Cutis tricolor parvimaculata in two patients with ring chromosome 15 syndrome.

Two unrelated girls presented with multiple disseminated, paired, small café-au-lait spots and hypopigmented macules, suggesting didymosis (twin spotting). The girls also had growth retardation, microcephaly, hypertelorism, triangular facies, and a 46,XY, r(15) karyotype. The term cutis tricolor parvimaculata has been proposed to describe a twin spot phenomenon characterized by small, paired hypochromic and hyperchromic macules on a background of normal intermediate-pigmented skin. It has been hypothesized that the underlying gene locus of this phenomenon is a hot spot for postzygotic recombination, resulting in multiple pigmentary twin spots. Future clinical research may show whether analogous "simple" twin-spot phenotypes in the form of cutis tricolor parvimaculata may be considered a further cutaneous sign of the ring chromosome 15 syndrome.

Effects of short-term mild calorie restriction diet and renutrition with ruminant milks on leptin levels and other metabolic parameters in mice.

OBJECTIVE: The adaptation of an organism to a calorie-restricted diet is characterized by metabolic, endocrine, and immunologic changes. The objective of this study was to determine, in a mouse model, the changes in serum leptin levels in response to short-term mild calorie-restricted and renutrition diets using different ruminant milks. METHODS: Weaned Swiss albino mice were fed with a mild calorie-restricted diet for 12 d, after which they were renourished with cow, goat, sheep, or buffalo milk for 7 d. Body, thymus, and spleen weights and biochemical, hematologic, and endocrine parameters were evaluated. RESULTS: The mild calorie restriction did not significantly modify insulin and leptin levels. The renutrition diets increased insulin levels, being significant (P < 0.05) only when buffalo and sheep milks were used. Leptin concentrations increased in the control ad libitum (AD) group during the assayed period. After the administration of cow and goat milks, lower leptin levels were observed compared with the control AD group. All repletion diets significantly increased body, thymus, and spleen weights; however, spleen weight did not reach the values observed in the control AD group. Serum glucose and triacylglycerol levels increased after feeding with the renutrition diets. However, serum cholesterol did not increase after the renutrition period. We observed a significant decrease (P < 0.05) in the leukocyte counts in calorie-restricted mice in comparison with AD mice; after the renutrition period, the leukocyte count did not reach the values for the AD mice. CONCLUSION: This study suggests that a short-term change in diet with a relatively low body weight loss does not significantly affect leptin concentrations in our mouse model. However, the assayed milks could be effectively used as alternative milk sources for weight gain and for the improvement of other metabolic parameters.

Oral and clinical characteristics of a group of patients with Turner syndrome.

OBJECTIVE: The loss of the X chromosome in girls with Turner syndrome (TS) affects the shape and the size of craniofacial structures. Few studies have been reported on female patients with TS in South America. Records of odontologic alterations of 23 Argentinian patients with TS were compared with those of 25 girls in a control group, and associations were made with medical indications. STUDY DESIGN: Oral clinical diagnoses were completed with periapical, occlusal, panoramic, and orthopantomograms; urine and blood determinations were performed by conventional methods. RESULTS: Blood phosphorus and calcium levels were altered, and osteoporosis was detected. In some patients, TS was associated with autoimmune thyroiditis. Control subjects had normal blood and urine values. The decayed, missing, and filled permanent surfaces index for temporary teeth was statistically higher for the control group. About 78% of the patients had hypoplasia, 65% had reduced root length and bifurcated roots, and 100% had high arch palate. Incisor asymmetry was also observed. CONCLUSIONS: Medical and laboratory indexes are essentially indicative of hormone alterations. TS patients have a particular oral anatomy that could be closely related to an alteration in calcium and phosphorus metabolism.

Función gonadal y tiroidea en pacientes infantojuveniles renales crónicos tratados con eritropoyetina / Gonadal and thyroid function in children and young patients with chronic kidney failure treated with erythropoietin

Antecedentes y Objetivos: A partir de un estudio realizado sobre factores de riesgo coronario, en el que habíamos observado asociaciones significativas entre hipertensión arterial y diversas alteraciones metabólicas, surgió la inquietud de buscar un factor fisiopatogénico que las vinculara. La bibliografía mostró como posible factor fisiopatogénico a la insulinorresistencia, encontrando opiniones divididas frente a esta teoría. Fue así como nos planteamos que, si esta teoría fuera cierta, entonces los pacientes con hiperinsulinismo debían tener una mayor prevalencia de hipertensión arterial y de alteraciones metabólicas. Material y Métodos: Realizamos un análisis retrospectivo de la base de datos Tucumán del estudio multicéntrico de factores de riesgo SAC88. El índice de sensibilidad a la insulina (ISI) se calculó en base a la fórmula de Breglund y Lithell. Para el análisis estadístico se utilizó el test de chi cuadrado para las variables nominales y con el anova y el test de Krusker-Wakis para las cualitativas, considerándose significativa una diferencia de p = o < 0,05. Resultados: Pudimos observar que las personas con ISI anormal tienen mayor prevalencia de hipertensión arterial y de alteraciones metabólicas que comprenden: hipertrigliceridemia, hiperglucemia, aumento de colesterol total y disminución del HDL-col., sin diferencias significativas en el LDL-col. Además, se observó una relación de ISI con el sexo masculino, el envejecimiento, el tabaquismo y la menopausia. Conclusiones: Este trabajo avala la teoría que señala a la resistencia a la insulina como factor fisiopatogénico de la hipertension arterial y los cambios metabólicos que la acompañan. (AU)

Función gonadal y tiroidea en pacientes infantojuveniles renales crónicos tratados con eritropoyetina / Gonadal and thyroid function in children and young patients with chronic kidney failure treated with erythropoietin

Antecedentes y Objetivos: A partir de un estudio realizado sobre factores de riesgo coronario, en el que habíamos observado asociaciones significativas entre hipertensión arterial y diversas alteraciones metabólicas, surgió la inquietud de buscar un factor fisiopatogénico que las vinculara. La bibliografía mostró como posible factor fisiopatogénico a la insulinorresistencia, encontrando opiniones divididas frente a esta teoría. Fue así como nos planteamos que, si esta teoría fuera cierta, entonces los pacientes con hiperinsulinismo debían tener una mayor prevalencia de hipertensión arterial y de alteraciones metabólicas. Material y Métodos: Realizamos un análisis retrospectivo de la base de datos Tucumán del estudio multicéntrico de factores de riesgo SAC'88. El índice de sensibilidad a la insulina (ISI) se calculó en base a la fórmula de Breglund y Lithell. Para el análisis estadístico se utilizó el test de chi cuadrado para las variables nominales y con el anova y el test de Krusker-Wakis para las cualitativas, considerándose significativa una diferencia de p = o < 0,05. Resultados: Pudimos observar que las personas con ISI anormal tienen mayor prevalencia de hipertensión arterial y de alteraciones metabólicas que comprenden: hipertrigliceridemia, hiperglucemia, aumento de colesterol total y disminución del HDL-col., sin diferencias significativas en el LDL-col. Además, se observó una relación de ISI con el sexo masculino, el envejecimiento, el tabaquismo y la menopausia. Conclusiones: Este trabajo avala la teoría que señala a la resistencia a la insulina como factor fisiopatogénico de la hipertension arterial y los cambios metabólicos que la acompañan.

Deficiencia del receptor de hormona de crecimiento "Síndrome de Laron": descripción de un caso / Growth Hormone Receptor Deficiency "Larons Syndrome": description of a case

Se presenta el caso de un paciente portador del Síndrome de Laron con todas las características clínicas del mismo: baja talla, frente prominente, puente nasal chato, escleróticas azules, desproporción cráneo facial con rostro pequeño, micrognatía, proporciones corporales normales, manos y pies pequeños. Los niveles elevados de hormona de crecimiento; descendidos de somatomedina (IGF1) y la respuesta al test de generación de IGF1 confirmaron bioquímicamente la patología. Dado el escaso número de pacientes con Síndrome de Laron informados se realiza esta publicación.(AU)

Deficiencia del receptor de hormona de crecimiento "Síndrome de Laron": descripción de un caso / Growth Hormone Receptor Deficiency \"Laron's Syndrome\": description of a case

Se presenta el caso de un paciente portador del Síndrome de Laron con todas las características clínicas del mismo: baja talla, frente prominente, puente nasal chato, escleróticas azules, desproporción cráneo facial con rostro pequeño, micrognatía, proporciones corporales normales, manos y pies pequeños. Los niveles elevados de hormona de crecimiento; descendidos de somatomedina (IGF1) y la respuesta al test de generación de IGF1 confirmaron bioquímicamente la patología. Dado el escaso número de pacientes con Síndrome de Laron informados se realiza esta publicación.

Evaluación hipotalamo-hipofiso-gonadal en pacientes infanto juveniles con insuficiencia renal crónica terminal / Hyphothalamus-hypophysis-gonadal evaluation at young and children patients with terminal chronic renal insufficsiency

Se estudiaron nueve pacientes de edades comprendidas entre los cinco y veinte años; siete de sexo femenino y dos de sexo masculino portadores de insuficiencia renal crónica terminal con un tiempo de hemodiálisis de cuatro meses a seis años. Se valoraron las respuestas de LH y FSH a la administración de LHRH intravenoso, post diálisis obteniéndose muestras a los 60,90,120 min., también maduración ósea, RX de silla turca y niveles de creatinina sérica. Se observaron tres tipos de respuestas a LH; exagerada, normal, bloqueada. Hubo correlación entre niveles de creatinina sérica y LH en el grupo de hiperrespuesta. También obtuvimos tres tipos de respuestas de FSH: hiperrespuesta, normal, bloqueada. No hubo correlación entre creatinina y FSH. El retraso del desarrollo puberal se correlacionó con la edad ósea y no con la edad cronológica. Las alteraciones encontradas en las respuestas de LH y FSH podrían deberse a disturbios en el el eje hipotálamo hipofiso gonadal

Evaluación hipotalamo-hipofiso-gonadal en pacientes infanto juveniles con insuficiencia renal crónica terminal / Hyphothalamus-hypophysis-gonadal evaluation at young and children patients with terminal chronic renal insufficsiency

Se estudiaron nueve pacientes de edades comprendidas entre los cinco y veinte años; siete de sexo femenino y dos de sexo masculino portadores de insuficiencia renal crónica terminal con un tiempo de hemodiálisis de cuatro meses a seis años. Se valoraron las respuestas de LH y FSH a la administración de LHRH intravenoso, post diálisis obteniéndose muestras a los 60,90,120 min., también maduración ósea, RX de silla turca y niveles de creatinina sérica. Se observaron tres tipos de respuestas a LH; exagerada, normal, bloqueada. Hubo correlación entre niveles de creatinina sérica y LH en el grupo de hiperrespuesta. También obtuvimos tres tipos de respuestas de FSH: hiperrespuesta, normal, bloqueada. No hubo correlación entre creatinina y FSH. El retraso del desarrollo puberal se correlacionó con la edad ósea y no con la edad cronológica. Las alteraciones encontradas en las respuestas de LH y FSH podrían deberse a disturbios en el el eje hipotálamo hipofiso gonadal