Homocisteína en la clínica humana / Present role of homocysteine in clinical medicine

En las últimas décadas ha existido un especial interés por conocer el significado clínico de los valores elevados de la homocisteína plasmática total (HPT) y, en especial, su posible relación con el riesgo cardiovascular. La determinación de los valores de HPT está claramente indicada cuando existe la sospecha clínica de homocistinuria en adolescentes o adultos (presencia de miopía atípica por su gravedad, rápida evolución o ausencia de fondo de ojo miópico, y/o tromboembolia venosa y/o arteriopatía precoz o atípica) y en el estudio de las deficiencias de vitamina B12 y/o ácido fólico. Por el contrario, dada la evidencia actual, no pueden recomendarse de forma generalizada la determinación de la HPT ni el tratamiento con ácido fólico y/o vitamina B12 en pacientes con enfermedad cardiovascular. Es muy importante recordar que está por demostrar la inocuidad de la administración del ácido fólico durante períodos prolongados y en dosis farmacológicas (AU)

There has been a great interest in the last decades about the clinical significance of elevated total plasma homocysteine (tHcy), and especially its possible association with an increased cardiovascular risk. Measurement of tHcy is clearly indicated when homocystinuria is suspected in young or adult patients (in the presence of a severe, atypical or progressive miopia with ectopia lentis and/or venous thromboembolism and/or severe, premature or atypical atherosclerotic vascular disease) and in the evaluation of vitamin B12 and/or folic acid deficiencies. The current evidence does not support either the screening measurement of tHcy or the treatment with vitamin B12 and/or folic acid supplementation in patients with cardiovascular disease. It is important to remember that it remains to be proved whether the long-term administration of folic acid at pharmacological doses is safe (AU)

[Present role of homocysteine in clinical medicine]. / Homocisteína en la clínica humana.

There has been a great interest in the last decades about the clinical significance of elevated total plasma homocysteine (tHcy), and especially its possible association with an increased cardiovascular risk. Measurement of tHcy is clearly indicated when homocystinuria is suspected in young or adult patients (in the presence of a severe, atypical or progressive myopia with ectopia lentis and/or venous thromboembolism and/or severe, premature or atypical atherosclerotic vascular disease) and in the evaluation of vitamin B12 and/or folic acid deficiencies. The current evidence does not support either the screening measurement of tHcy or the treatment with vitamin B12 and/or folic acid supplementation in patients with cardiovascular disease. It is important to remember that it remains to be proved whether the long-term administration of folic acid at pharmacological doses is safe.

[Plasma homocysteine levels in systemic lupus erythematosus]. / Homocisteína plasmática en pacientes con lupus eritematoso sistémico.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Cardiovascular disease is a major cause of morbidity and mortality in patients with systemic lupus erythematosus (SLE). An association between hyperhomocysteinemia and increased cardiovascular risk has been reported. On the other hand, renal failure and deficiency of vitamin B12 and/or folic acid are common causes of hyperhomocysteinemia. The aims of this study were to determine plasma total homocystein (tHcy) concentrations in SLE patients and to analyze the association of plasma tHcy with age, sex, plasma creatinine, vitamin B12, folates and total cholesterol, as well as with other clinical conditions linked to atherothrombosis in SLE patients. PATIENTS AND METHOD: Fasting plasma levels of tHcy, vitamin B12, folates, total cholesterol and creatinine were measured in 94 SLE patients (11 males, 83 females) and in a control group of 308 healthy volunteers (122 males, 186 females). A review of the medical records of SLE patients was performed. RESULTS: Plasma tHcy concentrations were higher in patients with SLE (median 10.54 (mol/L) than in controls (median 8.49 (mol/L, p < 0.001). Hyperhomocysteinemia (tHcy >=15 (mol/L) was found in 17.02% SLE patients. In a multivariate analysis, plasma creatinine (p < 0.001), total cholesterol (p = 0.038), male sex (p = 0.003) and smoking (p = 0.001) were associated with higher plasma tHcy concentrations. No associations were found between plasma tHcy and hypertension, SLE duration, prednisone therapy and antiphospholipid antibodies. CONCLUSIONS: Plasma tHcy concentrations are higher in SLE patients than in healthy controls. High concentrations of plasma creatinine and total plasma cholesterol, male sex and smoking are associated with a higher concentration of plasma tHcy in SLE. Since the clinical consequences of hyperhomocysteinemia are not well established, routine determination of plasmatic tHcy and supplemental therapy in patients with high levels of tHcy are not recommended.

Intervalos de referencia poblacional y determinantes de la homocisteína plasmática / Population reference ranges and determinants of plasma homocysteine levels

FUNDAMENTO: Existe una asociación positiva entre los valores plasmáticos de homocisteína y el riesgo de desarrollar episodios cardiovasculares. La determinación de sus concentraciones puede ser además de utilidad diagnóstica en varias situaciones clínicas. La construcción de intervalos de referencia que ayuden en la interpretación de sus valores debe tener en cuenta su variación en función del sexo y la edad. SUJETOS Y MÉTODOS: Se seleccionó a 396 sujetos sanos (172 varones y 224 mujeres). Se determinaron las concentraciones de homocisteína plasmática en ayunas por el método del inmunoanálisis de polarización de la fluoresceína (FPIA), así como los valores plasmáticos de creatinina, folatos, vitamina B12 y hormona tiroestimulante (TSH). Se estimaron los intervalos de referencia al 90 por ciento utilizando el método de regresión de los polinomios fraccionales. RESULTADOS: La muestra presenta una mediana de homocisteína de 8,62 µmol/l (extremos: 4,35-17,71). Los valores aumentan con la edad y son más elevados en varones (mediana: 9,53 µmol/l; extremos: 5,45-17,5) que en mujeres (mediana: 7,79 µmol/l; extremos: 4,35-17,71), aunque esta diferencia disminuye en edades avanzadas. Las concentraciones plasmáticas de creatinina (de manera positiva) y de folatos (de manera negativa) se asocian de forma estadísticamente significativa con la distribución de homocisteína por sexo y edad. CONCLUSIONES: Se describe y estima la influencia del sexo y la edad en la distribución de los valores plasmáticos de homocisteína en sujetos sanos a través de la construcción de intervalos de referencia específicos. La función renal y los valores plasmáticos de folato son determinantes de dicha distribución (AU)

Fiebre mediterránea familiar / Familiar mediterranean fever

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Reflexiones acerca del diagnóstico de la carencia de vitamina B12 / Regarding the diagnosis of vitamin B12 deficiency

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