Análisis genético de cinco polimorfismos de nucleótido simple de caseínas lácteas obtenidos con chips genómicos en ganado Holstein de Antioquia, Colombia / Genetic analysis of five single nucleotide polymorphisms of dairy caseins obtained with genomic chips in Holstein cattle from Antioquia, Colombia

RESUMEN Los polimorfismos genéticos asociados con las caseínas de la leche son de gran importancia, ya que pueden ser usados como marcadores genéticos para mejorar el rendimiento productivo en los hatos lecheros. El objetivo de este estudio fue evaluar la diversidad y estructura genética de 5 SNP de caseínas de la leche, obtenidos con chips genómicos en vacas y toros de raza Holstein en Antioquia (Colombia). Fueron muestreados 113 animales de raza Holstein en 3 regiones del departamento de Antioquia (norte, centro y oriente) y un cuarto grupo de sementales comerciales. Los animales fueron genotipificados con chips genómicos de alta densidad (Illumina BovineHD e Illumina SNP50 v2), a partir de los cuales se identificaron 5 SNP (ARS-BFGL-NGS-8140, BTA-77380-no-rs, BTA-32346-no-rs, BTB-00821654 y ARS-BFGL-NGS-15809). Para cada SNP se realizó un análisis genético mediante un análisis de varianza molecular (amova) usando el software GenAIEx 6.501. Los SNP con mayor heterocigosidad total (HT) fueron ARS-BFGL-NGS-8140 y BTA-32346-no-rs, con resultados cercanos al 45%; sin embargo, la Ht para ARS-BFGL-NGS-15809, BTA-77380-no-rs y BTB-00821654 estuvo por debajo del 15%. El SNP con mayor diversidad genética fue BTA-32346-no-rs (Ho-He = 0,06; p < 0,05). En esta investigación se evaluó una subpoblación de toros comerciales extranjeros, en la cual se obtuvieron frecuencias alélicas y genotípicas similares a las obtenidas para las subpoblaciones locales, sugiriendo que los alelos de los toros muy posiblemente están fijados en dichas subpoblaciones, por lo que la estructura y diversidad genética tienden a ser bajas en la muestra de estudio.

ABSTRACT Genetic polymorphisms associated with milk caseins have a great importance since they can be used as genetic markers to improve productive performance in dairy herds. The main goal of the present study was to evaluate the diversity and genetic structure of 5 SNPs of milk caseins, obtained with genomic chip in Holstein cows and bulls from Antioquia (Colombia). 113 Holstein animals were sampled in 3 regions of Antioquia (north, center, and east), and a fourth group of commercial sires. Animals were geno-typed with high-density SNP chips (Illumina BovineHD and Illumina SNP50 v2), from which 5 SNPs were identified (ARS-BFGL-NGS-8140, BTA-77380-no-rs, BTA-32346-no-rs, BTB-00821654 and ARS-BFGL-NGS-15809). For each SNP, a genetic analysis was performed by means of an analysis of molecular variance (AMOVA) using the GenAIEx 6.501 software. The SNPs with the highest total heterozygosity (Ht) were ARS-BFGL-NGS-8140 and BTA-32346-no-rs, with results close to 45%; however, the HT for ARS-BFGL-NGS-15809, BTA-77380-no-rs, and BTB-00821654 were below 15%. The SNP with the highest genetic diversity was BTA-32346-no-rs (Ho-He = 0,06; p < 0,05). In this research a subpopulation of foreign commercial bulls was evaluated, in which similar allelic and genotypic frequencies to those for local subpopulations were obtained, suggesting that the alleles of the bulls are very possibly fixed in these subpopulations, so that the structure and genetic diversity tend to be low in the study sample.

Hemangiopericitoma maligno de antebrazo / Malign hemangiopericytoma of the forearm

Introducción. Los hemangiopericitomas son tumores vasculares muy poco frecuentes, con un comportamiento biológico impredecible y capacidad metastásica, cuya presentación habitual en las extremidades es en forma de masa de vasos neoformados que engloba o infiltra las estructuras vasculares. Caso clínico. Paciente de 23 años, sin antecedentes, que presenta una masa localizada en la cara anterior del antebrazo derecho con seis meses de crecimiento progresivo. El diagnóstico de imagen se realizó mediante ecografía Doppler, que mostró una masa encapsulada con vasos venosos y arteriales de baja resistencia; tomografía computarizada (TAC), que reveló una masa encapsulada con estructuras vasculares, y angiografía, que mostró una masa hipervascularizada con abundantes conexiones arteriovenosas y vasos neoformados. Se realizó un estudio de extensión general con gammagrafía ósea, TAC torácica y ecografía ab dominal normales. El tratamiento quirúrgico se practicó con intención curativa, y consistió en la resección completa de la masa tumoral, con márgenes de 2 cm y esqueletización de las estructuras vasculares tronculares y nerviosas, sin necesidad de procedimientos asociados. Posteriormente, el paciente recibió tratamiento radioterápico local hasta una dosis total de 66 Gy. El estudio anatomopatológico demostró una atipia celular y un índice mitótico elevado, y las técnicas de inmunohistoquimia e histoquímica argéntica permitieron demostrar el carácter pericítico de esta tumoración. A los 4 años, el paciente se encuentra asintomático y sin signos de recidiva local ni general (AU)

[The significance of meconium in the intrahepatic cholestasis of pregnancy]. / Significado del meconio en la colestasia intrahepática del embarazo.

1. We studied 202 pregnant women who were porter of pregnancy intrahepatic cholestasis (CIE). They were attended at the High Risk Fetus Unity (FAR) at the Hospital Salvador Maternity. They were compared with a control group that was composed by 404 patients with normal pregnancy. 2. The patients with CIE presented three times more risk of having a newborn infant of preterm than the other group (p < 0.01) omitting the cesarean factor. 3. The patients with CIE but without an associated pathology, also didn't present a greater risk of having a newborn infant of below weight (< 2,500 g) neither a newborn infant with Apgar 1' > 7, at any gestational age and any way of delivery, than the control group. 4. The risk of having meconium is three times greater in the patients with CIE. This risk increases (Odds ratio = 4.87 with p < 0.01) when they present an associated pathology. 5. Analyzing separately the group of patients with CIE and meconium and comparing with the control group, we didn't find any difference between both groups in relation with the risk of below weight (< 2,500 g), Apgar 1' < 7 and strangely preterm delivery. 6. The presence of meconium in patients with CIE and without an associated pathology, disposing adequate monitoring of pregnancy and delivery, is postulate that it isn't in relation with bad new born infant prognostic.