reporta el caso de una mujer de 32 años atendida por episodios presincopales recurrentes, con electrocardiogramas iniciales normales, patrón de Brugada tipo I oculto o intermitente, test de procainamida positivo y estudio electrofisiológico negativo, a la cual se le implantó un cardioversor desfibrilador automático.

Brugada syndrome is a clinical-electrocardiographic manifestation characterized by a mutation of the cardiac sodium channel, more common in males, that is characterized by recurrent episodes of syncope and sudden death in patients without apparent structural heart disease. The typical pattern is characterized by an image of right bundle branch block with ST elevation in V1 to V3 and T negative. It is vital to the diagnosis of this syndrome because without treatment the incidence of sudden death is very high, the implantation of an automatic defibrillator is the only useful treatment. A young woman aged 32 attended by recurrent presyncopal episodes was reported in this article. The patient presented normal baseline electrocardiograms, with hidden or intermittent pattern of Brugada type I. The procainamide test was positive and electrophysiological study was negative, a cardioverter defibrillator was implanted.

Síndrome de Brugada. Reporte de caso / Brugada Syndrome. Report of a Case

El síndrome de Brugada es una manifestación clínico-electrocardiográfica caracterizada por una mutación de los canales de sodio cardíaco, más frecuente en varones. La clínica se caracteriza por episodios sincopales a repetición o de muerte súbita, en pacientes sin cardiopatía estructural evidente. El patrón típico se caracteriza por una imagen de bloqueo de rama derecha con elevación del ST de V1 a V3 y T negativa. Es vital el diagnóstico de este síndrome porque sin tratamiento la incidencia de muerte súbita es muy alta; es la implantación de un desfibrilador automático el único tratamiento útil. Se reporta el caso de una mujer de 32 años atendida por episodios presincopales recurrentes, con electrocardiogramas iniciales normales, patrón de Brugada tipo I oculto o intermitente, test de procainamida positivo y estudio electrofisiológico negativo, a la cual se le implantó un cardioversor desfibrilador automático.(AU)

Brugada syndrome is a clinical-electrocardiographic manifestation characterized by a mutation of the cardiac sodium channel, more common in males, that is characterized by recurrent episodes of syncope and sudden death in patients without apparent structural heart disease. The typical pattern is characterized by an image of right bundle branch block with ST elevation in V1 to V3 and T negative. It is vital to the diagnosis of this syndrome because without treatment the incidence of sudden death is very high, the implantation of an automatic defibrillator is the only useful treatment. A young woman aged 32 attended by recurrent presyncopal episodes was reported in this article. The patient presented normal baseline electrocardiograms, with hidden or intermittent pattern of Brugada type I. The procainamide test was positive and electrophysiological study was negative, a cardioverter defibrillator was implanted.(AU)

Intervalo QTc prolongado y taquicardia ventricular polimórfica ligada a hemorragia subaracnoidea / QTc interval prolongation and polymorphic ventricular tachycardia related to subarachnoid hemorrhage

Mujer de 55 años trasladada al hospital luego de recuperarse de un episodio presincopal. El electrocardiograma mostró bradicardia sinusal con intervalo QT corregido de 840 mseg. Pocos minutos después la paciente presenta episodio de taquicardia ventricular polimórfica y posterior paro cardiorrespiratorio que requirió maniobras de reanimación cardiopulmonar avanzada que fueron efectivas. A la semana presentó cefalea intensa y convulsiones con movimientos de descerebración. La tomografía axial computarizada de cerebro mostró hemorragia subaracnoidea con hipertensión intracraneal que requirió craniectomía descompresiva. Durante la internación todos los electrocardiogramas evidenciaron el QT corregido prolongado, pero la paciente no presentó un nuevo evento arrítmico. La paciente evolucionó desfavorablemente requiriendo fármacos vasoactivos en dosis máximas. Falleció a los 13 días de su admisión.

A 55-yr-old woman was taken to the hospital after recovering from a presyncopal episode. The electrocardiogram showed sinus bradycardia with QTc interval of 840 msec. Few minutes later, the patient developed a polymorphic ventricular tachycardia and subsequent cardiac arrest requiring cardiopulmonary resuscitation. A week later she presented with severe headache, seizures and decerebrate movements. Cranial computed tomography scan showed subarachnoid hemorrhage with intracranial hypertension requiring decompressive craniectomy. On the follow- up the electrocardiograms always showed prolonged QTc interval, without any new arrhythmic event. The patient's clinical course was unfavorable and required maximum dose of vasoactive drugs. She died 13 days after admission.

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica / Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una canalopatía caracterizada por la inducción de arritmias ventriculares polimórficas en presencia de catecolaminas. Deberá sospecharse en todo paciente joven, en especial niño o adolescente, que presente síncopes relacionados con el ejercicio físico o el estrés emocional, que no tenga cardiopatía estructural y que su electrocardiograma muestre un intervalo QT normal. Es poco frecuente, pero importante por el riesgo elevado de muerte súbita, que en ocasiones puede ser el debut. Las arritmias ventriculares son polimórficas o bidireccionales, fácilmente inducibles con el ejercicio físico y con infusión de isuprel, tienen un umbral predecible y una complejidad progresiva. Los antecedentes patológicos familiares de muerte súbita se observan entre el 30 y 40 pociento de los pacientes. Se han identificado 2 mutaciones genéticas causantes de la entidad (receptores de rianodina 2, con herencia autosómica dominante y calsecuestrina 2, con herencia autosómica reseciva); pero solo entre 50-55 porciento de los enfermos se ha testado una mutación causal. Las mutaciones condicionan la fuga de Ca2+ del retículo sarcoplásmico que favorece el origen de posdespolarizaciones tardías, las que inducirán la actividad ectópica ventricular. Los Ô-bloqueadores son el tratamiento de elección. El desfibrilador automático implantable está indicado en los pacientes recuperados de un evento de muerte súbita y en los sintomáticos a pesar del tratamiento farmacológico. La denervación simpática cardíaca izquierda, el verapamilo, la flecainida y la propafenona, son opciones alternativas en los sintomáticos a pesar del uso de β-bloqueadores(AU)

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is a channelopathy characterized by the induction of polymorphic ventricular arrhythmias in the presence of catecholamines. It should be suspected in any young patient, especially a child or adolescent, presenting with syncope associated with physical exercise or emotional stress, with no structural heart disease and an ECG showing a normal QT interval. It is a rare disease, its importance lying in the high risk of sudden death, which may sometimes be its debut. Ventricular arrhythmias may be polymorphic or bidirectional. They are highly inducible by physical exercise and Isuprel infusion, their threshold is predictable and their complexity progressive. A family history of sudden death is reported in 30 to 40 percent of patients. Two genetic mutations have been identified as causes of the condition (ryanodine receptor 2 with autosomal dominant inheritance and calsequestrin 2, with autosomal recessive inheritance). However, a causal mutation has been found in only 50-55 percent of patients. Mutations influence sarcoplasmic reticulum Ca 2+ leak, facilitating the appearance of late post-depolarisations, which will in turn induce ventricular ectopic activity. Beta-blockers are the treatment of choice. The automatic implantable defibrillator is indicated in patients recovered from a sudden death event and in those who remain symptomatic despite medical therapy. Left cardiac sympathetic denervation, verapamil, flecainide and propafenone are alternative options for patients who remain symptomatic despite the use of beta-blockers(AU)

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica / Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una canalopatía caracterizada por la inducción de arritmias ventriculares polimórficas en presencia de catecolaminas. Deberá sospecharse en todo paciente joven, en especial niño o adolescente, que presente síncopes relacionados con el ejercicio físico o el estrés emocional, que no tenga cardiopatía estructural y que su electrocardiograma muestre un intervalo QT normal. Es poco frecuente, pero importante por el riesgo elevado de muerte súbita, que en ocasiones puede ser el debut. Las arritmias ventriculares son polimórficas o bidireccionales, fácilmente inducibles con el ejercicio físico y con infusión de isuprel, tienen un umbral predecible y una complejidad progresiva. Los antecedentes patológicos familiares de muerte súbita se observan entre el 30 y 40 pociento de los pacientes. Se han identificado 2 mutaciones genéticas causantes de la entidad (receptores de rianodina 2, con herencia autosómica dominante y calsecuestrina 2, con herencia autosómica reseciva); pero solo entre 50-55 porciento de los enfermos se ha testado una mutación causal. Las mutaciones condicionan la fuga de Ca2+ del retículo sarcoplásmico que favorece el origen de posdespolarizaciones tardías, las que inducirán la actividad ectópica ventricular. Los Ô-bloqueadores son el tratamiento de elección. El desfibrilador automático implantable está indicado en los pacientes recuperados de un evento de muerte súbita y en los sintomáticos a pesar del tratamiento farmacológico. La denervación simpática cardíaca izquierda, el verapamilo, la flecainida y la propafenona, son opciones alternativas en los sintomáticos a pesar del uso de β-bloqueadores

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is a channelopathy characterized by the induction of polymorphic ventricular arrhythmias in the presence of catecholamines. It should be suspected in any young patient, especially a child or adolescent, presenting with syncope associated with physical exercise or emotional stress, with no structural heart disease and an ECG showing a normal QT interval. It is a rare disease, its importance lying in the high risk of sudden death, which may sometimes be its debut. Ventricular arrhythmias may be polymorphic or bidirectional. They are highly inducible by physical exercise and Isuprel infusion, their threshold is predictable and their complexity progressive. A family history of sudden death is reported in 30 to 40 percent of patients. Two genetic mutations have been identified as causes of the condition (ryanodine receptor 2 with autosomal dominant inheritance and calsequestrin 2, with autosomal recessive inheritance). However, a causal mutation has been found in only 50-55 percent of patients. Mutations influence sarcoplasmic reticulum Ca 2+ leak, facilitating the appearance of late post-depolarisations, which will in turn induce ventricular ectopic activity. Beta-blockers are the treatment of choice. The automatic implantable defibrillator is indicated in patients recovered from a sudden death event and in those who remain symptomatic despite medical therapy. Left cardiac sympathetic denervation, verapamil, flecainide and propafenone are alternative options for patients who remain symptomatic despite the use of beta-blockers

Canalopatías arritmogénicas como causa de muerte súbita en pediatría / Arrhythmic canal diseases causing sudden death in children

La muerte súbita cardíaca de niños con corazón estructuralmente sano está estrechamente relacionada con las canalopatías arritmogénicas. Se presenta una revisión actualizada sobre las canalopatías y la relación de éstas con la muerte súbita. Se analiza especialmente la aplicación del método clínico y la importancia del trazado electrocardiográfico como herramientas indispensables para el certero diagnóstico de estas entidades(AU)

Cardiac sudden death in children with a heart structurally healthy is closely related to arrhythmic canal diseases. An update review on canal diseases and its relation to the sudden death is presented. The application of clinical method is analyzed, as well as the significance of electrocardiographic recordings like essential tools for an accuracy diagnosis of these entities(AU)

Canalopatías arritmogénicas como causa de muerte súbita en pediatría / Arrhythmic canal diseases causing sudden death in children

La muerte súbita cardíaca de niños con corazón estructuralmente sano está estrechamente relacionada con las canalopatías arritmogénicas. Se presenta una revisión actualizada sobre las canalopatías y la relación de éstas con la muerte súbita. Se analiza especialmente la aplicación del método clínico y la importancia del trazado electrocardiográfico como herramientas indispensables para el certero diagnóstico de estas entidades.

Cardiac sudden death in children with a heart structurally healthy is closely related to arrhythmic canal diseases. An update review on canal diseases and its relation to the sudden death is presented. The application of clinical method is analyzed, as well as the significance of electrocardiographic recordings like essential tools for an accuracy diagnosis of these entities.

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica / Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una entidad de reciente descripción gracias a los avances diagnósticos en genética y electrofisiología. Consiste en una patología hereditaria que se caracteriza por la inducción de taquicardia ventricular bidireccional en la presencia de catecolaminas sin una anormalidad estructural cardiaca de base. Mutaciones en el gen RyR2 del receptor de rianodina se han identificado como responsables por la forma hereditaria autosómica dominante, mientras que mutaciones en el gen de la calsecuestrina CASQ2 se relacionan con formas autosómicas recesivas. La edad media de inicio es entre los siete y los nueve años de edad, y sus implicaciones clínicas van desde síncope hasta muerte súbita. Su diagnóstico se confirma documentando la inducción de taquicardias ventriculares con una prueba de esfuerzo o durante una infusión de agentes simpaticomiméticos como isoproterenol, apoyado con la codificación de los genes RyR2 o CASQ2. El manejo farmacológico con anti-arrítmicos aun no ha demostrado eficacia por lo que la implantación de cardiodesfibriladores se mantiene como una opción válida. Para casos especiales una alternativa es la denervación simpática cardiaca. Esta entidad abre un campo en la investigación de nuevos medicamentos antiarrítmicos y de la posible utilización de la terapia génica en electrofisiología.

Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia is an inherited heart rhythm disorder recently discovered by genetic and electrophysiological diagnostic advancements. It consists of an inherited disorder characterized by the induction of bi-directional ventricular tachycardia in the presence of catecholamines, without a structural cardiac abnormality. Mutations in the Ryanodine receptor gene RyR2, have been linked with an autosomic dominant form, while mutations in the Calsequestrin gene CASQ 2 have showed correlation with an autosomic recessive form. The average age of onset is between 7 and 9 years of age, and clinical symptoms vary from syncope to sudden cardiac death. The diagnosis is confirmed by inducting ventricular tachycardia through a stress test or during an infusion of sympathicomimetic drugs like Isoproterenol, aided by the identification of mutations in the RyR2 and CASQ2 genes through gene analysis. Implantable cardiodefibrillator devices remain a valid therapeutic option in many cases due to the fact that antiarrhythmic drugs have not shown efficacy. Sympathetic cardiac denervation can be useful in some special cases. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia opens a wide field for the development of new antiarrhythmic drugs and the use of gene therapy for cardiac rhythm disorders.

Taquicardia ventricular polimórfica: análise do início dos surtos / Polymorphous ventricular tachycardia. Analysis of the onset of the episodes

Objetivo - Analisar o início de surtos de taquicardias ventriculares polimórficas, com a finalidade de determinar a importância deste parâmetro no contexto clínico-eletrofisiológico. Métodos - Foram analisados um total de 124 inícios de episódios, em gravaçöes de Holter, em 6 pacientes. Quatro faziam uso de quinidina e diuréticos e 2 somente diuréticos. Determinaram-se os valores em ms, dos dois ciclos imediatamente precedentes ao início dos surtos e dos ciclos indutores (ciclos A, B e C). Analisaram-se as características da repolarizaçäo ventricular e os intervalos QT ou QTU desses ciclos, bem como os valores de QT fora dos episódios. Resultados - Em 105 ocasiöes (84%), os inícios de surtos foram pausas-dependentes; em 12 ocasiöes (10%) ocorreram sem pausas e a partir de uma fusäo ventricular e em 7 momentos (6%) sem pausas e a partir de um encurtamento súbito dos ciclos C (fenômeno R + T). Os surtos pausas-dependentes somente foram observados nos pacientes em uso de sulfato de quindina e diuréticos e os näo dependentes de pausas nos pacientes em uso somente de duréticos. Todos apresentavam intervalos QTU prolongados fora dos surtos, havendo uma relaçäo linear entre a amplitude das ondas U dos ciclos C e a duraçäo dos ciclos A e B. Conclusäo - Frente aos resultados, os seguintes aspectos foram acentuados, a partir da análise do início de surtos de taquicardias ventriculares polimórficas; pode-se diferenciar formas típicas de torsades de pointers (pausa-dependente) e atípicas. As primeiras ocorrem provavelmente em funçäo da presença de atividade de disparo (pós-potenciais precoces). As formas atípicas melhor se enquadrariam a presença de mecanismos reentrantes ou hiperautomáticos. Somente nas formas típicas, haveria benefício no uso de MP artificial provisório para tratamento, pela regularizaçäo dos ciclos cardíacos que este procedimento produz