Craneosinostosis, síndrome de Pfeiffer: presentación de un caso / Craneosynostosis, Pfeiffer's syndrome: a case report

Se presenta el caso de un recién nacido con cuadro clínico y radiológico compatible con síndrome de Pfeiffer. Esta afección de herencia autosômica dominante se caracteriza por craneosinostosis, malformaciones faciales y anomalia de manos y pies. Se hace una somera referencia a los diagnósticos diferenciales y asesoramiento genético insistiéndose en la importancia del tratamiento quirúrgico precoz de la craneostenosis como elemento decisivo en el pronóstico de estos niños

Craneosinostosis, síndrome de Pfeiffer: presentación de un caso / Craneosynostosis, Pfeiffers syndrome: a case report

Se presenta el caso de un recién nacido con cuadro clínico y radiológico compatible con síndrome de Pfeiffer. Esta afección de herencia autos¶mica dominante se caracteriza por craneosinostosis, malformaciones faciales y anomalia de manos y pies. Se hace una somera referencia a los diagnósticos diferenciales y asesoramiento genético insistiéndose en la importancia del tratamiento quirúrgico precoz de la craneostenosis como elemento decisivo en el pronóstico de estos niños (AU)

Aminoácidos libres en plasma en el kwashiorkor / Free amino acids in plasma in kwashiorkor

Se estudia la concentración de aminoácidos libres en plasma en niños con Kwashiorkor, determinados por cromatografía de intercambio iónico según el procedimiento de Spackman, Stein y Moore. Se expresan los resultados en mg/100 ml de plasma y se lo realciona con los valores normales encontrados en niños de igual edad.