Pilot study of hemoglobinopathies in newborns of the Rafael Calvo maternity clinic of Cartagena, Colombia / Estudio piloto de hemoglobinopatías en recién nacidos de la Clínica Maternidad Rafael Calvo de Cartagena, Colombia

Introduction: The hemoglobinopathies are a heterogeneous group of congenital anemias from Africa, Asia and the Mediterranean. Due to the migration of this population have spread worldwide, especially in Latin America and the Caribbean region, which Cartagena de Indias is included, with a large proportion of people of African descent. The lack of routine programs that include an appropriate methodology for precise identification of those affected and carriers, impossible to know the real behavior of this disease in our country and an early and appropriate to the patients before the disease manifests itself and produce its serious consequences. Objective: To estimate the incidence and describe the epidemiological profile of hemoglobinopathies in newborns Rafael Calvo Maternity Clinic of Cartagena, in the period from January to June 2010. Methods: Prospective descriptive study of a population of 1729 newborns. Samples were collected cord blood on filter paper. Isoelectric focusing electrophoresis (IEF )was used to separate the haemoglobins. Results: 94.4% (1633samples) were normal (hemoglobinFA), 4.5% (78samples) were heterozygous for haemoglobin S (HbFAS), 1% (17samples) were heterozygous for haemoglobin C (hemoglobinFAC) and 0.1% (1 sample) was double heterozygous SC (hemoglobinFSC). Conclusion: Due to the high incidence of hemoglobinopathies found in this pilot study highlights the importance and necessity of establishing an obligatory neonatal screening in the city of Cartagena, in order to make a timely diagnosis and monitoring of affected and carrier.

Introducción:Las hemoglobinopatías comprenden un grupo heterogéneo de anemias congénitas originarias de África, Asia y la cuenca mediterránea. Debido a las migraciones de este grupo poblacional se han esparcido en todo el mundo, especialmente en América Latina y la región Caribe, en la cual está incluida Cartagena de Indias, con una gran proporción de población afrodescendiente.La inexistencia de programas rutinarios para la identificación precisa de los afectados y portadores, imposibilita conocer el comportamiento real de esta enfermedad en nuestro medio, el manejo temprano y adecuado a los pacientes, antes que la enfermedad se manifieste y produzca sus graves secuelas. Objetivo: Estimar la incidencia y describir el perfil epidemiológico de las hemoglobinopatías, en recién nacidos de la Clínica Maternidad Rafael Calvo de Cartagena, en el período de enero a junio del año 2010. Método: Estudio descriptivo prospectivo. Se tomó muestra de cordón umbilical recolectada en papel de filtro, a una población de 1729 recién nacidos, empleando la técnica de electroforesis de punto isoeléctrico. Resultados: El 94.4 % (1633 muestras) fueron normales (hemoglobina FA), el 4.5% (78 muestras) fueron heterocigotos para hemoglobina S (hemoglobina FAS), el 1% (17 muestras) fueron heterocigotos para hemoglobina C (hemoglobina FAC) y el 0.1% (1 muestra) fue doble heterocigoto SC (hemoglobina FSC). Conclusión: debido a la alta incidencia de hemoglobinopatías encontrada en este estudio piloto, se resalta la importancia de establecer un programa de tamizaje neonatal en la población de Cartagena, a fin de realizar un oportuno diagnóstico y seguimiento de los afectados y portadores.

Pilot study of hemoglobinopathies in newborns of the Rafael Calvo maternity clinic of Cartagena, Colombia.

INTRODUCTION: The hemoglobinopathies are a heterogeneous group of congenital anemias from Africa, Asia and the Mediterranean. Due to the migration of this population have spread worldwide, especially in Latin America and the Caribbean region, which Cartagena de Indias is included, with a large proportion of people of African descent. The lack of routine programs that include an appropriate methodology for precise identification of those affected and carriers, impossible to know the real behavior of this disease in our country and an early and appropriate to the patients before the disease manifests itself and produce its serious consequences. OBJECTIVE: To estimate the incidence and describe the epidemiological profile of hemoglobinopathies in newborns Rafael Calvo Maternity Clinic of Cartagena, in the period from January to June 2010. METHODS: Prospective descriptive study of a population of 1,729 newborns. Samples were collected cord blood on filter paper. Isoelectric focusing electrophoresis (IEF )was used to separate the haemoglobins. RESULTS: 94.4% (1,633 samples) were normal (hemoglobin FA), 4.5% (78 samples) were heterozygous for haemoglobin S (HbFAS), 1% (17samples) were heterozygous for haemoglobin C (hemoglobin FAC) and 0.1% (1 sample) was double heterozygous SC (hemoglobin FSC). CONCLUSION: Due to the high incidence of hemoglobinopathies found in this pilot study highlights the importance and necessity of establishing an obligatory neonatal screening in the city of Cartagena, in order to make a timely diagnosis and monitoring of affected and carrier.

INTRODUCCIÓN: Las hemoglobinopatías comprenden un grupo heterogéneo de anemias congénitas originarias de África, Asia y la cuenca mediterránea. Debido a las migraciones de este grupo poblacional se han esparcido en todo el mundo, especialmente en América Latina y la región Caribe, en la cual está incluida Cartagena de Indias, con una gran proporción de población afrodescendiente. La inexistencia de programas rutinarios para la identificación precisa de los afectados y portadores, imposibilita conocer el comportamiento real de esta enfermedad en nuestro medio, el manejo temprano y adecuado a los pacientes, antes que la enfermedad se manifieste y produzca sus graves secuelas. OBJETIVO: Estimar la incidencia y describir el perfil epidemiológico de las hemoglobinopatías, en recién nacidos de la Clínica Maternidad Rafael Calvo de Cartagena, en el período de enero a junio del año 2010. MÉTODO: Estudio descriptivo prospectivo. Se tomó muestra de cordón umbilical recolectada en papel de filtro, a una población de 1,729 recién nacidos, empleando la técnica de electroforesis de punto isoeléctrico. RESULTADOS: El 94.4 % (1,633 muestras) fueron normales (hemoglobina FA), el 4.5% (78 muestras) fueron heterocigotos para hemoglobina S (hemoglobina FAS), el 1% (17 muestras) fueron heterocigotos para hemoglobina C (hemoglobina FAC) y el 0.1% (1 muestra) fue doble heterocigoto SC (hemoglobina FSC). CONCLUSIÓN: debido a la alta incidencia de hemoglobinopatías encontrada en este estudio piloto, se resalta la importancia de establecer un programa de tamizaje neonatal en la población de Cartagena, a fin de realizar un oportuno diagnóstico y seguimiento de los afectados y portadores.

Neurocisticercosis frontal y déficit de atención / Frontal neurocysticercosis and attention deficit

Introducción: La neurocisticercosis (NCC), es la parasitosis más frecuente del sistema nervioso central. La epilepsia, las disfunciones del tracto piramidal, el incremento de la presión intracraneana y el deterioro intelectual son las manifestaciones clínicas más usuales en esta entidad. Materiales y métodos: Se revisan cinco casos de neurocisticercosis de localización frontal comprobados por estudios de neuroimágenes; los pacientes presentaron como síntomas déficit de atención y en cuatro de ellos crisis epilépticas focales. A todos se les realizó electroencefalograma, ELISA en sangre y a cuatro en líquido cefalorraquídeo. Todos se trataron con albendazol y carbamazepina. Además, se les prescribió metilfenidato como manejo farmacológico para el déficit de atención. Resultados: En todos los pacientes se encontró al examen físico inquietud, gran distracción e impulsividad. La tomografía cerebral detectó en la mayoría de los casos la lesión (80%) y en un caso fueron necesarios estudios de resonancia magnética cerebral para comprobarla. Sólo en un caso el electroencefalograma fue anormal, pues se observaron ondas lentas focales temporo-occipitales. En cuatro pacientes la tomografía cerebral de control mostró lesiones calcificantes de localizaciones frontales después del manejo antiparasitario. Con ninguno de los medicamentos se observaron efectos nocivos. Conclusión: Los pacientes con NCC frontal pueden presentar trastornos de déficit de atención e hiperactividad; esto se explicaría por la disfunción frontoestriatal, como sucede en el síndrome de trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH). En zonas endémicas de NCC como las de Colombia es prudente considerar esta entidad en niños con sintomatología TDAH, sobre todo si no hay ningún antecedente neuroconductual previo, pues los niños con trastornos neurológicos estructurales pueden presentar síntomas de TDAH.

Introduction: Neurocysticercosis (NCC) is the most common parasitic disease of the central nervous system. Epilepsy, pyramidal tract dysfunction, increased intracranial pressure and intellectual deterioration are the most frequently recognized clinical manifestations of NCC. Materials and methods: A total of five cases of frontal neurocysticercosis with diagnosis made by neuro-imaging studies are discussed. Symptoms as focal seizures associated to attention deficit were found. To all of them EEG, ELISA in blood and to four in LCR were carried out. Patients were treated with albendazol and carbamazepine. Methylphenidate as a pharmacologic treatment for attention deficit was also prescribed. Results: All of the patients had restlessness to the physical examination, they were impulsive and had inattention. The cerebral computed tomography detected in most of the cases injury (80%) and in one case it was necessary to make additional magnetic resonance imaging to verify it. Only in one case the electroencephalogram was abnormal, with slow temporo-occipital waves observed. CT showed frontal calcificated injuries, after medical treatment. There were no side effects to medication. Conclusion: Patients with frontal NCC may display upheavals of attention deficit and hyperactivity, that could be explained by the dysfunction frontostriatal theory, as it happens in the attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD). In endemic zones of NCC like Colombia, it is necessary to consider this condition in children presenting symptoms of ADHD, especially in pediatric patients without any previous conduct disorder, since there are children with structural neurological upheavals with ADHD symptoms.

Recién nacido con asfixia perinatal e insuficiencia renal aguda / Newly born with perinatal asphyxia and acute renal inadequacy

La asfixia perinatal es una entidad clínica que tiene repercusión multisistémica. El riñón puede estar comprometido hasta en 12 por ciento de los pacientes, y manifestarse como insuficiencia renal aguda. Se presenta dos neonatos. El primero; producto de embarazo múltiple, femenino que requirió RCP. Durante su evolución presentó convulsión multifocal con TAC que reveló poca diferenciación de sustancia blanca y gris, hematuria macroscópica y creatinina de 3,7 mg/dl además del cuadro séptico. Actualmente tiene retardo del desarrollo psicomotor y crisis focales que no responden a anticonvulsivantes. Una resonancia magnética a los siete meses de edad demostró encefalomalacia multiquística. El segundo; masculino, parto domiciliario y expulsivo prolongado con cuadro clínico de crisis focales motoras, ictericia y sepsis. Durante su hospitalización se detectó oliguria con creatinina de 1,1 mg/dl. La TAC reveló zonas hipodensas en ambos hemisferios cerebrales con predominio frontal. Actualmente tiene un desarrollo psicomotor normal, esta libre de crisis y no recibe anticonvulsivante. El pronóstico para la recuperación de la función renal depende del trastorno de base (asfixia) que desencadenó la insuficiencia renal. Igualmente las secuelas neurológicas se relacionan con el grado de compromiso renal como en el caso de nuestros pacientes