Perfil de pacientes con mutación BRCA y cáncer de mama / Profile of patients with BRCA-positive breast cancer

Objetivo. Estudiar el perfil de las pacientes con cáncer de mama y mutación BRCA1 o BRCA2. Material y métodos. Se realizó un estudio retrospectivo entre 2010 y 2016 de 28 pacientes con cáncer de mama, que presentó mutación BRCA1 o BRCA2. Se excluyeron aquellos resultados considerados negativos, no informativos o variantes de significado incierto. Se diseñó una base de datos para recogida de los mismos al presentarse en el comité de tumores del Servicio de Ginecología. Se analizaron diferentes variables epidemiológicas, del tumor, del tratamiento, seguimiento y de medidas preventivas. Se han valorado también los diferentes subtipos moleculares basándose en los marcadores inmunohistoquímicos. Resultados. Se estudió a 28 pacientes, 11 BRCA1, 17 BRCA2. Se clasificaron en los diferentes subtipos (11 luminal B, 9 triple negativo [TN], 7 luminal A, 1 HER2). La edad media ± desviación estándar al diagnóstico fue de 41,50±2,26 (24-65) años, con una mediana de 38,50 años. Las cirugías reductoras de riesgo fueron solicitadas en 22 (78,57%) pacientes; en 10 (35,71%) casos optaron por cirugía de la mama contralateral mediante mastectomía profiláctica, en 5 (17,85%) casos solo demandaron cirugía profiláctica de los ovarios, realizándose mediante laparoscopia salpingooforectomía bilateral y en las restantes 7 (25%) se realizaron ambas técnicas. Conclusión. Las mutaciones BRCA representan un bajo pero importante número dentro de los cánceres de mama por su alta penetrancia. Los subtipos más frecuentemente asociados a dichas mutaciones han sido los clasificados como luminal B en primer lugar, seguidos de TN. La realización de cirugías reductoras de riesgo ha sido demandada por un elevado porcentaje de nuestras pacientes (AU)

Objective. to study patients with breast cancer and BRCA 1 and / or 2 mutations. Material and methods. We performed a retrospective study of 28 patients with breast cancer and BRCA 1 and/or 2 mutations between 2010 and 2016. Patients were excluded if their results were negative, non-informative or variants of uncertain significance. A database was designed to gather information on patients appearing in the Tumour Committee of the Gynaecology Service. Distinct epidemiological variables, tumour characteristics, treatment and preventive measures were analysed. The different molecular subtypes were also evaluated, based on immunohistochemical biomarkers. Results. We studied 28 patients, 11 with BRCA1 and 17 with BRCA2. Tumours were classified into subtypes (11 luminal B, 9 triple negative (TN), 7 luminal A, 1 HER2). The mean age at diagnosis was 41.50+2.26 (24-65) years, with a median age of 38.50 years. Risk-reducing surgeries were requested in 22 (78.57%) patients: 10 patients (35.71%) opted for prophylactic contralateral mastectomy, 5 patients (17.85%) required prophylactic ovarian surgery performed through bilateral salpingo-oophorectomy by laparoscopy, and in the remaining 7 (25%) both techniques were performed. Conclusion. BRCA mutations represent a small but important number of tumours within breast cancers because of their high penetrance. The subtypes most frequently associated with these mutations were firstly luminal B followed by TN. Risk-reducing surgery was requested by a high percentage of our patients (AU)

Linfoma primario de cérvix: gestación tras tratamiento conservador / Primary lymphoma of the cervix: pregnancy after conservative treatment

El cérvix representa una rara localización de linfomas, con una incidencia del 0,41-0,6% de linfomas extranodales. El síntoma de inicio suele ser el sangrado vaginal, siendo diagnosticado en biopsia. No existe tratamiento estándar debido a su baja incidencia. La cirugía supone la pérdida irreversible de capacidad reproductiva. Este caso apoya la posibilidad de un manejo conservador de linfoma primario de cérvix con quimioterapia y RT si la enfermedad está localizada y se desea preservar el potencial genésico de la paciente. Sin embargo, las técnicas de criopreservación de ovocitos, embriones o transposición de tejido ovárico deberían ser planteadas previo al tratamiento, debido al mal pronóstico de este sobre la fertilidad en pacientes jóvenes (AU)

The cervix is a rare localization of lymphomas, with an incidence of 0.41- 0.6% of extranodal lymphomas. The initial symptom is usually vaginal bleeding. Diagnosis is made by biopsy. There is no standard treatment due to the low incidence of this tumor. Surgery causes irreversible loss of reproductive capacity. We report a case that illustrates the possibility of conservative treatment of primary cervical lymphoma with chemotherapy and radiotherapy in local disease if the patient wishes to preserve her reproductive ability. However, the techniques of ovocyte preservation or embryo or ovarian tissue transposition should be considered before treatment, due to its negative effects on fertility in young women (AU)

Hemofilia A adquirida posparto: guía de diagnóstico y tratamiento a raíz de un caso clínico / Postpartum adquired A Hemophilia: guide to diagnosis and treatment apropos of a case report

La hemofilia A adquirida (HAA) posparto es una entidad extremadamente infrecuente (100 casos descritos en la literatura) y potencialmente grave. Se caracteriza por la aparición de anticuerpos antifactor viii (FVIII) circulante, que producen clínica hemorrágica en el puerperio, sin afectar al feto. Por lo general, los anticuerpos desaparecen espontáneamente en las primeras semanas o meses y no se reproduce en gestaciones posteriores. Pese a que el retraso en el diagnóstico puede ser fatal, la HAA posparto presenta buena respuesta al tratamiento procoagulante e inmunosupresor, siendo de mejor pronóstico que otras causas de hemofilia A. Por esta razón, ante síntomas como metrorragia incoercible sin causa obstétrica que lo justifique y signos como pruebas de coagulación alteradas, debemos sospechar esta enfermedad y realizar las pruebas diagnósticas de confirmación para instaurar sin demora el tratamiento sintomático y etiológico (AU)

Postpartum acquired hemophilia A is an extremely rare (100 cases in the literature) and potentially serious disease. Anti-circulating factor viii (FVIII) antibodies develop in the puerperium, leading to hemorrhagic symptoms without fetal danger. In general, the antibodies disappear spontaneously in the first few weeks or months after delivery and do not recur in subsequent pregnancies. Even though a delay in diagnosis can be fatal, postpartum hemophilia A has a good response to treatment and a better prognosis than other causes of hemophilia A. Consequently, it is important to suspect this disease in the presence of symptoms such as intractable vaginal bleeding without underlying obstetric disorders and signs such as abnormal coagulation tests. The correct diagnostic tests must be carried out to establish symptomatic and etiologic treatment without delay (AU)

Miofibroblastoma mamario en paciente posmenopáusica / Breast myofibroblastoma in a menopausal woman

El miofibroblastoma mamario suele aparecer en pacientes posmenopáusicas. Es una tumoración unilateral, no dolorosa, móvil y de crecimiento lento, que no suele presentar márgenes invasivos, a diferencia del caso que presentamos. Las características típicas y el estudio histológico e inmunohistoquímico son la clave para excluir el carcinoma como diagnóstico. El tratamiento de elección es la tumorectomía, siendo la recurrencia una entidad poco frecuente que sí tuvo lugar en nuestro caso (AU)

Breast myofibroblastoma usually develops in postmenopausal patients and is a unilateral, painless and mobile tumor. Growth is slow and, unlike the case presented here, the margins are not usually invasive. The key features to exclude a diagnosis of cancer are thetypical characteristics of breast myofibroblastoma and histological and immunohistochemical studies. Although the tumor recurred in our case, the preferred treatment is tumorectomy because there is a low rate of recurrence (AU)

Actualización en linfomas primarios de mama: serie de casos y revisión de la literatura / Update of primary breast lymphomas: a case series and literature review

Introducción. Los linfomas primarios de mama (LPM) son un rarísimo proceso patológico maligno de la mama que se puede confundir fácilmente con un carcinoma de mama. El conocimiento de esta entidad nos permitirá un abordaje diagnóstico-terapéutico correcto de los pocos casos que encontramos (0,04-0,5% de cánceres de mama). Material y métodos. Esta actualización se basa en un estudio analítico retrospectivo sobre la serie de casos recogida en el Hospital Príncipe de Asturias y una exhaustiva revisión de la literatura ginecológica y oncológica. Discusión. Los LPM son una entidad cuyo diagnóstico es prácticamente indistinguible del carcinoma de mama, por su similar distribución por edad, clínica e imagen radiológica. Solo la histología permite diferenciarlos. El tratamiento más eficaz es el combinado, basándose en la quimioterapia (siendo el régimen CHOP-R el más utilizado). La cirugía y radioterapia tienen un papel secundario. La evolución de la enfermedad es muy variable, desde la diseminación precoz a la remisión completa, teniendo gran importancia los factores pronósticos de los linfomas. Un diagnóstico precoz es fundamental para mejorar el pronóstico de esta enfermedad. Conclusión. Los LPM suponen un reto diagnóstico-terapéutico por su baja prevalencia. Las pautas de tratamiento no están consensuadas y su evolución es muy variable. Es necesario un estudio más profundo para lograr unificar criterios y conocimientos sobre esta enfermedad (AU)

Introduction: Primary breast lymphomas (PBL) are a rare malignant disease of the breast that can be mistaken for breast carcinoma. Knowledge of PBL allows a correct diagnostic-therapeutic approach to this uncommon malignancy (0.04- 0.5% of breast cancers). Material and methods: This update is based on an analytic retrospective study of a series of cases recorded at the Hospital Prý´ncipe de Asturias and a comprehensive review of the oncologic and gynecologic literature available. Discussion: PBL are virtually indistinguishable from breast carcinomas because of their similar age distribution, clinical presentation and imaging features. Diagnosis can only be confirmed by histology. The most effective treatment is combined therapy based on chemotherapy (the most widely used being the CHOP-R regimen). Surgery and radiotherapy play a secondary role. The course of PBL varies widely, from early dissemination to complete remission. Prognostic factors play an important role in PBL. Prompt diagnosis is essential to improve outcome. Conclusion: Because of their low prevalence, PBL are a diagnostic-therapeutic challenge. There is no agreement on treatment regimens, and outcome is highly variable. New in-depth studies are required to unify criteria and knowledge of this entity (AU)

Síndrome hiperhemolítico en gestante con drepanocitosis: desenlace fatal / Hyperhemolytic syndrome in a pregnant woman with sickle cell disease: fatal outcome

La drepanocitosis es una enfermedad caracterizada por la presencia de una hemoglobina anómala. Afecta principalmente a la raza negra. Su diagnóstico y su tratamiento en la gestante son de vital importancia, ya que puede tener repercusiones fatales tanto para la madre como para el feto. Presentamos el caso de una gestante de raza negra con drepanocitosis, el manejo de la patología y desenlace del mismo (AU)

Sickle cell disease is characterized by the presence of abnormal hemoglobin. This entity primarily affects the black population. Diagnosis and treatment of sickle cell disease in pregnant women is essential as outcome can be fatal for both mother and fetus. We report the case of a pregnant black woman with sickle cell disease. The management and outcome are discussed (AU)

Cáncer epidermoide de mama: una entidad que se debe estudiar / Squamous cell carcinoma of the breast. An entity to be studied

El carcinoma epidermoide de mama es un tumor maligno de la mama con un comportamiento muy agresivo debido a su rápida diseminación sistémica y local. Posee rasgos ecográficos y mamográficos bastante específicos, presentándose en la mayoría de los casos como un quiste complicado. Se trata de un tumor con escasa respuesta a los tratamientos convencionales, por lo que presenta un pronóstico poco favorable. Nosotros presentamos 3 casos de pacientes diagnosticadas y tratadas en nuestro centro con unos resultados similares al del resto de series (AU)

Squamous cell carcinoma of the breast is a highly aggressive malignant tumor with rapid local and systemic spread. In most patients, the ultrasonographic and mammographic features are fairly specific, and the disease usually manifests as a complicated cyst. This tumor shows poor response to conventional treatment and prognosis is unfavorable. We present three cases of squamous cell carcinoma in patients diagnosed and treated in our center. Outcomes were similar to those in other series (AU)