RESUMEN
Congenital heart disease (CHD) is the most common birth defect and the leading cause of mortality in the first year of life. In fetuses with a heart defect, chromosomal abnormalities are very frequent. Besides aneuploidy, 22q11.2 deletion is one of the most recognizable chromosomal abnormalities causing CHD. The frequency of this abnormality varies in nonselected populations. This study aimed to investigate the incidence of the 22q11.2 deletion and other chromosomal alterations in a Brazilian sample of fetuses with structural cardiac anomalies detected by fetal echocardiography. In a prospective study, 68 fetuses with a heart defect were evaluated. Prenatal detection of cardiac abnormalities led to identification of aneuploidy or structural chromosomal anomaly in 35.3% of these cases. None of the fetuses with apparently normal karyotypes had a 22q11.2 deletion. The heart defects most frequently associated with chromosomal abnormalities were atrioventricular septal defect (AVSD), ventricular septal defect (VSD), and tetralogy of Fallot. Autosomal trisomies 18 and 21 were the most common chromosomal abnormalities. The study results support the strong association of chromosome alterations and cardiac malformation, especially in AVSD and VSD, for which a chromosome investigation is indicated. In fetuses with an isolated conotruncal cardiopathy, fluorescence in situ hybridization (FISH) to investigate a 22q11.2 deletion is not indicated.
Asunto(s)
Aberraciones Cromosómicas , Deleción Cromosómica , Cromosomas Humanos Par 22 , Ecocardiografía , Corazón Fetal/diagnóstico por imagen , Cardiopatías Congénitas/diagnóstico por imagen , Cardiopatías Congénitas/genética , Ultrasonografía Prenatal , Aneuploidia , Brasil , Femenino , Humanos , Hibridación Fluorescente in Situ , Cariotipificación , Embarazo , Estudios ProspectivosRESUMEN
Os autores relatam um caso de aconselhamento genético para uma família na qual uma translocaçäo equilibrada foi identificada no pai de uma criança malformada que faleceu sem ter sido estudada citogeneticamente. Uma gestaçäo posterior foi reconhecida cocmo normal após realizaçäo de diagnóstico pré-natal e dela nasceu uma menina normal
Asunto(s)
Recién Nacido , Humanos , Masculino , Femenino , Translocación Genética/genética , Asesoramiento Genético , Cariotipificación , Linaje , AmniocentesisRESUMEN
Os principais aspectos clínicos, técnicos e históricos do diagnóstico pré-natal säo apresentados, relatando-se uma rotina de atendimento e tecendo-se comentários a respeito da utilizaçäo deste exame no atendimento da gestante brasileira com risco elevado de produzir prole com aberraçäo cromossômica
Asunto(s)
Embarazo , Humanos , Femenino , Aberraciones Cromosómicas , Diagnóstico Prenatal , AmniocentesisRESUMEN
As dosagens de testosterona, sulfato de deidroepiandrosterona (SDHEA) e cortisol no líquido amniótico (LA) permitem avaliar as funçöes das adrenais e das gônadas fetais. Estudamos LAs de 41 gestaçöes, obtidos por amniocentese no segundo trimestre da gestaçäo. Trinta e sete destas gestaçöes (das quais quatro de risco para hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase) resultaram em fetos normais, três foram anencéfalos e um, portador de deficiência da 21-hidroxilase. Os esteróides foram dosados utilizando-se radioimunoensaio previamente descritos para dosagens séricas. Valores médios (ñ DP) destes esteróides no LA de gestaçöes com fetos normais foram testosterona: 76 ñ 34 ng/del; SDHEA: 22 ñ 9 ng/ml; cortisol 19 ñ 8 ng/ml. LAs de gestaçöes que resultaram em anencéfalos apresentaram concentraçöes de SDGEA e cortisol significativamente mais baixas em relaçäo aos normais. Testosterona foi mais baixa em fetos femininos quando comparados aos masculinos normais e discretamente mais elevada que o normal no feto feminino afetado.Näo houve diferença no valor destes esteróides ao compararmos LAs de fetos de risco para a deficiência da 21-hidroxilase com os normais. Assim, a dosagem destes esteróides näo contribui de modo definitivo para o diagnóstcio de defeitos de síntese adrenal ou de anencefalia. Também näo permitem definir com segurança o sexo fetal
Asunto(s)
Embarazo , Humanos , Femenino , Corteza Suprarrenal/metabolismo , Deshidroepiandrosterona/análisis , Gónadas/metabolismo , Hidrocortisona/análisis , Líquido Amniótico/metabolismo , Testosterona/análisis , Amniocentesis , Anencefalia/diagnóstico , Enfermedades Fetales/diagnóstico , Oxigenasas de Función Mixta/deficiencia , Diagnóstico Prenatal , RadioinmunoensayoRESUMEN
A concentraçäo da alfa-fetoproteína foi determinada pela imunoeletroforese tipo "rocket" no líquido amniótico obtido de gestaçöes do segundo trimestre de vários fetos com cariótipo alterado. Os fetos com síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) apresentaram baixos níveis de alfa-fetoproteína, enquanto que os fetos com outras aberraçöes cromossômicas que näo a trissomia 21 apresentaram níveis semelhantes aos observados nos líquidos aminióticos de fetos cromossomicamente normais
Asunto(s)
Embarazo , Humanos , Femenino , alfa-Fetoproteínas/análisis , Amniocentesis , Aberraciones Cromosómicas , Inmunoelectroforesis , Cariotipificación , Síndrome de Down/genéticaRESUMEN
Neste trabalho, apresentamos intervalos de referência para a concentraçäo de alfafetoprotéina (AFP) em líquido amniótico (LA) de gestantes brasileiras de alto risco. O conhecimento destes valores em várias idades gestacionais é um pré-requisito para o diagnóstico dos defeitos de fechamento do tubo neural, dentre outras malformaçöes fetais graves. As alteraçöes de tubo neural representam os primeiros exemplos de defeitos multifatoriais passíveis de serem diagnosticados "intra utero", graças à dosagem de AFP. Este é um trabalho pioneiro no Brasil e acreditamos que a AFP possa ser dosada nas condiçöes existentes nos laboratórios brasileiros, através do sistema de imunoeletroforese em "rocket". Esta determinaçäo possibilita o diagnóstico precoce de certas anomalias fetais graves, cuja importância, em nosso meio, näo deve ser desprezada