A novel JAG1 mutation causing Alagille syndrome presenting with giant hepatic nodules and discordant phenotype in monozygotic twins

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Crecimiento hasta edad adulta en una población nacida pequeña para la edad gestacional tratada con hormona de crecimiento / Adult height in short children born small for gestational age treated with growth hormone

ANTECEDENTES Y OBJETIVO: El tratamiento con hormona de crecimiento recombinante humana (rhGH) en niños nacidos pequeños para la edad gestacional (PEG) se ha mostrado eficaz, aunque con variedad en la respuesta. Se evalúa la talla adulta y los factores que determinan la respuesta a largo plazo. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de 80 pacientes PEG tratados con rhGH por baja talla y seguidos hasta la talla adulta (23 varones). RESULTADOS: El grupo que inició el tratamiento antes de la pubertad alcanzó mayor talla adulta (−1,4±0,6 vs. −1,9±0,6 púberes). Existió mayor ganancia de talla en los tratados durante ≥ 2 años en prepubertad (1,32±0,5 SDE). Los factores asociados con una mayor ganancia de talla fueron: a) la menor talla, peso e IMC al inicio; b) la menor edad cronológica, ósea y el menor nivel de IGF-I iniciales; c) la mayor distancia con la talla genética; d) la mayor velocidad de crecimiento el primer y el segundo año y la mayor ganancia de talla previa y durante la pubertad. El porcentaje de buena respuesta en el primer año varió entre el 46,6 y el 81,6% en función del criterio empleado. El incremento de la velocidad de crecimiento≥3cm/año es el que mejor se relaciona con buena respuesta a largo plazo. CONCLUSIONES: El tratamiento con rhGH en niños PEG produce un incremento variable de talla adulta, que les permite alcanzar su rango genético. Los mejores resultados se producen en el grupo con mayor número de años en tratamiento en la prepubertad y no dependen de la respuesta hipofisaria de GH

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Recombinant human growth hormone (rhGH) treatment in small for gestational age (SGA) children has been effective, although there is significant variability in the response. Adult height and the factors that determine the long-term response are evaluated. Patients and DESIGN: A retrospective study of 80 patients born SGA with short stature treated with rhGH and followed until adult height (23 males). RESULTS: The group starting treatment pre-puberty reached a higher Adult height (−1.4±0.6 vs. −1.9±.6 in pubertal children), the highest final height gain was achieved in those treated for at least 2years prepuberty (1.32±.5 SDS). Factors associated with greater adult height gain were: a) less height, weight and BMI at start of treatment, b) lower chronological and bone age with lower IGF-I before treatment, c) greater distance to target height, d) higher growth velocity the first and second year of treatment, and higher height gain before and during puberty. The percentage of patients with good response in the first year ranged from 46.6% to 81.6% depending on the criteria. Growth velocity increase ≥3cm/ first year correlated best with long-term response. CONCLUSION: rhGH treatment in children born SGA produced a varying increase in adult height that allowed them to reach their adult height. The best results occurred in the prepubertal group and did not depend on pituitary GH response

Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia / Kenny-Caffey Syndrome in several members of a family

El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados. Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos

The Kenny-Caffey syndrome is a hereditary, extremely strange disease that is transmitted in an autosomal dominant way and is characterized by growth failure, ocular anomalies, hypocalcemia and cortinal swelling of the long bones whose early diagnosis and intervention will help to improve the life quality of affected patients. Two members of a family are presented (mother and a son), assisted in the clinical genetics service in Holguín, with clinical characteristics that fitted with this syndrome, to share these findings with the medical community in general, because the fact that 3 people of the same family were affected attracted attention, although just 2 of them are described

Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia / Kenny-Caffey Syndrome in several members of a family

El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados. Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos(AU)

The Kenny-Caffey syndrome is a hereditary, extremely strange disease that is transmitted in an autosomal dominant way and is characterized by growth failure, ocular anomalies, hypocalcemia and cortinal swelling of the long bones whose early diagnosis and intervention will help to improve the life quality of affected patients. Two members of a family are presented (mother and a son), assisted in the clinical genetics service in Holguín, with clinical characteristics that fitted with this syndrome, to share these findings with the medical community in general, because the fact that 3 people of the same family were affected attracted attention, although just 2 of them are described(AU)

Estudio de la población nacida pequeña para la edad gestacional en tratamiento con hormona del crecimiento / Study of small for gestational age in treatment with growth hormone

Objetivo: El objetivo principal de este estudio es analizar los cambios producidos en la velocidad de crecimiento durante los 2 primeros años de terapia con hormona del crecimiento recombinante humana (rhGH) en niños pequeños para su edad gestacional (PEG), en estadio I de Tanner, atendidos en el servicio de pediatría del hospital de referencia de la provincia de Lleida. Material y métodos: Se han recogido los datos de los pacientes PEG que han seguido tratamiento con rhGH durante al menos 2 años, en estadio I de Tanner al inicio y al final del periodo. Se han utilizado como referencia los datos del estudio español de crecimiento de 2010. Resultados: El número de pacientes que cumplen estos criterios es de 58 (un 45% varones y un 55% mujeres). La media de edad al inicio del tratamiento fue de 8 ± 2,7 años. La velocidad de crecimiento (VC) previa al tratamiento era de 5,2 ± 2,8 cm. En el primer año de tratamiento la VC fue de 8,6 ± 1,9 cm y en el segundo de 7 ± 2,1 cm. El análisis de regresión lineal ajustado por la edad del niño muestra un aumento significativo en la VC después del primer y segundo año respecto al valor inicial pretratamiento, mayor tras el primer año que tras el segundo. La desviación estándar (DE) de la talla previa al tratamiento era de -2,6 ± 0,4 (-2,1 ± 0,5 en el primer año y -1,8 ± 0,6 en el segundo). El análisis de regresión lineal muestra un aumento significativo en la DE después del primer y segundo año respecto al valor inicial pretratamiento, es decir, una aproximación progresiva a los valores normales. La dosis inicial de rhGH fue de 0,035 mg/kg/día. Durante el periodo estudiado no se han producido efectos secundarios que hayan precisado la suspensión del tratamiento en ningún caso. Conclusiones: Los datos incluidos en este estudio demuestran que el tratamiento con rhGH favorece el crecimiento en los niños PEG, observándose su máximo efecto durante el primer año (AU)

Objective: To analyze the changes produced in the growth velocity among small for gestational age (SGA) children in Tanner's first stage, receiving recombinant human growth hormone therapy (rhGH), in the Paediatric Department of Hospital Universitari Arnau de Vilanova, hospital of reference in province of Lleida in northern Spain. Material and methods: Patient information was collected before and after treatment for two years with rhGH. Data from the Spanish growth study of 2010 were used as reference. Results: The number of patients who fulfilled inclusion criteria was 58 (45% male; 55% female). The average age at the beginning of treatment was 8 ± 2.7 years. The growth velocity (GV) prior to treatment was 5.2 ± 2.8 cm per year. In the first year of treatment, the GV increased to 8.6 ± 1.9 cm/yr and in the second year of the study, to 7 ± 2.1 cm/yr. Linear regression analysis adjusted for age showed a significant increase in GV after the first and second year compared to the pretreatment value, with a greater increase in the first year of treatment than in the second. The standard deviation (SD) of size prior to treatment was -2.6 ± 0.4 (-2.1 ± 0.5 in the first year and -1.8 ± 0.6 in the second year). Linear regression analysis showed a significant increase in the SD after the first and second years of treatment compared to the pretreatment value; in other words, a progressive return to normal values was found. The initial dose of rhGH was 0.035 mg/kg/day. During the study period there were no reported adverse effects which necessitated suspension of treatment. Conclusion: The data found in this study show that treatment with rhGH promotes growth in SGA children, producing a maximum effect in the first year of treatment (AU)

Aplicabilidad del IMC en adolescentes escolares que viven a moderada altitud del Perú / Applicability of BMI in aolescent students living at moderate altitude of Peru

Introducción y objetivos: El uso del IMC es muy cuestionado, sobretodo, en poblaciones en fase de crecimiento que se caracterizan por presentar baja estatura para su edad. El objetivo es verificar si el IMC es aplicable a una muestra de escolares adolescentes que viven en una región de moderada altitud del Perú. Material y Métodos: Estudio descriptivo transversal realizado en 319 adolescentes escolares (181 hombres y 138 mujeres) de 12,0 a 17,9 años de edad. Se evaluó las variables antropométricas del peso y la estatura. Se calculó el Índice de Masa Corporal (IMC). Se utilizó la referencia del CDC-2000 para comparar el peso y estatura a partir del Z-score y el IMC por medio de diferencia de medias. Resultados: El Z-score para el peso corporal mostró pequeñas variaciones (entre -0,3 a 0,3 kg). En la estatura se observa valores negativos para ambos sexos (hombres entre -0,3 a -1,3 cm y mujeres entre -0,5 a 1,3 cm). Respecto al IMC, hubo diferencias significativas en todas la edades y en ambos sexos (p<0,05). Conclusión: Los valores medios del IMC en adolescentes de ambos sexos se ven incrementados debido a la baja estatura observada. Estos resultados sugieren que el IMC no sería aplicable a escolares adolescentes que viven en una región de moderada altitud del Perú (AU)

Introduction and Objectives: The use of BMI is highly contested, especially in populations in which growth phase is characterized by short stature for his age. The aim is to verify if the BMI is applicable to a school sample of adolescents living in a region of moderate altitude of Peru. Material and Methods: A descriptive cross-sectional study in 319 adolescent students (181 men and 138 women) from 12.0 to 17.9 years of age. Anthropometric variables of height and weight were evaluated. Body Mass Index (BMI) was calculated. The CDC -2000 reference was used to compare weight and height from Z- score and BMI by mean difference. Results: The Z - score showed body weight to small variations (from -0.3 to 0.3 kg). In stature negative values for both sexes (men between -0.3 to -1.3 cm and women between -0.5 to 1.3 cm) is observed. For BMI, there were significant differences in all ages and in both sexes (p <0.05). Conclusion: The mean values of BMI in adolescents of both sexes are increased due to the observed low stature. These results suggest that BMI would not apply to school adolescents living in a region of moderate altitude of Peru (AU)

El retraso psicomotor de los niños adoptados en Rusia no está relacionado con el plomo / Psychomotor delay in children adopted in Russia is not associated with lead

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Tiroiditis ectópica / Ectopic thyroditis

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Hipocondroplasia y retraso mental / Hypochondroplasia and mental retardation

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Talla baja y enfermedades raras / Low height and rare diseases

La baja talla constituye el primer motivo de consultaen endocrinología pediátrica. En un alto porcentajesu etiología es clara y obedece fundamentalmentea variantes de normalidad. Sin embargo, en aproximadamenteun 20% esta baja talla es patológica y obliga aestudios exhaustivos.La asociación de enfermedades raras (ER) con tallabaja es altamente frecuente. En este trabajo repasamoslas etiologías de la baja talla en enfermedades raras,describiendo:– las formas genéticas de la hormona de crecimiento(GH) bien sean aisladas o asociadas amalformaciones de la línea media u otras.– aquellas de gran importancia por su repercusiónclínica como el Síndrome de Turner, Síndromede Noonan y el Síndrome de Willi-Prader.– Las frecuentes displasias óseas, con alteracióngenética en algunos casos para el gen SHOX,situado en el brazo corto del cromosoma Xp.La importancia de estos diagnósticos radica en laposibilidad de hacer un tratamiento precoz y eficaz, enalgunos de ellos, con GH.En conclusión, el diagnóstico de enfermedadesraras con baja talla es un reto actual y habitual en endocrinologíapediátrica por los grandes avances de lagenética molecular y la posibilidad de tratamiento enalgunas de ellas. Implica siempre un abordaje multidisciplinariopor la asociación frecuente de patología quepresenta y a su vez, ofrece la posibilidad de realizar eloportuno consejo genético

Low stature is the main reason of consultation inpaediatric endocrinology. In a high percentage of cases,its etiology is clear and fundamentally answers tovariants of normality. However, in approximately 20% ofcases low stature is pathological and requiresexhaustive studies.The association of rare diseases (RD) with lowheight is very frequent. In this article we review theetiology of low height, describing:– The genetic forms of the growth hormone(GH), whether isolated or associated withmalformations of the average line or others.– Those which are of great importance due totheir clinical repercussion, such as Turner’sSyndrome, Noonan’s Syndrome and Willi-Prader’s Syndrome.– The frequent osseous dysplasias, in somecases with genetic alterations of the SHOXgene, situated in the short arm of the Xpchromosome.The importance of these diagnoses lies in thepossibility of carrying out early and efficient treatment,in some of them, with GH.In conclusion, the diagnosis of rare diseases withlow height is a current and normal challenge inpaediatric endocrinology due to the great advances inmolecular genetics and the possibility of treatment insome of them. It always involves a multidisciplinaryapproach due to the frequent association of pathologyit presents, and, in its turn, it offers the possibility of carrying out timely genetic counselling

Prevención de la obesidad: entre la evidencia científica y el pesimismo / Prevention of obesity: between scientific evidence and pessimism

La obesidad se origina casi siempre en la infancia, como los hábitos de vida condicionantes de su desarrollo en la edad adulta. Cada vez más niños son obesos, y lo son más precozmente y en mayor grado, presentando enfermedades cardiovasculares y metabólicas también a un ritmo creciente. Es posible que los recursos destinados a acciones preventivas se estén consumiendo en intervenciones ineficaces o inapropiadas que no logran alcanzar a los niños con mayor riesgo. Parece claro que estas tendencias no se modificarán sin una intervención global, decidida y constante sobre las familias y el medio sociocultural, y en la que el pediatra debería tener un protagonismo principal (AU)

Obesity as well as the life habits that condition its development in the adult age are almost always originated in childhood. There are increasingly more children who are obese at an earlier age and to a greater degree, also presenting cardiovascular and metabolic diseases at a growing rhythm. It is possible that the resources aimed at preventive actions are being consumed in inappropriate and ineffective interventions that are not successfully reaching children with the greatest risk. It seems clear that these tendencies will not be changed without a global intervention, that is decisive and constant, on the families and social cultural setting and in which the pediatrician should play a main role (AU)

Prevalencia de obesidad en los países desarrollados: situación actual y perspectivas / Prevalence of obesity in developed countries: current situation and prospects

La obesidad es uno de los principales problemas de salud pública en los países desarrollados. Se considera un factor de riesgo asociado a la génesis o desarrollo de las principales enfermedades crónicas. La tipificación ponderal de una población y el conocimiento de sus factores determinantes son elementos imprescindibles para abordar programas de planificación sanitaria y proyectos de promoción de la salud. En Europa la prevalencia de obesidad (IMC 30) es menor en los países nórdicos; 7% en hombres y 9% en mujeres en los países bajos, 5,3% y 9,1% en Suecia, que en países del sur, España; 11,5% en hombres y 15,2% en mujeres; o más al este, Alemania; 10,6% en hombres y 11,6% en mujeres. En Estados Unidos la obesidad está adquiriendo dimensiones alarmantes, con un aumento de 8 puntos entre 1976 y 1994, lo que sitúa el problema en un 22,5% de población tipificada como obesa. La prevalencia de obesidad en España es de 13,4%, más elevada a partir de los 45 años, en el colectivo femenino y en las personas con menor nivel de instrucción. El patrón de distribución geográfica pone en evidencia una mayor prevalencia hacia el sur-sureste, con significación estadística en el colectivo de varones. Es necesario profundizar en el conocimiento de los factores implicados en la génesis de la obesidad e institucionalizar programas comunitarios para su prevención, monitorización y tratamiento (AU)

Obesity is one of the main public health problems in developed countries. It is considered to be a risk factor associated with the genesis or development of the major chronic diseases. The classification of a population by weight and the awareness of its determining factors are essential elements in order to undertake health planning programmes and health promotion projects. In Europe, the prevalence of obesity (BMI 30) is greater in northern countries (7% in men and 9% in women in the Netherlands; 5.3% and 9.1% respectively in Sweden) than in southern countries (Spain: 11.5% in men and 15.2% for women) or further east (Germany: 10.6% in men and 11.6% among women). In the United States, obesity is taking on alarming proportions, with an increase of 8 percentage points between 1976 and 1994, placing the problem at a level of 22.5% of the population classified as obese. The prevalence of obesity in Spain is 13.4%, higher after the age of 45 years, among women and in individuals with a lower educational level. The pattern of geographical distribution evidences a greater prevalence towards the south and south-east, with statistical significance among males. It is necessary to analyze in further depth the factors involved in the genesis of obesity and to institutionalize community health programmes for its prevention, monitoring and treatment (AU)

Relación entre la exposición prenatal al plomo y la talla del niño a los 3 años de edad / Relationship between prenatal maternal blood lead level and child heigth at three years

Objetivo. Determinar la relación que existe entre la exposición prenatal al plomo (intervalo de plomo en sangre de 1-33 µg/dL) y el crecimiento físico del niño evaluado a través de su talla a los 3 años de edad. Material y métodos. Se realiza un análisis transversal en 124 niños de 36 meses de edad, pertenecientes al Estudio Prospectivo de Plomo en México, que contaban con información sobre concentraciones de plomo en sangre materna en el último trimestre de embarazo y talla del niño a los 36 meses de edad. Resultados. Se encontró una asociación negativa significativa entre las concentraciones maternas de plomo en la semana 36 de embarazo y la talla del niño a los 36 meses de edad

Evaluación de la estatura como indicador nutricional poblacional / Assessment of height as nutritional population index

Material and Methods: Height, weight, sexual maturation biacromial and bi-iliac diameters of low and from French, English and North American children in the same age range. Results: Chilean girls had an earlier sexual maturation, had bigger biacromial and bi-iliac diameters and had a higher weight for height than European girls. Weight for height of these girls was over the values propesed by the Chilean Ministry of Health, that are based in NCHS/WHO tables. Chilean girls with recent European ancestry were taller than girls without this ancestry. Chilean boys were smaller and had lower weights than their foreign counterparts. Bi-iliac diameters were similar to those of French boys and sexual maturation was similar to Englis boys. Conclusions: These results indicate that genetics and not undernutrition is inolved in the shorter height of Chilean girls, when compared with their European or North American counterparts

Efecto de los valores de referencias en la estimación del potencial genético / The effect of different reference values on the estimation of the genetic potencial

El objetivo es analizar el efecto del uso de diversos valores de referencia en la estimación del potencial genético (PG), en ausencia del valor de la talla en uno de los progenitores. Se utilizaron las referencias: Frisancho AR, OMS, Estudio Transversal Caracas, y Proyecto Venezuela: global, estrato IV, V y IV + V. se seleccionaron 2631 historias. (Grupo 1). De éstas se calculo la media de talla en padres y madres que se utilizó como valor de referencia local. Del grupo 1 se tomó una submuestra de padres venezolanos (grupo 2) para analizar el efecto de la nacionalidad sobre la media de la talla. De los grupos anteriores se constituye dos submuestras (grupos 3 y 4) con talla conocida de ambos padres. No hubo diferencias significativas en el uso de distintos valores de referencia, cuando se conocían las tallas de ambos padres, en ambos sexos. Cuando se desconocía la talla del padre, la diferencia en la estimación del PG pareció ser mayor en los varones, siendo los valores más altos con Frisancho, OMS y el ETC. Con los valores del ETC y Proyecto Venezuela, estratos I al III, los resultados de PG ocuparon una posición intermedia. El comportamiento del PG estimado con la media de la referencia local se asemeja al del Proyecto Venezuela: global, estrato IV, V y IV + V. Se concluye que la mejor opción para el cálculo del PG en niños de comunidad urbano marginales en ausencia de la talla de uno de los padres, son los valores de media de talla del Proyecto Venezuela (estratos IV +V) en ambos sexos

Nutritional status of institutionalised elderly in Ecuador / Estado nutricional de ancianos institucionalizados en el Ecuador

The nutritional status of 111 elderly men and women aget 60 to 99 years in two institutions in the Ecuadorian Andes was evaluated using dietary, anthropometric and biochemical measurement. Mean daily energy intakes of men and women were 1720 and 1650 Kcal, respectively (7,2 and 6.9 MJ), corresponding to 1.5 times the calculated basal metabolic rate (BMR). 6 por ciento of subjects had intakes less tham 1.2 x BMR and 40 por ciento less than 1.5 x BMR. Body mass index (BMI) was below 20 kg/m2 in 21 por ciento of subjects; 45 por ciento were between 20 and 24. Only one subject had a BMI over 29. Intakes of protein, calcium, iron, riboflavin and vitamin C were satisfactory, in contrast to those of zinc, vitamin A, niacin and thiamin. Using sex-and altitude-specific cutoffs for hemoglobin, anemia was observed in 11 por ciento of subjects. Nutritional status, evaluated using biochemical indicators, was satisfactory with respect to riboflavin, vitamin A, vitamin E and copper. 14 por ciento of subjects had low serum zinc levels and 17 por ciento had serum albumin values below 35 g/L. Low physical activity was associated with low energy intake and low serum albumin levels

Factores de riesgo de talla baja en escolares chilenos de zonas rurales de alta vulnerabilidad social / Risk factors of short stature in chilean school children from rural areas of high social vulnerability

El retardo de crecimiento es un problema prevalente en Chile, que a un tercio de la población escolar (índice talla/edad<1DS del patrón NCHS/OMS). Este estudio, realizado en comunas rurales de alta vulnerabilidad social, estuvo destinado a identificar factores de riesgo del retardo de crecimiento físico, mediante un estudio de caso-control pareado. Se seleccionaron 161 parejas de escolares de 6 a 8 años a cuyos padres se les aplicó una entrevista domiciliaria. Casos fueron los niños ubicados entre -1 y -3 puntajes z del índice talla/edad y Controles entre más o menos 1/2 puntaje z. Se estimaron riesgos relativos (OR) encontrándose en los análisis univariados riesgos significativos para el alto número de personas en la familia, escasas pertenencias domésticas, enflaquecimiento durante el embarazo, peso y talla insuficiente al nacer, desnutrición y baja estatura de ambos padres. Se construyeron modelos de regresión logística condicional, cuyo modelo final presentó una alta razón de verosimilitud, de 98,23. En él ingresaron la estatura muy baja del padre (OR=4,98), de la madre (OR=4,64), desnutrición (OR=4,53) y talla insuficiente al nacer (OR=3,23). Los resultados indican que la estatura baja de escolares rurales de bajo nivel socioeconómico está determinada por antecedentes hereditarios, especialmente la estatura del padre y factores ambientales adversos en que la desnutrición tiene especial significado. Se espera que estos resultados sirvan de antecedentes para intervenciones destinadas a mejorar las condiciones nutricionales y así contribuir a que el niño proveniente de estos estratos sociales desarrolle todo su potencial de crecimiento físico.