[Infantile epileptic encephalopathy: a good genetic study should be a priority]. / Encefalopatia epileptica del lactante: lo prioritario es un buen estudio genetico.

TITLE: Encefalopatia epileptica del lactante: lo prioritario es un buen estudio genetico.

Application of QF-PCR for the prenatal assessment of discordant monozygotic twins for fetal sex.

OBJECTIVE: To establish the utility of quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) in order to determine the zygosity of multiple pregnancies, as well as to define the origin of the most frequent aneuploidies in amniotic fluid samples. METHODS: We describe the case of a monochorionic (MC) diamniotic (DA) pregnancy with phenotypically discordant twins (nuchal cystic hygroma and non-immune hydrops in twin A and no anomalies in twin B). QF-PCR was performed for rapid prenatal diagnosis in uncultured amniocytes and subsequently in cultured cells. Polymorphic markers for chromosomes X, Y, 13, 18 and 21 were used for determination of zygosity as well as sex chromosome aneuploidy. RESULTS: Twin A showed a Turner Syndrome (TS) mosaicism pattern by QF-PCR in uncultured amniocytes. The monozygotic origin of the pregnancy was determined. Interphase fluorescence in situ hybridization (I-FISH) in this sample showed a mosaicism X0/XY (83/17%). Cytogenetic analysis revealed a 45,X0 karyotype in twin A and a 46,XY karyotype in twin B. CONCLUSIONS: QF-PCR is a reliable tool for the determination of the zygosity independently of the chorionicity and the fetal sex in case of twin pregnancy. Testing both direct and cultured cells can provide useful results for genetic counselling in chromosomal mosaicisms.

[Phenotypic consequences of chromosome abnormalities]. / Repercusión clínica de las anomalías cromosómicas.

The incidence of chromosome anomalies in newborn infants is 0.7-0.8 %. The phenotypic manifestations of chromosomal abnormalities are highly diverse. These anomalies may be present in phenotypically normal individuals in whom they can increase the risk of recurrent miscarriage and birth defects and/or mental retardation. It is important to determine this risk to provide patients with appropriate genetic counseling.

Repercusión clínica de las anomalías cromosómicas / Phenotypic consequences of chromosome abnormalities

Las anomalías cromosómicas están presentes en un 0,7-0,8 por ciento de los recién nacidos vivos. La repercusión fenotípica de las cromosomopatías es muy diversa. Pueden estar presentes también en individuos fenotípicamente normales, pero con riesgo elevado de abortos de repetición y de descendencia afectada por defectos congénitos y/o retraso mental. Es importante conocer la repercusión de las diferentes anomalías cromosómicas con el fin de proporcionar un asesoramiento correcto a los pacientes (AU)

Alteraciones cromosómicas en la leucemia linfoblástica aguda / Cytogenetic abnormalities in acute lymphoblastic leukemia

El análisis citogenético de las células blásticas en niños con leucemia linfoblástica aguda (LLA) ha permitido el reconocimiento de alteraciones cromosómicas específicas de gran importancia pronóstica. La mayoría de los casos de LLA tienen cariotipos alterados, bien en el número de cromosomas (ploidía) bien como cambios estructurales: translocaciones, deleciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones se asocian con determinados tipos citomorfológicos e inmunológicos; sin embargo, el mayor impacto en el tratamiento de pacientes con LLA ha sido la demostración de que la citogenética es un indicador pronóstico independiente de otras variables clínicas. Determinados cariotipos se asocian con un buen pronóstico, mientras que otros indican un peor resultado, lo cual ha llevado a la administración de terapias alternativas en función del riesgo. La hiperdiploidía con número modal mayor de 50 cromosomas representa el 25-30% de los casos y se relaciona con los mejores resultados, mientras que translocaciones como la t(9;22) y la t(4;11) se asocian a los peores resultados. Este trabajo reúne las anomalías cromosómicas más importantes en LLA, su valor pronóstico y sus implicaciones terapéuticas (AU)

[WAGR syndrome: a case report]. / Síndrome de WAGR. A propósito de un caso.

OBJECTIVE: WAGR syndrome is a rare syndrome which involves microdeletions of the short arm of chromosome 11 at band 11p13. The clinical features are Wilms' tumor, amiridia, genitourinary abnormalities and mental retardation. There are very few reported cases. We report a new case of WAGR syndrome and review the literature. PATIENTS AND METHODS: Chromosome preparations were obtained from lymphocyte cultures of peripheral blood. For chromosome analysis GTG banding and fluorescent "in situ" hybridization (FISH) were used. RESULTS: Chromosomal analysis revealed deletion of p12-p13 bands. Our patient had bilateral aniridia, Wilms' tumor and cryptorquidia. CONCLUSIONS: The karyotype was 46, XY, del (11)(p12-p13). The p13 band deletion was the cause of the WAGR syndrome.