RESUMEN
The human leukocyte antigen (HLA) system is the most polymorphic in humans. Its allele, genotype, and haplotype frequencies vary significantly among different populations. Molecular typing data on HLA are necessary for the development of stem cell donor registries, cord blood banks, HLA-disease association studies, and anthropology studies. The Costa Rica Central Valley Population (CCVP) is the major population in this country. No previous study has characterized HLA frequencies in this population. Allele group and haplotype frequencies of HLA genes in the CCVP were determined by means of molecular typing in a sample of 130 unrelated blood donors from one of the country's major hospitals. A comparison between these frequencies and those of 126 populations worldwide was also carried out. A minimum variance dendrogram based on squared Euclidean distances was constructed to assess the relationship between the CCVP sample and populations from all over the world. Allele group and haplotype frequencies observed in this study are consistent with a profile of a dynamic and diverse population, with a hybrid ethnic origin, predominantly Caucasian-Amerindian. Results showed that populations genetically closest to the CCVP are a Mestizo urban population from Venezuela, and another one from Guadalajara, Mexico.
Asunto(s)
Frecuencia de los Genes , Antígenos de Histocompatibilidad Clase II/genética , Antígenos de Histocompatibilidad Clase I/genética , Análisis de Varianza , Análisis por Conglomerados , Costa Rica , Haplotipos , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Desequilibrio de Ligamiento/genética , Grupos de Población/genéticaRESUMEN
Desde hace más de 35 años, con el Trasplante de Médula ósea se abre un campo muy importante en el tratamiento de enfermedades hematológicas, hereditarias o malignas. El avance que han obtenido especialidades como la infectología y la Inmunología ha permitido su uso expandido a nivel mundial, haciendo que cerca de 15.000 pacientes reciban por año dicho tipo de tratamiento. La base de Trasplante de Médula Osea (TMO) es la posibildad de utilizar altas dosis de quimioterapia resguardande el sistema hematopoiético de una lesión letal permanente. Los resultados actuales a mediano plazo son bastante buenos en la gran mayoría de enfermedades malignas (Leucemia, Linfomas). En los Tumores Sólidos los resultados son muy preliminares e insuficientes para ser analizados. En las enfermedades hematológicas hereditarias su potencial curativo es inigualable. Desafortunadamente las complicaciones de este tratamiento tales como: Infecciones oportunistas, Rechazo medular, Reacción de donante contra el huésped, Tumores secundarios, Esterilidad, Cataratas, Fibrosis pulmonar y otros, son de una alta incidencia y su índice de mortalidad es sumamente elevado. El futuro es prometedor y nuevas áreas de la Medicina como la Biología Molecular y celular han incursionado con aplicaciones prácticas como los Factores de Crecimiento Hematopoiético, la detección de la enfermedad mínima residual, la Terapia Génica y la Depuración celular. El TMO es pues un campo que progresa diariamente y que podrían ser en un futuro una excelente posibilidad de cura para algunos de estos pacientes que hoy en día tienen un pronóstico sombrio.