RESUMO
El síndrome de Rothmund-Thomson es una rara genodermatosis autosómica recesiva, descrita por primera vez en 1868. Se caracteriza por cambios poiquilodérmicos (atrofia, telangiectasias, despigmentación), cataratas juveniles y anormalidades esqueléticas. Presentamos dos pacientes portadores de éste síndrome, justificando ésta publicación en la baja frecuencia de la entidad, destacando las calcificaciones cutáneas como una asociación inusual en uno de los casos
Assuntos
Humanos , Adulto , Feminino , Cromossomos Humanos Par 8 , Síndrome de Rothmund-Thomson/diagnóstico , Trissomia , Catarata , Hipogonadismo , Osteossarcoma , Transtornos de Fotossensibilidade , Síndrome de Rothmund-Thomson/complicações , Síndrome de Rothmund-Thomson/patologia , Síndrome de Rothmund-Thomson/tratamento farmacológico , TelangiectasiaRESUMO
El síndrome de Rothmund-Thomson es una rara genodermatosis autosómica recesiva, descrita por primera vez en 1868. Se caracteriza por cambios poiquilodérmicos (atrofia, telangiectasias, despigmentación), cataratas juveniles y anormalidades esqueléticas. Presentamos dos pacientes portadores de éste síndrome, justificando ésta publicación en la baja frecuencia de la entidad, destacando las calcificaciones cutáneas como una asociación inusual en uno de los casos (AU)
