Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea / Type II Usher syndrome: ophthalmological, auditory, and genetic characterization of a consanguineous family

Se caracterizó a una familia consanguínea de 25 miembros, 3 de los cuales padecían el síndrome de Usher de tipo II, a través del estudio auditivo, oftalmológico y genético en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba. Los pacientes (2 varones y 1 fémina) tenían en común: aparición de la enfermedad en la etapa juvenil, mala visión nocturna, campos visuales reducidos, hipoacusia neurosensorial y resultados normales en las pruebas vestibulares; asimismo, en genética molecular, la electroforesis en gel de poliacrilamida reveló la presencia del marcador D1S237, estrechamente ligado al gen USH2 en el cromosoma 1. Esa caracterización permitirá aplicar la terapia génica y los implantes, tanto de células madre como cocleares, según corresponda.

A consanguineous family of 25 members, 3 of whom suffered from type II Usher syndrome was characterized through the auditory, ophthalmologic, and genetic study in the Retinitis Pigmentosa Center from Santiago de Cuba. The patients (2 males and a female) had in common: occurrence of the illness during youth, bad night vision, reduced visual fields, neurosensorial hypoakusia, and normal results in the vestibular tests; also, in molecular genetics, electrophoresis in polyacrilamide gel revealed the presence of the D1S237 marker, closely linked to the gene USH2 in chromosome 1. That characterization will allow to apply the genic therapy and both implants, mother cells and cochlear, as it corresponds.

Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea / Type II Usher syndrome: ophthalmological, auditory, and genetic characterization of a consanguineous family

Se caracterizó a una familia consanguínea de 25 miembros, 3 de los cuales padecían el síndrome de Usher de tipo II, a través del estudio auditivo, oftalmológico y genético en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba. Los pacientes (2 varones y 1 fémina) tenían en común: aparición de la enfermedad en la etapa juvenil, mala visión nocturna, campos visuales reducidos, hipoacusia neurosensorial y resultados normales en las pruebas vestibulares; asimismo, en genética molecular, la electroforesis en gel de poliacrilamida reveló la presencia del marcador D1S237, estrechamente ligado al gen USH2 en el cromosoma 1. Esa caracterización permitirá aplicar la terapia génica y los implantes, tanto de células madre como cocleares, según corresponda(AU)

A consanguineous family of 25 members, 3 of whom suffered from type II Usher syndrome was characterized through the auditory, ophthalmologic, and genetic study in the Retinitis Pigmentosa Center from Santiago de Cuba. The patients (2 males and a female) had in common: occurrence of the illness during youth, bad night vision, reduced visual fields, neurosensorial hypoakusia, and normal results in the vestibular tests; also, in molecular genetics, electrophoresis in polyacrilamide gel revealed the presence of the D1S237 marker, closely linked to the gene USH2 in chromosome 1. That characterization will allow to apply the genic therapy and both implants, mother cells and cochlear, as it corresponds(AU)

Eficacia del uso de ozonoterapia, magnetismo y electroestimulación en pacientes con retinosis pigmentaria y glaucoma / Effectiveness of the ozone therapy, magnetism and electrostimulation in patients with pigmentary retinosis and glaucoma

Se realizó un estudio de evaluación de la eficacia terapéutica en 21 pacientes con retinosis pigmentaria asociada a glaucoma, atendidos en la Clínica de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba desde mayo del 2008 hasta igual mes del 2009. Los valores de agudeza visual, campo visual y tomografía del nervio óptico permitieron medir la eficacia de los tratamientos con ozono, magnetismo y electroestimulación, al comparar los resultados de las cuantificaciones visuales obtenidos al mes con los efectuados antes de iniciar la terapéutica. Prevalecieron el glaucoma crónico de ángulo abierto y la retinosis típica de herencia autosómica recesiva, así como los procedimientos consistentes en trabeculectomía y cirugía revitalizadora temporal, respectivamente, con mejorías o estabilidad del cuadro clinico, confirmadas a través de las modificaciones en los parámetros luego de aplicada la triple terapia. Se produjeron cambios favorables en la mayoría de los integrantes de la casuística.

A study of evaluation of the therapeutic effectiveness in 21 patients with pigmentary retinosis associated to glaucoma was carried out. They were assisted in the Pigmentary Retinosis Clinic of Santiago de Cuba from May, 2008 to May, 2009. The values of visual acuity, visual field and tomography of the optic nerve allowed to measure the effectiveness of the treatments with ozone, magnetism and electrostimulation, when comparing the results of the visual quantifications obtained within a month with those made before beginning the therapy. The chronic glaucoma of open angle and the typical retinosis of autosomal recessive inheritance prevailed, as well as procedures such as trabeculectomy and revitalizing temporary surgery, respectively, with improvements or stability of the clinical pattern, confirmed through the modifications in the parameters after having applied the triple therapy. Favorable changes took place in most of the members of the case material.

Eficacia del uso de ozonoterapia, magnetismo y electroestimulación en pacientes con retinosis pigmentaria y glaucoma / Effectiveness of the ozone therapy, magnetism and electrostimulation in patients with pigmentary retinosis and glaucoma

Se realizó un estudio de evaluación de la eficacia terapéutica en 21 pacientes con retinosis pigmentaria asociada a glaucoma, atendidos en la Clínica de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba desde mayo del 2008 hasta igual mes del 2009. Los valores de agudeza visual, campo visual y tomografía del nervio óptico permitieron medir la eficacia de los tratamientos con ozono, magnetismo y electroestimulación, al comparar los resultados de las cuantificaciones visuales obtenidos al mes con los efectuados antes de iniciar la terapéutica. Prevalecieron el glaucoma crónico de ángulo abierto y la retinosis típica de herencia autosómica recesiva, así como los procedimientos consistentes en trabeculectomía y cirugía revitalizadora temporal, respectivamente, con mejorías o estabilidad del cuadro clinico, confirmadas a través de las modificaciones en los parámetros luego de aplicada la triple terapia. Se produjeron cambios favorables en la mayoría de los integrantes de la casuística(AU)

A study of evaluation of the therapeutic effectiveness in 21 patients with pigmentary retinosis associated to glaucoma was carried out. They were assisted in the Pigmentary Retinosis Clinic of Santiago de Cuba from May, 2008 to May, 2009. The values of visual acuity, visual field and tomography of the optic nerve allowed to measure the effectiveness of the treatments with ozone, magnetism and electrostimulation, when comparing the results of the visual quantifications obtained within a month with those made before beginning the therapy. The chronic glaucoma of open angle and the typical retinosis of autosomal recessive inheritance prevailed, as well as procedures such as trabeculectomy and revitalizing temporary surgery, respectively, with improvements or stability of the clinical pattern, confirmed through the modifications in the parameters after having applied the triple therapy. Favorable changes took place in most of the members of the case material(AU)

Observación clínica de la retinosis pigmentaria monocular en 12 años / Twelve year-clinical observation of monocular pigmentary retinosis

Se hizo un estudio descriptivo y retrospectivo de 550 pacientes con retinosis pigmentaria, atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba, desde junio de 1990 hasta igual mes de 2008. Solo 32 de los afectados presentaban la forma atípica de la enfermedad y 4 de ellos, la monocular. La observación clínica se basó en las alteraciones fondoscópicas y electrofisiológicas, así como en el campo y la agudeza visuales en los últimos 12 años. El reconocimiento periódico y minucioso de la retinosis pigmentaria monocular mostró que 5 ó 10 años no son suficientes para el diagnóstico definitivo de esta entidad clínica.

A descriptive and retrospective study of 550 patients with pigmentary retinosis, assisted at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis in Santiago de Cuba was carried out from June, 1990 to the same month of 2008. Only 32 of the affected patients presented the atypical type of the disease and 4 of them, the monocular type. The clinical observation was based on the funduscopic and electrophysiological changes, as well as in the visual field and the visual acuity in the last 12 years. The systematic and meticulous recognition of the monocular pigmentary retinosis showed that 5 or 10 years are not enough for the conclusive diagnosis of this clinical entity.

Observación clínica de la retinosis pigmentaria monocular en 12 años / Twelve year-clinical observation of monocular pigmentary retinosis

Se hizo un estudio descriptivo y retrospectivo de 550 pacientes con retinosis pigmentaria, atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba, desde junio de 1990 hasta igual mes de 2008. Solo 32 de los afectados presentaban la forma atípica de la enfermedad y 4 de ellos, la monocular. La observación clínica se basó en las alteraciones fondoscópicas y electrofisiológicas, así como en el campo y la agudeza visuales en los últimos 12 años. El reconocimiento periódico y minucioso de la retinosis pigmentaria monocular mostró que 5 ó 10 años no son suficientes para el diagnóstico definitivo de esta entidad clínica(AU)

A descriptive and retrospective study of 550 patients with pigmentary retinosis, assisted at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis in Santiago de Cuba was carried out from June, 1990 to the same month of 2008. Only 32 of the affected patients presented the atypical type of the disease and 4 of them, the monocular type. The clinical observation was based on the funduscopic and electrophysiological changes, as well as in the visual field and the visual acuity in the last 12 years. The systematic and meticulous recognition of the monocular pigmentary retinosis showed that 5 or 10 years are not enough for the conclusive diagnosis of this clinical entity(AU)

Consideraciones oftalmológicas y genéticas sobre la asociación de retinosis pigmentaria con glaucoma / Genetic and ophthalmologic considerations on the association of retinitis pigmentosa with glaucoma

Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y longitudinal de 1 119 pacientes con retinosis pigmentaria asociada a glaucoma, atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba desde el 2004 hasta el segundo trimestre del 2005, procedentes de los centros provinciales de retinosis pigmentaria del territorio oriental. Entre las variables analizadas figuraron: edad, sexo, clasificación cubana de la retinosis pigmentaria, tipo de glaucoma, herencia y variantes terapéuticas. Del total de pacientes, en 5,4 porciento se encontró asociación de retinosis pigmentaria con glaucoma, sobre todo en mujeres y en el grupo etario de 41 a 60 años. Los resultados de la investigación revelaron que es muy importante tener en cuenta estas 2 enfermedades que poseen características comunes, provocan gran discapacidad visual y agravan el pronóstico cuando se asocian

A descriptive, retrospective and longitudinal study was conducted in 1 119 patients with retinitis pigmentosa associated with glaucoma, who were attended at the Provincial Center of Retinitis Pigmentosa of Santiago de Cuba from 2004 to the second trimester of 2005 and who came from provincial centers of retinitis pigmentosa of the eastern territory. Some of analyzed variables were age, sex, and Cuban classification of the retinitis pigmentosa, type of glaucoma, inheritance and therapeutic variants. Of the total of patients in 5,4 percent association of retinitis pigmentosa with glaucoma was found, mainly in women and in the group between 41-60 years of age. Results of the investigation revealed that it is very important to take into account both diseases, which have common characteristics, cause a significant visual disability and worsen the prognosis when they are associated

Melanosis neurocutánea / Neurocutaneous Melanosis

Se expone el caso de un paciente atendido en la consulta de Genética Clínica del Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba por presentar, desde el nacimiento, un nevo melanocítico gigante en forma de prenda de vestir (calzón), asociado a otros nevos pigmentados de menor tamaño, distribuidos por el resto del cuerpo. Cuando tenía alrededor de 2 años se detectó una hidrocefalia atribuible a hipertensión endocraneana, lo cual justificó que se le efectuara una derivación ventrículo-peritoneal. La desfavorable evolución del cuadro clínico provocó la muerte del niño a los 3 años de edad. Los estudios neurorradiográficos y anatomopatológicos confirmaron el diagnóstico de la enfermedad

Melanosis neurocutánea / Neurocutaneous Melanosis

Se expone el caso de un paciente atendido en la consulta de Genética Clínica del Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba por presentar, desde el nacimiento, un nevo melanocítico gigante en forma de prenda de vestir (calzón), asociado a otros nevos pigmentados de menor tamaño, distribuidos por el resto del cuerpo. Cuando tenía alrededor de 2 años se detectó una hidrocefalia atribuible a hipertensión endocraneana, lo cual justificó que se le efectuara una derivación ventrículo-peritoneal. La desfavorable evolución del cuadro clínico provocó la muerte del niño a los 3 años de edad. Los estudios neurorradiográficos y anatomopatológicos confirmaron el diagnóstico de la enfermedad(Au)

Nueva mutación del codón 106 del gen de la rodopsina en familia con retinosis pigmentaria autosómica dominante / New mutation of the rodopsine gen 106 codon in families with dominant autosomic pigmentary retinosis

Fueron estudiados 2 pacientes con retinosis pigmentaria autosómica dominante, integrantes de una familia de 4 generaciones, en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba, Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria "Camilo Cienfuegos" y Laboratorio de Genética de la Universidad de Hamburgo (Alemania), en uno de los cuales se halló un polimorfismo diferente de conformación de simple cadena del producto amplificado de los exones del gen de la rodopsina, revelador de que la transversión de guanina por citosina resultó en un cambio de glicina por arginina en el codón 106 del exón 1 del gen de la rodopsina como causa de la enfermedad; hallazgo equivalente a una nueva mutación desencadenante de un cuadro clínico de retinosis pigmentaria típica y pronóstico visual reservado(AU)