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1.
Cortical cystic lesions - A typical endpoint of a stroke-like lesion.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
Brain Dev ; 43(9): 972-973, 2021 10.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34176696

Asunto(s)
Síndrome MELAS , Accidente Cerebrovascular , Humanos , Accidente Cerebrovascular/diagnóstico por imagen
2.
Stroke in MELAS is a Vasogenic Edema and not Ischemic.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
Basic Clin Neurosci ; 11(3): 379-380, 2020.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32963730
3.
Is vascular compromise during stroke-like episodes primary or secondary?
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
Acta Neurol Belg ; 120(2): 439-440, 2020 Apr.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30056482

Asunto(s)
Circulación Cerebrovascular/fisiología , Síndrome MELAS/complicaciones , Accidente Cerebrovascular/etiología , Humanos , Síndrome MELAS/fisiopatología , Accidente Cerebrovascular/fisiopatología
4.
Phenotype of NDUFV1-related Disease.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
J Pediatr Neurosci ; 14(3): 175-176, 2019.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31649783
5.
Suspicious MELAS Requires Genetic and Biochemical Confirmation.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
J Coll Physicians Surg Pak ; 29(8): 792-793, 2019 08.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31358110

Asunto(s)
Síndrome MELAS , Humanos , Linaje
6.
Management of manifesting FOXRED1 carriers is complex.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
Mol Genet Metab Rep ; 19: 100463, 2019 Jun.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31193306
7.
Psychosis in Leigh syndrome.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
Asian J Psychiatr ; 41: 76-77, 2019 03.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30954129

Asunto(s)
Enfermedad de Leigh , Trastornos Psicóticos , Esquizofrenia , Humanos
8.
Diagnosing MELAS requires not only an mtDNA variant but also an appropriate phenotype.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
Doc Ophthalmol ; 138(3): 255-256, 2019 06.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30924003

Asunto(s)
Síndrome MELAS/genética , Distrofias Retinianas , ADN Mitocondrial , Electrorretinografía , Humanos , Fenotipo , Eliminación de Secuencia
9.
MELAS reflects a clinical concept with heterogeneous genetic background.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
Arq Neuropsiquiatr ; 77(2): 142-143, 2019 02.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30810602

Asunto(s)
Síndrome MELAS , Miopatías Mitocondriales , Accidente Cerebrovascular , Antecedentes Genéticos , Humanos
10.
Melas reflects a clinical concept with heterogeneous genetic background / A Melas reflete um conceito clínico com antecedentes genéticos heterogêneos
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
Arq. neuropsiquiatr ; 77(2): 142-143, Feb. 2019.
Artículo en Inglés | LILACS | ID: biblio-983883

Asunto(s)
Humanos , Miopatías Mitocondriales , Síndrome MELAS , Accidente Cerebrovascular , Antecedentes Genéticos
11.
Single nucleotide mtDNA polymorphisms may contribute to cancerogenesis in mitochondrial disorders.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
Environ Mol Mutagen ; 60(5): 463-464, 2019 06.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29536588

Asunto(s)
ADN Mitocondrial , Enfermedades Mitocondriales , Carcinogénesis , Humanos , Nucleótidos , Polimorfismo de Nucleótido Simple
12.
Avoid valproate in patients with IARS2 mutations.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
Brain Dev ; 41(1): 121, 2019 01.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30098844

Asunto(s)
Enfermedad de Leigh/genética , Ácido Valproico , Humanos , Mutación
13.
Survival and outcome in MELAS not only depends on onset and disease duration.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
J Neurol Sci ; 397: 9-10, 2019 02 15.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30551076

Asunto(s)
Acidosis Láctica , Síndrome MELAS , Accidente Cerebrovascular , Estudios de Cohortes , Humanos , Análisis de Supervivencia
14.
Cystic Leucoencephalopathy in NDUFV1 Mutation: Correspondence.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
Indian J Pediatr ; 86(2): 206-207, 2019 02.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30155785

Asunto(s)
Leucoencefalopatías , Complejo I de Transporte de Electrón , Humanos , Mutación , NADH Deshidrogenasa/genética
15.
Tinnitus is multicausal and may not only be related to DNA variants.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
Eur Arch Otorhinolaryngol ; 276(5): 1551-1552, 2019 05.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30306315

Asunto(s)
Sordera , Pérdida Auditiva , Acúfeno , ADN Mitocondrial , Humanos , Mitocondrias
16.
Diagnosing MELAS requires clinical and genetic information.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
J Clin Neurosci ; 61: 325-326, 2019 03.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30401572

Asunto(s)
Acidosis Láctica , Isquemia Encefálica , Síndrome MELAS , Accidente Cerebrovascular , ADN Mitocondrial , Humanos , Espectroscopía de Resonancia Magnética
17.
Fentanyl can be mitochondrion -toxic depending on dosage and cell type.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
J Anaesthesiol Clin Pharmacol ; 35(4): 570-571, 2019.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31920254
18.
Whole exome sequencing may be insufficient to cover the causality spectrum of rhabdomyolysis.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
Mol Genet Metab Rep ; 17: 18, 2018 Dec.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30225195
19.
Thiamin-Responsive PDH Deficiency due to a PDHA1 Variant.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
J Pediatr Neurosci ; 13(2): 283-284, 2018.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30090160
20.
Suspicion of mitochondrial disease remains frequently unconfirmed after whole exome sequencing.
Finsterer, Josef; Zarrouk-Mahjoub, Sinda.
Mol Genet Metab Rep ; 16: 66, 2018 Sep.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30090701
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