La repercusión de servicios de salud genéticos cualitativamente diferentes en la comunidad sobre los resultados de 25 años de pesquisa prenatal de defectos congénitos en Villa Clara / Repercussion of the new genetic health services in the community on the results of 25 years of prenatal congenital defects screening in Villa Clara

Los programas de pesquisaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos acumulan ya 25 años de experiencia. Se efectuó una evaluación de tecnología sanitaria para explorar la efectividad de las acciones de salud genética en la comunidad de la provincia Villa Clara para cuatro programas de diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se compararon los resultados alcanzados en tres etapas con metodologías esencialmente diferentes en el funcionamiento de los programas en la comunidad y con niveles cualitativamente diferentes en la capacitación de los recursos humanos en genética. El pesquisaje de defectos del tubo neural mediante alfafetoproteína en suero materno muestra una cobertura de 96,99 (percent) para todo el período y la proporción de estudios positivos en la población fue de 7,15 (percent). El pesquisaje de dismorfias por ultrasonido mostró la capacidad de detectar el 65 (percent)de todas las malformaciones estructurales y prevenir 1 281 fetos malformados. El programa de detección precoz de portadoras de anemia por hematíes falciformes detectó 116 parejas de alto riesgo y 19 fetos afectados. El programa de diagnóstico prenatal citogenético logró la prevención de 35 niños con síndrome de Down, considerando solo los resultados en mujeres de edad avanzada. La efectividad de estos programas en la provincia en los 25 años de trabajo ha incrementado si se compara entre el inicio y el final de este período…(AU)

La repercusión de servicios de salud genéticos cualitativamente diferentes en la comunidad sobre los resultados de 25 años de pesquisa prenatal de defectos congénitos en Villa Clara / Repercussion of the new genetic health services in the community on the results of 25 years of prenatal congenital defects screening in Villa Clara

Los programas de pesquisaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos acumulan ya 25 años de experiencia. Se efectuó una evaluación de tecnología sanitaria para explorar la efectividad de las acciones de salud genética en la comunidad de la provincia Villa Clara para cuatro programas de diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se compararon los resultados alcanzados en tres etapas con metodologías esencialmente diferentes en el funcionamiento de los programas en la comunidad y con niveles cualitativamente diferentes en la capacitación de los recursos humanos en genética. El pesquisaje de defectos del tubo neural mediante alfafetoproteína en suero materno muestra una cobertura de 96,99 (percent) para todo el período y la proporción de estudios positivos en la población fue de 7,15 (percent). El pesquisaje de dismorfias por ultrasonido mostró la capacidad de detectar el 65 (percent)de todas las malformaciones estructurales y prevenir 1 281 fetos malformados. El programa de detección precoz de portadoras de anemia por hematíes falciformes detectó 116 parejas de alto riesgo y 19 fetos afectados. El programa de diagnóstico prenatal citogenético logró la prevención de 35 niños con síndrome de Down, considerando solo los resultados en mujeres de edad avanzada. La efectividad de estos programas en la provincia en los 25 años de trabajo ha incrementado si se compara entre el inicio y el final de este período…(AU)

Prevalencia ajustada de defectos reductivos de miembros y presentaciones clínicas en el registro de Villa Clara / Adjusted prevalence of limb reduction defects and their clinical presentation at Villa Claras registry

Se realizó un estudio en 164 966 nacimientos ocurridos en Villa Clara entre 1988 y 2002, que estuvieron sujetos a un registro de malformaciones, con el objetivo de establecer la prevalencia ajustada de los defectos reductivos de miembros, y realizar la caracterización de las presentaciones clínicas de dichas malformaciones en nuestro medio. Se registraron 99 productos de la concepción afectados. Se determinó la frecuencia básica de los mismos, y se realizó su clasificación clínica; estuvieron presentes todas las variantes descritas, y las más frecuentes fueron los defectos por bridas amnióticas, los transversos terminales y los longitudinales preaxiales. La prevalencia ajustada al nacimiento de estos defectos se comportó en los rangos establecidos, por lo que no existen alarmas epidemiológicas teratogénicas, sobre la base de la frecuencia de este defecto. Se discuten los nuevos elementos sobre las alteraciones del control genético del desarrollo de las extremidades que conducen a las malformaciones(AU)

A study on 164966 births that were submitted to a registration of malformations in Villa Clara province between 1988 and 2002 was carried out. Its aim was to establish the adjusted prevalence of reduction defects in the limbs and to carry out the characterization of the clinical presentations of such malformations in our environment. Ninety nine affected conception products were registered. Their basic frequency was determined and their clinical classification was carried out. All the described variants were present and the most frequent ones were the amniotic bridle defects, the terminal transverse defects and the preaxial longitudinal defects. The birth adjusted prevalence of these defects stayed within the established range. Thus, taking into account the frequency of the defects, there was not a teratogenic epidemiologic alarm. The new elements on the genetic control alterations that lead to malformations in the development of limbs are discussed(AU)

Síndrome 18 q -heredado

Se presenta el hallazgo de una monosomía 18q-heredada por translocación materna (3q, 18q), en un niño de 4 años de edad con las características clínicas típicas, que presenta retraso mental y patrón dismórfico facial. Se realizó la correlación fenotipo-cariotipo, y el árbol genealógico de la familia. Se comparan los hallazgos del paciente con otros informados en la literatura médica y se enfatiza en el interés genético del estudio clínico y citogenético de los padres.

It is presented the finding of an 18q-monosomy inherited by maternal translocation (3q, 18q) in a 4-year-old boy with the typical clinical characteristics, that is, mental retardation and facial dysmorphia pattern. The phenotype-karyotype correlation and the pedigree were made. The patient's findings are compared with others reported in the medical literature, and the genetical interest of the clinical and cytogenetic study of the parents is emphasized.

Síndrome 18 q-Heredado / Inherited 18q-syndrome

Se presenta el hallazgo de una monosomía 18q-heredada por translocación materna (3q, 18q), en un niño de 4 años de edad con las caracteríticas clínicas típicas, que presenta retraso mental y patrón dismórfico facial. Se realizó la correlación fenotipo-cariotipo, y el árbol genealógico de la familia. Se comparan los hallazgos del paciente con otros informados en la literatura médica y se enfatiza en el interés genético del estudio clínico y citogenético de los padres(AU)

El Registro de malformaciones congénitas monitorea la eficacia del diagnóstico prenatal / Congenital malformations register monitoring prenatal diagnostic efficiency

Se analizó la eficacia de los programas de Genética para la prevención d defectos al nacimiento entre 1988 y 1993, en los que la provincia Villa Clara participó en el Registro Cubano de malformaciones Congénitas (RECUMAC), lo que ha permitido monitorear al nacimiento la prevalencia de defectos del tubo neural y de anomalías cromosómicas, para las cuales se llevaron a cabo en la provincia programas de diagnóstico prenatal. La eficacia en la prevención de defectos del tubo neural fue del 93 porciento, la prevención del síndrome de Down en mujeres de más de 35 años fue de 29 porciento y de 25 porciento en gestantes de más de 38 años (AU)

El registro de malformaciones congenitas monitorea la eficacia del diagnostico prenatal / Congenital malformations register monitoring prenatal diagnostic efficiency

Se analizo la eficacia de los programas de Genetica para la prevencion d defectos al nacimiento entre 1988 y 1993, en los que la provincia Villa Clara participo en el Registro Cubano de malformaciones Congenitas (RECUMAC), lo que ha permitido monitorear al nacimiento la prevalencia de defectos del tubo neural y de anomalias cromosomicas, para las cuales se llevaron a cabo en la provincia programas de diagnostico prenatal. La eficacia en la prevencion de defectos del tubo neural fue del 93 porciento, la prevencion del sindrome de Down en mujeres de mas de 35 anos fue de 29 porciento y de 25 porciento en gestantes de mas de 38 anos

Diagnóstico prenatal citogenético en la región central de Cuba / Cytogenetic prenatal diagnosis in the control region of Cuba

Se analizaron los 14 833 partos ocurridos durante los años 1986 y 1987 en el Hospital Ginecobstétrico Provincial "Mariana Grajales" de Santa Clara, teníendo en cuenta la edad materna. Los partos ocurridos en mujeres mayores de 40 años, presentaron una frecuencia de 0,51, lo que utilizamos para calcular el número de diagnóstico prenatal citogenético (DPC) a realizar anualmente en las tres provincias centrales. A toda mujer de 40 años o más, que tuvo su hijo en este período de estudio (1986-1987) se le citó a consulta para aplicarle una encuesta, así como para realizarle examen físico al menor. No se realizó el estudio al 53,57%de las mujeres que acudieron y en este grupo nacieron 4 niños con Sindrome de Down, para una frecuencia de 7,14%. Se analizaron las variables obstétricas, epidemiolígicas y socioculturales relacionadas con los embarazos de edad avanzada en nuestro medio

Diagnóstico prenatal citogenético en la región central de Cuba / Cytogenetic prenatal diagnosis in the control region of Cuba

Se analizaron los 14 833 partos ocurridos durante los años 1986 y 1987 en el Hospital Ginecobstétrico Provincial "Mariana Grajales" de Santa Clara, teníendo en cuenta la edad materna. Los partos ocurridos en mujeres mayores de 40 años, presentaron una frecuencia de 0,51, lo que utilizamos para calcular el número de diagnóstico prenatal citogenético (DPC) a realizar anualmente en las tres provincias centrales. A toda mujer de 40 años o más, que tuvo su hijo en este período de estudio (1986-1987) se le citó a consulta para aplicarle una encuesta, así como para realizarle examen físico al menor. No se realizó el estudio al 53,57%de las mujeres que acudieron y en este grupo nacieron 4 niños con Sindrome de Down, para una frecuencia de 7,14%. Se analizaron las variables obstétricas, epidemiolígicas y socioculturales relacionadas con los embarazos de edad avanzada en nuestro medio

Correlación clínico-citogenética de 37 pacientes estudiados en el laboratorio de citogenética durante un semestre / Clinico-cytogenetical correlation of 37 patients studied in the laboratory of cytogenetics during one semester

Se analizan 37 cariotipos en sangre periférica realizados durante el primer semestre del actual año en el laboratorio de citogenética del ISCM de Villa Clara, a pacientes eviados de las consultas de Genética Clínica de Santa Clara y Sancti Spiritu, así como de las consultas de Endocrinología y Ginecología. Del total, 17 cariotipos resultaron alterados, ocupado la trisomia 21 verdadera la mayor frecuencia seguida del síndrome de Turner. Se analiza la correlación clínico-citogenética de los casos descritos

Correlación clínico-citogenética de 37 pacientes estudiados en el laboratorio de citogenética durante un semestre / Clinico-cytogenetical correlation of 37 patients studied in the laboratory of cytogenetics during one semester

Se analizan 37 cariotipos en sangre periférica realizados durante el primer semestre del actual año en el laboratorio de citogenética del ISCM de Villa Clara, a pacientes eviados de las consultas de Genética Clínica de Santa Clara y Sancti Spiritu, así como de las consultas de Endocrinología y Ginecología. Del total, 17 cariotipos resultaron alterados, ocupado la trisomia 21 verdadera la mayor frecuencia seguida del síndrome de Turner. Se analiza la correlación clínico-citogenética de los casos descritos(AU)