Controles de calidad externos en el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas. Impacto sobre la calidad de los estudios genéticos / External quality controls in the molecular diagnosis of genetic diseases. Impact on the quality of the genetic studies / Controles de qualidade externos no diagnóstico molecular de doenças genéticas. Impacto na qualidade dos estudos genéticos

Resumen La participación en programas de evaluación externa de la calidad (PEEC) dirigidos al diagnóstico de enfermedades genéticas permite obtener una medida objetiva del desempeño técnico y analítico de los laboratorios y es un requisito para la acreditación de los laboratorios clínicos bajo la norma ISO 15189. El objetivo de este estudio fue evaluar retrospectivamente el desempeño en los esquemas EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) y CF Network (Cystic Fibrosis European Network) en el período 2014-2022. Se participó en un total de 88 esquemas. Se recolectó la información de nuestros puntajes y las medias de los laboratorios participantes en las categorías genotipificación, interpretación y exactitud de la información del paciente/informe. Se informó en forma completa el 90,9% (n=80) de los esquemas. El desempeño en genotipificación mostró puntajes superiores a la media en el 89,3% de los esquemas; 0,8% de los informes correspondieron a falsos negativos. En interpretación, el 66,7% de los esquemas evidenció un desempeño superior a la media y el 33,3% debajo de la media. La exactitud de la información del paciente/informe presentó puntajes superiores a la media en el 97,6% de los esquemas. Se observó una diferencia estadísticamente significativa en el porcentaje de esquemas con puntaje por encima de la media en el año 2022 (10/12 esquemas) respecto al año 2014 (1/6 esquemas) en la categoría interpretación (p=0,0128). En conclusión, la participación regular en PEEC tuvo impacto positivo en la calidad de los estudios y permite realizar mejoras continuas a partir de las recomendaciones sugeridas por estos programas.

Abstract Participation in external quality assessment programmes focused on rare genetic diseases makes it possible to assess the laboratory technical and analytical performance and it is a prerequisite for accreditation according to ISO 15189. The objective of this study was to perform a retrospective evaluation of our performance in the EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) and the CF Network (Cystic Fibrosis European Network) programmes in the 2014-2022 period. The laboratory performance on genotyping, interpretation and clerical accuracy and patient identifiers in a total of 88 schemes were assessed. The information of our scores and the mean scores of all participating laboratories in the three categories were collected. A total of 90.9% of the schemes were fully completed. The performance in genotyping showed scores above the mean scores in 89.3% of the schemes; 0.8% of the reports correspond to false negative results. Regarding interpretation category, 66.7% of the schemes presented scores above the mean scores and 33.3% below the mean scores. The clerical accuracy and patient identifiers were above the mean scores in 97.6% of the schemes. A statistically significant difference in the percentage of schemes with a score above the mean for the interpretation category in the year 2022 (10/12 schemes) was observed compared to the year 2014 (1/6 schemes) (p=0.0128). In conclusion, regular participation in external quality assessment programmes had a positive impact on the quality of the studies and allows for continuous improvements based on the recommendations suggested by these programmes.

Resumo A participação em programas de avaliação externa da qualidade (PEECs) voltados para o diagnóstico de doenças genéticas permite obter uma mensuração objetiva do desempenho técnico e analítico dos laboratórios e é requisito para a acreditação dos laboratórios clínicos sob a norma ISO 15189. O objetivo desse estudo foi avaliar retrospectivamente o desempenho nos esquemas EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) e CF Network (Cystic Fibrosis European Network) no período 2014-2022. Participou-se em um total de 88 esquemas. Foram coletadas informações de nossos escores e das médias dos laboratórios participantes nas categorias genotipagem, interpretação e precisão da informação do paciente/laudo. 90,9% (n=80) dos esquemas foram informados em sua totalidade. O desempenho na genotipagem apresentou escores acima da média em 89,3% dos esquemas; 0,8% dos laudos corresponderam a falsos negativos. Na interpretação, 66,7% dos esquemas apresentaram desempenho acima da média e 33,3% abaixo da média. A precisão das informações do paciente/laudo apresentou escores acima da média em 97,6% dos esquemas. Observou-se diferença estatisticamente significativa no percentual de esquemas com pontuação acima da média no ano de 2022 (10/12 esquemas) em relação ao ano de 2014 (1/6 esquemas) na categoria interpretação (p=0,0128). Em conclusão, a participação regular em PEECs teve um impacto positivo na qualidade dos estudos e permite fazer melhorias contínuas com base nas recomendações sugeridas por esses programas.

Anillo vaginal anticonceptivo (MyRing®): estudio multicéntrico en mujeres venezolanas / Contraceptive vaginal ring (MyRing®): multicenter study in Venezuelan women

Objetivo: Evaluar los factores asociados al uso del anillo vaginal en mujeres venezolanas en edad reproductiva, con deseo de anticoncepción y con vida sexual activa. Métodos: Estudio observacional - descriptivo, multicéntrico. La muestra fue de tipo no probabilística, deliberada y de voluntarias. Se les proporcionó el anillo vaginal por tres ciclos y las consultas de seguimiento se realizaron al final del primer y tercer ciclo menstrual. Se evaluó la aceptabilidad, tolerabilidad, cumplimiento, control de ciclo menstrual y la presencia de efectos adversos. Resultados: Se incluyeron 140 mujeres, con edad promedio de 31,01 años ± 8,14. Los motivos de selección del anillo vaginal fueron: evita embarazo de manera efectiva (69,29 %), fácil de usar (68,57 %), uso mensual (65,71 %). El patrón de sangrado fue reportado como regular en 95 % de las mujeres en la segunda consulta y en 92,8 % en la tercera; 88,57 % reportó ausencia de sangrado intermenstrual. Hubo cumplimiento adecuado en 97,86 %; 96,43 % expresó que era fácil de usarlo y 92,86 % comodidad a nivel sexual. No hubo diferencias estadísticas significativas en el peso promedio en la segunda y tercera consulta (p > 0,05), ni en la tensión arterial sistólica y diastólica (p > 0,05). No hubo eventos adversos en 77 %, cuando los hubo, los más frecuentes fueron cefalea, náuseas y mastodinia; no hubo eventos adversos serios, ni embarazo. Conclusión: El anillo vaginal anticonceptivo es una opción bien tolerada con excelente aceptación, satisfacción sexual y general, segura, con escasos eventos adversos(AU)

Objective: To evaluate the factors associated with the use of the vaginal ring in Venezuelan women of reproductive age, with a desire for contraception and with an active sexual life. Methods: Observational - descriptive, multicenter study. The sample was non-probabilistic, deliberate and voluntary. The vaginal ring was provided for three cycles and follow-up visits were made at the end of the first and third menstrual cycles. Acceptability, tolerability, compliance, menstrual cycle control, and the presence of adverse effects were evaluated. Results: A total of 140 women were included, whose mean age was 31.01 ± 8.14 years. The reasons for selecting the vaginal ring were: effectively prevents pregnancy (69.29 %), easy to use (68.57 %), method of monthly use (65.71 %). The bleeding pattern was reported as regular in 95% of the women in the second consultation and in 92.8% in the third; 88.57% reported absence of intermenstrual bleeding. There was adequate compliance in 97.86%; 96.43% expressed that it was easy to use and 92.86% comfortable at a sexual level. There were no statistically significant differences in the average weight at the second and third consultation (p > 0.05), nor in systolic and diastolic blood pressure (p > 0.05). There were no adverse events in 77%, when there were, the most frequent were headache, nausea and mastodynia; there were no serious adverse events or pregnancy. Conclusion: The contraceptive vaginal ring is a well-tolerated option with excellent acceptance, sexual and general satisfaction, safe, with few adverse events(AU)

Challenges in genetic diagnosis, co-occurrence of 22q11.2 deletion syndrome and Noonan syndrome.

Noonan syndrome (NS) is caused by pathogenic variants in genes involved in the RAS/MAPK pathway. On the other hand, 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) is caused by heterozygous microdeletion on chromosome 22q11.2. The clinical characteristics of both syndromes are expected to be relatively distinct, and, in fact, there is only one report of these syndromes occurring together, but on daily clinical practice and especially in early childhood phenotypes may overlap. In this study, we describe a patient with NS and 22q11.2DS features harboring a heterozygous 2.54 Mb deletion of chromosome 22q11.2 and a variant in LZTR1, c.1531G > A p.(Val511Met). In 1993, Wilson et al reported a patient with both 22q11.2DS and NS, proposing that probably more than one gene is deleted in the proband and that one of the deleted genes is responsible for Noonan's phenotype. In our patient, one of the deleted genes within the 22q11.2 region was the LZTR1 gene which was associated with NS in 2015. This case also highlights the importance of the long-term patients' follow-up to detect evolutionary changes that may appear in the phenotype and alerts clinicians of the co-occurrence of two syndromes that may manifest over time.

Amibiasis vulvar: caso clínico / Vulvar amebiasis: clinical case

La amibiasis genital causada por Entamoeba histolytica es una entidad clínica poco frecuente, aun en zonas donde la enfermedad es endémica, es por ello que informamos el caso de una mujer de 74 años de edad ingresada en el servicio de Ginecología de nuestro centro con lesión exofítica ulcerada cubierta por una secreción amarillo verdosa fétida que afectaba labios mayores, labios menores y pliegues genito crurales, con diagnóstico por biopsia de amibiasis vulvar. Recibió tratamiento con metronidazol con resolución completa de la lesión genital. El objetivo de la publicación de este caso es por lo poco frecuente de la patología y la escasa literatura sobre la misma que se puede encontrar(AU)

The genital amebiasis caused by histolytic Entamoeba is a rare clinical entity, even in areas where the disease is endemic, that is which is why report the case of a 74-year-old woman, admitted to the gynecology service medical center, ulcerated exophytic lesion, covered by a fetid greenish yellow discharge that affected labia majora, labia minora and genito crural folds with vulvar biopsy diagnosis of amebiasis. She was treated with metronidazole with complete resolution of genital injury. The aim of the publication is so little frequent of pathology and the scarce literature on it that can be found(AU)

Telarquia prematura en lactantes y preescolares: efecto de la dieta / Premature thelarche in infants and preschooler children: effect of the diet

Evaluar el efecto de las recomendaciones dietéticas en la regresión de la telarquia prematura en lactantes y preescolares (entre 3 meses y 5 años y 11 meses de edad). Se estudiaron 80 pacientes con diagnóstico de telarquia prematura divididas en: grupo A de 31 pacientes (con dieta exenta de productos avícolas, tubérculos y soya) y grupo B de 41 pacientes (sin dieta). Servicio de Ginecología Infantil y Juvenil. Hospital de Niños "Dr. JM de los Ríos". Caracas. No hubo diferencia estadísticamente significativa en la edad de las pacientes: grupos A y B respectivamente (31,56 ± 22,40 meses vs. 43,44 ± 26,47 meses; P = 0,09). No se obtuvo variación significativa entre los grupos con respecto a la longitud del útero, (25,32 ± 5,09 mm vs. 28,20 ± 6,69 mm; P = 0,09) y al volumen ovárico derecho (0,52 ± 0,33 cm³ vs. 0,79 ± 0,69 cm³, P = 0,09). Se encontró diferencia estadísticamente significativa en el volumen ovárico izquierdo (0,45 ± 0,29 cm³ vs. 0,91 ± 1,40 cm³; P = 0,01). Se encontró aumento en los niveles de FSH para la edad de las pacientes (3,27 ± 2,29 mUI/mL vs. 2,88 ± 1,74 mUI/mL; P = 0,50). Los niveles de LH se encontraron dentro de límites normales (0,50 ± 0,81 mUI/mL vs. 0,51 ± 0,57 mUI/mL; P = 0,05). Las cifras de estradiol resultaron ligeramente elevadas (16,60 ± 12,12 pg/mL vs. 16,44 ± 8,79 pg/mL P = 0,95). El tiempo de regresión fue menor en el grupo B: 16 ± 6,19 meses vs. 10,75 ± 1,75 meses; (P = 0,01). La dieta de restricción de productos avícolas, tubérculos y soya no resultó de utilidad en la regresión de la telarquia prematura en las pacientes incluidas en este estudio

To evaluate the effect of dietary restriction in the regression of premature thelarche in infants (3 months to 2 years old) and preschooler children (2 to 5 years and 11 months old). 80 patients with diagnostic of premature thelarche divided into: group A with 31 patients (with diet exempt of avian products, tubercles and soybean) and group B with 41 patients (without diet). Servicio de Ginecologia Infantil y Juvenil. Hospital de Niños "Dr. JM de los Rios". Caracas. There was no significative statistical difference in age of patients: groups A and B respectively (31.56 ± 22.40 months vs. 43.44 ± 26.47 months; P = 0.09). There was no significative variation between groups in uterus length (25.32 ± 5.09 mm vs. 28.20 ± 6.69 mm; P = 0.09) and right ovarian volume (0.52 ± 0.33 cm³ vs. 0.79 ± 0.69 cm³, P = 0,09). There was a significative statistical difference in left ovarian volume (0.45 ± 0.29 cm³ vs. 0.91 ± 1.40 cm³; P = 0.11). An increase of FSH levels for age of patients was found (3.27 ± 2.29 mUI/mL vs. 2.88 ± 1.74 mUI/mL; P = 0.50). LH levels were within normal limits (0.50 ± 0.81 mUI/mL vs. 0.51 ± 0.57 mUI/mL; P = 0.96). Estradiol values resulted lightly increased (16.60 ± 12.12 pg/mL vs. 16.44 ± 8.79 pg/mL P = 0.95). The regression time was shorter in the group B: 16 ± 6.19 months vs. 10.75 ± 1.75 months; (P = 0.01). The diet with restriction of avian products, tubercles and soybean was no useful in the regression of premature thelarche in the patients included in this study